2020-2021高中生物2课后巩固练习：第5章第3节 人类遗传病含解析

学必求其心得，业必贵于专精学必求其心得，业必贵于专精学必求其心得，业必贵于专精2020-2021学年高中生物人教版必修2课后巩固练习：第5章第3节人类遗传病含解析1．下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律（)A．单基因遗传病 B．多基因遗传病C．染色体异常遗传病 D．传染病解析：只有单基因遗传病遵循孟德尔的遗传规律。答案：A2．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂"的叙述，正确的是(）A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有这些遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。答案：B3．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是()A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查答案:B4．人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识,与此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成,标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。那么，该工程的具体内容是指（)A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列B．测定水稻12条染色体上的全部基因序列C．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列D．测定水稻14条染色体上的全部碱基序列答案：C5．(2015·全国卷Ⅰ）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是()A．短指的发病率男性高于女性B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析:短指为常染色体显性遗传病，常染色体上的遗传病男女患病概率相等，A错误；伴X染色体的隐性遗传病的特点有隔代交叉遗传现象，女病父必病，B正确；伴X染色体的显性遗传病的遗传特点是具有世代连续遗传、女性患者多于男性患者的特点，C错误；常染色体上的隐性遗传病只有在隐性纯合时才会表现出来，且具有隔代遗传的现象，D错误。答案：B6．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病.现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44＋XXY。(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示）。(2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的________（填“父亲”或“母亲”）的性原细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。（3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中。①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？___________________________________________________________________。②他们的孩子患色盲的可能性是多大？_________________________________________________________________________。解析：(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。（2)该男孩的母亲的性原细胞在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。（3）如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子患色盲的概率为eq\f(1，4).答案：（1)如图所示：（2）母亲减数第二次（3)①不会②eq\f(1，4)A级基础巩固1．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是()A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症C．21三体综合征 D．白血病解析：分析图形可知，若减数第一次分裂后期某对同源染色体不正常分离，则形成的类型A卵细胞比正常卵细胞多一条染色体，这样的卵细胞若成功地与一个正常的精子受精,形成的子代体细胞内染色体数会比正常个体多一条染色体，因而可能会患21三体综合征。答案：C2．人类遗传病的调查对人类遗传病的防治具有重要意义，调查的基本步骤包括:①确定调查内容；②收集、整理和分析数据;③设计调查方案；④撰写调查研究报告。遗传病调查活动的基本流程为(）A．①→②→③→④ B．③→①→②→④C．①→③→②→④ D．③→②→①→④解析:开展调查的社会实践活动，一般分为四个步骤:第一步要确定好调查的内容，了解有关的要求;第二步是设计调查方案（包括设计印刷用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等)；第三步是实施调查，在调查过程中，要注意随机性和获得足够多的调查数据;第四步是汇总、统计数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告.因此正确的顺序是①→③→②→④。答案：C3．下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是（)A．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条B．产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病C．遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式D．人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列答案：B4．小李同学欲绘制先天性聋哑遗传系谱图并调查其遗传方式,其操作中错误的是()A．在特定人群中调查，收集相关信息B．建立系谱图必需的信息不包括遗传病的显隐性C．依据收集的信息绘制遗传系谱图D．先调查基因型,再确定遗传方式解析：调查遗传病的遗传方式,应在特定人群即患者家系中调查；遗传病是显性还是隐性需依据系谱图进行推导;遗传系谱图是根据患者家系调查收集的信息绘制而成；根据遗传系谱图推断遗传方式，推知各成员的基因型。答案：D5．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在下列情况下需要对胎儿进行基因检测的是（)选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性答案：D6．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因（b）控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：（1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：甲夫妇：男________；女________。乙夫妇：男________；女________。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是:甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为________%。乙夫妇：后代患血友病的风险率为________％。②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________________、________________。