医学遗传学(第3版)配套习题集：整体

第一章绪论医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。它研究遗传性疾病的发生机制、传递方式、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据，并提供遗传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改善人类健康，提高人口素质作出贡献。医学遗传学的研究领域涉及基础医学和临床医学的各学科。所以，医学遗传学既是一门重要的基础医学课程，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。随着医学科学的发展，科学家们都已经认识到在医学实践中所遇到的一些问题（例如某些疾病的病因、发生机制、诊断治疗和预防等），特别是一些复杂性、难治性的疾病需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。医学遗传学与临床医学及其他医学科学基础之间的直接关系使对这个领域的了解成为现代医生所必需的。本章首先介绍医学遗传学这门学科的性质、任务及其在医学教育中的地位以及遗传病的定义、特征、分类和遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用；然后通过对医学遗传学发展简史的介绍，了解本学科的各分支学科发展过程中取得的成就和对医学发展的贡献；最后了解单基因病、多基因病和染色体病的研究方法与对策。一、基本纲要1．掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。2．掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。3．掌握遗传病的特征及其分类。4．熟悉医学遗传学与现代医学的关系。5．了解医学遗传学发展简史及其分科。二、习题（一）选择题（A型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病3.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变E.大量吸烟4.成骨不全症的发生______。A.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。A.完全由遗传因素决定发病B.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D.基本上由遗传因素决定发病E.发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。9．白化病的发生______。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。10．原发性高血压的发生______。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。11．Down综合征的发生______。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。12．糖尿病的发生______。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。13．Klinefelter综合征的发生______。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。14．先天性幽门狭窄的发生______。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。15．哮喘病的发生______。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。16．Turner综合征的发生______。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。17．环境因素诱导发病的单基因病为______。A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病AE．镰状细胞贫血18．传染病发病______。A．仅受遗传因素控制B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响19．Down综合征是______。A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞遗传病20．原发性高血压是______。A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞遗传病（二）填空题1.医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科，是______与______相互结合的结果。2．人类遗传病的主要类型是______、______、______和______。3．单基因病由______所致。4．多基因病的发生决定于______两种因素。5．染色体病是______引起的一类疾病。6．体细胞遗传病发生的基础是______。7．线粒体遗传病是由线粒体基因突变引起的疾病，属于______，因此又称为线粒体基因病。8．遗传病是______所导致的疾病。9．单基因病包括______、______、______、______、______和______等。（三）是非判断题1.遗传病是代代都遗传的疾病。2．遗传病是先天性疾病。3．遗传病是家族性疾病。4．遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。5．所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。（四）名词解释题1．医学遗传学（medicalgenetics）2．遗传病(geneticdisease)3．细胞遗传学(cytogenetics)4．生化遗传学(biochemicalgenetics))5．分子遗传学(moleculargenetics)（五）问答题1．试述遗传病的主要特点。2．试述遗传病的种类。三、参考答案（一）选择题1.A2.B3.D4.E5.B6.C7D8.D9.A10.B11.A.12.B13.A14.B15.B16.A17.B18.D19.C20.B（二）填空题1．医学；遗传学2．单基因病；多基因病；染色体病；体细胞遗传病3．单基因突变4．遗传和环境5．染色体结构或数目异常6．体细胞基因突变7．单基因病8．遗传物质改变9．常染色体显性遗传病（AD）；常染色体隐性遗传病（AR）；X连锁隐性遗传病（XR）;X连锁显性遗传病（XD）;Y连锁遗传病;线粒体遗传病（三）是非判断题1．错。应为：有些遗传病表现为连代遗传，如常染色体显性遗传病；但有些遗传病为隔代遗传，如常染色体隐性遗传病。所以，遗传病不全是连代遗传的疾病。2．错。应为：有一些遗传病发生在出生之前，出生时即可发现，如白化病等。但有些遗传病在出生时并未发现，发育到一定年龄才会发病，如如Duchenne肌营养不良症在5、6岁以后才逐渐发病，Huntington遗传性舞蹈症在30～40岁以后才会发病。大多数先天性疾病是遗传病或与遗传因素有关的疾病和畸形。但是也有许多先天性疾病是在胎儿发育过程中受某种环境因素（致畸因素）的作用而形成的。如某些药物引起的畸形、孕妇在孕早期感染风疹病毒引起的胎儿出生缺陷等。据估计，在先天性疾病中，肯定是遗传因素引起的约占10%，肯定是在胎儿发育过程中或后天获得的约占10%，原因不明（可就是遗传与环境共同作用形成的）约占80%。3．错。