-卫生资格-332儿科学-章节练习-章节练习-神经系统疾病（A1,A2型题）(共575题)

-卫生资格-332儿科学-章节练习-章节练习-神经系统疾病（A1,A2型题）(共575题)

1.结节性硬化症的典型皮肤包括解析：典型皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指（趾）甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。答案：(E)A.鲨鱼皮样斑B.指/趾甲纤维瘤C.色素脱失斑D.面部血管纤维瘤E.以上都是

2.结节性硬化症遗传方式为解析：结节性硬化是一种常染色体显性遗传病，发生率为1/20000～1/9500。答案：(C)A.X连锁隐性遗传B.线粒体遗传C.常染色体显性遗传D.常染色体隐性遗传E.X连锁显性遗传

3.神经纤维瘤病的遗传方式为解析：神经纤维瘤病，是常染色体显性遗传病。答案：(C)A.X连锁隐性遗传B.线粒体遗传C.常染色体显性遗传D.常染色体隐性遗传E.X连锁显性遗传

4.在神经纤维瘤病Ⅰ型中最常见的中枢神经系统肿瘤为解析：眼部症状裂隙灯下虹膜部位可见到色素性虹膜错构瘤，称为Lisch小体。可见视神经胶质瘤。答案：(E)A.脑膜瘤B.Wilms瘤C.视网膜母细胞瘤D.听神经瘤E.视神经胶质瘤

5.小儿脑动脉梗死的常见病因是解析：小儿脑动脉梗死的常见病因是感染免疫性疾病。答案：(A)A.感染免疫性疾病B.脑肿瘤C.高血压D.糖尿病E.脑白质营养不良

6.MRI是临床上能够协助早期诊断脑血管疾病的方法，在脑梗死后几小时后即可见缺血改变解析：MRI在梗死后6～12小时即可见缺血改变，适于早期诊断。磁共振血管成像（MRI)可显示血流，清楚辨认大血管狭窄或闭塞，可显示脑动脉瘤和畸形，但对小血管或血管炎显示不充分。答案：(E)A.12～24小时B.24～36小时C.1～3小时D.3～6小时E.6～12小时

7.以下哪种说法符合小儿急性偏瘫临床特点解析：偏瘫病初可为弛缓性麻痹，1～2周后肌张力增高、腱反射亢进，伴病理反射。1～3个月后出现肢体挛缩，甚至半侧萎缩。半数病例遗留有运动障碍。答案：(E)A.婴幼儿常伴有不能恢复的失语B.常伴对侧舌肌和下部面肌瘫痪C.半数以上患儿有偏瘫对侧肢体的局限性惊厥发作D.婴幼儿常以惊厥开始，然后出现对侧肢体偏瘫E.病初偏瘫可为弛缓性瘫痪，以后表现为痉挛性

8.小儿急性偏瘫的发病年龄多在解析：小儿急性偏瘫发病年龄多在6个月～8岁之间，大多在3岁以前。答案：(C)A.大于6个月B.大于3岁C.6个月～8岁D.1个月～4岁E.小于5岁

9.引起小儿急性偏瘫最常见的血管病变部位是解析：小儿急性偏瘫是由多种病因引起的一种综合征，多因闭塞性脑血管病变造成局部脑组织缺血或坏死所致，以大脑中动脉病变最为常见。答案：(D)A.大脑后动脉B.颈内动脉C.大脑前动脉D.大脑中动脉E.椎-基底动脉

10.治疗重症肌无力的有效药物是解析：对症治疗，抗胆碱酯酶类药物可选用溴化新斯的明、吡啶斯的明（即溴吡斯的明）。答案：(B)A.吡哌酸B.溴吡斯的明C.丙戊酸钠D.氟哌啶醇E.阿司匹林

11.关于小儿重症肌无力的治疗，下列哪项正确解析：治疗：1.肾上腺皮质激素适用于各型重症肌无力的治疗。儿童病例尤其是眼肌型应作为首选疗法。常用泼尼松口服，剂量为每天1～2mg/kg.，待症状好转后〔一般为用药1～2个月）开始逐渐减量，总维持用药1～2年。大剂量甲泼尼龙冲击治疗本病可取得显著疗效。具体方法是：甲泼尼龙15～30mg/kg，每天最大量不超过1g，每天1次静脉注射，连用3天，或隔日用药共3次。2.抗胆碱酯酶类药物可选用溴化新斯的明、吡啶斯的明。3.免疫抑制剂①环磷酰胺:适用于肾上腺皮质激素治疗无效、依赖或不能耐受者；②硫唑嘌呤:适应证同环磷酰胺；③环孢素起始口服剂量为6mg/kg。应根据血药浓度（有效范围为400～600μg/L）及血清肌酐(安全范围为176μmol/L以下）调整剂量。4.其他治疗对上述治疗效果不明显的病例可行胸腺切除手术，或进行胸腺放疗。血浆置换疗法对于难治型重症肌无力特别是频发危象者有较好疗效，有效率可达90%以上，对急性暴发型效果更佳。近年报道大剂量丙种球蛋白治疗本病取得较好疗效。5.危象的处理①肌无力危象:应加大抗胆碱酯酶类药物剂量，同时要特别注意保证呼吸道通畅，有严重呼吸困难者应给予辅助呼吸；②胆碱能危象:应停用抗胆碱能酶类药物，同样需注意维持呼吸，必要时行气管插管或气管切开，人工呼吸机辅助呼吸；③反拗危象:临床表现介于上述两种危象之间，无论增加或减停抗胆碱酯酶药均难以控制，只能依靠人工呼吸机辅助呼吸度过危象。近年来多主张对各种危象，尤其在鉴别诊断困难时，均采用“干涸法”治疗。方法是完全停用抗胆碱酯酶类药物，用人工呼吸机维持呼吸，4～10天后再开始给抗胆碱酯酶类药物或肾上腺皮质激素治疗。答案：(C)A.有胸腺肥大者，主张早期进行胸腺切除B.疗程一般为2～6个月C.胆碱酯酶抑制剂为临床常用药物D.肾上腺皮质激素只适用于全身性患者E.合并感染时可用氨基糖苷类抗生素

12.关于重症肌无力辅助检查正确的是解析：乙酰胆碱受体抗体测定如血清中该抗体滴度升高，有特异性诊断意义。90%以上全身型重症肌无力病例抗体滴度明显增高（＞10nmol/L），但眼肌型多正常或仅轻度增高。答案：(E)A.髓鞘碱性蛋白抗体B.抗SM抗体C.抗核抗体D.抗双链ANA抗体E.乙酰胆碱受体抗体

13.重症肌无力患者体内可出现哪种抗体解析：重症肌无力的基本发病机制是由于自身免疫反应，机体在病毒感染等诱因下，产生乙酰胆碱受体抗体，破坏神经肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体，导致神经肌肉接头处的兴奋传递障碍，引起骨骼肌无力。答案：(E)A.髓鞘碱性蛋白抗体B.抗SM抗体C.抗核抗体D.抗双链ANA抗体E.乙酰胆碱受体抗体

14.小儿重症肌无力的临床特点是解析：常见表现有:①上睑下垂，多为双侧，但常不对称。也可一侧起病，或由一侧发展至另一侧，表现为眼裂减小，复视、弱视，或视物时头部姿势异常。症状晨轻暮重，休息或睡眠后缓解。嘱重复睁闭眼动作，10～20次后症状明显加重，甚至完全不能睁眼。此即疲劳试验阳性。②其他颅神经支配的肌肉无力，可有眼球静止位置异常及活动受限，表情肌无力，咀嚼、吞咽困难，构音障碍，饮水呛咳，转颈耸肩力弱等。③四肢、躯干肌肉无力，儿童较少见。表现为易疲劳，行走无力。常以近端肌肉受累为著,双侧基本对称。症状轻重不一，重症患儿被迫卧床，或因呼吸肌受累出现呼吸衰竭。答案：(C)A.抗胆碱酯酶药物无效B.血钾偏低C.眼外肌最常受累，表现为晨轻暮重D.病侧瞳孔扩大，对光反射消失E.常有肌肉萎缩

15.下列哪项符合肾上腺脑白质营养不良的特征解析：肾上腺脑白质营养不良也称X连锁遗传(XLALD或简称ALD)，病理特点是中枢神经进行性脱髓鞘以及（或）肾上腺皮质萎缩或发育不良。答案：(D)A.脑脊液可见蛋白及细胞数明显增高B.系有机酸病C.血浆中极长链脂肪酸异常降低D.中枢神经系统进行性脱髓鞘和(或）肾上腺皮质萎缩E.为线粒体病

16.肾上腺脑白质营养不良属于以下哪类疾病解析：肾上腺脑白质营养不良也称X连锁遗传(XLALA或简称ALD)，病理特点是中枢神经进行性脱髓鞘以及（或）肾上腺皮质萎缩或发育不良；生化特点是血浆中极长链脂肪酸异常增高；细胞中过氧化物酶体有结构的或酶活性缺陷，故属于过氧化物酶体病。答案：(D)A.髓鞘蛋白编码基因缺陷B.氨基酸、有机酸病C.溶酶体病D.过氧化物酶体病E.线粒体病

