儿科学佝偻病

维生素D缺乏性佝偻病

（RicketsofVitaminDDeficiency）四川大学华西第二医院儿科熊菲精选课件维生素D是维持生命和保持健康必不可少的营养必需物质功能多样背景存在的问题多认识误区维生素D的推荐摄入、营养状况相关疾病的诊断标准

全球性的健康问题！！!精选课件知识点和教学要求了解维生素D的来源，代谢及生理作用熟悉引起维生素D缺乏症的病因掌握佝偻病和手足搐搦症的临床表现及其产生的机制掌握佝偻病和手足搐搦症的诊断要点及防治方法精选课件概述维生素D的来源和代谢病因发病机制临床表现目录诊断治疗和预防精选课件概述常见病，尤以2岁以内小儿发病率最高由于维生素D缺乏导致钙磷代谢失常，从而使正在生长的长骨干骺端软骨不能正常钙化，造成骨样组织钙化不良，重者造成骨骼畸形的一种慢性营养性疾病重视程度两极化是儿科重点防治的“四病”之一营养性维生素D缺乏性佝偻病精选课件概述维生素D的来源和代谢病因发病机制临床表现目录诊断治疗和预防精选课件71824年1932年1936年1918年英国的梅兰比爵士证实佝偻病是一种营养缺乏症

1930年确定维生素D的结构1923年命名维生素D1921年

维生素D的由来发现7-脱氢胆固醇维生素D2维生素D3阳光维生素发现鱼肝油治疗佝偻病精选课件每cm2经紫外线照射3小时可产生维生素D20IU维生素D的来源内源性VitD3：皮肤中的7-脱氢胆固醇经紫外线照射转变为胆骨化醇外源性VitD：食物植物：麦角固醇经紫外线照射后变为麦角骨化醇，即VitD2动物：肝、鸡蛋、牛奶等精选课件1,25-2羟维生素D3维生素D的代谢7-脱氢胆固醇25-羟维生素D3（血循环中的主要形式）皮肤接受紫外线照射维生素D3、D2+维生素D结合蛋白(DBP)肝脏25羟化酶肾脏1α羟化酶精选课件

维生素D的生理功能维生素D调节钙磷代谢促进骨骼生长调节细胞生长分化调节免疫功能精选课件调节钙磷代谢促进肠内钙磷吸收，增加肾小管对钙、磷重吸收促进骨骼生长促进骨的钙化，利于骨的矿化，还可促进骨盐沉积。维生素D对成骨和破骨细胞均有促进分化和增殖效应。

维生素D的生理功能精选课件

对细胞生长分化的调节

1,25-(OH)2D3对肿瘤细胞以及皮肤细胞的生长分化均有调节作用。对免疫功能的调节

维生素D具有免疫调节作用，是一种良好的选择性免疫调节剂，包括调节树突状细胞、淋巴细胞增殖和细胞因子的分泌。

维生素D的生理功能精选课件1,25-2羟维生素D3维生素D的调节7-脱氢胆固醇25-羟维生素D3皮肤接受紫外线照射维生素D3、D2+维生素结合蛋白(DBP)肝脏肾脏主要调控环节包括：1,25-(OH)2D3的浓度、PTH（甲状旁腺素）、降钙素、血清钙、磷浓度、生长激素等精选课件1,25-2羟维生素D325-羟维生素D3维生素D3、D2+维生素结合蛋白(DBP)肝脏肾脏甲状旁腺素（＋）低血磷（＋）高血磷（—）降钙素（—）高血钙（＋）低血钙（＋）精选课件概述维生素D的来源和代谢病因发病机制临床表现目录诊断治疗和预防精选课件日光照射不足：最主要的病因维生素D摄入不足生长过速疾病因素药物影响

病因精选课件日光照射不足：最主要的病因

病因275-320nm的紫外线大于90%的需要量均来源于经日光照射后皮肤生成生活地区纬度、季节、气候、生活习惯、户外活动时间、空气污染等多种因素影响满足人体产生充足的维生素D所需日光照射的量取决于皮肤暴露的面积、肤色、年龄及日光中紫外线的强度。紫外线照射与血25(OH)D存在剂量-效应关系精选课件维生素D摄入不足