应为：有一些遗传病常看到连续传递的家族性聚集，即所谓有家族史，如常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病等。但是也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常为散发的，无家族发病史。4．对。凡是基因突变或染色体畸变所导致的疾病均是遗传病，因为二者是发生遗传病的根本原因。5．对。研究证明，所有疾病的发生均与遗传因素有关，比如感冒，在感冒流行时，有些个体被流感病毒感染了，患了流感，而有些个体未被流感病毒感染，原因就在于他们对感冒的免疫力，这种个体间免疫力的差异决定与他们的遗传因素。（四）名词解释题1．是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。2．遗传物质改变所导致的疾病。3．研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。4．研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。5．在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。是从基因水平探讨遗传病的本质。（五）问答题1．遗传病一般具有垂直传递、先天性、家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①垂直传递一些遗传病表现连代传递，如多数的常染色体显性遗传病；②先天性许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；③家族性许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史；④基因突变和染色体畸变是发生遗传病的根本原因；⑤只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能传递。2．遗传病的种类包括①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病等4类。（王培林）

第四章染色体染色体是基因的载体，由DNA、组蛋白、RNA与非组蛋白组成，在细胞分裂间期以无定型的染色质形式存在，在细胞分裂期以棒状的染色体形式存在。染色体的结构和数目，构成了物种的遗传特征。染色体通过有丝分裂和减数分裂，在细胞以及世代之间进行传递，即保持了物种的遗传稳定性，又为生物进化提供素材。减数分裂是遗传基本规律的细胞学基础。人类的二倍体细胞含有46条染色体，构成2个染色体组，每个染色体组所携带的基因构成1个基因组。配子细胞含有单倍数染色体23条。从染色体水平研究遗传现象的分支学科称细胞遗传学。临床上最常用的研究方法是核型分析方法。荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNAfiber-FISH）技术、比较基因组杂交（CGH）技术、染色体涂染检测技术细胞遗传学和分子遗传学相结合的新技术。一、基本纲要1.掌握染色质的化学组成与结构和功能。2.掌握细胞增殖周期的动态变化及各期主要特征。3.掌握生殖细胞发生过程；减数分裂过程及特点；了解其生物学意义。4.掌握人类染色体的数目、类型和形态结构。5.掌握人类核型、核型分析和描述方法。6.熟悉各种显带染色体标本识别方法及各种显带技术应用。7.了解人类染色体的多态性及其应用。8.了解荧光原位杂交(FISH)和染色体涂染检测技术原理及应用。二、习题（一）选择题（A型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。A.前期B.中期C.后期D.末期E.间期2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？A.中心体B.纺锤体C.染色体D.联会复合体E.以上均不是3．减数分裂发生于配子发生的期。A.增殖期B.生长期C.成熟期D.变形期E.以上均不是4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？。A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是6．染色单体是染色体包装过程中形成的。A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构E.多级结构7．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕圈而成。A.1B.2C.1.75D.1.5E.1.78．在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于。A.继续增殖细胞B.暂不增殖细胞C.永不增殖细胞D.G0期细胞E.G2期细胞9.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。A.移码突变B.同义突变C.无义突变D.动态突变E.错义突变10.在细胞周期中处于的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.以上均不是11．人类染色体中，形态最小的是______。A．21号染色体B．22号染色体C．Y染色体D．X染色体E．1号染色体12．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。A．10p25.3B．10q25.3C．10p2.53D．10q2.53E．10q25313．人类染色体不包括______。A.中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．性染色体14．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。A．0B．1C．2D．3E．2或315．目前临床上最常用的显带技术是______A．Q带B．G带C．C带D．T带E．N带16．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。A．Q11B．P11C．q11D．p11E．P0017．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．以上都不是18．制备染色体标本通常要获得______的细胞。A．间期B．前期C．中期D．后期E．末期19．根据ISCN，人类X染色体属于______。A．A组B．B组C．C组D．D组E．E组20．下列关于界标的说法中，不正确的是______。A．着丝粒和染色体末端可以充当界标B.某些稳定且显著的带可以允当界标C.两个相邻的界标构成了区D.界标不可能是带E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂21．人类D组染色体属于______。中央着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C.端着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体E.没有随体的染色体22．定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的A．染色体号B．臂的符号C．区的序号D．带的序号E．染色体所属组号23．人类G组染色体属于______。中央着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C.端着丝粒染色体D.具有随体的染色体E.近端着丝粒染色体24．关于人类X染色体不正确的说法是______。