17.能确诊异染性脑白质营养不良的检查是解析：本病的确诊依据是ASA活性检测，但少数患者症状典型而ASA活性正常，应注意考虑激活因子缺乏性脑白质不良的可能性。答案：(B)A.半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶活力检测B.芳基硫酸酯酶A活力检测C.头颅磁共振D.体感诱发电位E.骨髓检査

18.以下哪种酶缺陷是异染性脑白质营养不良髓鞘形成不良的主要原因解析：异染性脑白质营养不良又称为脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。答案：(C)A.长链酰基辅酶A脱氢酶B.鸟氨酸转氨甲酰酶C.芳基硫酸酯酶AD.半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶E.21-羟化酶

19.异染性脑白质营养不良属于哪种遗传性疾病解析：异染性脑白质营养不良又称为脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。答案：(D)A.X连锁隐性遗传B.线粒体遗传C.常染色体显性遗传D.常染色体隐性遗传E.X连锁显性遗传

20.在以下有关多发性硬化的描述中，正确的是解析：多发性硬化首发症状，按发生率高低排列依次为:感觉障碍、视觉障碍、复视、单纯性运动障碍、步态问题、小脑共济失调、横贯性脊髓炎等。多见于20～40岁，儿童少见，婴幼儿罕见，发病最小年龄是1岁，女性多于男性。MRI是目前诊断脑白质病最敏感的影像学技术，对MS的早期诊断有重要价值。多数患者呈现缓解-复发过程，部分患者呈进行性。少数为混合性的病程，或最初为缓解-复发性，以后发展为进行性，或是进行性病程中伴周期性复发。目前对MS尚无特效治疗。本病预后个体差异很大。儿童MS病程进展一般较慢。缓解-复发性病程最乐观。进行性病程预后较差，尤其是频繁复者。临床确诊的多发性硬化：①CDMS-Ⅰ：2次或2次以上发作，每次持续时间24小时以上。临床症状和体征提示有2个或2个以上病变部位。②CDMS-Ⅱ:有两次发作，临床表现有一个病变部位，另一个为亚临床病变证据，每次持续时间24小时以上。CDMS病程＞1个月，发作间隔即缓解期必须＞1个月。答案：(A)A.常呈复发缓解形式，病程大于1个月，缓解期必须大于1个月B.一般呈单相、自限性病程C.最常见的首发症状是横贯性脊髓炎D.小儿发生率明显高于成人E.头颅CT是目前诊断该病最敏感的影像学技术

21.异常改变可早于临床症状，有助于多发性硬化的早期诊断的实验室检査是解析：诱发电位包括视觉诱发电位、脑干听觉诱发电位及体感诱发电位，常见异常改变，并可早于临床，有助于早期诊断。答案：(E)A.头颅CTB.脑脊液C.脑电图D.头颅MRIE.诱发电位

22.有关急性播散性脑脊髓炎的辅助检查，以下哪种说法正确解析：急性播散性脑脊髓炎脑脊液检査：急性期半数以上有异常，如淋巴细胞轻度增高，蛋白含量轻度增高。部分患儿脑脊液IgG指数升高。寡克隆抗体阳性，髓鞘碱性蛋白大多阳性。答案：(E)A.脑电图多有局灶性慢波活动的变化B.体感诱发电位多数无异常C.脑CT早期即可发现明显脑萎缩D.脑MRI可见脑灰质内多发性异常信号，也可见侵犯基底节及脊髓E.脑脊液寡克隆抗体阳性，髓鞘碱性蛋白大多阳性

23.急性播散性脑脊髓炎最常累及的脊髓节段是解析：急性播散性脑脊髓炎最常累及的脊髓节段是胸髓。答案：(E)A.腰髓B.马尾C.骶髓D.颈髓E.胸髓

24.临床上急性播散性脑脊髓炎主要表现为以下哪种病程解析：ADEM病程一般呈单相性，根据临床特征可分三型。脑脊髓型:脑与脊髓均有明显受累；脑型:脑受累表现突出，无明显脊髓受累症状；脊髓型:脊髓受累突出。答案：(C)A.无规律性B.波动性C.单相性D.双相性E.三相性

25.哪种病原感染后急性播散性脑脊髓炎的发生率最高解析：急性播散性脑脊髓炎确切病因不明。多见于病毒感染或出疹性疾病后，如麻疹、水痘、风疹、带状疱疹、流行性腮腺炎、流行性感冒等，发生率最高的疾病为麻疹，其它依次为水痘、风疹、腮腺炎和流感。支原体感染也有报道。疫苗后脑脊髓炎可见于狂犬疫苗，百日咳疫苗等接种后。答案：(C)A.流感嗜血杆菌B.轮状病毒C.麻疹病毒D.巨细胞病毒E.空肠弯曲菌

26.哪种疫苗预防接种后发生急性播散性脑脊髓炎的几率最高解析：急性播散性脑脊髓炎确切病因不明。多见于病毒感染或出疹性疾病后，如麻疹、水痘、风疹、带状疱疹、流行性腮腺炎、流行性感冒等，支原体感染也有报道。疫苗后脑脊髓炎可见于狂犬疫苗，百日咳疫苗等接种后。答案：(D)A.乙脑疫苗B.腮腺炎疫苗C.牛痘D.狂犬疫苗E.麻疹疫苗

27.有助于瑞氏综合征诊断的实验室检查结果是解析：肝功能血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、肌酸磷酸激酶在病后明显上升，多于1周内恢复正常。血氨明显增高，亦于1周内恢复。凝血酶原降低。其他代谢紊乱血清游离脂酸浓度上升。尿及血清中出现二羧酸。婴幼儿常出现低血糖。可出现低肉碱血症、低胆固醇血症、低脂蛋白血症和二羧酸血（尿）症。血乳酸、丙酮酸增高。答案：(E)A.高胆固醇、高脂蛋白血症B.血清游离脂肪酸降低C.血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、胆红素增高D.血氨增高、凝血酶原时间延长，胆红素增高E.血氨增高、血乳酸、丙酮酸增高

28.瑞氏综合征的发病最根本的机制为解析：RS的病因和发病机制迄今未明。研究发现RS患者存在线粒体形态异常,肝脏线粒体内酶活性降低，而线粒体外酶活性保持正常，血清中线粒体型GOT增加，尿中二羧酸增加，提示存在急性脂肪酸β氧化紊乱。临床观察也发现RS的症状类似于伴有线粒体异常的遗传代谢疾病，而线粒体抑制剂或毒素（如柳酸盐、棘皮油等）可引起类似的临床病理改变。因此多数学者认为本病与病毒感染或其他因素诱发的线粒体损伤有关。国外证实本病的发生与B型流感和水痘等病毒感染的流行有关。答案：(C)A.乳酸堆积B.脂肪酸堆积C.急性线粒体功能障碍D.高氨血症E.尿素循环障碍

29.瑞氏综合征的主要病理改变为解析：RS的病理改变主要表现在脑和肝脏。脑的病理改变主要是脑水肿。外观肿胀，重量增加,脑回变平,脑沟变浅、变窄。可见枕骨大孔或小脑幕切迹疝。光镜下可见神经元损伤，可能为脑水肿和脑缺血的继发性病变。电镜下可见弥漫性神经元线粒体肿胀。星形胶质细胞水肿，颗粒减少，并有空泡。肝脏外观呈浅黄至白色，提示脂肪含量增加。光镜下可见肝细胞脂肪变性。电镜检查可见线粒体肿胀和变形，线粒体嵴可消失，肝细胞胞浆中可见许多细小的脂肪滴。肝活检发现上述典型的线粒体改变是确定诊断的重要病理依据。答案：(D)A.脑细胞肿胀、变性、坏死，炎性细胞浸润B.脑组织炎性细胞浸润、脱髓鞘改变C.肝脏弥漫性炎性细胞浸润D.肝脏弥漫性脂肪变性E.肝脏变性、坏死

30.瑞氏综合征最常见的诱发因素为解析：RS的病因和发病机制迄今未明。研究发现RS患者存在线粒体形态异常,肝脏线粒体内酶活性降低，而线粒体外酶活性保持正常，血清中线粒体型GOT增加，尿中二羧酸增加，提示存在急性脂肪酸β氧化紊乱。临床观察也发现RS的症状类似于伴有线粒体异常的遗传代谢疾病，而线粒体抑制剂或毒素（如柳酸盐、棘皮油等）可引起类似的临床病理改变。因此多数学者认为本病与病毒感染或其他因素诱发的线粒体损伤有关。国外证实本病的发生与B型流感和水痘等病毒感染的流行有关。答案：(E)A.接触有机磷杀虫剂B.全身性肉碱缺乏C.口服阿司匹林D.进食黄曲霉菌污染食物E.病毒感染

