遗传学专题知识专家讲座

第三章

遗传染色体学说遗传学课件遗传学专题知识专家讲座第1页2本章内容第一节染色体第二节细胞分裂中染色体行为第三节染色体周史第四节遗传染色体学说遗传学专题知识专家讲座第2页3

第一节染色体(chromosome)一.染色体数目染色体是遗传物质载体，每种生物染色体数目和形态普通都是恒定，这种恒定性确保了生物种稳定性。如玉米2n＝20；人2n＝46；网脉瓶尔小草2n＝1260；马蛔虫2n＝2；单冠毛菊2n﹦4。

染色体是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、浓缩、精巧包装而成含有固定形态遗传物质存在形式。

遗传学专题知识专家讲座第3页4二、染色体组成

染色质（chromatin）是真核生物间期细胞核内，由DNA、组蛋白、非组蛋白及少许RNA所组成，易被碱性染料着色一个无定形物质。间期染色质分为两种类型：常染色质和异染色质。1.常染色质（euchromatin）是组成染色质主要成份，间期染色较浅，着色均匀，呈高度分散状态。在细胞分裂中期，常染色质螺旋化程度极高，染色较深。常染色质凝缩状态同基因活性相关联。2.异染色质（heterochromatin）在间期细胞核内染色很深、致密，成簇状分布在核仁和核膜四面，基本无活性基因。依据其性质分为以下二类：（1）组成性（结构性）异染色质。在染色体上经常呈固缩异染色质。由不表示ＤＮＡ序列组成。在间期细胞核中保持螺旋化状态，染色很深。主要位于着丝粒、端粒、次缢痕及一些Y染色体上。（2）兼性（功效性）异染色质，也称Ｘ异染色质。它起源于常染色质，仅在个体发育特定阶段转变成异染色质。发生异固缩、迟复制、基因失活等改变。如哺乳动物和人胚胎发育早期雌性体细胞一条Ｘ染色体失活，另一条仍是常染色质。遗传学专题知识专家讲座第4页5遗传学专题知识专家讲座第5页6三、染色体形态结构

染色体只有在细胞分裂时才能在光学显微镜下被观察到。——随体——次缢痕——短臂——主缢痕——长臂遗传学专题知识专家讲座第6页7遗传学专题知识专家讲座第7页8同源染色体非同源染色体姊妹染色单体非姊妹染色单体遗传学专题知识专家讲座第8页9四染色体分带或显带(chromosome

banding）

染色体分带：经过酸、碱、酶、盐类处理和染色后，使染色体上出现染色深浅不一样区段。染色体分带包含荧光分带和Giemsa分带两类方法。染色带类型主要有：

1.Q带—用荧光染料芥子喹吖因(quinacrinemustard)处理染色体，在荧光显微镜下可观察到明暗不一样带纹。

2.G带（Giemsa带）—分布于染色体全部长度上带。

3.C带（着丝粒带）—主要显示着丝粒及其附近带。

4.R带（反带）—即与G带相反带。

5.N带（核仁缢痕带）—专一地显示核仁组成区带。

6.T带（末端带）—主要显示染色体两臂末端带。遗传学专题知识专家讲座第9页10几个常见染色体带型遗传学专题知识专家讲座第10页11染色体组及组型分析

染色体组（genome）：一个生物赖以生存和确保正常生长发育最低数目标一套染色体。染色体组型(karyotype)，亦称核型。细胞分裂中期染色体数目、大小和形态特征总汇。。核型分析（karyotypeanalysis）：在对染色体进行测量计算基础上，分组、编号、配对并进行形态分析过程。遗传学专题知识专家讲座第11页121.核型分析材料普通以体细胞中期染色体数目和形态为准。2.染色体长度测量

⑴绝对长度(实际长度)

以微米表示。普通不在显微镜下直接测量，因误差较大。通常是在放大照片上进行测量，然后按下式换算：

放大染色体长度(mm)/放大倍数×1000

绝对长度多数情况下不太可靠，因预处理条件和染色体缩短程度难以完全相同。

⑵相对长度以百分比表示。计算公式以下：

染色体长度/染色体组总长度×100

3.染色体类型及命名通常以臂比值和着丝粒指数确定染色体类型并命名。

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遗传学专题知识专家讲座第13页14人染色体核型分析命名标准：人染色体由22对常染色体和一对性染色体(xx或XY)组成。

1960年，在美国Denver城举行国际会议上，确定了人核型分析标准。其命名标准是：“依据染色体长度依次减小和着丝粒位置，把人46条染色体进行分组编号”。共分7个组群，分别为A、B、C、D、E、F、G，常染色体编为1-22号，性染色体不编号，用XX或XY表示。各组群包含染色体数以下：