X染色体属于C组X染色体是亚中着丝粒染色体X染色体从形态上大于Y染色体正常女性的两条X染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活在性别决定上X染色体比Y染色体重要25．根据着丝粒的位置，可将染色体分为四种类型，其中不包括下列选项中的______。A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．远端着丝粒染色体E．端着丝粒染色体26．下列选项中，不属于23对染色体的共有结构的是______。A．端粒B．随体C．着丝粒D．自主复制序列E．长臂和短臂27．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为______。A．二倍体B．基因组C．核型D．染色体组E．联会28．根据国际命名系统，人类染色体分为______。A．4组B．5组C．6组D．7组E．8组29．根据ISCN，人类Y染色体属于______。A．A组B．B组C．C组D．F组E．G组30．下列染色体中，不属于中央着丝粒染色体的是______。A．1号染色体B．3号染色体C．9号染色体D．19号染色体E．20号染色体31．下列染色体中，不存在次级缢痕（副缢痕）的是______。A．1号染色体B．6号染色体C．9号染色体D．21号染色体E．22号染色体32．在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。A．A组B．B组C．C组D．E组E．F组33．在人类染色体组中，所有染色体成员均具有随体的是______。A．G组B．B组C．C组D．D组E．E组34．下列染色体组中，不包含亚中着丝粒染色体的是______。A．A组B．B组C．C组D．D组E．E组35．下列染色体中不存在随体结构的染色体是______。A．13号染色体B．14号染色体C．15号染色体D．21号染色体E．Y染色体36．下列关于21号染色体的说法不正确的是______形态最小B.属于近端着丝粒染色体C.具有随体结构D.属于G组E.不参与形成核仁37．下列关于1号染色体的说法不正确的是______。形态最大B.属于中央着丝粒染色体C.参与形成核仁D常有次缢痕结构E.属于A组38．下列染色体组中，所有染色体成员均为亚中着丝粒染色体的是______。A．A组B．B组C．D组D．E组E．F组39．下列选项中，在人类体细胞中占数量最多的是______。A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．具有随体的染色体E．端着丝粒染色体40．下列染色体中，具有次缢痕，但不参与核仁形成的是______。A．9号染色体B．14号染色体C．15号染色体D．21号染色体E．22染色体41．下列染色体中具有随体的是______A．15号染色体B．16号染色体C．17号染色体D．18号染色体E．19染色体42．下列染色体中具有次缢痕的是______。A．16号染色体B．17号染色体C．18号染色体D．19号染色体E．20号染色体43．下列染色体组中，参与形成核仁的是______A．A组B．B组C．D组D．E组E．F组44．在人类体细胞的23对染色体中，最小的染色体属于A．A组B．B组C．E组D．E组E．G组45．在人类体细胞的23对染色体中，最大的染色体属于A．A组B．B组C．E组D．E组E．G组（二）填空题1.X染色质即指正常女性间期细胞核中紧贴的一个染色较深、直径约有的椭圆形小体。2.基因组序列由、和组成。3.染色质的主要组成成分是、、和。4.DNA复制是在细胞周期的期完成的。5.减数分裂的前期Ⅰ包括细线期、、粗线期、和终变期。6.根据着丝粒的相对位置，将人类染色体分为三种类型：______、______、______。7．人类染色体中，属于中央着丝粒染色体的有第______、______、______、______、______号染色体。8．正常人的体细胞内含个染色体组，染色体数目为______条。9．用吉姆萨或其他荧光染料，采用不同的预处理方法而显出的与Q带或G带着色强度正好相反的带称为______，用专一显示结构性异染色质的方法得到的带称为，用专一显示端粒的方法得到的带称为。用专一显示染色体的随体及核仁形成区的带称为。20．定义一个特定的带时，需要下列四个条件：______、______、和。11．被着丝粒一分为二的带，分别归属于长臂和短臂，分别标记为长臂的和短臂的______。12．界标是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括______、和。两相邻界标之间为______。13．核型的描述包括两部分内容，第一部分是，第二部分是，两者之间用“，”分隔开。14．人类的每条中期染色体都由两条组成的，互称为。15．在真核生物中，一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个，其上所包含的全部基因称为一个。16．在人类染色体短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为，它起着维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。17．人类染色体中，具有随体结构的染色体属于______组和______组，这些染色体是第______、______、______、______、______号染色体。18.人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为。其柄部为缩窄的______。与核仁的形成有关，称为。19．中期染色体在着丝粒处出现一个向内凹陷的缢痕，称为______，着丝粒将染色体分成四臂结构：两条和两条。20．具有一个染色体组的细胞称为，以表示；具有两个染色体组的细胞称为______，以表示。21．在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为。22．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为。将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为。23．根据国际统一的标准命名系统，将人类的23对染色体分为______、______、______、______、______、______、______7个组。24．形态最小的染色体是第号染色体，它属于______组。25．人类正常体细胞中有______对染色体，其中______对染色体与性别无直接关系，称为。26．人类细胞中与性别的决定有明显而直接关系的一对染色体是：______染色体和______染色体，称为。27．X染色体属于______组，Y染色体属于______组。28．人类染色体中，第______、______、______号染色体具有次缢痕，但并不参与核仁形成。29．人类近端着丝粒染色体中，除了______外都具有随体。30．将染色体标本用碱、胰蛋白酶或其他盐溶液处理，用Giemsa染液染色，在普通显微镜下可见染色体上出现深浅相间的带纹，称______。31．G带与Q带相对应，即在Q显带的亮带的相应部位，被Giemsa染成______的带，而在在Q显带中暗带的相应部位则被染成______的带。32．用盐溶液处理染色体标本后，再用Giemsa染色，显示出与G带相反的带，称为______或______。即G显带中的深带在其中为______，G显带中的浅带在其中为______。33．将染色体标本加热处理后，再用Giemsa染色可使染色体末端区段特异性深染，用这种方法得到的带称为______。34．用NaOH或Ba（OH）2处理染色体标本后，再用Giemsa染色，可使着丝粒和次缢痕的结构异染色质部分深染，所显示的带纹称______。35．