小儿惊厥的诊断与治疗

小儿惊厥的诊断与治疗小儿惊厥为临床上常见的疾病，也是儿科常见的急诊病人。主要是由于各种病理性的原因导致大脑神经的兴奋性增高，阵发性异常放电所致。主要临床表现为突然的意识丧失，四肢或全身的强直、阵挛抽搐。或者是局灶性的抽搐。口吐白沫，多数伴有意识障碍。小婴儿表现不明显，有时仅仅表现为双目凝视固定，颜面肌肉一过性抽动或震颤，口周发青。一般持续时间2—5分钟可以自行缓解。常见的家庭急救方法是刺激人中，甚至将手指伸入口腔中，防止咬伤舌头。但我认为并不科学，临床上也没有见到咬伤舌头的发生。大多数抽搐可以自行缓解。家属要做的是注意保护患儿避免受到意外伤害，例如正在玩耍时从高处摔下等。抽搐超过5分钟，自行缓解的机会不大，此时就应该积极治疗。对症治疗时如果是发热引起的，首先应该退热，包括物理降温（温水或10%—30%的酒精）。安定0.3mg—0.5mg/kg/次,1次总量不超过10mg。缓慢静推（速度不超过1—2mg/分钟）或相同的剂量保留灌肠。同时肌注鲁米那7—8mg/次。安定起效快,但维持时间短。而鲁米那起效慢，但维持时间长。因此，两者联合使用可以做到最佳缓解抽搐的效果。如果是无热抽搐，以上用药效果不佳时，可以补充钙剂，仍然抽搐，再补充镁剂。但以上只是应急对症治疗。在对症治疗的同时，应该积极寻找原发病，针对原发病治疗。小儿惊厥按照是否发热分为有热抽搐和无热抽搐。有热抽搐又分为①高热惊厥。②中枢神经系统感染引起的抽搐。③非中枢神经系统感染引起的抽搐。无热惊厥又分为①代谢与水电解质紊乱。②中枢神经系统非感染性疾病引起的惊厥。③中毒引起的惊厥。④中枢神经系统功能性异常引起的抽搐。下面就具体的分析。一）有热惊厥。.高热惊厥。①高热惊厥是儿科常见的症状之一，也是儿科最常见的急诊。在5岁以下小儿中，发病率为5%左右。但不同的地区，不同的国家发病率有很大的差异。与当地的文化、经济水平，调查统计方法有关。②高热惊厥的定义。不同的专家给出了不同的定义。有的定义太严，脱离了临床实际情况，操作起来非常复杂，也很难做到。例如认为体温在38度以上发生惊厥，排出了脑炎、脑膜炎等其他明显原因，无中枢神经系统的明显损害或智力低下，没有癫痫病史就可以诊断。有的过于宽泛，容易造成医生满足于高热惊厥的诊断，从而忽略了重要疾病的进一步诊断（如颅内感染）。目前广泛被接受的定义为5岁以下，感染初期体温超过38度出现惊厥，排除中枢感染及其他器质性或功能性异常就可以诊断为高热惊厥。③高热惊厥与年龄、发热、感染及遗传相关。高热惊厥具有明显的年龄依赖性。主要集中于6月与3岁之间。新生儿与脑发育基本成熟儿高热惊厥发生很少见。高热惊厥就是讲由于发热引起的惊厥。绝大多数发生于发热的最初12小时。有一部分患儿随着发热次数的增多，引起惊厥的温度逐渐降低，甚至出现无热惊厥，此时应该注意癫痫的发生。高热惊厥常见于呼吸道感染、肺炎、细菌性痢疾、胃肠炎等。从病原上讲多见于病毒感染，细菌感染少见。经过研究，高热惊厥与遗传有关，但具体的遗传方式有待进一步探讨。总之，遗传是引起惊厥的先天基础，发热是引起惊厥的基本条件，感染时引起发热的原因，脑发育是惊厥的内在基础。多方面共同作用，导致临床上可见的高热惊厥。④高热惊厥分为简单性及复杂性。