母乳喂养蛋黄、动物肝脏等含少量维生素D，而植物性食物如谷类、蔬菜和水果几乎不含维生素D

配方奶粉强化了维生素D

以生物工程或化学工艺批量生产为主要来源的维生素D2和维生素D3是目前市场上主要的维生素D补充剂

病因精选课件生长过速

骨骼生长速度与维生素D和钙的需要量成正比疾病因素肝脏、胃肠道、肾脏疾病等药物因素抗癫痫的药物、激素等

病因精选课件概述维生素D的来源和代谢病因发病机制临床表现目录诊断治疗和预防精选课件

发病机制机体为维持血钙水平而对骨骼造成损害精选课件

发病机制精选课件概述维生素D的来源和代谢病因发病机制临床表现目录诊断治疗和预防精选课件临床表现主要表现：生长中的骨骼改变肌肉松弛非特异性神经精神症状初期激期恢复期后遗症期临床分期精选课件初期（早期）：多见于6个月以内，尤其3个月以内小婴儿主要表现为非特异性神经兴奋性增高症状，如：易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭。常伴与室温季节无关的多汗，尤其是头部多汗，可出现枕秃临床表现精选课件初期表现--枕秃精选课件初期（早期）：此期无明显骨骼改变，X线检查可正常或钙化带稍模糊；血生化检查血钙浓度正常或稍低，血磷浓度降低，钙磷乘积稍低（30～40），碱性磷酸酶正常或稍高，血清25-(OH)D3下降临床表现精选课件活动期（激期）：

主要变现为骨骼改变和运动功能发育迟缓临床表现骨骼改变头部：

3～6个月可出现颅骨软化（“乒乓头”）

8～9个月可出现方颅；

前囟增宽及闭合延迟；乳牙萌出延迟，牙釉质缺乏并易患龋齿。胸部：多见于1岁左右

佝偻病串珠/郝氏沟/鸡胸/漏斗胸四肢：多见于6月以上手镯或脚镯

“O”型腿或“X”型腿脊柱：畸形精选课件

方颅

精选课件肋骨串珠

漏斗胸

精选课件郝氏沟

精选课件

鸡胸精选课件活动期（激期）：

主要变现为骨骼改变和运动功能发育迟缓临床表现骨骼改变头部：

3～6个月可出现颅骨软化（“乒乓头”）

8～9个月可出现方颅；

前囟增宽及闭合延迟；乳牙萌出延迟，牙釉质缺乏并易患龋齿。胸部：多见于1岁左右

佝偻病串珠/郝氏沟/鸡胸/漏斗胸四肢：多见于6月以上手镯或脚镯

“O”型腿或“X”型腿脊柱：畸形精选课件

手镯

O型腿X型腿

精选课件活动期（激期）：

主要变现为骨骼改变和运动功能发育迟缓临床表现骨骼改变头部：

3～6个月可出现颅骨软化（“乒乓头”）

8～9个月可出现方颅；

前囟增宽及闭合延迟；乳牙萌出延迟，牙釉质缺乏并易患龋齿。胸部：多见于1岁左右

佝偻病串珠/郝氏沟/鸡胸/漏斗胸四肢：多见于6月以上手镯或脚镯

“O”型腿或“X”型腿脊柱：畸形精选课件脊柱弯曲猫背精选课件运动功能发育迟缓肌肉发育不良，肌张力低下，韧带松弛，表现为头颈无力，坐、立、行等运动功能落后腹肌张力下降，腹部膨隆呈蛙状腹重症神经系统发育迟缓临床表现血生化检查：主要为25-(OH)D3进行性降低,

血清钙基本恢复正常，血清磷降低X线检查：钙化带消失，呈杯口状或毛刷状，骨骺软骨盘增宽（>2mm），骨质稀疏，骨皮质变薄；骨干弯曲畸形或青枝骨折。检查结果精选课件精选课件活动期骨骼畸形与好发年龄

精选课件恢复期：适当治疗后，患儿临床症状和体征逐渐减轻、消失，精神活泼，肌张力恢复正常血清25-(OH)D3浓度逐渐恢复正常；碱性磷酸酶开始下降，约4～6周恢复正常X线检查在治疗2-3周后有所改善，出现不规则的钙化线等临床表现精选课件后遗症期：多见于3岁以后儿童，临床症状消失，血生化及骨骼X线检查正常，仅遗留不同程度的骨骼畸形。临床表现精选课件病史：维生素D缺乏的病因临床症状和体征：神经、骨骼、肌肉血生化：钙、磷、ALP，25-(OH)D3

骨骼X线检查

可靠的诊断指标：病史、25-(OH)D3浓度和骨骼X线检查

诊断精选课件

维生素D水平的评估

儿童适宜血清25-（OH）D浓度为＞50.0nmol/L，＞37.5～50.0nmol/L为维生素D不足，≤37.5nmol/L为维生素D缺乏，≤12.5nmol/L为严重缺乏。精选课件肾性佝偻病：各种原因致慢性肾功能障碍时，钙磷代谢紊乱，血钙低而血磷高为其特点，治疗需用1,25-(OH)2D才有效。低血磷性抗维生素D佝偻病：又称家族性低磷血症，多为性联显性遗传，多发生在1岁以后，2-3岁后仍有活动性佝偻病表现。因肾小管回吸收磷障碍，血磷降低，血钙正常或偏低。常规维生素D剂量无效。与维生素D缺乏性佝偻病体征相同而病因不同的鉴别