用硝酸银对染色体标本染色，可使随体及核仁形成区（NOR）呈现出特异性的黑色银染物，用该方法得到的带称为______。36．染色体的多态性变异主要发生在区，并且它是按______方式遗传的。37．染色体多态性常见于的部位包括Y染色体的______变异，D组、G组近端着丝粒染色体的______、______及______的变异，第1、9和16号染色体的变异等。38．界标所在的带属于此界标以远的区，并作为该区的第______带。39．人类中期染色体的带纹数较少，采用较新的技术可以从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体，这种染色体称为______。40．根据人类细胞遗传学高分辨命名的国际体制，1号染色体短臂3区1带第1亚带可以写为：。41.三倍体的每个细胞中含个染色体组。42.Xq27代表。43.ISCN。（三）是非判断题1.所有真核细胞内都存在染色体。2.异染色质常常位于间期核的中央部分。3.人类F组的染色体均为中央着丝粒染色体。4．人类G组染色体均有随体。5．人类X染色体属于C组。6．正常男性的体细胞内可检测到X染色质和Y染色质各一个。7．第一次减数分裂的结果即造成子细胞染色体数目减半。8．所有染色体短臂末端都有可能带有随体。9．每个染色体的区带模式都是可重复的。10．利用C-显带染色技术可以将染色体着丝粒区域深染。11．C显带可用于检测Y染色体、着丝粒区以及次缢痕区的变化。12．每一染色体都以着丝粒为界标，分成短臂（p）和长臂（q）。13．区和带的序号均从着丝粒为起点，沿着每一染色体臂分别向长臂、短臂的末端依次编号。14．从早中期、前中期、晚前期细胞可制备出带纹更多的染色体。15．由于X染色体随机失活，正常女性的体细胞内将只有一条X染色体具有活性，对于核型为45,X的个体来说，由于其X染色体不失活，将不表现出疾病表型。16．人类染色体有端着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和中央着丝粒染色体三种。17.两次细胞分裂之间的间隔称为细胞分裂间期，这一事件细胞从形态到分子方面均无变化。18.染色体结构畸变属于片段突变。（四）名词解释题1．核型（karyotype）2．核型分析（karyotypeanalysis）3．高分辨显带染色体（highresolutinbandingchromosome）4．染色体多态性（chromosomalpolymorphisms）5．端粒（telomere）6．随体（satellite）7．次级缢痕（secondaryconstriction）8．染色体组（chromosomeset）9．核仁组织者区（nucleolusorganizingregion，NOR）10.Lyon假说11.异染色质(heterochromatin)12.GO期细胞13.着丝粒(centromere)14.同源染色体(homologouschromosome)15.减数分裂(meiosis)16.常染色质(euchromatin)17.核小体(nucleosome)（五）问答题1.细胞周期分为那几个时期？各时期的特点是什么？2.简述精子发生的过程。3.简述染色体的形成过程。4.比较常染色质与异染色质异同。5.减数分裂前期有哪些分期？试述各分期特点。6.什么是减数分裂？其发生的意义何在？7.细胞周期中间期各分期的特点有那些？8.简述人类染色体的多态性及其应用。9．高分辨率显带染色体如何命名，有何意义。10．说明显带染色体是如何描述的。11．常用的染色体显带技术有哪些？12．人类染色体是如何分组的，核型是如何描述的？三、参考答案（一）选择题（A型选择题）1.A2.D3.C4.C5.B6.D7.C8.A9.B10.B11.A12.B13.D14.B15.B16.C17.E18.E19.C20.C21.D22．E23.E24.E25.D26.D27.C28.D29.E30.C31.B32.E33.D34.D35.E36.E37.C38.B39.B40.A41.A42.A43.C44.E45.A（二）填空题1.核膜内缘;1μm2.高度重复序列;中度重复序列;单一序列3.DNA;组蛋白;非组蛋白;RNA4.S5.偶线期;双线期6.中央着丝粒染色体；近端着丝粒染色体；亚中着丝粒染色体7.1；3；16；19；208.2；469．R带；C带；T带；N带10．染色体序号；臂的符号；区的序号；带的序号11．1区1带；1区1带12．染色体两臂的末端；着丝粒；某些稳定且显著的带；区13．染色单体；姊妹染色单体14．染色体总数；性染色体的组成15．染色体组；基因组16．端粒17．D；G；13；14；15；21；2218．随体；次缢痕；核仁组织区19．主缢痕；长臂；短臂20．单倍体；n；二倍体；2n21.次缢痕22．核型；核型分析23．A；B；C；D；E；F；G24．21；G25．23；22；常染色体26．X；Y；性染色体27．C；G28．1；9；1629．Y染色体30．G带31．深染；浅染32．反带；R带；浅带；深带33．T带34．C带35．N带36．结构异染色质；孟德尔方式37．长度；短臂；随体；次缢痕；次缢痕38．139．高分辨显带染色体40．1p31.141．342．X染色体长臂2取7带43．人类细胞遗传学命名的国际体制（三）是非判断题1.错。2.错。3.对。4.错。5.对。6.错。7.对。8.错。9.对。10.对。11．错。12．对。13．对。14．对。15．错。16．错。17.错。18.对。（四）名词解释题1．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。2．将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。3．通过技术的改进从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体。一套单倍体染色体即可显示550～850条或更多的带纹，这种染色体称为高分辨显带染色体。4．在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性。5．在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。6．人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体。7．在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。8．人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组。9．随体柄部为缩窄的次级缢痕，次级缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核仁组织者区。10.Lyon假说：1)正常雌性哺乳动物细胞中的两条X染色体只有一条具有活性，另一条失活，呈异固缩状态，形成X染色质。2)失活的X染色体随机的，但失活的X染色体一旦确定后，由这一细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活。3)失活发生于胚胎发育早期。人大约在胚胎发育第16天。11．螺旋化程度高，结构紧密，直径20～30nm；着色较深，多位于核膜边缘；复制晚，转录不活跃。这种染色质称为异染色质。12. 这类细胞较长时期停留在G1期而不越过R点，一般情况下不进行细胞增殖，但仍保持着增殖能力，在适当情况下可以恢复增殖状态。13.是在主缢痕处两条染色单体相连处的中心部位，即主缢痕的内部结构。14.细胞中成对的染色体，一个来自父本，一个来自母本，它们含有同样的线性基因顺序，是除了突变点之外都相同的染色体。15.有性生殖个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特殊分裂方式。