31.符合瑞氏综合征实验室检查的是解析：肝脏外观呈浅黄至白色，提示脂肪含量增加。光镜下可见肝细胞脂肪变性。电镜检查可见线粒体肿胀和变形，线粒体嵴可消失，肝细胞胞浆中可见许多细小的脂肪滴。肝活检发现上述典型的线粒体改变是确定诊断的重要病理依据。B正确。肝功能血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、肌酸磷酸激酶在病后明显上升，多于1周内恢复正常。血氨明显增高，亦于1周内恢复。凝血酶原降低。C错。其他代谢紊乱血清游离脂酸浓度上升。尿及血清中出现二羧酸。婴幼儿常出现低血糖。可出现低肉碱血症、低胆固醇血症、低脂蛋白血症和二羧酸血（尿）症。血乳酸、丙酮酸增高。D错。脑脊液，压力多明显增高，脑脊液常规检查大多正常，低血糖明显者糖含量相应降低。A错。脑电图检查：显示重度弥漫性异常。E错。答案：(B)A.脑脊液常规异常B.肝组织活检弥漫性脂肪变性C.血氨降低D.血糖升高E.脑电图见尖/棘慢波

32.哪一项不是急性共济失调常见的体征解析：急性小脑共济失调主要临床表现是共济失调，常见症状包括头不能竖起或伴摇摆，坐立不稳，直立或行走时双足分开，步态蹒跚，或因眼睛辨距障碍而致易跌倒甚至不能行走，临床上可见有些患儿不能直立或行走但肌力正常可以爬行。约45%的患儿出现眼震，多为水平性，也可见垂直性或旋转性眼震。头、躯干及肢体均可见震颤。常伴言语障碍及肌张力低下。指鼻试验不稳，可见意向性震颤。昂伯征及跟膝胫试验常见动作不稳伴运动性震颤，但昂伯征睁闭眼变化不大。可伴有头痛、头晕、畏光，个别伴头及上肢的肌阵挛样动作。答案：(B)A.跟膝胫试验阳性B.咽反射减弱或消失C.肌张力低下D.意向性震颤E.闭目难立征阳性

33.哪一项不是急性共济失调常见的体征解析：急性小脑共济失调主要临床表现是共济失调，常见症状包括头不能竖起或伴摇摆，坐立不稳，直立或行走时双足分开，步态蹒跚，或因眼睛辨距障碍而致易跌倒甚至不能行走，临床上可见有些患儿不能直立或行走但肌力正常可以爬行。约45%的患儿出现眼震，多为水平性，也可见垂直性或旋转性眼震。头、躯干及肢体均可见震颤。常伴言语障碍及肌张力低下。指鼻试验不稳，可见意向性震颤。昂伯征及跟膝胫试验常见动作不稳伴运动性震颤，但昂伯征睁闭眼变化不大。可伴有头痛、头晕、畏光，个别伴头及上肢的肌阵挛样动作。答案：(B)A.指鼻试验阳性B.巴氏征阳性C.醉酒样步态D.意向性震颤E.水平眼球震颤

34.急性小脑共济失调的好发年龄是解析：急性小脑性共济失调可见于各年龄小儿，以1～3岁幼儿最为多见。答案：(D)A.学龄期B.青春期C.婴儿期D.幼儿期E.学龄前期

35.急性小脑共济失调最常见的病因是解析：引起急性小脑性共济失调的原因很多，包括感染性和非感染性两大类。1.感染性病毒感染最为常见，如水痘病毒、腮腺炎病毒、I型脊髓灰质炎病毒、流感病毒、埃可病毒（9型）和柯萨奇B病毒等。支原体或其他病原体感染也可引起急性共济失调。感染因子既可以直接引起小脑炎症，也可以通过感染后诱发的自身免疫性炎症而波及小脑。2.非感染性包括后颅凹肿瘤、多发性硬化症、急性中毒等。答案：(C)A.后颅凹肿瘤B.中毒C.病毒感染D.细菌感染E.支原体感染

36.引起急性小脑共济失调的常见病原是解析：引起急性小脑性共济失调的原因很多，包括感染性和非感染性两大类。1.感染性病毒感染最为常见，如水痘病毒、腮腺炎病毒、I型脊髓灰质炎病毒、流感病毒、埃可病毒（9型）和柯萨奇B病毒等。最常见的前驱病是水痘，其次是肠道病毒和脊髓灰质炎病毒感染。支原体或其他病原体感染也可引起急性共济失调。感染因子既可以直接引起小脑炎症，也可以通过感染后诱发的自身免疫性炎症而波及小脑。2.非感染性包括后颅凹肿瘤、多发性硬化症、急性中毒等。答案：(C)A.巨细胞病毒B.EB病毒C.水痘病毒D.大肠杆菌E.空肠弯曲菌

37.急性脊髓炎好发部位是解析：急性脊髓炎好发部位是脊髓胸段。答案：(E)A.脊髓腰段B.脊髓骶尾段C.脊髓高颈段D.脊髓颈段E.脊髓胸段

38.关于急性脊髓炎下列哪项不正确解析：有肢体瘫痪，B错误。急性脊髓炎是指各种自身免疫反应（多为感染后诱发，个别为疫苗接种后或隐源性原因）所致的急性横贯性脊髓炎性改变，又称急性横贯性脊髓炎，是临床上最常见的一种脊髓炎。该病是指非特异性炎症引起脊髓急性进行性炎性脱髓鞘病变或坏死，病变常局限于脊髓的数个节段，主要病理改变为髓鞘肿胀、脱失、周围淋巴细胞显著增生、轴索变性、血管周围炎症细胞浸润。胸髓最常受累，以病损水平以下肢体瘫痪、传导束性感觉障碍和尿便障碍为临床特征。答案：(B)A.双侧运动障碍大多对称B.为截瘫，不会出现四肢瘫痪C.典型者为上运动神经元瘫痪D.脊髓休克期表现为下运动神经元瘫痪E.高位脊髓病变可出现呼吸肌麻痹

39.急性脊髓炎的典型临床表现为解析：急性脊髓炎的临床表现差异很大，但以脊髓实质性损害为基本特征，发病前1～3周可有病毒感染史或预防接种史。常见表现如下：1.运动障碍主要表现为病变节段以下的上运动神经元性麻痹。但在急性起病者，早期为一过性弛缓性瘫痪，称为脊髓休克。数日至数周后逐渐出现腱反射亢进，肌张力增高及病理反射等典型体征。病变节段相应的肌肉表现为下运动神经元性麻痹，但可无典型体征。两侧运动障碍大多对称，也可累及一侧，或双侧不对称。若病变部位较高，可出现呼吸肌麻痹、吞咽困难等。2.感觉障碍病变节段以下感觉减退或丧失，典型者呈传导束型感觉障碍。深浅感觉均有不同程度受累，但双侧严重程度不一定对称。若仅一侧脊髓受累，则表现为病变水平以下对侧肢体痛、温觉缺失，同侧深感觉缺失。于感觉正常与感觉缺失的交界区常有一痛觉过敏区。3.自主神经症状急性期多有尿潴留或便秘，脊髓休克期过者逐渐出现尿失禁。随损害节段的不同，可出现其他自主神经功能障碍，如Horner综合征、血管舒缩异常、汗液分泌异常及营养障碍以及内脏功能异常等。答案：(C)A.偏瘫、传导束型感觉障碍、一过性自主神经功能障碍B.四肢弛缓性瘫痪，末梢型感觉障碍、持续性自主神经功能障碍C.截瘫、传导束性感觉障碍、持续性自主神经功能障碍D.四肢瘫痪，末梢型感觉障碍一过性自主神经功能障碍E.截瘫、末梢型感觉障碍、持续性自主神经功能障碍

40.急性脊髓炎脊髓休克期运动障碍的特点为解析：运动障碍主要表现为病变节段以下的上运动神经元性麻痹。但在急性起病者，早期为一过性弛缓性瘫痪，称为脊髓休克。数日至数周后逐渐出现腱反射亢进，肌张力增高及病理反射等典型体征。病变节段相应的肌肉表现为下运动神经元性麻痹，但可无典型体征。两侧运动障碍大多对称，也可累及一侧，或双侧不对称。若病变部位较高，可出现呼吸肌麻痹、吞咽困难等。答案：(D)A.肌张力减低、腱反射亢进、病理征阴性B.肌张力增高、腱反射消失、病理征阳性C.肌张力减低、腱反射亢进、病理征阳性D.肌张力降低、腱反射消失、病理征阴性E.肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性

41.急性脊髓炎的病理改变不包括解析：急性脊髓炎病理改变为炎症和变性，主要表现为软脊膜和脊髓水肿、变性、炎症细胞浸润、渗出、神经细胞肿胀，严重者出现脊髓软化、坏死、出血，慢性期神经细胞萎缩，神经髓鞘脱失、轴突变性和神经胶质细胞增生。答案：(D)A.神经髓鞘脱失、轴突变形B.神经胶质细胞增生C.脊髓水肿、变性，神经细胞肿胀D.神经细胞脂质沉积E.脊髓软化、坏死、出血

42.吉兰-巴雷综合征的临床特点为解析：吉兰-巴雷综合征农村较多见，夏、秋季发病为多。主要侵犯脊神经和（或）颅神经。临床表现为急性对称性弛缓性肢体瘫痪。严重病例可因呼吸肌瘫痪致死。脑脊液病初多无明显异常，发病2周后蛋白逐渐增高，第4～6周最明显，一般可达1～2g/L。而细胞计数正常，故称蛋白细胞分离现象。答案：(D)A.球麻痹患儿死亡最主要的原因B.病程早期可见脑脊液蛋白细胞分离C.城市患儿较农村多见D.肢体呈对称性、弛缓性、进行性瘫痪E.脑神经很少受累

