出生缺陷干预和优生诊断

第十一章出生缺点干预、优生诊疗出生缺陷干预和优生诊断第1页第一节我国出生缺点现实状况出生缺点：指新生儿出生时即存在形态和结构异常。包含各种身体结构、智力或代谢方面异常，严重出生缺点可造成新生儿和儿童死亡，或者造成患者终生残疾。出生缺陷干预和优生诊断第2页我国出生缺点发生现实状况在过去半个多世纪中，伴伴随人口疾病模式转变，出生缺点问题日益突出，已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾主要原因之一。教授预计，我国每年实际发生出生缺点最少有80万—100万，即每30秒—40秒钟就有一个出生缺点儿降生。

出生缺陷干预和优生诊断第3页全世界每年大约有500万名出生缺点儿诞生，其中85％在发展中国家。我国每年约有80万名至120万名出生缺点儿出生，占全部出生人口4％至6％，是世界上出生缺点高发国家之一，每年出生缺点儿数量约占全世界20％。在我国每年新生儿中，约有22万例先天性心脏病、10万例神经管畸形、5万例唇裂和3万例先天愚型。

出生缺陷干预和优生诊断第4页婴儿死亡率是衡量一个国家或地域卫生情况和健康水平最主要指标。研究表明，当一个国家或地域婴儿死亡率下降到千分之四十左右时，出生缺点就会凸显成婴儿死亡主要原因。在发达国家，这种情况于上世纪60年代出现；在发展中国家，1997年已经有75个国家婴儿死亡率降至千分之五十以下。伴随传染性疾病预防和控制，出生缺点已逐步成为发展中国家婴儿和儿童死亡主要原因。在我国，伴随卫生情况和生育医疗保健水平提升，婴儿死亡率呈下降趋势，而出生缺点所造成胎儿和婴儿死亡比重在逐步增加。出生缺点已成我国婴儿死亡主要原因。

出生缺陷干预和优生诊断第5页出生缺点危害人类胚胎和胎儿先天畸形往往是孕前或怀孕早期受到不良环境影响结果，也是早期流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折主要原因，更为主要是存活畸形儿不但本人痛苦，成为人口素质较低人口，同时给家庭和社会也造成很大负担。

出生缺陷干预和优生诊断第6页尽管我国现已进入了低生育水平人口再生产状态，但受人口惯性影响，未来一段时间里，我国人口数量还将连续增加。假如人口出生质量不能得到根本改进，先天残疾数量还会不停地累加，并将直接影响到人口结构和质量，成为社会发展进步沉重负担和可连续发展严重障碍。

所以，由人口出生质量造成人口素责问题严重性决不亚于人口数量压力，在稳定低生育水平同时，了解出生质量现实状况，主动探索改进人口出生质量对策，对提升中国人口素质，实现可连续发展战略目标含有至关主要现实意义。出生缺陷干预和优生诊断第7页我国出生缺点发生前五位：1.无脑儿出生缺陷干预和优生诊断第8页联体双胎无脑儿出生缺陷干预和优生诊断第9页2.脑积水

出生缺陷干预和优生诊断第10页3.开放性脊柱裂

出生缺陷干预和优生诊断第11页4.唇腭裂

出生缺陷干预和优生诊断第12页5.脑脊膜膨出

出生缺陷干预和优生诊断第13页出生缺点类型：依据畸形形成与病剪发生机理分类：

畸形、变形、中止、发育异常、

序列征、联合征及综合征

出生缺陷干预和优生诊断第14页

1、器官畸形发生发生异常畸形某一器官或其一部分或身体某部分从其发育开始就存在形态及结构缺点，也就是说，某一器官或其一部分从发育开始时就存在异常。其形成机理是某种原因改变了器官或组织发生生长或分化，其原因主要因为胚胎期细胞基因突变（mutantgene）或染色体畸变（chromosomalaberrati-on）引发，也可由环境原因或各种原因综合作用结果。有些畸形，其发生原基形态、结构可能不出现异常，如多指畸形，在肢芽发生时形态、结构无异常，但随即可出现多指（趾）畸形。这是因为该基因要在手指形成时才能表示出来，但这一基因在肢芽形成时就已存在，只是在肢芽形成时该基因未能表示出来而已。这种类型畸形可发生在身体各个部位，常见部位有脑、面部、眼睛、耳朵、心脏、手、足等。普通说来，某一器官或机体某一部分，其胚胎发生越复杂，就越易出现这种类型畸形。比如：脑膨出、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏畸形、神经管缺点等均属于这类畸形。