在这一过程中，DNA只复制一次，而细胞连续分裂两次，结果形成的生殖细胞只含半倍数的染色体，其数目是体细胞的一半，故称为减数分裂。16.螺旋化程度低，结构松散，直径10nm；着色较浅，常位于核中央；复制早，转录活跃的染色质称为常染色质。17.由五种组蛋白和约200bp的DNA组成。其中H2A、H2B、H3、H4各两个分子组成八聚体的核小体核心颗粒。由140～160bp的DNA在其外缠绕1.75圈，相邻核小体之间由60bp左右的DNA形成连接DNA。组蛋白H1在核心颗粒外与DNA结合，锁住核小体DNA的进出端，起稳定核小体的作用。（五）问答题1.答：细胞周期分期及其特点是： G1期：大量合成RNA、蛋白质。如：①DNA复制所需酶系，如DNA聚合酶。②G1-S转变的相关蛋白，如触发蛋白，钙调蛋白细胞周期蛋白。S期：大量合成DNA，组蛋白及非组蛋白；DNA合成所需要的酶。早S期：复制GC含量高的DNA，如常染色质。晚S期：复制AT含量高的DNA，如异染色质，X染色质。组蛋白合成及磷酸化，组装成核小体；中心粒的复制。G2期：合成M期相关的蛋白质，如成熟促进因子，微管蛋白。中心粒开始分离。有丝分裂期①前期（prophase）染色体凝集：在于组蛋白的磷酸化；核膜破裂：核纤层的磷酸化。纺锤体形成：由星体微管、极间微管和动粒微管组成。S期已复制的中心粒（两对）周围出现星体微管，构成两个星体；极间微管增长，向两极移动。动粒微管：A端接动粒，D端接中心粒。②中期（metaphase）有丝分裂器：染色体、中心体、纺锤体三部分。③后期（anaphase）染色体分离（着丝粒分裂），移向两极（动粒端A端微管去组装）。④末期（telophase）子细胞核出现，胞质分裂。2.答：增殖期：青春期曲精细管上皮精原细胞（2n)恢复有丝分裂。生长期：精原细胞增大分化成初级精母细胞（2n)。成熟期：初级精母细胞第一次减数分裂2次级精母细胞（n）2次级精母细胞第二次减数分裂4精细胞（n）。变形期：精细胞成熟精子。3.答：染色质的一级结构—核小体：是染色质的基本结构单位，由组蛋白H3、H4、H2A、H2B组成八聚体和一段长约200bp的DNA分子，DNA分子在八聚体上缠绕1.75圈，约146bp，两个核小体之间有平均大小为60bp的DNA连线，H1组蛋白位于其上。染色质的二级结构—螺线管：在H1存在情况下，每个核小体间紧密连接、螺旋缠绕，形成螺线管，螺旋的每一周含6个核小体。染色质的三级结构—超螺线管：螺线管进一步盘绕，形成的圆管状结构。染色质的四级结构—染色单体：染色质在超螺旋管的基础上进一步盘曲折叠，形成染色单体。4.答：常染色质异染色质结构螺旋化程度低螺旋化程度高结构松散，直径10nm结构紧密，直径20～30nm功能复制和转录活跃转录不活跃5.答：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期（1）细线期:染色质-染色粒（2）偶线期:二价体、四分体出现，Z-DNA合成。联会复合体(SC)：侧生组分-中央成分（含重组节）-侧生成分（3）粗线期:重组节形成，交叉出现，交换、重组、P-DNA合成。（4）双线期:同源染色体分离。（5）终变期:出现X、8、O形状6.答：减数分裂是生殖细胞产生配子的分裂，细胞仅进行一次DNA复制，随后进行两次分裂，形成四个单倍体子细胞。意义在于：维持了物种遗传的稳定性。通过减数分裂形成了单倍体的配子，配子通过受精形成的受精卵，又恢复了二倍体的染色体数目，从而保证遗传物质的恒定性。而减数分裂过程中的联会、交换与重组、染色体随机组合等产生的遗传物质变异，又使遗传物质呈现了多种多样的变化。7.答：G1期主要特点：①最主要的变化是合成一定数量的RNA和某些专一性的蛋白质。②可形成以下三种细胞：继续增殖细胞；暂不增殖细胞；不再增殖细胞③是整个细胞周期中时间变化最大的时期。S期主要特点：①完成DNA合成以及合成与DNA有关的蛋白，非组蛋白也有合成。②细胞中的组蛋白合成与DNA合成是同步进行。③DNA复制是成簇式地不同步启动，许多复制起始点同时复制。G2期主要特点：为细胞进行有丝分裂做物质和能量准备，合成一定量RNA和蛋白质。8．答：染色体多态性是在正常人群中可看到各种染色体的恒定微小变异，主要表现为一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有着明显的差异，例如，Y染色体的长度变异，近端着丝粒染色体的短臂及随体柄部次缢痕的增长或缩短、随体的有无、大小以及重复等。第1、9、和16号染色体次缢痕的变异。染色体的多态性是按孟德尔方式遗传的，可以以一定的遗传方式传递给下一代，可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志，应用于临床实践和研究工作。例如，基因定位，亲权鉴定、额外或异常染色体来源的追溯等。9．答：高分辨显带的命名方法是在原带之后加“.”，并在“.”之后写新的带号，称为亚带。例如：原来的1p31带被分为三个亚带，命名为1p31.1，1p31.2，1p31.3，即表示1号染色体短臂3区1带第1亚带、第2亚带、第3亚带。1p31.3再分时，则写为1p31.31，1p31.32，1p31.33，称为次亚带。染色体高分辨显带能为染色体及其所发生的畸变提供更多细节，有助于发现更多、更细微的染色体结构异常，使染色体发生畸变的断裂点定位更加准确，因此这一技术无论在临床细胞遗传学、分子细胞遗传学的检查上，或者是在肿瘤染色体的研究和基因定位上都有广泛的应用价值。10．答：根据《人类细胞遗传学命名的国际体制》（AnInternationalSystemforHumanCytogeneticsNomenclature，ISCN）规定的界标，每条显带染色体划分为若干个区，每个区又包括若干条带。每一染色体都以着丝粒为界标，分成短臂（p）和长臂（q）。区和带的序号均从着丝粒为起点，沿着每一染色体臂分别向长臂、短臂的末端依次编号为1区、2区、……，以及1带、2带……。界标所在的带属于此界标以远的区，并作为该区的第1带。被着丝粒一分为二的带，分别归属于长臂和短臂，分别标记为长臂的1区1带和短臂的1区1带。描述一特定带时需要写明以下4个内容：①染色体序号；②臂的符号；③区的序号；④带的序号。例如：1p31表示第1号染色体，短臂，3区，1带。11．答：根据不同显带技术所现带纹的特点，可将染色体显带技术作如下分类：用芥子喹吖因或盐酸喹吖因等为染料，显示的荧光带称为Q带，其方法称为Q显带法；用吉姆萨染料显示的带称为G带，其方法称为G显带法；同样用吉姆萨或其他荧光染料，但在其中加上不同的预处理而获得的与Q带或G带着色强度下好相反的带称为R带；其方法称为反式G显带法（R显带法）；专一地显示结构性异染色质的方法称为C显带法，其带称为C带；专一地显示端粒的方法称为T显带法，其带称为T带；专一地显示随体及核仁形成区的显带技术称为N显带法，其带称为N带。12．答：根据国际命名系统，1～22号为常染色体，是男女共有的22对染色体；其余一对随男女性别而异，为性染色体，女性为XX，男性为XY；将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G7个组，A组最大，G组最小。A组包括1～3号染色体；B组包括4～5号染色体；C组包括6～12号染色体、X染色体；D组包括13～15呈染色体；E组包括16～18号染色体；F组包括19～20号染色体；G组包括21～22号染色体、Y染色体。核型的描述包括两部分内容，第一部分是染色体总数，第二部分是性染色体的组成，两者之间用“，”分隔开。正常女性核型描述为：46，XX，正常男性核型描述为：46，XY。（杨利丽）线粒体遗传病线粒体是细胞内相对独立而且比较重要的细胞器，具有能量转换功能，且含有DNA分子。线粒体的遗传特点为非孟德尔遗传方式。线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。