幼儿晚发性维生素K缺乏出血症病例分享、疾病病因、发病机制、临床表现、实验室检查、鉴别诊断、诊断标准及治疗措施

幼儿晚发性维生素K缺乏出血症病例分享、疾病病因、发病机制、临床表现、实验室检查、鉴别诊断、诊断标准及治疗措施病例分享患儿，男，2月，因呕吐1天，间断抽搐2小时来诊。现病史：患儿昨日无明显诱因出现呕吐，呕吐物为胃内容物，呈喷射性，至今共4次，2小时前突然出现抽搐，表现为双眼凝视、口唇发绀、四肢抖动、意识丧失，反复多次发作，每次发作时间持续数秒至数分钟不等，无发热，无咳嗽，无腹泻，为求进一步诊治，遂至我院儿科急诊就诊，予收住院治疗。患儿自起病以来，反应差，拒食，大小便无特殊。个人史：患儿足月顺产出生，出生时无窒息抢救史，出生后纯母乳喂养至今。查体：反应差。全身皮肤可见散在瘀斑。前囟饱满，张力高。双侧瞳孔不等大，左侧直径约4mm，右侧直径约2mm，对光反射迟钝。双侧巴氏征未引出。心肺腹查体未见明显异常。主治医师查房患儿系婴儿期，出现喷射性呕吐、抽搐等中枢神经系统症状，查体前囟饱满，张力高，双侧瞳孔不等大，且无发热等感染中毒表现，考虑颅内病变可能性大，在生命体征平稳的情况下，应尽快完善头颅CT检查明确诊断。遂在主管医生的陪护下送CT室紧急行头颅CT检查，结果提示：左侧额颞叶脑出血伴血肿形成；蛛网膜下腔出血；脑室系统内积血；中线结构右偏；脑疝形成改变。主任医师查房患儿头颅CT检查提示颅内出血，但是通过追问病史，家属否认患儿近期有头部外伤史，那究竟是什么原因导致的？结合患儿有皮肤出血表现（皮肤瘀斑），且出生后纯母乳喂养至今，考虑可能是晚发性维生素K缺乏出血症所致，予完善血常规和凝血功能等实验室检查协助诊断，结果如下：血常规+C-反应蛋白：凝血功能：最后诊断和诊治经过结合凝血功能提示PT、APTT明显延长，血常规提示血红蛋白降低（贫血），血小板计数正常，最后明确诊断：晚发性维生素K缺乏出血症并发颅内出血。予吸氧、心电监护、静脉注射维生素K1、输注同型血浆补充凝血因子、控制惊厥发作、降低颅内压、补液等处理，但因患儿病情危重，且考虑到日后可能遗留严重神经系统后遗症，最终家属放弃治疗。晚发性维生素K缺乏出血症指婴儿由于严重缺乏维生素K所致的出血性疾病，多发生于生后1～3个月的纯母乳喂养婴儿，是引起婴儿自发性颅内出血的最主要原因。本病起病急，病情进展快，神经系统致残率高。一、病因由于缺乏维生素K

导致凝血机制障碍，从而引起自发性出血。二、发病机制胎儿期母体维生素K不易进入胎儿体内，导致新生儿维生素K水平普遍较低，此外，母乳中维生素K的含量低，且母乳中含有分泌性IgA（SIgA），使婴儿肠道内合成维生素K的细菌减少，导致维生素K缺乏，从而引起晚发性维生素K缺乏症。另外应用抗生素可以抑制肠道正常菌群，使维生素K合成不足，腹泻可致维生素K吸收不良，均能引起维生素K缺乏。三、临床表现临床症状以抽搐、哭闹、呕吐、拒乳、进行性苍白最多见，体征多表现为面色苍白，皮下出血，前囟饱满或隆起，肌张力增高，双眼凝视，双侧瞳孔不等大，伤口或针刺部位出血不止。四、实验室检查1、凝血功能：凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）延长。2、血常规：部分出血严重的患儿血红蛋白（HGB）降低，血小板计数（PLT）正常。3、头颅CT：并发颅内出血者，通过头颅CT检查可以早期确定出血部位与范围，了解有无脑疝等严重并发症，敏感性和特异性极高。五、诊断标准纯母乳喂养的婴儿生后2周至3个月突然发病急性或亚急性颅内出血呕血、便血、皮下出血、注射部位出血不止给予维生素K后出血倾向及贫血表现得以改善给予维生素K、新鲜血后不能查明颅内出血的原因六、鉴别诊断1、免疫性血小板减少症：临床表现为全身皮肤散在针尖大小出血点，不高出皮面，部分患儿可出现鼻出血、牙龈出血、呕血或血便，实验室检查提示血小板计数减少，凝血时间正常。2、血友病：是一组遗传性出血性疾病，为X性联隐性遗传，包括血友病甲（VIII因子缺乏）、血友病乙（IX因子缺乏）和血友病丙（XI因子缺乏）。临床表现为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止，实验室检查提示血小板计数正常，凝血时间延长，活化部分凝血活酶时间（APTT）延长。3、先天性白血病：临床上除了出血表现外，还可伴有发热、贫血、浸润、皮肤损害等症状，实验室检查提示外周血白细胞计数明显增高或外周血涂片可见幼稚细胞，骨穿检查发现一定比例的原始或幼稚细胞。七、治疗1、补充维生素K1：维生素K12～10mg，每日1～2次，静脉注射，连用3～5日。2、补充凝血因子：输注新鲜同型血或冷冻血浆，每次10～15ml/kg。3、降低颅内压：可使用地塞米松0.3～0.5mg/kg或呋塞米1mg/kg，静脉滴注，使前囟保持平软。4、控制惊厥：惊厥发作时，应迅速止惊，可使用地西泮0.3～0.5mg/kg，静脉缓慢推注或苯巴比妥10mg/kg，肌内注射或静脉推注。5、补钙：10%葡萄糖酸钙1mg/kg，静脉滴注或缓慢静脉注射。6、一般治疗：吸氧、心电监护、维持水及电解质平衡，静脉营养保证热卡供应。7、外科处理：常规治疗无效，有压迫症状，并有反复抽搐，有神经定位症状，请神经外科会诊协助诊治。8、预防：新生儿腹泻、肝炎综合征，应预防性注射维生素K1。八、总结1、对于出生后1～3个月因出血、瘀斑、嗜睡、易激惹等就诊的婴儿，若是纯母乳喂养或未在出生时接受维生素K预防治疗时，应考虑晚发