人类遗传病与优生

人类遗传病与优生第1页/共33页各种遗传病第2页/共33页第六节人类遗传病与优生一.人类遗传病概述二.遗传病对人类的危害三.优生的概念四.优生的措施第3页/共33页(由遗传物质改变引起的人类疾病)一.人类遗传病概述1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病第4页/共33页1.单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病)显性致病基因引起隐性致病基因引起并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良第5页/共33页常显软骨发育不全，多指。并指，第6页/共33页性显伴X伴Y第7页/共33页1.单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病)显性致病基因引起隐性致病基因引起并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良第8页/共33页2.多基因遗传病(由多对等位基因控制的遗传病)唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病(发病率高)第9页/共33页3.染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病)21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征常染色体病性染色体病第10页/共33页二.遗传病对人类的危害形势对策第11页/共33页我国20%--25%的人患各种遗传病自然流产儿:50%染色体异常新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70—

80%由于遗传因素所致15岁以下死亡的儿童:40%由于遗传病或其它先天性疾病环境污染使遗传病发病率上升形势:第12页/共33页

除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:

提倡和实行优生对策:第13页/共33页---让每一个家庭生育出健康的孩子1.禁止近亲结婚2.进行遗传咨询3.适龄生育4.产前诊断三.优生的概念四.优生的措施第14页/共33页例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹实例第15页/共33页

例二、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。

曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”第16页/共33页

例三、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。

一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。

在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。第17页/共33页进行遗传咨询

假如你是遗传学顾问，有一对夫妇向你咨询，如资料中案例2所述，你该如何帮助他们？第18页/共33页

要优选怀孕年龄，女方以24一29岁，男方以25一35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳提倡适龄生育产前诊断第19页/共33页多基因遗传病唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等第20页/共33页

21三体综合征第21页/共33页21三体综合征

症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病第22页/共33页

猫叫综合征第23页/共33页并指第24页/共33页抗维生素D佝偻病患儿第25页/共33页软骨发育不全的患儿第26页/共33页白化病第27页/共33页苯丙酮尿症第28页/共33页进行性肌营养不良患儿第29页/共33页染色体异常遗传病第30页/共33页猫叫综合症

症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。常染色体异常遗传病第31页/共33页性腺发育不良（Turner综合症）

是女性中最常见的一种性染色