湖南省2021年出生缺陷防治人才培训班后考试附答案

湖南省2021年出生缺陷防治人才培训班后考试[复制]基本信息：[矩阵文本题]*姓名：________________________性别：________________________市州：________________________工作单位:________________________职称：________________________专业方向：________________________培训进修专业：________________________联系电话：________________________1.孕妇，25岁，孕19周，G1P0，因唐氏筛查高风险要求做产前诊断，应选择：（）[单选题]*A.绒毛膜绒毛取样术B.羊膜腔穿刺术(正确答案)C.脐静脉穿刺术D.胎儿镜检查E.胎儿组织取样活检2.围受孕期通过增补小剂量叶酸主要预防哪种出生缺陷？（）[单选题]*肢体短缩神经管缺陷(正确答案)腹裂先天性脑积水3.有21-三体分娩史孕妇，下列论述哪一项是错误的：（）[单选题]*下次妊娠唐氏综合症发病风险增高35岁以上孕妇的发病风险没有增加需要羊水穿刺，染色体检查可以行血清学检查，不需要羊水穿刺(正确答案)两次唐氏综合征分娩史患者，孕妇可能存在唐氏综合征4.平衡易位携带者生育相同携带者后代的概率为（）[单选题]*A.1/2B.1/4C.1/6D.1/18(正确答案)5.以下哪项不是21三体综合征的常见超声异常表现：（）[单选题]*草莓头(正确答案)NT增厚鼻骨缺失腹部双泡征房室间隔缺损6.夫妻孕早期就诊咨询血红蛋白病，实验室检查：男方Hb130g/L，MCV69.6fL，MCH24.3pg,HbA22.0%，HbF1.0%；女方Hb120g/L，MCV70.6fL，MCH25.4pg,HbA23.0%，HbCS5.3%。经基因检测，男方基因型为--/αα，女方基因型为αα/αCSα，对所孕胎儿的风险评估意见为（）[单选题]*A.1/4的机会累患HbBart’s水肿胎B.1/2的机会累患HbH病C.1/4的机会累患HbH病(正确答案)D.胎儿不会累患α-地中海贫血E.3/4的机会为完全正常的患儿7.一个携带β0/β0基因型的个体表型表现为：（）[单选题]*A.镰状细胞性贫血B.Hb巴特综合征C.轻型β-地中海贫血D.重型β地中海贫血(正确答案)8.夫妇双方a地贫基因检测结果分别为-a3.7杂合突变携带者、--SEA杂合突变携带者，在不考虑其他特殊情况下，夫妇双方妊娠表型严重的胎儿为：（）[单选题]*A．静止型a地贫B．轻型a地贫C．HbH病(正确答案)D．重型a地贫E．HbH病或者重型a地贫9.地中海贫血主要有哪两种类型？（）[单选题]*A.α和ωB.α和β(正确答案)C.β和θD.δ和γ10.非综合征型耳聋遗传方式，不包括下列哪项：（）[单选题]*A:常染色体隐性遗传B:常染色体显性遗传C.X连锁遗传D.体细胞突变(正确答案)E.线粒体遗传11.重度耳聋的语言频率平均听力损失数(dB)：（）[单选题]*A:26-40dB;B:41-55dB;C:56-70dB;D:71-90dB；(正确答案)E:>90dB12.新生儿耳聋基因诊断为GJB2基因的复合杂合突变，均为致病性变异，下列说法错误的是：（）[单选题]*A:在遗传学上可以确诊为听力障碍患者；B:耳聋基因检测明确分别来自父母，其父母再次生育类似患儿的概率为1/4C:应早期干预，人工耳蜗治疗效果较好：D:以后的配偶建议做耳聋基因检测E:其他家系成员不需耳聋基因检测(正确答案)13.我国最早克隆的耳聋基因是：（）[单选题]*A:GJB2B:GJB3(正确答案)C:SLC26A4D:TECTAE:POU3F414.胎儿宫内感染时，脐带血中含量增高的免疫球蛋白是：（）[单选题]*A.IgAB.IgGC.IgM(正确答案)D.IgEE.IgD15.新生儿耳聋基因诊断为m.1555A>G同质性突变，下列说法错误的是：（）[单选题]*A:患儿有药物致聋风险，终身禁用氨基糖苷类抗生素；B:呈线粒体遗传，受检者母亲有药物致聋风险；C:其母亲所生育孩子均存在该突变，有药物致聋风险D:以后的配偶建议做耳聋基因检测(正确答案)E:其他家系成员耳聋基因检测16.弓形虫的终宿主是（）[单选题]*A.猫(正确答案)B.犬C.猪D.羊E.鸡17.孕妇在什么时期感染风疹病毒，胎儿患先天性风疹综合征的发病率最高（）[单选题]*A.孕期最初3个月(正确答案)B.怀孕前3个月C.分娩前1个月D.胎儿出生时E.孕期最后3个月18.孕妇感染后可引起胎儿先天性畸形的病毒是（）[单选题]*A.流感病毒B.鼻病毒C.麻疹病毒D.冠状病毒E.风疹病毒(正确答案)19.关于巨细胞病毒感染的描述错误的是（）[单选题]*A.巨细胞病毒可因妊娠而被激活B.新生儿感染经积极治疗，预后较好，多无后遗症(正确答案)C.妊娠晚期感染者无需特殊处理，可经阴道分娩D.多为隐性感染，无明显症状和体征E.可发生流产、死胎、死产、新生儿死亡20.胎儿生长受限最常见的病因是（）[单选题]*A.臀先露B.高龄初产C.妊娠期高血压疾病(正确答案)D.胎盘早剥E.宫内感染21.妊娠早期确诊孕妇患巨细胞病毒感染，以下哪种处理措施最恰当（）[单选题]*A.