遗传学专题知识专家讲座第14页15A组:1—3号。其中1、3号为中部着丝粒染色体，2号为亚中部着丝粒染色体。

B组：4—5号。为亚中部着丝粒染色体。

C组：6—12号(含X)。为亚中部着丝粒染色体。

D组：13—15号。为亚端部着丝粒染色体，有随体。

E组：16—18号。其中16号为中部着丝粒，17和18号为亚中部着丝粒染色体。

F组：19—20号。为中部着丝粒染色体。G组：21—22号(含Y）。为亚端部着丝粒染色体。Y为该组中最大染色体。遗传学专题知识专家讲座第15页16遗传学专题知识专家讲座第16页17五、染色体超微结构遗传学专题知识专家讲座第17页18从染色质到染色体组装８遗传学专题知识专家讲座第18页19

第二节细胞分裂及染色体行为

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一、细菌细胞分裂细菌不经过有性方式繁殖，染色体不凝缩，没有着丝粒，也没有纺锤体结构。双链环状DNA分子伴随细胞生长采取二分分裂方式分开。遗传学专题知识专家讲座第20页21二、有丝分裂（mitosis）中染色体行为

1.高等生物有丝分裂是一个连续过程，分为前期、中期、后期、末期四个时期。

2.特点：细胞分裂一次，染色体复制一次，两个子细胞中遗传物质不变。3.遗传学意义：一个细胞产生两个子细胞，每个子细胞各含有与亲代细胞在数目和形态上相同染色体，确保了生物遗传稳定性，维持了个体生长发育。遗传学专题知识专家讲座第21页22(1)前期(prophase)：

前期核内染色体细丝开始螺旋化，缩短变粗，染色体逐步清楚起来。每一染色体含有纵向并列两条染色单体，前期快结束时，染色体缩得很短，核膜核仁逐步消失。

遗传学专题知识专家讲座第22页23(2)中期(metaphase)：

中期开始时，核膜崩解，核质与胞质混和。纺锤丝与染色体着丝粒区域连接。染色体向赤道面移动，着丝粒区域排列在赤道板上。这时最易染色体计数、分析。

纺锤丝出现，染色体聚集，着丝点排列在赤道面上。遗传学专题知识专家讲座第23页24(3)后期(anaphase)：

每一染色体着丝粒分裂为二，相互离开。每一染色体两条染色单体被纺锤丝拉向两极，产生两个子染色体。

着丝点分开，染色单体分向两极遗传学专题知识专家讲座第24页25(4)末期(telophase)两组子染色体抵达两极，染色体螺旋结构逐步消失，又出现核重建过程。两个子核形成后，接着便发生细胞质分割过程，把母细胞分隔成两个子细胞，细胞分裂结束。染色体抵达两极且解螺旋，子细胞、核仁核膜逐步形成。遗传学专题知识专家讲座第25页26间期早前期晚前期中期后期末期有丝分裂过程示意图遗传学专题知识专家讲座第26页27遗传学专题知识专家讲座第27页28三、减数分裂(meiosis)中染色体行为

减数分裂也叫成熟分裂。是生殖细胞形成过程中进行一个特殊有丝分裂。其特点是：连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，最终形成四个子细胞，每个子细胞中染色体数目减半。两次连续核分裂分别称为第一次分裂(MⅠ)和第二次分裂(MⅡ)，每次分裂都可分成前、中、后、末四期。其中最复杂和最长时期是前期Ⅰ，又可细分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。遗传学专题知识专家讲座第28页29联会联会复合体交叉交换遗传学专题知识专家讲座第29页30联会复合体，由配对着同源染色体相对面各产生一个侧成份，两个侧成份在中央合并为一个中央成份。出现在偶线期，成熟于粗线期，消失于双线期。联会复合体主要功效是，首先把同源染色体2个组员稳定在大约120nm恒定距离中，是同源染色体配正确必要条件；另首先，在适当条件下激活染色体交换与遗传重组。遗传学专题知识专家讲座第30页31第一次分裂前期Ⅰ(prophaseⅠ)

细线期leptotene

染色体细长如丝，首尾难分，彼此缠绕在一起遗传学专题知识专家讲座第31页32偶线期zygotene同源染色体开始彼此靠拢联会配对，形成联会复合体。遗传学专题知识专家讲座第32页33粗线期pachytene

二价体凝缩变短变粗呈粗线状，可发生非姊妹染色单体间交换。粗线期：染色体继续缩短变粗，两条同源染色体配对完成，形成一个二价体。每一二价体含有四条染色单体。遗传学专题知识专家讲座第33页34双线期diplotene

染色体继续变短变粗，同源染色体开始排斥，有交叉结出现，呈麻花状。双线期：双价体中两条同源染色体开始分离，有些地方可看到交叉现象。交叉地方实际上是染色单体发生了交换结果。交叉伴随染色体深入分开向两极移动，交叉数目随之降低，这种现象叫做交叉端化。遗传学专题知识专家讲座第34页35终变期diakinesis