简单性惊厥时间短，一般不会超过5分钟，可以自行缓解。表现为全身大发作。复杂性高热惊厥低热时出现抽搐，持续时间长，常常超过10分钟，不易自行缓解，发作频繁，发作表现为局灶性发作的特点。至于脑电图主要表现为各导联非特异性慢波增多，一般2周恢复正常。超过2周仍然不能正常或出现尖波、尖慢波等阵发异常，对预后有意义。.中枢神经系统感染引起的抽搐。包括流行性乙型脑炎，流行性脑脊髓膜炎，化脑性脑膜炎，结核性脑膜炎，病毒性脑炎，脑膜炎，脑脓肿、亚急性硬化性全脑炎等。疾病可参见相关临床医案。.非中枢神经系统感染引起的抽搐。主要包括中毒性痢疾，急性中毒性脑病等。二）无热惊厥。1．遗传代谢与水电解质紊乱。举例如下。例1．低钙血症。患儿、男、2月。以“1天内抽搐3次”代诉入院。1天来无明显原因出现抽搐，表现为双目上翻固定，颜面肌肉抽搐，四肢徐徐抽动，呼之不应，意识丧失，持续1分钟缓解。共发作3次，不伴有发热及外伤史。现在混合喂养。孕期无异常。足月生产。平时容易哭闹多汗，可以安抚。入院检查：生命体征平稳。前囟2.0—2.0cm,平坦。有枕秃。心肺未见异常。腹部未见异常。神经系统未见异常。入院检查：肝肾功及心肌酶谱未见异常。头部CT未见异常。脑电图未见异常。腰穿脑脊液常规生化及细菌培养未见异常。血钙1.70mmol/L血镁0.99mmol/L。诊断：低钙血症。立即给予10%葡萄糖酸钙10mi加5%葡萄糖静点治疗，抽搐缓解。治疗5天复查血钙正常出院。例2．低镁血症。患儿、男、党某、6天。以“激惹，呼吸不规则伴抽搐1天”代诉入院。患儿系1胎1产，足月顺产，生产有青紫窒息，评分不详。身后体温35.5度，诊断为低体温症，缺氧缺血性脑病。检查头部CT脑实质密度普遍降低。肝肾功电解质及心肌酶谱未见明显异常。给予入暖箱吸氧及支持对症等综合治疗。病情逐渐平稳。入院第6天出现激惹，呼吸不规则，同时心率减慢，为80—90次/分。伴有抽搐，表现为四肢间断性抖动，每次持续1—2分钟，可以自行缓解。无口吐白沫及呼吸暂停现象，不伴有发热尖叫表现。补充钙剂后未见缓解，遂转入我院。入院生化检查显示电解质未见异常。血镁为0.40mmol/L.诊断为低镁血症。继续补充钙剂，同时给予2.5%硫酸镁1ml/kg连用3天，抽搐停止，激惹，呼吸不规则缓解。治疗10天出院。最后诊断：①新生儿缺氧缺血性脑病。②低镁血症。分析：本例患儿出生时有窒息，头部CT提示脑实质密度普遍降低。因此诊断为新生儿缺氧缺血性脑病。但该病抽搐往往出现在发病早期。该患儿在治疗顺利时，在第6天出现抽搐，必须考虑其他问题。虽然在入院时检查电解质未见异常，但复查提示血镁低。补充镁剂后抽搐缓解，支持临床诊断。例3．低钠血症。患儿、高某、女、10月。以“间断发热、呕吐、腹泻2天。抽搐3次”代诉入院。2天前无明显原因出现发热，最高体温39.6度，伴有频繁呕吐，最多是7次/日，非喷射状，为胃内容物。伴有腹泻，10余次/日，水样泻，无里急后重。小便减少。当地给予补液抗感染治疗2天。体温下降，呕吐减少，腹泻未见明显变化。1天来突然出现抽搐，表现为四肢阵挛性抽动，口周发绀，意识丧失，持续1分钟缓解，共抽搐3次随后入院。入院检查：精神差，神志清楚，生命体征平稳。四肢末端皮肤稍凉，皮肤干燥，弹性差。哭时少眼泪。眼窝凹陷不明显。