出生缺陷干预和优生诊断第15页

2、变形

胚胎或胎儿发育过程中，受到不正常物理或机械力压迫，使本应正常生长机体出现一些形态、结构或位置异常称为变形。这类变形畸形常发生在胎儿较晚时期，胚胎无内在本质异常，预后较上述畸形为佳。机械压力可来自胚胎或胎儿以外力量，如子宫压迫或突向子宫腔内较大子宫肌瘤，也能够来自于胚胎或胎儿内部力量，如脊膜膨出引发高张力状态。出生缺陷干预和优生诊断第16页

3、阻断

这类先天异常是指因一些原因使已发育正常组织、器官或器官一部分或机体一部分受到损害或破坏发生坏死、脱落或缺失等结构异常。

阻断经常是因为组织损伤后造成组织坏死结果。引发组织损伤原因有缺氧、缺血、中毒、一些药品、高温、羊膜带压迫等。假如发生在妊娠早期损伤，畸形常较严重。

阻断也可由机械性干涉或妨碍正常胚胎发育过程而引发。比如Robin综合征中腭裂形成即是阻断类畸形一个最好例证。Robin综合征包含小下颌畸形、舌上抬并向后坠、腭裂。最初畸形是小下颌畸形，它能够是一个畸形发生，也能够是一个变形畸形。由下颌过小，造成舌上抬，舌上抬又对两侧腭突闭合发生机械性妨碍，从而出现继发性发育受阻改变——即本综合征中腭裂。

假如阻断发生在胚胎较早时期，那么可能极难将其与畸形发生区分开来。但这种区分却非常主要，因为阻断类畸形者其复发危险性常较低。假如阻断发生在妊娠后期，那么可依据其周围组织发育正常而对其加以认定。比如，头发先天性发育不全，能够因为血管梗阻引发，这是发育受阻例子，但假如血管梗阻发生在18周以后，胎儿头皮与毛发可正常发育，因为到18周胎儿头皮与毛发已经建立。出生缺陷干预和优生诊断第17页4、发育不良

发育不良是指某一组织内细胞或细胞外物质不正常组构、引发受累组织形态结构改变。这里使用“发育不良”这一术语是指组织发生任何异常，是广义。狭义“发育不良”是指某一个特定组织受累，经常是遗传性且伴随年纪增大，受累组织病变越来越严重，发育越来越差，如骨发育不良性疾病有软骨发育不全，成骨发育不全致死性侏儒等。结缔组织疾病有马凡氏综合征等及头皮血管瘤等。出生缺陷干预和优生诊断第18页

5、序列征、联合征及综合征

序列征是指某一单一畸形发生可引发相关器官一系列畸形发生。

序列征依据其原发畸形不一样，可分为若干类型：如畸形序列征、变形序列征、阻断序列征等。即单一畸形引发一系列继发畸形序列征，比如前脑无裂畸形原发畸形是前脑发育异常即前脑未分裂，由此而引发一系列畸形有：大脑半球部分或完全不分开，大脑镰缺如，单一脑室，发生颜面神经突起严重缺点，从而引发一系列面部畸形，从轻度眼距过近到仅有单眼、鼻独眼畸形，这些缺点都是真正器官畸形发生，故这种类型多发畸形称为畸形序列征，而本序列征称之为前脑无裂畸形序列征。

因羊水过少，胎儿受子宫壁压迫而出现Potter序列征，即是变形序列征一个经典例子。羊膜带造成断肢、断指、裂腹、不规则唇裂是阻断序列征例证。

畸形联合征指几个畸形常联合发生，成为一组畸形，原因不明，当见到其中一个时，往往可找到这种组合畸形其它畸形。如VATER联合征，包含脊柱畸形、肛门闭锁、气管食管瘘伴食管闭锁、肾脏畸形、桡骨发育不良及心脏畸形一组畸形，这些畸形常在同一个体中发生。了解这种联合征主要性在于当我们发觉联合征中某种畸形时，常提醒我们去寻找相关其它几个畸形。如有食管闭锁新生儿，应检验患儿肾脏、心脏、脊柱及肛门，以除外可能畸形。