交叉节端化，染色体更粗短，二价体分散在核区内靠近核膜，可计数。终变期：两条同源染色体仍有交叉联络着，所以仍为n个双价体。染色体变得更为粗短，螺旋化到达最高度，双价体开始向赤道面移动，分裂进入中期I。遗传学专题知识专家讲座第35页36中期I：

各个双价体排列在赤道面上，两个同源染色体上着丝粒逐步远离，双价体开始分离，但仍有交叉联络着。

核仁核膜消失，纺锤丝形成，二价体着丝粒相对排列在赤道面上，同源染色体两个组员随机朝向一极。遗传学专题知识专家讲座第36页37后期I：

双价体中两条同源染色体分开，分别向两极移动，每一染色体有两个染色单体，在着丝粒区相连。这么，每一极得到n条染色体，即在后期I时染色体数目减半。双价体中哪一条染色体移向哪一极是完全随机。

遗传学专题知识专家讲座第37页38末期I：

核膜重建，核仁重新形成，接着进行胞质分裂，成为两个子细胞。

注意：末期I染色体只有n个，但每个染色体含有两条染色单体；而有丝分裂末期染色体数为2n个，每个染色体只有一条染色单体。

染色体抵达两极，解螺旋，核膜核仁逐步形成，胞质分裂形成二分体。遗传学专题知识专家讲座第38页39减数分裂间期：

在第一次分裂之末，两个子细胞进入间期，这时细胞核形态与有丝分裂间期相同，但许多生物没有间期或间期很短，后期染色体直接进入第二次减数分裂晚前期，染色体依旧保持原来浓缩状态。不论有没有间期，在两次减数分裂之间都没有DNA合成及染色体复制。

遗传学专题知识专家讲座第39页40前期II、中期II、后期II和末期II

前期II、中期II、后期II和末期II情况和有丝分裂过程完全一样，也是每一染色体含有两条染色单体，所不一样是染色体在第一次分裂过程中已经减数，只有n个染色体了。遗传学专题知识专家讲座第40页41第二次分裂前期IIprophaseⅡ

每条染色体有两个单体，共一个着丝点，常呈X状。子细胞染色体数目为n。遗传学专题知识专家讲座第41页42中期IImetophaseⅡ

核膜核仁消失，纺锤丝出现。每条染色体以着丝粒排列在赤道面上。遗传学专题知识专家讲座第42页43后期IIanaphaseⅡ

每条染色体着丝粒分裂为二，每条单体在纺锤丝作用下分别移向两极。遗传学专题知识专家讲座第43页44末期IItelophaseⅡ

抵达两极染色体解螺旋，核膜核仁相继出现，胞质分裂。遗传学专题知识专家讲座第44页45四分体thetetrad

由原来一个母细胞经过两次连续分裂产生四个子细胞，称为四分子。遗传学专题知识专家讲座第45页46遗传学专题知识专家讲座第46页47减数分裂特点遗传学专题知识专家讲座第47页48减数分裂遗传学意义遗传学专题知识专家讲座第48页49第三节染色体周史全部以有性生殖繁殖生物生活史中，都会经历二倍体和单倍体循环。在高等生物如动、植物中，在绝大部分生活周期中是以二倍体(2n)形式存在；而在低等生物中大部分生活周期是以单倍体(n)形式存在。一、动物染色体周史

在动物中仅仅只是在减数分裂形成配子阶段才存在单倍体，而在其它绝大部分生活史中是以二倍体形式存在。遗传学专题知识专家讲座第49页50遗传学专题知识专家讲座第50页51二.高等植物染色体周史植物大部分生活史也是处于二倍体阶段，叫孢子体(sporophyte)，只有一小部分是在单倍体阶段，叫配子体(gametophyte)。植物生活史比动物要复杂。配子体只是经历极少数几次有丝分裂(图)。遗传学专题知识专家讲座第51页52雌配子体（胚囊）：1个卵细胞2个极核2个助细胞3个反足细胞植物雌雄配子形成花粉（雄配子体）：

2个精核1个营养核（花粉管核）植物双受精：卵细胞+精核→合子

2个极核+精核→3n胚乳遗传学专题知识专家讲座第52页53遗传学专题知识专家讲座第53页54

三、真菌类染色体周史真菌生活史是单倍体世代占优势，二倍体世代时间较短。脉孢霉(Neurosporacrassa)有两种繁殖方式(图)：一个是无性繁殖，当分生孢子(n)或菌丝落在营养物上，孢子萌发，菌丝生长形成菌丝体(n)。遗传学专题知识专家讲座第54页55分生孢子萌发孢子孢子无性繁殖遗传学专题知识专家讲座第55页56另一个是有性繁殖，两个不一样交配型(mating

types)或接合型菌丝体结合。一个交配型（A）单倍体核