心肺未见异常。腹部平坦，未触及包块及压痛点。肠鸣音减弱。神经系统未见异常。入院检查：清醒脑电图未见异常。头部CT未见异常。呼吸道病毒五项及肠道病毒两项未见异常。肝肾功心肌酶谱未见异常。电解质检查血钠为115mmol/L、钾4.6mmol/L、氯101mmol/L、钙2.21mmol/L。粪细菌培养阴性。粪轮状病毒阳性。诊断①秋季腹泻。②低钠血症。给予补充血钠及补液治疗。未再抽搐，第3天复查血钠正常。治疗5天痊愈出院。分析：①本例患儿出现发热、呕吐、腹泻、抽搐。必须排除中枢神经系统感染及良性婴幼儿惊厥。良性婴幼儿惊厥有研究与轮状病毒感染有关。本例患儿血钠明显偏低，所以首先考虑低钠血症引起抽搐。补充血钠后抽搐停止，支持诊断。②临床上也见到过医源性低钠血症。是指输液速度过快导致稀释性低血钠或液体张力过低引起的应该引起注意。例4．糖尿病抽搐。患儿、刘某。男3岁。以“发热、咳嗽3天，5小时内抽出3次”代诉入院。3天前无明显原因出现发热咳嗽，最高体温39度，伴有零星咳嗽，无气喘气憋表现。胸片提示支气管炎。给予抗感染等治疗后体温下降。5小时前突然出现抽搐，表现为四肢强直—阵挛性抽动，口吐白沫、口周发绀、意识丧失、无大小便失禁。持续2分钟缓解。到入院前共发作3次，不伴有发热。以中枢神经系统感染入院。入院检查：体温36.8度、呼吸38次/分、脉搏110次分。体重14kg。精神差，神志不清，呼吸急促。双侧瞳孔等大等园，对光发射迟钝。咽部充血。颈软无抵抗。双肺呼吸音粗，未闻及干湿鸣音。心脏听诊未见异常。股部检查未见异常。入院检查：头部CT未见异常。脑电图轻度异常。呼吸道及肠道病毒未见异常。支原体抗体阴性。肝功电解质及心肌酶谱未见异常。肾功显示：BUN7.1mmol/L、CO27.2mmol/L、Glu27mmol/L、血酮体12.6mmol/L。修正诊断：①糖尿病合并酮症酸中毒。②支气管炎。立刻停止所有的含糖液体，改用胰岛素0.4单位/kg加氯化钠治疗。血糖逐渐下降，抽搐未再发作。随后改为胰岛素皮下注射治疗。随访6月未见发作。分析：婴幼儿糖尿病临床少见，多数是因为发热腹泻等疾病就诊时发现的，很容易误诊及漏诊。本例患儿表现为发热、咳嗽、抽搐。必须考虑中枢感染、电解质紊乱。检查血糖时发现血糖明显升高，最后诊断为糖尿病。例5.甲状旁腺功能低下。患儿、周某、女、6岁。以“间断抽搐2月，精神行为异常1月”代诉入院。2月前无明显原因出现手足抽动，抽动时意识清楚，无口吐白沫及大小便失禁。每次持续2—3分钟自行缓解。未做特殊治疗。1月前抽动明显加重，表现为全身强直—阵挛发作，意识丧失，呼之不应，持续5分钟缓解。不伴有发热。同时出现精神行为异常。表现为狂躁不安，来回奔走，打人毁物，幻听幻视。时有发呆。语言及运算能力下降。当地诊断为癫痫。给予卡马西平治疗未见好转。入院检查未见明显异常。头部CT未见异常。心电图提示Q—T延长。脑电图显示广泛高幅的e波。双膝及腕关节X片未见异常。肝肾功及心肌酶谱未见异常。血钙0.76mmol/L、血磷2.66mmol/L.放射免疫测定未见PTH。^诊断：甲状旁腺功能低下。给予肌注维生素D、补充钙剂及低磷饮食，未再抽搐出院。例6.长Q—T综合症。患儿、赵某、女、10岁。以“反复晕倒6月，加重1月”代诉入院。