43.急性感染性多发性神经根炎，危及生命的主要原因解析：本病预后很大程度取决于对呼吸麻痹的及时正确处理，如疾病极期持续3周以上仍无改善，则预后不良。答案：(E)A.水、电解质紊乱B.皮肤感染C.四肢瘫痪D.后组脑神经麻痹E.呼吸肌麻痹

44.吉兰-巴雷综合征其主要的临床特征为解析：主要临床特征是对称性多发性弛缓性脊神经麻痹，多伴有颅神经受累。严重病例可因呼吸肌瘫痪致死。答案：(C)A.非进行性对称性弛缓性肢体瘫痪B.周期性非对称性弛缓性肢体瘫痪C.进行性对称性弛缓性肢体瘫痪D.周期性对称性弛缓性肢体瘫痪E.进行性非对称性弛缓性肢体瘫痪

45.吉兰-巴雷综合征可能的发病机制为解析：确切病因尚不明了。病毒感染等前驱疾病所诱发的脱髓鞘病变可能与患儿细胞和（或）体液免疫功能紊乱有关。本病患儿在发病前多有空肠弯曲菌感染。目前认为外膜脂多糖中的糖络合物与神经纤维中的神经节脑苷脂GM1、GD1a成分发生分子模拟性免疫反应，从而引起神经病变。答案：(A)A.病原感染后诱发的自身免疫反应B.支原体对外周神经的直接破坏C.细菌对外周神经的直接破坏D.病毒对外周神经的直接破坏E.真菌对外周神经的直接破坏

46.吉兰-巴雷综合征的发病与哪种细菌的感染有关解析：病毒感染等前驱疾病所诱发的脱髓鞘病变可能与患儿细胞和（或）体液免疫功能紊乱有关。本病患儿在发病前多有空肠弯曲菌感染。答案：(C)A.B族溶血性链球菌B.金黄色葡萄球菌C.空肠弯曲菌D.大肠杆菌E.流感嗜血杆菌

47.氟哌啶醇用于治疗多发性抽动最常见的严重副作用是解析：常见不良反应为肌张力不全，应从小量开始，并同时用等量安坦预防。答案：(A)A.急性肌张力不全B.皮疹C.诱发癫痫D.呕吐、腹痛等消化道症状E.头晕、头痛、嗜睡

48.下列药物中，治疗多发性抽动有效率最高的药物是解析：可用于本病的药物很多，常用的有:①氟哌啶醇:控制抽动症状总有效率达60%～90%。一般治疗剂量2～8mg/d，分2～3次口服。常见不良反应为肌张力不全，应从小量开始，并同时用等量安坦预防。②哌迷清:疗效与氟哌啶醇相近，起始剂量0.5～1mg/d，清晨顿服，视疗效每3～5天逐渐增大剂量,有效剂量一般3～6mg/d。③泰必利:疗效不及氟哌啶醇,但不良反应轻微。剂量为每次50～100mg，每天2～3次。④可乐定:又称氯压定，对部分病例有效，除减少抽动外，对注意力不集中、多动及情绪障碍也有一定疗效。剂量为3μg/(kg·d)，分2～3次服用。常见不良反应有嗜睡、头晕、体位性低血压或心电图改变，服药期间应定期检查血压和心电图。答案：(C)A.卡马西平B.可乐定C.氟哌啶醇D.匹莫齐特E.硫必利

49.下列哪一项是多发性抽动的最主要的临床特点解析：运动性抽动通常以眼、面或头部抽动为首发症状，A错；男孩发病率较女孩约高3倍，B错；起病年龄一般平均6～7岁，2～15岁为高发年龄，以5～9岁最多，90%在10岁前起病，C错；大部分TS患儿预后较好，但也有部分难治性的病例，尤其伴存有行为症状和精神障碍的病例,目前尚无证据显示首发症状为发声性抽动者预后不良，E不选。本病为慢性病程，病情波动，呈周期性缓解和复发。主要表现包括运动性抽动、发声性抽动及伴随的心理行为异常。1.起病年龄一般平均6～7岁，2～15岁为高发年龄，以5～9岁最多，90%在10岁前起病。发声性抽动一般较运动性抽动出现晚，平均发病年龄11岁。而复杂的发声性抽动（包括秽语）的起病年龄更晚，平均发病年龄为13～14.5岁。2.首发症状可为运动性抽动，也可为发声性抽动，或两者同时出现。通常以眼、面或头部抽动为首发症状，此后逐渐向颈、肩、肢体或躯干发展，可从简单的运动性抽动进展为复杂运动性抽动：眨眼是最常见的首发症状，其他依次为张口、点头、耸肩、摇头、撅嘴、耸鼻、眼球转动、伸手臂等。部分病例以发声性抽动为首发症状，少数以秽语起病。3.运动性抽动通常从面部开始，逐渐发展到头、颈、肩部肌肉，而后波及躯干及上、下肢。表现为眨眼、皱眉、歪嘴、咂舌、吸吮等动作及颈、肩、躯干及上下肢抽动。抽动频度和强度呈波动性特征。患儿可短暂自行控制其抽动症状。4.发声性抽动一般出现在运动性抽动发生1～2年后，个别病例先于运动性抽动出现。表现为反复发出干咳或清嗓声、哼叫声等，也可反复发出秽语、模仿或重复言语，多在交谈中发生，尤其在句子末尾或欲停顿时。答案：(D)A.运动性抽动常从四肢开始，表现为耸肩、手挥动B.以女孩多见C.发病年龄在1～5岁D.多数以运动性抽动为首发症状E.首发症状为发声性抽动者预后不良

50.下列除哪一项外均与抽动秽语综合征的发病有关解析：病因不明，影响其发病的因素很多，主要与遗传、心理和环境因素有关，可能是多种因素在大脑发育过程中相互作用的结果。幼年、男性、抽动障碍家族史是本病的主要危险因素。遗传因素有重要作用。但异卵双胎抽动障碍和多发性抽动的一致性也显著高于家族其他成员之间，提示非遗传因素也起一定作用。答案：(B)A.年龄B.感染C.遗传D.心理E.环境

51.多发性抽动的发病机制是解析：多巴胺功能异常，多发性抽动症存在中枢神经递质失衡，主要病理部位在基底节纹状体多巴胺能系统的靶细胞膜受体，是由于神经突触多巴胺活动过度或多巴胺受体超敏感所致。答案：(C)A.胆碱能神经元功能减低B.肾上腺素能神经元功能增强C.多巴胺能神经元功能增强D.多巴胺能神经元的功能减低E.胆碱能神经元功能增强

52.按运动障碍分型，脑性瘫痪中最常见的是解析：痉挛型是脑瘫中最常见的类型。答案：(D)A.手足徐动型脑瘫B.肌张力低下型脑瘫C.混合型脑瘫D.痉挛型脑性瘫痪E.共济失调型脑瘫

53.以下哪项是诊断小儿脑瘫的依据解析：脑瘫患儿的临床表现大多开始于婴儿期，呈非进行性，但若未能获早期诊断和合理治疗，将会发生肌腱挛缩，关节畸形，致使症状加重倾向并使异常姿势反射和运动模式固定下来，对早期诊断十分重要。下列症状有助于脑瘫的早期诊断：1．小儿出生不久经常少哭、少动、哭声低弱，过分安静。或多哭、易激惹、易惊吓或反复出现尺跳。2．生后喂哺困难，如吸吮无力，吞咽困难，口腔闭合不佳。3．动作不协调、不对称、随意运动很少。4．经常出现异常肌张力和异常的姿势和动作模式。5．运动发育落后。例如，3～4个月小儿俯卧位不能竖头或竖壮举不稳；4个月后仍不能用前臂支撑负重；双手常握拳，不会握住小棒，不能将手伸入口中吸吮；6～7个月仍不能翻身和独坐片刻；扶站时以足尖着地或双腿屈曲不能负重，或两下肢过于挺直，交叉等。答案：(A)A.非进行性运动发育落后B.随年龄增长，病情进行性加重C.1岁内脑损伤因素D.智力低下E.听力障碍

54.下列哪项是小儿脑性瘫痪的病因解析：引起脑瘫的病因较多，一般将致病因素分为出生前、出生时和出生后三类。约1/3病例难以明确病因。1.出生前因素包括胎儿发育异常、围生期感染、出血、缺血缺氧，以及母亲营养障碍、患妊娠高血压综合征、糖尿病、外伤等疾病或放射线、药物等理化因素等。2.出生时因素包括早产、窒息、产伤、颅内出血等。3.出生后因素缺氧、严重感染（如化脓性脑膜炎）、外伤、颅内出血、胆红素脑病等。答案：(B)A.脊肌萎缩症B.新生儿重度窒息C.重症肌无力D.周期性麻痹E.进行性肌营养不良

55.脑性瘫痪运动障碍的特征是解析：脑性瘫痪运动障碍的特征是非进行性中枢性运动障碍。答案：(E)A.非进行性周围性运动障碍B.复发缓解性中枢性运动障碍C.进行性周围性运动障碍D.进行性中枢性运动障碍E.非进行性中枢性运动障碍

