高中生物-第3节人类遗传病课件-新人教必修2

第3节人类遗传病一.人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异样遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的变更而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率1.单基因遗传病的类别（约6678种）受一对等位基因限制（基因以A、a表示)致病基因基因所在的染色体遗传病的名称病人可能的基因型举例A常染色体常染色体显性遗传病软骨发育不全症短指症a常染色体常染色体隐性遗传病白化病先天性耳聋AX染色体X显性遗传病抗维生素D佝偻病aX染色体X隐性遗传病红绿色盲血友病AAAaaaXAXA、XAXaXAYXaXaXaY1)常染色体隐性遗传（1730种

）特点：双亲正常，有女儿患病， 确定是常染色体隐性遗传 男女患病几率相同病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等ⅠⅡ西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩持续生命的食物全是化学产品.神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异样。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常隐2）常染色体显性遗传（4458种）传递特点：双亲都患病，女儿有正常的，确定是常染色体显性遗传 男女患病几率相同如：并指、多指、软骨发育不全、

ⅠⅡ彭水县一家6人手指并指畸形这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。

3）伴X显性遗传特点：男患者的母亲和女儿均为患者男女患病几率不同:女多男少病例：抗维生素D佝偻病ⅠⅡ4）伴X隐性遗传（X连锁遗传的412种）

特点：女患者的父亲和儿子均患病 男女患病几率不同：男多于女病例：进行性肌养分不良、红绿色盲、血友病

ⅠⅡ5）伴Y性遗传19种

分析系谱图，找出传递特点：：全部男性都患病 极可能是伴Y性遗传患者全部是男性；致病基因“父传子、子传孙、传男不传女，

ⅠⅡ6）细胞质遗传传递特点：母亲患病，全部孩子都患病， 极可能是细胞质遗传病例：线粒体基因病59种

ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ确定是常染色体隐性确定是常染色体显性极有可能伴X显性伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能伴X隐性伴X显性、常显、常隐亦可极有可能伴Y遗传伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能是细胞质遗传伴X显性、常显、常隐亦可2.多基因遗传病（100多种）

由多对基因限制的人类遗传病传递特点：表现出家族聚集现象，较简洁受环境因素影响。 病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病3.染色体异样疾病：

由染色体异样引起的遗传病类别：常染色体病 性染色体病病例：21三体综合征 性腺发育不良

（先天性愚型）（特纳氏综合征）先天愚型(21-三体综合征)正常现象异样现象第21对同源染色体在减数分裂时不分别，进入一个配子。人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分别。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为A.0B.1/4C.1/2D.1C调查、调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病2.假如想调查发病率，如何操作？在人群中普查3.假如想调查遗传方式，假如操作？对患病家系进行调查、分析4.怎样才能提高调查结果的精确性？为什么要禁止近亲结婚？病名代号非近亲婚配的子代发病率近亲婚配的子代发病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:3000祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。遗传询问提出防治对策和建议身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担忧将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的看法，假如你是遗传询问医生，你会怎么做？产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1.羊水检查2.B超检查3.孕妇血细胞检查4.绒毛细胞检查5.基因诊断优生措施—产前诊断1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发觉的基因约2-2.5万个。1.过程：2.结果：中国担当了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对四、人类基因组支配与人体健康2000年6月28日人类基因图谱完成2000年6月26日，是人类科学史上值得纪念的日子。由6国(美、英、法、德、日、中)合作、公众支持的国际人类基因组支配协作组在全球同一时间联合宣布：人类生命蓝图——人类基因组“工作框架图”已经完成。这是人类基因组支配（HumanGenomeProject，HGP）取得的重大成果，也是自然科学史上最重要的里程碑。它的问世标记着人类在探讨自身规律的过程中迈出了至关重要的一步，也预示着人类在探究生命奇异的历史进程中翻开了新的篇章。这项全人类共同协作的宏大工程将永载人类发展的史册。Totalsummaryreport(HTGSreportonSept.8,2001):

TotalTotal_bpP1P1_bp

P2

P2_bp

P3P3_bp

-----------------------------------------------------------------------------------

394

64025264

167

24584451

2

325060

225

39115753我国科学家成功破译人类3号染色体部份遗传密码Thecompletesequencemapandinitialanalysisofthe“BeijingRegion”ofthehumangenome26August,2001请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.X隐