综合征用以表示一组畸形之间病理过程相互关联多发畸形。如Down综合征（21—三体征）和Turner综合征（45X0），均为染色体异常。出生缺陷干预和优生诊断第19页依据畸形多少分类：单发畸形、多发畸形

出生缺陷干预和优生诊断第20页

1、单发畸形：约2/3先天畸形为单发畸形，可用描述形态结构异常名词来命名。这类畸形常为多基因遗传病，由多个微效基因共同产生累加效应，且受环境原因影响，如无脑儿、脊柱裂、唇裂、腭裂。

2、多发畸形：在一个个体中同时出现2个或2个以上畸形时称为多发畸形。多发畸形能够随机出现，也能够一定规律出现。各种综合征、序列征、联合征、畸形谱等均属多发畸形，如Down综合征、13—三体综合征、Potter序列征、VAETER联合征等。出生缺陷干预和优生诊断第21页附：国际和我国当前监测先天畸形

出生缺陷干预和优生诊断第22页出生缺陷干预和优生诊断第23页寄生畸形

重复畸形

出生缺陷干预和优生诊断第24页超数和异位发生性畸形

器官和器官局部畸形

出生缺陷干预和优生诊断第25页发育过分性畸形

出生缺陷干预和优生诊断第26页并肢

局部发育畸形

出生缺陷干预和优生诊断第27页第二节出生缺点干预出生缺点发生原因：遗传原因、环境原因（能引发先天畸形发生作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原，当前已发觉各种多样致畸因子。）、其它（烟、酒、毒品）出生缺陷干预和优生诊断第28页在致畸因子作用下，是否发生畸形，还取决于以下一些原因：

1.孕妇对致畸因子感受性，在个体之间存在着差异。

2.胎儿发育不一样阶段，对致畸因子感受性不一样，大多数致畸因子有其特定作用阶段。

3.致畸因子作用机制有所不一样，比如有些致畸药品可抑制酶或受体活性，有些是干扰分裂时期纺锤体形成，还有封闭能源并抑制能量产生，进而抑制正常形态发生所需代谢过程。许多药品和病毒对某种组织、器官有尤其亲和性，故尤其易侵及某种组织和器官，如所谓亲神经性或亲心脏性等，它们会损伤一些特定器官，影响其发育。

4.致畸因子损伤与剂量相关，通常是剂量越大，毒性越大。理论上讲，应该有安全剂量。但实际上，因为致畸过程含有多方面决定原因，难以一概而论，故已经确定致畸剂在妊娠期间应绝对防止，因为尤其是对个体来讲，难于判定绝对安全剂量。

5.致畸因子作用后果，包含胎儿死亡、生长发育延迟、畸形或功效缺点。终究出现何种后果，则取决于致畸因子，母体及胎儿胎盘相互作用怎样。

出生缺陷干预和优生诊断第29页造成出生缺点遗传原因

（1）遗传物质基础

A.染色体

染色体病

人类染色体数目及结构是稳定，其完整性直接关系到每一个人健康，是人类正常发育、繁衍所不可缺乏，不会因为种族、肤色及地域不一样而有差异。常染色体和性染色体，都能够因为各种原因引发染色体改变，这种改变称为染色体畸变，所以而出现疾病称为染色体病。常见染色体病有：男女性别发育畸形，先天性愚型等。B.脱氧核糖核酸（DNA）

是遗传物质基础，其本身就是一遗传资料库，保留着生物一切特征与性能，能自我复制，经过性细胞染色体（藏在染色体里面），将父母双亲全部遗传特征，结合后传给下一代。所以下代就能表现出与上代很相同各种个体特征，如一个人外型、面貌、动作、行为、性格以及声音、癖好等等，都很像父母，这就是种瓜得瓜种豆得豆道理。不过，这脱氧核糖核酸在很多环境原因影响下，会发生变异，称为后天取得性遗传，有出现良性改变一面，如一代比一代聪明；也有出现恶性改变另一面，如一些高血压、白发病、肿瘤、先天性心脏病，上几代没有显性出现遗传病，在这一代身上发生，就是和环境原因造成DNA变异而遗传相关。出生缺陷干预和优生诊断第30页造成出生缺点环境原因