56.有关脑性瘫痪的描述，正确的是解析：脑性瘫痪简称脑瘫，是围生期各种原因所致的非进行性脑损伤，是小儿时期伤残的常见原因。主要表现为婴儿期内出现的中枢性运动障碍或姿势异常。引起脑瘫的病因较多，一般将致病因素分为出生前、出生时和出生后三类。约1/3病例难以明确病因。1.出生前因素包括胎儿发育异常、围生期感染、出血、缺血缺氧，以及母亲营养障碍、患妊娠高血压综合征、糖尿病、外伤等疾病或放射线、药物等理化因素等。2.出生时因素包括早产、窒息、产伤、颅内出血等。3.出生后因素缺氧、严重感染（如化脓性脑膜炎）、外伤、颅内出血、胆红素脑病等。多数6个月左右即有明显异常。不能自愈答案：(A)A.以中枢性运动障碍和姿势异常为表现B.大多数患者在3岁以内可以自愈C.由出生前到出生后1岁的器质性脑损伤所致D.病因为进行性脑损伤E.在幼儿期出现临床症状

57.下列关于极重度智力低下的描述，正确的是解析：极重度IQ低于20，对周围一切不理解。缺乏语言功能。缺乏自我保护的本能，不能躲避危险。感知觉明显减退。手脚不灵活或终生不能行走。常伴多种残疾。生活不能自理。答案：(A)A.缺乏自我保护本能，不能躲避危险B.生活可以部分自理C.IQ为20～34D.理解能力低下，可理解简单事物E.有简单的语言能力

58.重度智力低下的IQ值是解析：一般依据IQ、适应性行为缺陷将MR分为轻度、中度、重度和极重度四级。有时为了方便，将中度、重度、极重度统称为重度。不同程度的智力低下主要表现如下：1.轻度IQ为50～70，早年发育较正常儿略迟缓,对周围事物缺乏兴趣。做事或循规蹈矩，或动作粗暴。言语发育略迟，分析能力差，认识问题肤浅。学习成绩较差。通过特殊教育可获得实践技巧和实用的阅读及计算能力。长大后可做一般性家务劳动和简单工作。依赖性强，不善于应付外界的变化，易受他人的影响的支配。能在指导下适应社会。2.中度IQ为35～49，发育较迟缓。语言发育不全，吐词不清，词汇贫乏,抽象概念不易建立。只能认识事物的表面和片断现象。阅读和计算困难。经过长期教育和训练，可以学会简单的手工。3.重度IQ为20～34，早年各方面发育迟缓。发音含糊，言语极少，自我表达能力极差。抽象概念缺乏，理解能力低下。情感幼稚。动作十分笨拙。有一定的防卫能力，能躲避明显的危险。经过系统的习惯训练，可养成简单的生活和卫生习惯，但生活需要他人照顾。长大以后，可在监督之下做些很简单的体力劳动。4.极重度IQ低于20，对周围一切不理解。缺乏语言功能。缺乏自我保护的本能，不能躲避危险。感知觉明显减退。手脚不灵活或终生不能行走。常伴多种残疾。生活不能自理。答案：(E)A.10～20B.(10C.(50～70D.35～49E.20～34

59.可能引起智力低下的病因有解析：引起智力低下的原因很多，其中部分病因难以确定。据国外报道，重度智力低下20%～30%原因不明，轻度智力低下40%～55%。除了原因不明者以外，智力低下的病因非常复杂，一般分为两大类:①生物医学因素，约占90%；②社会心理文化因素，约占10%。亦可按病因的作用时间，分为出生前、出生时和出生后三大类。1.生物医学因素（1）出生前因素:遗传性疾病，宫内感染，孕母严重营养不良或接触理化毒物等。（2）出生时因素:包括窒息、产伤等。（3）出生后因素:包括中枢神经系统感染、脑外伤、中毒、脑血管病、中毒性脑病；视、听、感觉等功能障碍；严重营养不良等。2.社会心理因素主要由社会心理和感知觉剥夺等不良环境因素造成。尤其在智力发育的关键期（一般4～5岁之前〕，则易造成智力低下。缺乏良好教育，严重的精神创伤、心理挫折及家庭环境不良均可影响小儿智力的发育。答案：(E)A.先天性甲状腺发育不全B.颅内感染C.苯丙酮尿症D.新生儿窒息E.以上都是

60.小儿智力发育的关键期是解析：智力发育的关键期（一般4～5岁之前〕，则易造成智力低下。缺乏良好教育，严重的精神创伤、心理挫折及家庭环境不良均可影响小儿智力的发育。答案：(E)A.5～6岁前B.6～7岁前C.0～2岁D.2～3岁前E.4～5岁前

61.有关智力低下的诊断标准，最准确的是解析：智力低下的诊断标准应包括以下三方面：①智力明显低于平均水平，即智商（IQ）低于人群均值2个标准差，一般低于70或75；②适应行为缺陷，个人生活和履行社会职责有明显的缺陷；③表现在发育年龄阶段，一般指18岁以下。答案：(B)A.在14岁以下，智力明显低于同龄水平，伴适应性行为缺陷B.在18岁以下，智力明显低于同龄水平，伴适应性行为缺陷C.智力明显低于同龄水平D.对社会环境日常要求的适应能力有明显缺陷E.在发育时期内，智力明显低于同龄水平

62.仅有面部或某个肢体的抽搐而无意识丧失的发作，属以下哪种发作类型解析：局灶性发作：常先有某种先兆，如某一局部发麻、刺痛或痉挛感，而无意识障碍。常出现运动性或肌肉阵挛性抽搐。答案：(A)A.局灶性运动性发作B.复杂部分性发作C.强直-阵挛发作D.失张力发作E.痉挛发作

63.以下发作类型中，哪项属于全身性发作解析：全身性（全面性，广泛性，弥漫性）发作：1.强直-阵挛发作2.强直性发作3.阵挛性发作4.失神发作5.肌阵挛发作6.失张力发作。答案：(B)A.自主神经性发作B.失张力发作C.精神症状性发作D.复杂部分性发作E.感觉性发作

64.小儿癫痫发作中最常见的发作类型是解析：强直-阵挛发作是小儿癫痫发作中最常见的发作类型。答案：(C)A.强直性发作B.失神发作C.强直-阵挛发作D.阵挛性发作E.肌阵挛发作

65.以下有关癫痫病因的描述，哪项正确解析：分为三类:①原发性:即未能找到任何获得性致病因素的，病因与遗传因素密切相关；②继发性或症状性:具有明确的继发性病因；③隐原性：高度怀疑为症状性，但尚未找到确切病因。答案：(D)A.脑内神经递质7-氨基丁酸、GABA与癫痫发病无关B.隐原性癫痫是经仔细检查可找到确切病因者C.原发性癫痫与遗传因素无关D.先天性脑发育异常可导致继发性癫痫E.围生期脑损伤可导致原发性癫痫

66.有关癫痫的描述，以下哪项是正确的解析：癫痫分为三类：①原发性:即未能找到任何获得性致病因素的，病因与遗传因素密切相关；②继发性或症状性:具有明确的继发性病因；③隐原性：高度怀疑为症状性，但尚未找到确切病因。癫痫是多种原因所致的慢性脑功能异常综合征。临床表现为反复惊厥发作。惊厥发作是由于大脑神经元过度同步的异常放电引起的突发性、一过性脑功能障碍，表现为意识、运动、感觉、情感及认知等方面的短暂异常。答案：(E)A.癫痫具有急性、发作性、刻板性特点B.痫性发作表现为运动性发作C.根据病因，癫痫可分为特发性癫痫和症状性癫痫D.癫痫是多种原因所致的急性脑功能障碍E.癫痫发作是由大脑神经元异常放电所致

67.符合复杂性热性惊厥诊断标准的是解析：复杂性热性惊厥又称非典型性热性惊厥。除符合单纯性热性惊厥的诊断条件外，凡有以下某一种情况者即应考虑为复杂性热性惊厥：①一次惊厥发作持续15分钟以上。②24小时内反复发作≥2次。③局灶性发作。④反复频繁的发作，累计发作总数5次以上。复杂性热性惊厥初次发作年龄可小于3个月或6岁以上，体温不太高时即出现惊厥，而且复发次数较多。答案：(D)A.热性惊厥复发总次数(5次B.首发年龄必须(6个月C.惊厥呈全身性发作D.一次惊厥持续时间)15分钟E.一次热程中发作(2次

68.热性惊厥复发的危险因素是解析：本病病因尚不完全清楚，但有明显遗传性，可能为常染色体显性遗传，伴年龄相关的不完全外显性及表现度。由遗传因素所决定的惊厥倾向，于某一特定年龄阶段，在感染等所致发热的诱发下得以表达，即出现临床上的热性惊厥。首次热性惊厥后约1/2复发，尤其1岁以内婴儿、有癫痫家族史的复杂型热性惊厥更易复发。多数患儿预后良好。2%～7%可转变为无热惊厥（癫痫），危险因素为:①原有神经系统异常；②有癫痫家族史；③首次发作为复杂型高热惊厥。具有2项以上危险因素者尤易转为癫痫。答案：(B)A.首次发作前神经系统发育正常B.一级亲属有热性惊厥史C.首次发作时单纯性热性惊厥D.首次发作年龄在3岁以上E.以上都不是