6月前无明显原因出现晕厥，表现为四肢强直阵挛抽动，口周发青，意识丧失、持续1—2分钟缓解。不能回忆。每月发作1—2次。当地诊断为癫痫，口服丙戊酸钠治疗效果不佳。1月前晕倒次数明显增多，每周1次，表现同前。按照心肌炎治疗无效。期间因为呼吸暂停1次进行过抢救。为进一步治疗入院。入院查体：生命体征平稳。发育正常。双侧瞳孔等大等园，对光反射灵敏。双肺听诊未见异常。心率75次/分，律齐，未闻及病理性杂音。腹部未见异常。神经系统未见异常。入院检查：肝肾功电解质及心肌酶谱未见异常。心脏B超未见异常。心电图提示：窦性节律，异常u波，Q—T延长。入院后仍有频繁晕厥。发病突然，发病前有呕吐胸闷表现。随后晕厥，意识丧失，四肢发凉多汗。持续30秒左右缓解。24小时心电监护提示：窦性节律，可见阵发性室性心动过速。高u波及TU融合波。确诊Q—T间期延长综合症。阿一斯综合症。发作期给予利多卡因，发作间期给予心得安治疗。病情稳定出院。分析：Q—T间期延长综合症又称心脏耳聋综合症。由Jervell和Lange于1957年首先报道。是指心电图上Q—T间期延长、室性心率、最后发生晕厥和猝死的一组综合症。可以伴有耳聋。发病原因不清楚，一般认为是植物神经功能紊乱，也有人认为由于病毒感染或先天酶缺乏引起。该病临床少见，容易误诊。就像本例误诊为癫痫、心肌炎。应该注意。例7.肝豆状核变性。患儿、党某、女、10岁。以“精神行为异常4月，加重1月，抽搐2天”代诉入院。4月前无明显原因出现双手不自主运动，挤眉弄眼，注意力不集中，学习成绩下降，记忆力衰退。未引起注意。1月前出现步态不稳，动作迟缓。2天前出现抽搐，表现为全身强直阵挛抽动，意识丧失。持续5分钟后缓解。共发作4次。随后入院。既往史：1年前因为皮肤黄染在当地诊断为“肝炎”口服中药后“痊愈”。入院查体：生命体征平稳。心肺及腹部检查未见异常。记忆力及计算能力减退。四肢肌张力呈铅管样增高，双膝反射增高。双侧巴氏征阳性。双手有轻微的震颤。入院检查：肾功电解质及心肌酶谱未见异常。肝功AST223U/L,ALT145”、其余正常。脑电图中度异常（具体不详）。脑脊液常规生化及细菌培养未见异常。B超显示肝脏体积缩小。角膜K—F环阳性。血清铜蓝蛋白0.12g/L，24小时尿铜322ug。最后诊断：肝豆状核变性。治疗：①口服安坦及肌注鲁米那控制发作症状。②口服D一青霉胺20mg/kg/天，分2次。口服硫酸锌治疗。2周后症状明显减轻，出院巩固治疗。分析：①肝豆状核变性又称Wilson病。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。主要特征为脑的退行性改变、肝功的损害及角膜K—F环。人体铜的平衡是有肠道的吸收及胆汁的排泄来完成的。肝脏是铜代谢的主要器官，由于酶的缺陷，导致肝脏对铜蓝蛋白合成减少，铜从胆汁排出明显减少。而肠道吸收铜的功能正常，导致大量的铜在肝脏积聚，导致肝功受损。同时血液中非铜蓝蛋白增高，导致在脑、肾及眼等部位的沉积，出现相应的症状。②肝豆状核变性虽然临床表现多样，但作者所见主要有2方面.一种以肝功受损就诊，往往诊断为“肝炎”而错误的治疗，就像本例1年前的治疗。②以抽搐及其他精神症状为主，往往诊断为“癫痫”而进行抗癫痫治疗。