鉴别诊断精选课件远端肾小管性酸中毒：远曲小管泌氢不足，大量钠、钾、钙从尿中丢失，导致继发性甲状旁腺功能亢进，骨骼畸形明显，代谢性酸中毒、碱性尿、低钾血症等。维生素D依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传，分为肾脏1α-羟化酶缺陷和靶器官1,25-(OH)2D3受体缺陷，两型在临床上均表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著降低，并继发甲状旁腺功能亢进。与维生素D缺乏性佝偻病体征相同而病因不同的鉴别

鉴别诊断精选课件粘多糖病：常多器官受累，可出现多发性骨发育不全，如头大、脊柱畸形等体征。除临床表现外，主要依据骨骼的X线变化及尿中粘多糖的测定作出诊断。软骨营养不良：是遗传性软骨发育障碍，出生时即四肢短，头大，前额突出，腰椎前突，臀部后凸。根据特殊体态（短肢型矮小）及骨骼X线诊断(长骨短粗和弯曲，干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓仍光整).脑积水：婴儿期起病者头围与前囟进行性增大，前囟饱满，叩诊呈破壶声，重时有落日征，头颅B超、CT可诊断。与佝偻病的体征的鉴别

鉴别诊断精选课件精选课件治疗目的在于控制病情及防止骨骼畸形，治疗原则以口服为主。重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌肉注射维生素D维生素D治疗期间应同时补充钙剂

治疗精选课件VitD制剂选择、剂量大小、疗程长短、单次或多次、途径(口服或肌注)应根据患儿具体情况而定，强调个体化给药针对病因采取相应措施：坚持户外活动，增加日光照射时间，合理平衡膳食，积极治疗原发疾病

治疗精选课件维生素D制剂口服法：2000—4000IU/天口服，持续1个月后改为预防量（400IU/天）突击疗法：可一次性肌内注射维生素D3，3个月后改为预防量，治疗一月后复查，如临床表现、血生化、X线检查结果均无好转征象，应考虑其他疾病，注意鉴别诊断。

治疗精选课件

对已有严重骨骼畸形的后遗症期患儿应加强体格锻炼，可采用主动或被动运动方法进行矫正等。

治疗精选课件

营养性维生素D缺乏性佝偻病完全可以通过科学育儿的综合防治措施预防和控制。佝偻病的预防应从围生期开始，以1岁以内婴儿为重点对象、并应系统管理到3岁。

预防精选课件围生期孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食物妊娠后期适量补充维生素D(400-1000IU／d)有益于胎儿贮存充足维生素D，以满足生后一段时间生长发育的需要

预防精选课件婴幼儿期预防的关键在日光浴与适量维生素D的补充（生后2周开始给予预防剂量400IU/d）生后2～3周即可让婴儿坚持户外活动，冬季也要注意保证每日1～2小时户外活动时间高危人群补充：早产儿、低出生体重儿、双胎儿出生后即应补充维生素D800IU/d，3个月后改为400IU/d。

预防精选课件

2014年中国营养学会

维生素D的推荐摄入量年龄（岁）维生素D（ug）维生素D（ug）UL0～10（AI）200.5～10（AI）201～10204～10307～104511～105014～105018～1050精选课件

维生素D指南孕妇和乳母澳大利亚和新西兰孕妇保持25-(OH)D水平>50nmol/L加拿大孕妇：2000IU/d乳母：2000IU/d

美国（AAP）孕妇保持25-(OH)D水平>80nmol/L

波兰保持25-(OH)D水平>75nmol/L

美国（DRI）孕妇：EAR400IU/d，RDA600IU/d；乳母：EAR400IU/d，RDA600IU/d

美国（ES）孕妇：≥600IU/d乳母：≥600IU/d

法国孕妇：孕7月时，1次给予180000或100000IU乳母：1000-2000IU/d

精选课件

维生素D指南维生素D预防推荐量日照时间澳大利亚和新西兰400IU/d常规日照预防维生素D缺乏，但安全性不明加拿大早产儿：200IU/d；足月儿：400IU/d；高危因素儿：800IU/d短时间日照：每日小于15分钟美国（AAP）生后数天开始预防量：400IU/d<6月的婴儿尽量避免直接照射，但鼓励户外活动波兰足月新生儿，婴儿，2-18岁：400IU/d

早产儿：400-800IU/d美国（DRI）婴儿：AI：400IU/d1-18岁：EAR400IU/d，RDA：600IU/d美国（ES）<1岁：≥400IU/d；1-18岁：≥600IU/d法国<1.5岁：人工喂养600-800IU/d，母乳喂养1000-1200IU/d；1.5-5岁和10-18岁：2次/年，11月和2月，80000-100000IU精选课件

为了快速和明显减少维生素D缺乏引起的疾病发生率，增加摄入维生素D强化食品或维生素D补充剂是一个简单和低成本的