69.下列哪项符合单纯性热性惊厥的诊断标准解析：简单性热性惊厥发病年龄为3个月至6岁，好发于6个月至3、4岁，惊厥发生于发热早期，一般在6～12小时以内，最迟不超过24小时，惊厥时体温在38.5～39℃以上。表现为意识丧失，全身性阵挛或强直阵挛发作，持续时间在10分钟以内。发作前后无神经系统异常表现。一次发热性疾病过程中通常只发作一次。答案：(E)A.热性惊厥复发总次数)5次B.发作1周后EEG检查见棘波、尖波发放C.惊厥呈限局性发作，但是反复发作D.一次惊厥持续时间)15分钟E.一次热程中有1次发作

70.下列哪种情况可以诊断热性惊厥解析：单纯性热性惊厥诊断标准如下：（1）最低标准①首次发病年龄在4个月～3岁，最后复发不超过6～7岁。②发热在38℃以上，先发热后惊厥，惊厥多发生于发热24小时内。③惊厥为全身性抽搐，伴意识丧失，持续数分钟以内，发作后很快清醒。④无中枢神经系统感染及其他脑损伤。⑤可伴有呼吸、消化系统等急性感染。（2）辅助标准①惊厥发作2周后脑电图正常。②脑脊液检查正常。③体格及智力发育正常，有遗传倾向。答案：(B)A.中毒性菌痢所致发热惊厥B.上呼吸道感染伴发热惊厥C.颅内感染所致惊厥D.癫痫伴发热惊厥E.瑞氏综合征所致惊厥

71.关于单纯性热性惊厥的描述，不正确的是解析：发病年龄为3个月至6岁，高峰发病年龄为6个月至3、4岁。本病病因尚不完全清楚，但有明显遗传性，可能为常染色体显性遗传，伴年龄相关的不完全外显性及表现度。由遗传因素所决定的惊厥倾向，于某一特定年龄阶段，在感染等所致发热的诱发下得以表达，即出现临床上的热性惊厥。总之，遗传和发育两方面因素特征是惊厥的内在基础，发热是引起本病惊厥的条件，感染是引起多数热性惊厥患儿发热的原因。这些因素的共同作用导致热性惊厥的发生。大多数热性惊厥是全身性发作，包括阵挛性发作、强直性发作、失张力发作等；约15%呈限局性或一侧性发作。少数患儿可发生热性惊厥持续状态，热性惊厥发作持续时间超过30分钟，或反复发作，发作间歇期意识不恢复，持续超过30分钟。是本病的危重表现，属临床急重症。答案：(B)A.可有惊厥持续状态发生B.与遗传无关C.首次发作年龄常为3个月至6岁D.系感染性疾病发热初期所致E.惊厥可呈强直-阵挛性发作

72.有关正常新生儿神经反射的描述中，正确的是解析：正常足月儿出生时即具有觅食、吸吮、吞咽、拥抱、握持等一些先天性（原始）反射和对强光、寒冷、疼痛等的反应。其中有些无条件反射如吸吮、握持、拥抱等反射应随年龄增长而减弱，足月儿一般于生后3～4个月消失。如持续存在则影响动作发育，属异常现象。在新生儿或小婴儿时期,如先天性（原始）反射不出现,或表现不对称，或3～4个月以上仍持续存在，均提示可能存在神经系统异常。出生后2周左右出现第一个条件反射，抱起准备喂奶时出现吸吮动作。出生2个月开始逐渐形成与视、听、味、嗅、触觉等感觉相关的条件反射；3～4个月开始出现兴奋性和抑制性条件反射。新生儿和婴儿肌腱反射较弱，腹壁反射和提睾反射也不易引出，到1岁时才稳定。3～4个月前小儿肌张力较高，Kernig征可为阳性，2岁以下小儿Babinski征阳性（对称〕亦可为生理现象。降落伞反射是一个保护自己及保持身体平衡的动作，当我们支撑婴儿的腹部及胸部并突然往下移动，婴儿的双手、双脚会往外延伸，类似降落伞一样。婴儿9个月后开始出现，终生存在的反射。答案：(D)A.握持反射阴性B.觅食反射阴性C.拥抱反射阴性D.吸吮反射阳性E.降落伞反射阳性

73.有关小儿(不包括新生儿)脑脊液的正常值，正确的描述是解析：小儿时期脑脊液的正常值为：压力0.69～1.96（新生儿0.29～0.78）kPa，外观清亮透明，潘氏试验阴性，白细胞数0～5（新生儿或小婴儿0～20）×106/L，蛋白0.2～0.4（新生儿0.2～1.2）g/L，糖2.2～4.4mmol/L。答案：(A)A.蛋白0.2～0.4g/LB.糖1.2～2.4mmol/LC.压力80～220mmH2OD.潘氏试验阳性E.WBC10～30×106/L

74.以下哪项异常属于神经元移行障碍解析：人类胚胎发育的第3至4个月是神经元增殖的主要时期，在神经发育过程中，神经细胞往往从其“出生地”出发，经过长短不等的路程，迁移到预定的位置。这对于从一个薄壁的神经管演化成结构复杂的脑是十分必要的。神经元移行发生高峰于妊娠3～5个月。这一时期的遗传和环境的任何异常因素均可导致神经元移行障碍，例如脑裂畸形、无脑回、多小脑回、灰质异位，临床常表现为智力和运动发育障碍及惊厥发作。答案：(C)A.脑膜膨出B.胼胝体发育不全C.脑裂畸形D.蛛网膜囊肿E.脑积水

75.觅食反射消失的年龄为解析：觅食反射是新生儿无条件反射的一种。其中有些无条件反射如吸吮、握持、拥抱等反射应随年龄增长而减弱，足月儿一般于生后3～4个月消失。如持续存在则影响动作发育，属异常现象。在新生儿或小婴儿时期，如先天性（原始）反射不出现，或表现不对称，或3～4个月以上仍持续存在，均提示可能存在神经系统异常。答案：(D)A.5～9个月B.6～10个月C.1～3个月D.3～4个月E.4～7个月

76.以下哪个结构对保持大脑醒觉状态起重要作用解析：脑干网状结构在保持大脑觉醒状态中起重要作用，各种感觉信息输入网状结构，经上行激活系统使大脑保持觉醒。答案：(E)A.小脑B.海马C.丘脑D.下丘脑E.脑干网状结构

77.智力低下有解析：智力低下是指在发育时期内，智力明显低于同龄水平，伴适应性行为的缺陷。答案：(D)A.皮肤感觉，视觉，味觉，听觉B.语言，直觉行动思维C.语言，重现记忆，思维D.运动障碍，语言发育迟缓E.有意注意

78.下列哪种神经反射属于暂时性反射解析：在新生儿安静觉醒状态下，母亲将新生儿抱在怀里，使新生儿左颊触碰其母乳头，此反射先会引起婴儿(婴儿食品)将头转向左侧，并张开上下唇，然后寻找并咬住乳头开始吸吮。这种生后即出现的反射叫原始反射(又称新生儿期暂时性反射)，这类反射是新生儿生后所特有的本领。随着年龄增加，中枢神经系统逐渐发育，这些反射会逐步减弱消失。正常足月儿出生时即具有觅食、吸吮、吞咽、拥抱、握持等一些先天性（原始）反射和对强光、寒冷、疼痛等的反应。答案：(A)A.吸吮反射B.膝腱反射C.瞳孔对光反射D.腹壁反射E.提睾反射

79.生后第一个条件反射的时间是解析：出生后2周左右出现第一个条件反射，抱起准备喂奶时出现吸吮动作。出生2个月开始逐渐形成与视、听、味、嗅、触觉等感觉相关的条件反射；3～4个月开始出现兴奋性和抑制性条件反射。答案：(D)A.生后4周左右B.生后5周左右C.生后1周左右D.生后2周左右E.生后3周左右

80.拥抱反射消失的年龄为解析：正常足月儿出生时即具有觅食、吸吮、吞咽、拥抱、握持等一些先天性（原始）反射和对强光、寒冷、疼痛等的反应。其中有些无条件反射如吸吮、握持、拥抱等反射应随年龄增长而减弱，足月儿一般于生后3～4个月消失。如持续存在则影响动作发育，属异常现象。在新生儿或小婴儿时期,如先天性（原始）反射不出现,或表现不对称，或3～4个月以上仍持续存在，均提示可能存在神经系统异常。答案：(E)A.7～9个月B.9～10个月C.1～2周D.2～3个月E.3～4个月

81.多发性抽动最常见的首发运动抽动是解析：简单的运动性抽动进展为复杂运动性抽动：眨眼是最常见的首发症状，其他依次为张口、点头、耸肩、摇头、撅嘴、耸鼻、眼球转动、伸手臂等。部分病例以发声性抽动为首发症状，少数以秽语起病。答案：(A)A.眨眼B.摇头C.上下肢抽动D.撅嘴E.皱眉

