心肌致密化不全

关于心肌致密化不全第1页，共26页，2023年，2月20日，星期四

心肌致密化不全（Noncompactionventricularmyocardium，NVC）又称海绵状心肌（Spongymyocardium），临床上较为少见。近年来国内外对该病逐渐认识，2006年心肌病分类为遗传性心肌病。心肌致密化不全是一种罕见的先天性心肌病，本病是由于胚胎时期疏松的心肌组织致密化过程障碍导致小梁化的心肌持续存在所致的一种先天畸形。第2页，共26页，2023年，2月20日，星期四

解剖学上表现为无数突出的肌小梁和深陷的小梁间隐窝。临床表现缺乏特异性，常见的表现为心功能不全、心律失常和栓塞。多见于左心室，也可见于右心室和双心室，可单发或呈家族聚集性。孤立性心肌致密化不全或与其他先天性心脏畸形并存。超声心动图为首选的诊断方法。第3页，共26页，2023年，2月20日，星期四病理、病理生理

心脏扩大，心肌重量增加，冠状动脉通畅，主要病变为受累的心室腔内多发异常粗大的肌小梁和交错深陷的隐窝，可不同程度的累积心室壁的内2/3。致密心肌肌束明显肿大，细胞核异形，纤维组织主要出现在心内膜下，期间可见炎症细胞浸润，外层致密心肌厚度变薄，肌束行走及形态基本正常，细胞核大小均匀。进行性心力衰竭系收缩功能及舒张功能受损引起。第4页，共26页，2023年，2月20日，星期四病理、病理生理

慢性缺血可能是收缩功能受损的主要原因，多个异常隆起的肌小梁对血液的需求和心脏供血不匹配造成了慢性缺血及微循环的障碍。致密化不全心肌的范围和慢性缺血程度及伴发的疾病决定了病程的进展舒张功能见底是由于粗大的肌小梁引起的实壁主动驰张障碍和实壁僵硬度增加，顺应性下降。第5页，共26页，2023年，2月20日，星期四病理、病理生理

心肌致密化不全大部分孤立存在，有时合并有其他先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损，其他复杂的紫绀型先天性心脏病，或冠状动脉畸形、心脏瓣膜畸形等。心肌致密化不全可以合并各种心律失常，包括预激综合征、阵发性实上性心动过速、室性二联律、完全性左束支传导阻滞、完全性房室传导阻滞，机制可能与心肌肌束不规则的相互连结及局部冠脉微循环障碍引起的电生理紊乱相关。第6页，共26页，2023年，2月20日，星期四病理、病理生理

在某些儿童患者中，可以观察到一些面部畸形，如前额突出、斜视、小面脸、低耳垂等。第7页，共26页，2023年，2月20日，星期四第8页，共26页，2023年，2月20日，星期四第9页，共26页，2023年，2月20日，星期四临床特点

儿童多见，本病在成人发病率高于预期，有家族倾向。虽然心肌致密化不全是先天性心肌病，但心脏病症状的出现常在成年。临床表现无特异性：

1、心功能不全：患者可表现为胸闷、心悸、气急、咳嗽、水肿等。第10页，共26页，2023年，2月20日，星期四2、心律失常NVM病人绝大部分做心电图检查均有异常，表现为ST-T改变、电轴偏移、传导阻滞、预激综合征、房性室性心律失常等，其中室性心律失常和传导阻滞较多见，部分心律失常可以是致命性的。

3、栓塞：包括脑血管意外、短暂脑缺血发作、肺栓塞、肠系膜梗死等。第11页，共26页，2023年，2月20日，星期四第12页，共26页，2023年，2月20日，星期四诊断

临床表现及心电图无特异性表现，心室造影、超高速CT、磁共振成像对心肌致密化不全的诊断有一定帮助。超声心动图目前仍然是诊断心肌致密化不全的可靠方法。

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超声诊断标准：左室或右室腔内可探及无数突出增大的肌小梁，错综排列，小梁间见大小不等的深陷隐窝。彩色多普勒可探及间隔内有血流与心腔想通。病变以近心尖段1/3节段最为明显，可波及实壁中段，一般不累积基底段室壁，从室间隔中部到心尖部肌小梁逐渐增多，占据大部分心尖区心腔，小梁外侧近心外膜有薄层接近于正常心肌厚度的致密心肌回声，而室间隔及左室后壁基底部心肌结构基本正常。第14页，共26页，2023年，2月20日，星期四

受累心腔增大，运动明显减弱，收缩和舒张功能减低，并可合并多种其他畸形。第15页，共26页，2023年，2月20日，星期四第16页，共26页，2023年，2月20日，星期四第17页，共26页，2023年，2月20日，星期四第18页，共26页，2023年，2月20日，星期四第19页，共26页，2023年，2月20日，星期四第20页，共26页，2023年，2月20日，星期四第21页，共26页，2023年，2月20日，星期四第22页，共26页，2023年，2月20日，星期四鉴别诊断1、扩张型心肌病：可见心腔内突起的肌小梁，但突起程度轻；

2、缺血性心肌病：缺血区心肌运动异常，但没有异常突起的肌小梁，另外NVM由于没有心外膜冠脉的病变，冠脉造影多正常。

3、肥厚性心肌病：其心室肌的增厚可类似NVM，但没有深陷的小梁间隐窝。第23页，共26页，2023年，2月20日，星期四治疗

心肌致密化不全的治疗与扩张型心肌病的治疗类似，主要针对并发症加以治疗，利尿、扩血管、强心有助于改善心功能。双心室起搏心脏移植由于有频发室性心律失常和较高心源性猝死危险性，患者应每年行超声心动图检查恶性心律失常患者可植入除颤器第24页，共26页，2023年，2月20日，星期四

预防栓塞事件。不管是否发生心脏内血栓，NVM