线粒体DNA编码线粒体中部分蛋白质和全部的tRNA、rRNA、绝大部分蛋白质亚基和其他维持线粒体结构和功能的蛋白质都依赖于核DNA编码。因此，核DNA与线粒体DNA基因突变均可导致线粒体病。线粒体DNA突变引起人类的疾病，已日渐受到人们的重视。本章详细介绍了线粒体基因组的结构特点和线粒体的遗传学特征。介绍了线粒体DNA突变的类型，以及一些常见的人类线粒体遗传病。一、基本纲要1．掌握线粒体DNA的结构与遗传特点。2．熟悉线粒体基因组与核基因组的关系。3．掌握线粒体遗传、线粒体疾病、异质性、阈值效应等基本概念。4．熟悉几种常见的人类线粒体疾病。5.了解线粒体DNA的复制、转录特点。二、习题（一）选择题(A型选择题)1．下面关于线粒体的正确描述是______。A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA，作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2.关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。3．以下符合mtDNA结构特点的是______。A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是______。A.全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B.全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C.全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D.全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E.全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能6．线粒体遗传属于______。A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传7.线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。A.48个B.32个C.64个D.61个E.22个8．mtDNA编码线粒体中______。A.全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B.约10%的蛋白质C.大部分蛋白质D.线粒体基质中的全部蛋白质E.线粒体膜上的全部蛋白质9.目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。A.100余种B.10多种C.60多种D.几十种E.种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。A．色氨酸B．赖氨酸C．天冬酰胺D．苏氨酸E．异亮氨酸11．每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。A．10～100个B．10～20个C．2～10个D．15～30个E．10512．mtDNA中编码mRNA基因的数目为______。A．37个B．22个C．17个D．13个E．2个13．关于mtDNA的编码区，描述正确的是______。A.包括终止密码子序列B.不同种系间的核苷酸无同源性C.包括13个基因D.各基因之间部分区域重叠E.包括启动子和内含子14．关于mtDNA的D环区，描述正确的是______。A.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA序列B.具有高度同源性C.包含线粒体基因组中全部的调控序列D.突变率较编码区低E.是子代H链在复制过程中与亲代H链发生置换的部位15．mtDNA中含有的基因为______。A.22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因B.13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因C.2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因D.2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因E.13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因16．mtDNA中的13个mRNA基因编码的蛋白质是______。A.与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质B.mtDNA复制所需的酶蛋白C.mtDNA转译所需的酶蛋白D.线粒体的结构蛋白E.以上都有17．mtDNA编码线粒体中的______。A.部分蛋白质和全部的tRNA、rRNAB.部分蛋白质和部分tRNA、rRNAC.全部蛋白质和部分tRNA、rRNAD.全部蛋白质、tRNA、rRNAE.部分蛋白质、tRNA和全部rRNA18．mtDNA中D环的两个高变区______。A.导致了个体间的高度差异B.导致了线粒体遗传病的发生C.导致mtDNA复制缺陷D.是衰老的重要原因E.适用于生化遗传学研究19．线粒体遗传不具有的特征为______。A．异质性B．母系遗传C．阈值效应D．交叉遗传E．高突变率20．mtDNA中含有______。A．37个基因B．大量调控序列C．内含子D．终止子E．高度重复序列21．下面关于线粒体遗传系统的错误描述是______。A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAB．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约C．在细胞中有多个拷贝D．进化率极高，多态现象普遍E．所含信息量小22．mtDNA的D环区不含有______。A．H链复制的起始点B．L链复制的起始点C．保守序列D．H链转录的启动子E．L链转录的启动子23．下面不符合mtDNA的转录特点的是______。A．两条链均有编码功能B．两条链的初级转录产物都很大C．两条链都从D-环区开始复制和转录D．tRNA兼用性较强E．遗传密码与nDNA不完全相同24．AGA和AGG在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为______。A．终止密码B．起始密码C．天冬酰胺D．苏氨酸E．异亮氨酸25.异质性细胞的表现型依赖于______。A.突变型和野生型mtDNA的相互作用B.突变型和野生型mtDNA的拮抗作用C.突变型和野生型mtDNA的相对比例D.突变型mtDNA的表达程度E.野生型mtDNA的表达程度26.关于线粒体异质性的不正确描述是______。A.可分为序列异质性和长度异质性B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝C.同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNAD.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同E.mtDNA的异质性仅表现在编码区27.关于线粒体异质性的正确描述是______。A．D环区的异质性通常与线粒体疾病相关B．是mtDNA发生突变所导致的C．在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率D．在血液中发生率高E．正常人mtDNA的异质性高发于编码区28.