不用任何处理观察等待自愈B.积极治疗巨细胞病毒感染C.立即行人工流产(正确答案)D.等待妊娠3个月后再引产E.以上都不是22.早发型FGR是指什么时候发生的FGR？（）[单选题]*A．孕32周以前(正确答案)B．孕33周以前C．孕34周以前D．孕35周以前23.糖尿病对胎婴儿的影响，下列哪项是错误的（）[单选题]*A.新生儿易发生反应性低血糖B.新生儿常规按早产儿处理C.死胎及新生儿病死率高D.畸形胎儿发生率高E.胎儿胰岛素分泌减少(正确答案)24.经典型苯丙酮尿症最为关键的治疗是（）[单选题]*A.四氢生物蝶呤B.二氢生物蝶呤C.5-羟色氨酸D.左旋多巴E.低苯丙氨酸饮食治疗(正确答案)25.苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符（）[单选题]*A.头发呈黄褐色B.皮肤白皙且多湿疹C.常有通贯掌，智力低下(正确答案)D.尿有鼠臭味E.可伴有惊厥26.下列哪些不是介入性穿刺手术的禁忌症：（）[单选题]*A.有先兆流产征象的孕妇B.术前两次测量体温高于37.2℃C.凝血功能异常，血小板≤70×109/LD.中央性前置胎盘(正确答案)E.有盆腔或宫腔感染征象27.苯丙酮尿症的遗传方式是（）[单选题]*A.ADB.AR(正确答案)C.X-连锁显性遗传D.X-连锁隐性遗传E.线粒体遗传28.孕中期血清学唐氏筛查，血清生化标志物除HCG外，至少还应包括（）。[单选题]*A.AFP(正确答案)B.PAPP-AC.μE3D.PIGF29.以下哪项不是产前诊断指征：（）[单选题]*A.母亲分娩年龄≥35岁B.唐氏筛查高风险C.不良妊娠史D.胎儿畸形E.双胎或者多胎(正确答案)30.血清学唐氏筛查采集的标本类型必须为（）。[单选题]*A.不抗凝(正确答案)B.EDTA抗凝C.枸橼酸钠抗凝D.肝素抗凝31.孕12周双胎孕妇行产前筛查，较好的指标为（）。[单选题]*A.胎儿超声NT(正确答案)B.胎儿超声NBC.PAPP-AD.PAPP-A+FREEβHCG32.血清学产前筛查的室内质控的目的是监测实验的（）。[单选题]*A.变异系数B.标准差C.准确度D.精密度(正确答案)33.对筛查高风险的孕妇要专人负责通知，并在（）日内召回。[单选题]*A.3B.5C.7(正确答案)D.1034.胎儿NT是在其头臀长为（）时进行测量。[单选题]*A.45-87mmB.44-83mmC.44-85mmD.45-84mm(正确答案)35.血清学唐氏筛查高风险,提示胎儿发生DS的可能性为（）。[单选题]*A.3%-5%(正确答案)B.1‰-3‰C.3%-4%D.5%36.通过辅助生殖方式受孕的孕妇，其孕周推算的方式为（）。[单选题]*A.取卵日期、移植日期(正确答案)B.孕早期含CRL的超声C.孕中期含BPD的超声D.末次月经37.哪条染色体含有编码血红蛋白链(血红蛋白的组成成分)的基因?（）[单选题]*A.5号染色体B.11号染色体C.16号染色体(正确答案)D.18号染色体E.21号染色体38.采集地中海贫血基因检测的外周血样本应选用（）帽采血管。[单选题]*紫(正确答案)绿黄红39.对同一样品进行重复检测，所得结果（）[单选题]*A.差别越小，精密度越低B.差别越小，精密度越高(正确答案)C.差别越小，准确度越高D.差别越小，准确度越低40.下列哪项不属于随机误差（）[单选题]*A．加试剂不准或错误B．样品变质C．仪器光源减弱(正确答案)D．计算错误41.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。[单选题]*A唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷(正确答案)D唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷42.临床化学室间质评某次活动中，对于钾五个不同批号的结果，其中一个批号结果超过规定的范围，其得分应为（）[单选题]*A．80%(正确答案)B．100%C．60%D．90%43.下列哪项孕早期筛查指标变化高度提示21三体？（）[单选题]*A.游离βhCG升高、PAPP-A升高、NT>3mmB.游离βhCG升高、PAPP-A降低、NT>3mm(正确答案)C.游离βhCG降低、PAPP-A升高、NT<3mmD.游离βhCG降低、PAPP-A降低、NT<3mm44.导致NIPT假阳性或假阴性的原因包括：（）[单选题]*A.胎儿游离DNA含量过低B.胎儿、胎盘染色体不一致C.母体自身染色体CNV改变D.外源性或特殊游离DNA干扰E.以上都是(正确答案)45.产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。[单选题]*A自主选择、平等自愿B知情选择、孕妇自愿(正确答案)C权利义务一致原则D平等互利，信守约定46.唐氏综合征筛查结果可采用（）为阳性切割值。[单选题]*A1/230B1/250C1/270(正确答案)D1/30047.血清标本应保存至产后（）以上，血清标本应保存于-70℃，以备复查。[单选题]*A1年B2年(正确答案)C3年D5年