82.16岁患儿，对周围无反应，不会说话，不会躲避危险，生活不能自理，IQ为12，请判断患儿智力低下的程度解析：一般依据IQ、适应性行为缺陷将MR分为轻度、中度、重度和极重度四级。有时为了方便，将中度、重度、极重度统称为重度。不同程度的智力低下主要表现如下：1.轻度IQ为50～70，早年发育较正常儿略迟缓，对周围事物缺乏兴趣。2.中度IQ为35～49，发育较迟缓。语言发育不全，吐词不清，词汇贫乏，抽象概念不易建立。3.重度IQ为20～34，早年各方面发育迟缓。发音含糊，言语极少，自我表达能力极差。4.极重度IQ低于20，对周围一切不理解。缺乏语言功能。缺乏自我保护的本能，不能躲避危险。感知觉明显减退。手脚不灵活或终生不能行走。常伴多种残疾。生活不能自理。答案：(B)A.中重度B.极重度C.轻度D.中度E.重度

83.14岁患儿，语言少而含糊，表情幼稚，动作笨拙，有简单的生活和卫生习惯，但需要人照顾，IQ为30，请判断患儿智力低下的程度解析：一般依据IQ、适应性行为缺陷将MR分为轻度、中度、重度和极重度四级。有时为了方便，将中度、重度、极重度统称为重度。不同程度的智力低下主要表现如下：1.轻度IQ为50～70，早年发育较正常儿略迟缓，对周围事物缺乏兴趣。2.中度IQ为35～49，发育较迟缓。语言发育不全，吐词不清，词汇贫乏，抽象概念不易建立。3.重度IQ为20～34，早年各方面发育迟缓。发音含糊，言语极少，自我表达能力极差。4.极重度IQ低于20，对周围一切不理解。缺乏语言功能。缺乏自我保护的本能，不能躲避危险。感知觉明显减退。手脚不灵活或终生不能行走。常伴多种残疾。生活不能自理。答案：(E)A.中重度B.极重度C.轻度D.中度E.重度

84.9个月小儿，因发热2小时，惊厥1次就诊，发作时面色发甜，双目凝视，口吐白沫，四肢强直，呼之不应，持续约2～3分钟缓解。体检:T39.5℃，热病容，神清，反应可，前囟平软，张力不高，咽充血，心肺腹无异常，脑膜刺激征阴性，双侧Babinski征阴性，该患儿最可能的诊断是解析：单纯性热性惊厥诊断标准如下：（1）最低标准①首次发病年龄在4个月～3岁，最后复发不超过6～7岁。②发热在38℃以上，先发热后惊厥，惊厥多发生于发热24小时内。③惊厥为全身性抽搐，伴意识丧失，持续数分钟以内，发作后很快清醒。④无中枢神经系统感染及其他脑损伤。⑤可伴有呼吸、消化系统等急性感染。（2）辅助标准①惊厥发作2周后脑电图正常。②脑脊液检查正常。③体格及智力发育正常，有遗传倾向。答案：(C)A.颅内感染B.中毒性脑病C.单纯性热性惊厥D.复杂性热性惊厥E.Reye综合征

85.患儿男，10个月。频繁呕吐2天，抽搐4次、昏迷1天，经检查确诊为瑞氏综合征。提示其预后不良的因素是解析：Reye综合征病死率10%～40%，存活者中可遗留智力障碍、癫痫、瘫痪及行为异常等后遗症。Reye综合征的预后与以下因素有关：发病年龄、病情轻重、进展速度以及治疗早晚。早期昏迷、去大脑强直、反复惊厥、血氨在176umol/L以上、高血钾及空腹血糖在2.2mmol/L以下者，预后不良。答案：(A)A.呈去大脑强直状态B.体温高热C.脑脊液压力增高D.脑膜刺激征阳性E.脑电图呈弥漫性慢波

86.患儿男，9岁。因水痘后2周，发热、头痛、双下肢麻木无力、大小便困难2天入院。查体：神志清，精神委靡，双下肢肌力2级，肌张力低，双足下垂，第6胸椎以下感觉消失，留置尿管。头颅MRI示：双侧丘脑、中脑及延髓部多发性异常信号。首选的治疗方案为解析：急性播散性脑脊髓炎又称感染后脑脊髓炎、预防接种后脑脊髓炎，是指继发于麻疹、风疹、水痘、天花等急性出疹性疾病，或预防接种后，因免疫机能障碍引起中枢神经系统内的脱髓鞘疾病。病毒感染或免疫接种通常作为本病直接病因或诱发因素。病理改变以散发于脑或脊髓内的多发性脱髓斑块为特征。临床表现为高热、意识障碍、痫性发作、烦躁不安、肢体瘫痪及进行性加深的昏迷为特点，来势恶险，病死率高。治疗糖皮质激素被广泛认为是一线治疗。激素应用的药物选择、剂量和减量方法尚未统一。答案：(D)A.足量敏感抗生素治疗B.气管插管，保持气道通畅C.抗病毒治疗D.甲泼尼龙冲击后，口服泼尼松E.高压氧治疗

87.患儿男，1岁9个月。步态不稳，智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查:头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是解析：患儿是腓肠肌有颗粒，ASA活性降低，脑白质异常，考虑是异染性脑白质营养不良，患儿反应减少，智力减退，这是中期的表现。答案：(B)A.肾上腺脑白质营养不良B.异染性脑白质营养不良C.苯丙酮尿症D.甲状腺功能低下E.Canavan病

88.患儿男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓。父亲具有同样病史。专科情况:左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm×15cm；视觉功能丧失;躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为解析：患儿父亲有相似的病史，有牛奶样斑，皮肤纤维瘤考虑是神经皮肤综合征。答案：(E)A.肾上腺脑白质营养不良B.结节性硬化症C.苯丙酮尿症D.Sturge-Weber综合征E.神经纤维瘤病

89.患儿男，10岁，因发作性眨眼、张口、耸鼻1个月就诊，有时伴有下肢抽动及上肢不自主运动，发作时神志清楚，有时有喉中发声，可自行控制片刻，入睡无发作。3个月前有“猩红热”病史。查体:神经系统无阳性发现，脑电图背景7～8Hzθ活动稍增多，该患儿最可能的诊断是解析：患儿出现发作性抽动，意识清楚，可以控制片刻，并且睡眠消失，脑电图有异常，这是高度怀疑多发性抽动。答案：(A)A.多发性抽动B.肝豆状核变性C.病毒性脑炎D.癫痫E.风湿性舞蹈症

90.患儿女，10岁，因发作性面部肌肉抽动就诊，发作时神志清楚，抽动有时可自行控制，入睡后消失。在下列检查中，该患儿最应该做的检查是解析：脑电图是通过医学仪器脑电图描记仪将人体脑部自身产生的微弱生物电放大记录而得到的曲线图。脑电图用于辅助诊断脑部相关疾病，但因为其易受到干扰，故临床上通常要结合其他手段来使用。脑电图主要用于癫痫、脑血管疾病等的检查。答案：(E)A.电解质B.铜蓝蛋白C.头颅CTD.头颅MRIE.脑电图

91.女孩，4岁。近1个月先后出现双眼睑下垂，朝轻暮重。新斯的明试验阳性，诊断为重症肌无力。下列哪点是其最主要特点解析：重症肌无力是由于神经肌肉接头间传递功能的慢性障碍所致。主要临床特征是受累的横纹肌运动后容易疲劳，休息或用抗胆碱酯酶类药物后症状减轻或消失。答案：(A)A.骨骼肌无力经休息后好转B.双眼睑下垂C.眼内肌也常累及D.可同时伴有呼吸困难和吞咽困难E.眼外肌麻痹可引起复视

92.患儿女，2岁半。因发热3小时来院，在门诊就诊时出现惊厥发作，送入急诊室时发作仍未停止。应给予的首要处理是解析：热性惊厥治疗：首选地西泮:0.3～0.5mg/kg（最大剂量10mg）静注（每分钟1.2mg），5分钟内生效，但作用短暂，必要时15分钟后重复。肛门灌肠，同样有效，但肌注吸收不佳，最好不用。答案：(D)A.静脉推注葡萄糖酸钙B.静脉滴注葡萄糖C.静脉滴注抗生素D.静脉推注地西泮溶液E.静脉推注甘露醇

93.患儿女，2岁半。因发热3小时来院，在门诊就诊时出现惊厥发作，送入急诊室时发作仍未停止。患儿惊厥停止后，意识很快恢复正常，体检:T39.5℃，热病容，神清，反应好，咽充血，心肺腹无异常，病理征、脑膜刺激征阴性。该患儿最可能的诊断是解析：热性惊厥,或称高热惊厥，系指在小儿脑发育的某一特定时期，由发热诱发的惊厥发作。发病年龄为3个月至6岁，高峰发病年龄为6个月至3、4岁。临床特征是在发热的早期，体温骤升阶段发生惊厥，发作时体温多在38.5～39℃以上,发作前后一般状况良好，神经系统无其他异常。答案：(D)A.低钙惊厥B.Reye综合征C.颅内感染D.热性惊厥E.中毒性脑病