线粒体中的tRNA兼用性较强是因为其反密码子______。A.第1位碱基的识别有一定的自由度B.第2位碱基的识别有一定的自由度C.第3位碱基的识别有一定的自由度D.第2、3位碱基的识别有一定的自由度E.3个碱基的识别都有一定的自由度29.mtDNA高突变率的原因不包括______。A．缺乏有效的修复能力B．基因排列紧凑C．易受氧化损伤D．缺乏组蛋白保护E．复制频率过低30．线粒体多质性指______。A．不同的细胞中线粒体数量不同B．一个细胞中有多个线粒体C．一个线粒体中有多个DNAD．一个细胞中有多种mtDNA拷贝E．一个线粒体中有多种DNA拷贝31.受精卵中线粒体的来源是______。A．几乎全部来自精子B．几乎全部来自卵子C．精子与卵子各提供1/2D．不会来自卵子E．大部分来自精子32．线粒体疾病的遗传特征是______。A．母系遗传B．近亲婚配的子女发病率增高C．交叉遗传D．发病率有明显的性别差异E．女患者的子女约1/2发病33．下列不符合线粒体基因组特点的描述是_______。A.不属于人类基因组的组成部分B.全长16569bpC.不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状D.根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链E.重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶34．下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______。A．半自主性B.符合孟德尔遗传规律C．复制分离D.阈值效应E．突变率高于核DNA35.遗传瓶颈效应指______。A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减B．卵细胞形成期nDNA数量剧减C．受精过程中nDNA.数量剧减D．受精过程中mtDNA数量剧减E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减36．“阈值效应”中的阈值______。A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例B．易受突变类型的影响C．个体差异不大D．无组织差异性E．与细胞老化程度无关37．下面关于线粒体遗传的不正确描述是______。A．异质性细胞可漂变为同质性B．低突变型mtDNA水平不会引起临床症状C．正常mtDNA具有复制优势D．线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重E．父方的mtDNA对表型无明显作用38．影响阈值的因素不包括______。A．组织器官对能量的依赖程度B．父方mtDNA的突变类型C．组织的功能状态D．组织细胞的老化程度E．个体的发育阶段39.符合母系遗传的疾病为______。A．甲型血友病B.抗维生素D性佝偻病C．子宫阴道积水D.Leber遗传性视神经病E．家族性高胆固醇血症40．最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是______。A．心脏B．肝脏C．骨骼肌D．肾脏E．中枢神经系统41．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______。A．遗传性代谢病B．Leber遗传性视神经病C．白化病D．红绿色盲E．进行性肌营养不良42.不同的组织器官对能量的依赖程度依次为______。A.中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏B.肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏C.骨骼肌＞肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞胰腺＞肾脏D.心脏＞肝脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏E.心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞肝脏＞胰腺＞肾脏43．点突变若发生于tRNA或rRNA基因上，可导致______。A.呼吸链中多种酶缺乏B.呼吸链中某种酶的缺乏C.错义突变D.线粒体数量减少E.tRNA或rRNA不能复制44.与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是______。A.眼肌病B.乳酸中毒C.肝、肾衰竭D.糖尿病E.脑脊髓性及神经性疾病45．与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是______。A.个体的发育阶段B.组织对能量的依赖程度C.异质性水平D.mtDNA的突变类型E.交叉遗传46.下列与mtDNA缺陷无关的疾病是______。A．Ⅱ型糖尿病B.肿瘤C.帕金森病D.红绿色盲E.衰老47．1987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是______。A.氨基糖甙类诱发的耳聋B.Leber遗传性视神经病C.帕金森病D.Leigh综合征E.Kearns-Sayre综合征48．下面______不是判断mtDNA致病性突变的标准。A.突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性B.在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变C.正常人群中有该mtDNA突变类型D.异质性程度与疾病严重程度正相关E.突变可引起呼吸链缺损49．点突变若发生于mtDNArRNA基因上，可导致______。A．呼吸链中多种酶缺陷B．电子传递链中某种酶缺陷C．线粒体蛋白输入缺陷D．底物转运蛋白缺陷E．导肽受体缺陷50．常见的mtDNA的大片段重组是______。A．插入B．重复C．易位D．缺失E．倒位51．mtDNA大片段的缺失往往涉及多个______。A．ATPase8基因B．ND基因C．tRNA基因D．rRNA基因E．多种基因52．mtDNA突变类型不包括______。A．缺失B．点突变C．mtDNA数量减少D．双着丝粒E．重复53.一位女士的母亲患有LHON，如果该女士结婚生育，其子女的情况是______。A．儿子不会携带致病基因B．女儿不会携带致病基因C．儿子和女儿都携带致病基因D．必须经基因检测才能确定E.儿子和女儿都发病54.线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为______。A．突变mtDNA积累B．机体免疫能力减退C．对能量的需求增加D．异质性漂变E．mtDNA的突变率激增55.Pearson综合征(PS)。可引起缺铁性贫血的原因是______。A．运铁蛋白功能缺损B．消化道吸收铁功能受损C．饮食摄入铁不足D．血细胞不能利用铁来进行血红蛋白的合成E．机体出血导致铁流失56.发病具有性别差异，一般男性患者是女性患者5倍的疾病是______。A．遗传性小脑性运动共济失调B．红绿色盲C．Leber遗传性视神经病D．抗维生素D佝偻病E．先天愚型57.1981年，______。A.Wallace等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关B.Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定C.Leber等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关D.Anderson等发现线粒体DNAE.Wallace等发现线粒体具有转译系统58.