治疗效果不佳时才重新考虑诊断。例8.维生素B6缺乏症。患儿、男、8天。以“间断抽搐7天”代诉图元。患儿为2胎2产，足月顺产，生产顺利无窒息。生后第2天（7天前）无明显原因出现四肢抽搐伴尖叫，持续1分钟肌注鲁米那后缓解。2天前再次出现频繁抽动，不伴有发热及大小便失禁。既往史：第1胎男生后10天反复抽搐最后死亡，原因不清。入院查体：足月新生儿面貌，容易激惹，刺激后可见四肢抖动及双目凝视。其余查体未见异常。入院检查：肝肾功电解质及心肌酶谱未见异常。头部CT未见异常。脑脊液常规生化及细菌培养未见异常。脑电图2次，1次正常。1次表现为爆发抑制。患儿未表现为点头发作，暂时给予钙剂及维生素B6后3天抽动明显缓解。治疗7天，未见发作。复查脑电图正常。怀疑维生素86缺乏症，停药观察，第5天再次出现抽动，输注维生素B6后缓解。住院4周，试验3次均是如此。医嘱出院后口服维生素B6，未再发作。最后诊断：维生素86缺乏症。分析：维生素B6是吡哆醇、吡哆醛、吡哆胺的统称。其参与体内的很多氨基酸的吸收转运及代谢，维生素B6缺乏可以出现抽搐，烦躁不安，生长停止等表现，缺乏明显者脑电图可以出现爆发抑制，容易误诊为婴儿痉挛症，导致抗癫痫治疗。2。中枢神经系统非感染性疾病引起的惊厥。例1。晚发型维生素&缺乏症。患儿、王某、男、3月。以“间断抽搐2天”代诉入院。患儿2天前无明显原因出现抽搐，表现为双目凝视固定，四肢阵挛性抽动，伴有口角抽动。每次持续30秒钟左右。抽动过后进食如常，哭声响亮婉转。不伴有发热及大小便失禁。至就诊前共抽出4次。既往体健，系1胎1产，足月顺产，生产顺利。生后母乳喂养，未添加辅食。入院查体：生命体征平稳。前囟平坦。双侧瞳孔等大等园，对光反射灵敏。颈软无抵抗。心肺未见异常。腹部未见异常。生理反射存在，病理反射未引出。入院检查：肝肾功及心肌酶谱未见异常。电解质血钙1.75mmol/L、血镁0.89mmol/L、血钾4.05mmol/L、血钠128mmol/L。睡眠脑电图未见异常。腰穿脑脊液常规生化未见异常，细菌培养（3天后）未见异常。入院静点钙剂3天发作未见减少。头部CT显示蛛网膜下腔出血及脑室出血。立即静点VitK13mg抽动缓解，共使用3天，抽搐停止。最后确诊：晚发型维生素K1缺乏症.分析：维生素K1缺乏症主要发生于生后7天内，主要表现为颅内出血（临床以抽搐为主）或消化道出血。与体内缺少VitK1有关，单纯母乳喂养者出现。有些患儿生后未注射VitK1，一直母乳喂养，可延迟在生后3月内发生。例2.瑞氏综合症。张某、女、2岁。以“发热、呕吐、腹泻2天，间断抽搐3小时”代诉入院。2天前患儿与家人在外用餐后出现发热，体温38度，出现呕吐，3—4次/日，为胃内容物，非喷射状，量不多。伴有腹泻，3次/日，稀水样，未见脓血，无里急后重。伴有阵发性腹痛。持续5分钟缓解。当地按照急性胃肠炎给予补液抗感染治疗后有所缓解。3小时前患儿突然抽闲抽搐，表现为四肢强直—阵挛抽动，口吐白沫，口周发绀，意识丧失。持续10分钟缓解，缓解后意识模糊，精神差。共发作2次。遂入院。入院查体：体温37.6度、呼吸58次/分、脉搏136次/分、体重13kg。浅昏迷，对外界强刺激有反应，四肢发凉湿冷，皮肤干燥弹性差。双侧瞳孔等大等园，直径1mm，对光反射迟钝。