94.患儿女，2岁半。因发热3小时来院，在门诊就诊时出现惊厥发作，送入急诊室时发作仍未停止。若患儿既往有2次热性惊厥病史，本次脑电图检查正常，建议短程预防其惊厥复发，可选用以下哪种药物解析：服用抗惊厥药:可采用间歇短程或长期服用维持量抗癫痫药物预防惊厥复发。间歇短程抗惊厥药预防的方法是，在每次患发热性疾病的初期，当体温刚升高达37.5℃时，立即将安定溶液直肠注入或口服，剂量为0.5mg/kg，8小时后可重复1次，必要时8小时后重复给第3次。这一疗法简便易行，约可减少2/3热性惊厥的复发率。答案：(E)A.苯妥英钠B.拉莫三嗪C.丙戊酸钠D.氯硝安定E.地西泮

95.患儿女，2岁半。因发热3小时来院，在门诊就诊时出现惊厥发作，送入急诊室时发作仍未停止。若患儿经短程预防后，仍有反复热性惊厥发作，可考虑选用何种药物长程预防解析：对热性惊厥发作频繁或出现过热性惊厥持续状态，使用间歇短程治疗无效者，可长期口服AED控制发作。可选择苯巴比妥〔3～5mg/(kg·d)〕或丙戊酸钠〔15～30mg/(kg·d)〕口服。疗程一般1年左右。答案：(C)A.苯妥英钠B.苯海索C.苯巴比妥D.卡马西平E.地西泮

96.患儿男，8岁。不自主眨眼、歪嘴1年，加重伴四肢舞动、喉中发声1个月就诊。眨眼在看电视或写作业或注意力分散时有减轻，可自行控制数分钟，做脑电图检查正常。该患儿最有可能的诊断是解析：多发性抽动症的临床症状复杂，主要包括运动性抽动、发声性抽动以及伴随的心理行为症状。往往病程比较长、病情容易波动，时好时坏，有周期性缓解和复发的倾向。通常以眼部、面部和头部的抽动作为首发症状，如眨眼、歪嘴动作或摇头等，尔后逐步向颈、肩、肢体或躯干发展，可从简单运动发展为复杂运动性抽动。所有的患儿最终都会出现发声性抽动。答案：(B)A.癫痫B.多发性抽动C.舞蹈症D.注意力缺陷多动症E.肝豆状核变性

97.患儿男，8岁。不自主眨眼、歪嘴1年，加重伴四肢舞动、喉中发声1个月就诊。眨眼在看电视或写作业或注意力分散时有减轻，可自行控制数分钟，做脑电图检查正常。为控制发作，可选择哪种药物治疗解析：氟哌啶醇是目前治疗抽动-秽语综合征疗效最好的药物。答案：(B)A.青霉胺B.氟哌啶醇C.青霉素D.利他林E.左旋多巴

98.患儿男，8岁。不自主眨眼、歪嘴1年，加重伴四肢舞动、喉中发声1个月就诊。眨眼在看电视或写作业或注意力分散时有减轻，可自行控制数分钟，做脑电图检查正常。患儿在服药后出现眼斜视、张口、舌不能伸出、颈强直、肢体僵硬，神志清楚，考虑为解析：氟哌啶醇副作用：急性肌张力不全多见于青少年，特别是带有氟基的抗精神病药尤易引起，多在服药数日内发生，表现为眼、面、口、颈、躯干肌的局部性肌痉挛所致的怪异表现，常见的有动眼危象、颈面征等。肌注氢溴酸东莨菪碱0.3～0.5mg后，症状可迅速缓解。答案：(C)A.颅内压增高B.共济失调C.急性肌张力不全D.癫痫发作E.去大脑强直

99.患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。在以下诊断中，可能性最大的是解析：肾上腺脑白质营养不良也称X连锁遗传(或简称ALD)，病理特点是中枢神经进行性脱髓鞘以及（或）肾上腺皮质萎缩或发育不良。肾上腺皮质萎缩。本症临床上呈衰弱无力，体重减轻，色素沉着，血压下降等症群。肌肉无力是主要症状之一，常由于软弱导致明显疲劳。答案：(A)A.肾上腺脑白质营养不良B.异染性脑白质营养不良C.苯丙酬尿症D.神经皮肤综合征E.Canavan病

100.患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。以下哪项检查对确立诊断最有意义解析：该题针对“[新]脑白质营养不良,脑白质营养不良”知识点进行考核答案：(D)A.血糖5.4mmol/LB.血清钠128mmol/LC.脑电图为广泛快波D.MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号E.白细胞ASA活性增高

101.患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病的遗传方式主要为解析：该题针对“[新]脑白质营养不良,脑白质营养不良”知识点进行考核答案：(D)A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.线粒体遗传

102.患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病属于哪种类型的疾病解析：生化特点是血浆中极长链脂肪酸异常增高；细胞中过氧化物酶体有结构的或酶活性缺陷，故属于过氧化物酶体病。答案：(B)A.溶酶体病B.过氧化物体病C.线粒体病D.髓鞘蛋白编码基因缺陷E.氨基酸、有机酸病

103.患儿男，5岁。因发热2天，出现左上下肢无力1天入院。2天前无明显诱因发热，体温40.3℃，伴头痛、呕吐，非喷射性，于外院输液对症治疗，体温降至正常。入院前1天，患儿出现左侧上下肢无力，不能站立，无发热及抽搐。查体:双下肢对称分布针尖大小紫红色皮疹，高出皮面，压之不退色，左上下肢肌力4级，右上下肢肌力正常，四肢痛温觉存在。该患儿的初步诊断是解析：本例以发热、急性偏瘫为首发症状，在入院查体即发现双下肢典型皮疹，初步诊断过敏性紫癜与急性偏瘫。过敏性紫癜是一种血管变态反应性疾病，引起毛细血管通透性增加，并有小血管炎。病变广泛。过敏性紫癜可以累及中枢神经系统，出现头痛、瘫痪或颅内出血等。答案：(D)A.血小板减少性紫癜B.血小板减少性紫癜、小儿偏瘫C.过敏性紫癜D.过敏性紫癜、小儿偏瘫E.小儿偏瘫

104.患儿男，5岁。因发热2天，出现左上下肢无力1天入院。2天前无明显诱因发热，体温40.3℃，伴头痛、呕吐，非喷射性，于外院输液对症治疗，体温降至正常。入院前1天，患儿出现左侧上下肢无力，不能站立，无发热及抽搐。查体:双下肢对称分布针尖大小紫红色皮疹，高出皮面，压之不退色，左上下肢肌力4级，右上下肢肌力正常，四肢痛温觉存在。入院后最需要进行的检査为解析：该题针对“[新]小儿急性偏瘫”知识点进行考核答案：(A)A.头颅MRIB.体感诱发电位C.脑电图D.肌电图E.神经传导速度

105.患儿男，5岁。因发热2天，出现左上下肢无力1天入院。2天前无明显诱因发热，体温40.3℃，伴头痛、呕吐，非喷射性，于外院输液对症治疗，体温降至正常。入院前1天，患儿出现左侧上下肢无力，不能站立，无发热及抽搐。查体:双下肢对称分布针尖大小紫红色皮疹，高出皮面，压之不退色，左上下肢肌力4级，右上下肢肌力正常，四肢痛温觉存在。MRI提示右基底节、右侧脑室旁小点片影，血沉、脑脊液检查正常。考虑其病因为解析：本例累及中枢神经系统，结合脑脊液正常，MRI脑梗死表现，提示脑血管发生变态反应炎症阻塞小血管致偏瘫。答案：(C)A.病毒性脑炎B.脑白质病C.腔隙性梗死D.脑缺血E.急性播散性脑脊髓炎

106.患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该患儿最可能的诊断为解析：患儿有婴儿痉挛表现为癫痫、有色素色素脱失斑怀疑是结节性硬化症。答案：(D)A.Sturge-Weber综合征B.神经纤维瘤病I型C.肾上腺脑白质营养不良D.结节性硬化症E.苯丙酮尿症

107.患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。对诊断最有意义的检查是解析：根据常染色体显性遗传家族史、典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作（包括婴儿痉挛、智能减退）可做临床诊断。头颅X线摄片在50%～70%的病人可发现位于顶区的颅内钙化，这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致，出生时通常不存在至儿童期逐渐出现。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。若伴肾脏或其他内脏肿瘤、EEG检查常有高峰节律紊乱，也有助于诊断。应注意与神经纤维瘤病鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。答案：(D)A.白细胞ASA活性增高B.脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性C.脑干听觉诱发电位异常D.头颅CT侧脑室旁散在钙化灶E.MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号

108.患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该病主要为解析：该题针对“神经皮肤综合征”知识点进行考核答案：(C)A.X连锁隐性遗传B.线粒体遗传C.常染色体显性遗传D.常染色体隐性遗传E.X连锁显性遗传

109.患儿，男，10个月。5天来发热、咳嗽伴腹泻、呕吐，每天10余次，近几日好转，2天前嗜睡，继而出现全身性惊厥2次，每次历时数分钟，神志不清。检查：患儿呈意识不清，颈软，四肢活动对称，心、肺无异常，肝肋下3.5cm，质中韧感。査血白细胞数12.0×109/L，中性粒细胞0.70，血小板计数为110×1012/L，血糖1.68mmol/L(30mg/dl)，GPT178U。脑电图的基本电活动为1～2Hz高幅δ波。该患儿最可能的诊断是解析：患儿有中枢系统异常，肝脏异常