个体及群体中的mtDNA序列有极大的不同，任何两个人的mtDNA，平均每1000个碱基对中，不同的碱基对大约为______。A．10个B．20个C．2个D．15个E．4个59.MELAS综合征的特征性病理变化是______。A．在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的缺如B．尾状核中小神经细胞缺失，伴胶质纤维化C．电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将肌细胞染成红色。D．基底神经节和脑干部位神经元细胞的退化E．在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量的形态异常的聚集的线粒体60.1993年，Prezant等通过3个母系遗传的氨基糖甙类抗生素致聋家系的研究，首次报道mtDNA编码的12SrRNA基因1555位点的突变是______。A．G→AB．A→GC．T→GD．G→TE．T→C（二）填空题1．线粒体是细胞中能量______和______的场所，它提供生命活动所需要的能量。2．人类几乎每个体细胞中都含有数以______的线粒体，每个线粒体内膜上富含______种具有______功能的酶复合体，组成________系统。3．mtDNA具有自我复制、自我转录功能，但所需要的酶却由______编码。4.线粒体是一种半自主细胞器，受______和______两套遗传系统共同控制。5.线粒体基因组全长______bp，不与组蛋白结合，呈裸露______，重链富含______，轻链富含______。6．mtDNA含有37个基因，编码________种蛋白质，________种tRNA和________种rRNA。7.线粒体疾病主要指______突变所导致的疾病。编码线粒体蛋白的核DNA突变也可引起线粒体病，但这类疾病表现为______遗传方式。8．mtDNA的重链编码________个rRNA、______个mRNA和______个tRNA；轻链编码______个mRNA和______个tRNA。9.线粒体病是一类多系统疾病，临床症状以______和______病变为特征。10．______与______基因突变均可导致线粒体中______合成受阻，细胞______代谢缺陷。11.不同的mtDNA突变可导致_____疾病，同一突变可引起_____表型。12．mtDNA的各基因之间排列________，部分区域还出现______，利用率________。13.线粒体具有自己的遗传物质，但mtDNA功能受到核DNA的影响，是一种______细胞器，mtDNA又被称为______或______。14.在精卵结合的受精过程中，合子中几乎所有的mtDNA都来自于______。15．D环区是线粒体基因组中进化速度最______的DNA序列，极______同源性。16．mtDNA的两条链从_______的启动子处同时开始以______速率转录，L链按______方向转录，H链按______方向转录。17.G11778A突变使ND4的第340位上1个高度保守的______被组氨酸取代，ND4的_____改变，_______酶活性降低和线粒体产能效率下降，导致视神经细胞_______、死亡。18.帕金森病患者脑组织中mtDNA______，导致多种组织细胞内线粒体酶复合体______都存在功能缺陷，进而引起神经元中能量代谢障碍。19．______与mtDNA的复制及转录有关，包含________链复制的起始点和两条链转录的________。20．线粒体中的tRNA兼用性较强，其反密码子第______位碱基的识别有一定的自由度。21.MERRF综合征又称______，常见的病例基因突变正式的名称为MTTK*MERRF8344G，其中MT表示______，T代表______，K表示______，MERRF描述______，8344G表示______。22．mtDNAH链复制的起始点与L链复制起始点相隔______个mtDNA。23．mtDNA复制起始于______链的转录启动子，以______链为模板合成一段RNA作为______链复制的引物。24.由于线粒体的大量______突变，因此，绝大多数细胞中有多种mtDNA拷贝。25．mtDNA突变可导致一个细胞内______mtDNA和______mtDNA共存。26．野生型mtDNA对突变型mtDNA有______和______作用，因此，mtDNA突变时______产生严重后果。27．不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同，______、______异质性的发生率较高，______中异质性的发生率较低；在______中的发生率远远高于______中的发生率。28.慢性进行性外部眼肌麻痹综合征（KSS）的病情严重性依赖于______和______。29．点突变若发生于mRNA基因上，可导致______，进而影响______功能。30.mtDNA突变率高于核DNA，主要因为mtDNA缺少______的保护，且线粒体中无DNA损伤的______系统。31.mtDNA的大片段重组包括______和______。32.人群中含有多种中性到中度有害的mtDNA突变，但有害的突变会通过______而消除。33.突变mtDNA随______增长在组织细胞中逐渐积累，故诱发的疾病在一定的年龄阶段表现并______。34.mtDNA突变类型主要包括______、______和______。35.线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为______，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有______能将其mtDNA传递给下一代。36.异质性细胞的表现型依赖于细胞内______和______mtDNA的______。37.分裂旺盛的细胞往往有排斥______的趋势，经无数次分裂后，细胞逐渐成为只有______mtDNA的______细胞。38.mtDNA缺失突变主要引起绝大多数______，这类疾病往往无______，并且表现出______。39．细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生______，______分配到子细胞中。40．受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于______。41．线粒体遗传中，双亲信息的______表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合______遗传。42．卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程称______。43.一些退行性疾病，如______、______、______、______，成年期开始的______，甚至______，都与mtDNA缺失突变有关。44．阈值是一个相对概念，易受______、______和______变化的影响，______差异很大。45.氧化磷酸化过程中5种酶复合物是由______和______共同编码，编码这些酶的核基因突变也可能产生类似于线粒体病的症状。因此，有些线粒体遗传病是______共同作用的结果。46.LHON分为二种类型：第一种是指______导致出现LHON表型；第二种是指少见的、需要______才能产生的临床表型。47．mtDNA数量的减少可为______或______遗传，即提示该病由______缺陷所致线粒体功能障碍。48.Leber遗传性视神经病中大约95%的病例被证实存在三种突变_