解析：（1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含有致病基因,基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2）甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50％，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为eq\f(1，2)，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为eq\f（1，4)，所以后代患病的概率为eq\f(1，8）,通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查.答案：（1）XAYXaXaXBYXBXB或XBXb（2)①5012.5②男女（3)羊水检查B超检查B级能力训练7．某调查人类遗传病的研究小组调查了一个家庭的某单基因遗传病情况并绘制出如图所示的图谱，相关分析正确的是（）A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B．个体3与4婚配后代子女不会患病C．个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2D．该遗传病的发病率是20%解析：根据个体1、2正常,生出患病的个体5，可知该病是隐性遗传病,但不能确定致病基因所在的位置,A错误；由于个体3可能是杂合子，因此个体3和个体4可能生出患病的孩子，B错误；若该病是常染色体隐性遗传病，则个体3是杂合子的概率为eq\f(2，3）,若该病是伴X染色体隐性遗传病，则个体3是杂合子的概率为eq\f（1,2），C正确；调查该遗传病的发病率应在广大人群中取样，D错误。答案：C8．图1是某遗传病家系的系谱图,对该家系中1～4号个体进行基因检测,将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，致病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。下列有关分析判断错误的是（）A．图2中的编号c对应系谱图中的4号个体B．条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因C．8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3D．9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为1/8解析：首先判断该病是常染色体隐性遗传病,1～4号的基因型分别为Aa、Aa、A_、aa，4号只含有a基因，在图2中应只有一个条带，即对应编号c，并且可确定条带1和条带2分别代表A、a基因，A、B正确；根据图2可确定3号的基因型为Aa,8号个体基因型为eq\f（1，3）AA、eq\f（2,3）Aa，C正确;9号个体(eq\f（1,3）AA、eq\f（2，3)Aa）与Aa个体结婚，孩子患病的概率为eq\f(2,3）×eq\f(1,4)＝eq\f（1,6），D错误。答案：D9．调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在当地人群双亲都患病的几百个家庭内，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果解释正确的是()A．该病是一种常染色体遗传病B．该病是一种隐性遗传病C．被调查的母亲中杂合子占2/3D．在选择调查疾病的类型上，调查此类遗传病不如调查青少年型糖尿病解析:该病与性别相关联，是一种伴性遗传病；双亲患病而且子女出现正常，发生了性状分离，出现的新性状（正常)为隐性性状，所以该病为显性遗传病；男性正常与患病的比例为1∶2，说明被调查母亲所产生的配子中正常配子数∶携带致病基因的配子数＝1∶2，所以被调查母亲中杂合子占eq\f(2,3）；在选择调查遗传病的类型上，最好选择调查发病率较高的单基因遗传病,先天性肾炎符合，而青少年型糖尿病是多基因遗传病，不符合条件。答案：C10．控制生物性状的基因是位于常染色体上、X染色体上，还是Y染色体上是遗传学研究的重要内容。请根据下列信息回答相关问题。已知果蝇的暗红眼由隐性基因(r)控制,但不知控制该性状的基因(r）是位于常染色体上、X染色体上，还是Y染色体上，请你设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。方案：(1）寻找暗红眼的果蝇进行调查，统计_____________.结果：(2）①________,则r基因位于常色体上；②________，则r基因位于X染色体上；③________,则r基因位于Y染色体上。解析：(1）因为是通过调查来判断r基因位于哪条染色体上，在性染色体上暗红眼性状会和性别有关，所以应统计具有暗红眼果蝇的性别比例.如果暗红眼的个体雄性和雌性数目相当，几乎是1∶1,说明r基因最可能位于常染色体上.r基因是隐性基因，如果暗红眼的个体雄性多于雌性说明r基因最可能位于X染色体上。如果暗红眼的个体全是雄性，r基因应位于Y染色体。答案：（1）具有暗红眼果蝇的性别比例（2）①若具有暗红眼的个体,雄性与雌性数目差不多②若具有暗红眼的个体，雄性多于雌性③若具有暗红眼的个体全是雄性11．图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。据图回答下列问题：（1）图1中,若3号、4号为异卵双生,则二者基因型相同的概率为________。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自________.(2)图2中该病的遗传方式为________________遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为________.（3）若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑,你对她有哪些建议？___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。解析：(1)图1中，1号、2号正常,5号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。设图1中的遗传病的相关基因用A、a表示,若图1中3号、4号为异卵双生，其基因型均为AA或Aa,二者都是AA的概率为eq\f(1,3)×eq\f（1,3），二者都是Aa的概率为eq\f（2，3）×eq\f（2,3），故二者基因型相同的概率为eq\f(5,9)。若3号、4号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素。（2)图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病.设图2中遗传病的相关基因用B、b表示，则图2中8号的基因型为eq\f(1,2）XBXB或eq\f(1，2)XBXb，10号的基因型为XBY，若他们生了一个男孩,则该男孩患病的概率为eq\f（1，2）×eq\f（1,2）＝eq\f(1，4)。(3）8号个体可能为伴X染色体隐性遗传病基因的携带者，如果选择与正常男性婚配,生育女孩则一定不会患病,因女孩一定会有一条X染色体来自父亲。答案：（1）eq\f(5,9）环境因素(2)伴X染色体隐性eq\f(1,4)(3)与不患病的男性结婚，生育女孩C级拓展提升12．囊性纤维病是一种人类遗传病，其致病机理如图甲。某兴趣小组进行遗传病调查获得图乙所示家系图。请分析并回答：（1）根据图甲判断,囊性纤维病是一种________（填“单基因”“多基因”或“染色体异常"）遗传病。(2)据图乙判断，囊性纤维病的遗传方式是________________。（3）若用A、a表示囊性纤维病相关基因，红绿色盲相关基因用B、b表示，则Ⅰ3的基因型是________,Ⅱ1的致病基因来自________。(4）Ⅱ2与Ⅱ3婚后进行遗传咨询，请据图判断：他们若生育一个男孩，两病兼患的概率为________。妊娠期做B超检查，发现胎儿为女孩，则女孩不携带两病致病基因的概率是________。后经基因诊断,发现该女孩携带A基因，则该女孩基因型为AaXBXb的概率是________。解析:(1）(2)由Ⅰ1（正常)和Ⅰ2（正常)→Ⅱ1(女儿患囊性纤维病)，可知囊性纤维病是由常染色体上的隐性基因控制的遗传病。(3）根据Ⅰ3患囊性纤维病、Ⅱ4的基因型为XbY，可知Ⅰ3的基因型为aaXBXb.Ⅱ1患囊性纤维病，其致病基因来自Ⅰ1和Ⅰ2。(4）对于囊性纤维病而言,Ⅱ2的基因型为eq\f（1,3）AA、eq\f(2,3）Aa，Ⅱ3的基因型为Aa，二者婚配后代患囊性纤维病的概率为eq\f(2，3)×eq\f（1，4)＝eq\f