颈软无抵抗。心肺未见异常。腹部平坦，肝肋下4cm，质硬，表面未触及结节。脾肋下未触及。四肢肌力及肌张力正常。神经系统未见异常。入院诊断：抽搐待查①中枢感染。②中毒性脑病。③急性胃肠炎。④瑞氏综合症。入院检查：头部CT显示：双侧大脑半球广泛低密度影，中线结构未见移位，脑室系统未见变形。腹部B超提示肝脏实质回声偏强。脑脊液常规生化及细菌培养未见异常。血氨128umol/L、血糖3.8mmol/L、GPT678U/L、GOT589U/L。CPK913U/L、CPK—MB54U/L。脑电图两半球后部基本电活动明显变慢，为1~2Hz6波和少许4~5Hze波，两侧有少许高幅6波、6波发放伴阵发趋势。其余检查未见异常。治疗经过：给予补液、抗感染、降颅压及调整电解质等治疗，脱水纠正，未见呕吐腹泻。患儿仍然抽搐，处于浅昏迷中。入院第5天复查头部CT提示弥漫性低密度影减少，脑室系统扩大，脑室及脑池增宽。生化检查血氨150umol/L、血糖6.0mmol/L、GPT806U/L、GOT679U/L。CPK1011U/L、CPK—MB62U/L。家属放弃治疗。最后诊断：瑞氏综合症。分析：瑞氏综合症又名脑内脏脂肪变性。临床以发热、呕吐、抽搐及意识障碍为主。发病原因不清楚。虽然有认为水痘病人使用阿司匹林有关，但作者遇到的几例患儿与使用该药无关。几例患儿的共同特点就是病初有进食不洁史。随后出现发热、呕吐、腹泻等一般消化道症状。体温为中度发热、腹泻及呕吐并不频繁。经过一般治疗后症状有所好转（1—2天）。随后病情突然出现变化，出现抽搐，消化道出血。迅速进入昏迷，头部CT及生化检查表明大脑及肝功损害明显。终至不救。作者认为与患儿体内的某一高敏状态有关。3.中毒引起抽搐。包括一氧化碳中毒、有毒食物中毒、有机磷中毒及氟乙酰胺中毒等。例1.患儿、女、，8岁。以“头痛恶心呕吐3h、抽搐1次”代诉入院。2天前出现发热，伴有流涕偶咳。给予口服感冒药后缓解。3小时前出现头痛恶心呕吐，呕吐2次,为胃内容物，非喷射状。未引起注意，肌注爱茂尔后回家。随后出现抽搐,表现为全身强直—阵挛抽动，角弓反张，口吐白沫，牙关紧闭，意识丧失，大小便失禁。持续10分钟缓解。缓解期间意识不清楚。共发作3次，随后门诊以“脑炎”收入院。入院检查：体:T36.5℃、P84次/分、R38次/分、体重26kg.、BP88/56mmHg。神志不清，呼吸急促，节律不整、皮肤苍白多汗湿冷,皮肤弹性差。口唇潮红、口鼻涌出大量白色泡沫。,双瞳孔等大等圆,直径约1mm,光反应迟钝。颈软无抵抗。，胸式呼吸明显，双肺可闻及大量的湿性啰音及痰鸣音，未闻及喘鸣音。心率84次/分，,律齐，未闻及病理性杂音。腹平软,肝脾未触及,肠音亢进。腱反射减弱,病理反射可疑。追问病史,家属讲因为患儿头发中有虱子，他人介绍用含有机磷的水洗头发可以杀死虱子。此前用此水洗过头。入院后根据瞳孔直径变小，突然出现的双肺湿鸣音及病史怀疑有机磷中毒。急查胆碱酯酶活力回报0U。诊断明确为有机磷中毒。立刻剪去头发，反复洗头。吸氧，心电监护。降颅压及补液等综合治疗。同时给予解磷定及阿托品(0.03mg/kg/次，每15分钟1次，迅速达到阿托品化。给药6小时后，瞳孔散大时间延长，双肺湿鸣音逐渐减少。治疗2天，患儿意识逐渐清楚。后逐渐