环境原因是指与人类生存有直接关系周围自然状态和人为状态总称，包含物理、化学、生物、社会经济以及人类本身行为、情况等等，是一个非常复杂体系。

环境有害原因对人体生殖功效及妊娠造成危害，其隐蔽性、严重性、长久性与难以恢复性都是远远超出预料程度。重工业，化学工业以及汽车尾气、塑料垃圾等所带来大气污染和水源污染；农业化肥和杀虫剂广泛使用，对农作物污染；三小重污染企业对水源和食物链造成污染；用过量激素、抗菌素、添加剂催化喂养禽、畜及水产品；高温、噪音工作场所、放射线、X射线、电磁波；商品经济发展，带动旅游经济、娱乐经济兴旺，性病大幅度增加；以及化学药品尤其是抗菌药品普遍滥用。全部这些种类繁多有害原因，经过不一样步骤、不一样方式作用于人体，影响到胎儿、最终影响到人口质量。出生缺陷干预和优生诊断第31页男女生殖器官、生殖细胞、孕妇对各种有害环境污染物质尤为敏感，所以环境原因对生殖系统影响也是尤其严重。

有害环境原因可对精子、卵子或受精卵发育不一样阶段产生影响，如干扰精子发育，降低精子数量，造成精子畸形，活动力、质量下降，是几代人连续循环地在进行下去。出生缺陷干预和优生诊断第32页高温对睾丸影响睾丸位于阴囊，悬于体外，其温度低于体温，精子发生和成熟就是需要比体温低35℃。所以，工作于高温环境（炼钢、浴室），一些生活习惯（喜欢长时间泡热水澡、穿紧身厚裤）以及长久高热或一些阴囊皮肤病，均可使睾丸温度升高，影响精子正常发育和健康。

空气中有害化学污染物如二氧化硫、一氧化碳、氮氧化合物、氯化物、香烟排出焦油和苯并芘及可吸入颗粒等能够经过母体，进入胎体，干扰胎儿发育。

放射线、微波都会损害性功效，使精子存活力降低、数量降低、畸形增加；损害受精卵及胎儿会造成流产、死胎、畸形儿等；所以，从事医院、无探损伤X光工作、核工业工作人员要尤其注意个人防护。

重金属如从事与铅相关如冶金、铸造、蓄电池等工作，接触铅污染环境或摄入过量铅污染食物，对睾丸组织损害最为严重，精子成熟受到抑制，精子数量降低，活动能力减低，畸形率增高，造成男性不孕症。母体接触过量铅，可造成胎儿（哺乳婴儿）铅中毒，造成儿童智力低下，发育不良。假如水源和食物被汞污染，可引发水俣病和先天性水俣病，大脑出现永久性损伤，造成终生残疾。出生缺陷干预和优生诊断第33页碘缺乏是因地理分布之故，地域范围非常广泛，即使我国东南沿海，也存在缺碘现象，长久居住在缺碘地域人，摄入碘就不足，更轻易发生缺碘，可引发孕妇早产、流产或死胎，胎儿期可引发大脑发育障碍、智力低下、听觉器官发育不良、聋哑、甲状腺功效低下、先天性畸形，婴儿期可使大脑发育障碍继续延续，体格发育落后、甲状腺肿、甲状腺功效低下、克汀病，死亡率高；青少年缺碘则表现为智力低下、发育不良；成人缺碘就会出现甲状腺功效低下，表现为学习、工作、创造能力下降，生殖功效障碍等很多上代和子代各种疾病。这些都是环境碘缺乏引发机体不一样程度缺碘，对人体不一样发育时期造成一系列损伤，故总称为碘缺乏病。对人类最大危害是使脑发育落后，直接影响人口素质。碘缺乏是世界性问题，预计全世界有16亿人生活在缺碘地域，我国最少有近4.25亿人口居住在缺碘地域。氟是人体必需微量元素之一，过量氟可影响细胞酶功效，破坏钙磷代谢平衡，并经过胎盘造成氟中毒，我国居住在高氟地域约有3亿人。氟缺乏也可引发骨密度减低、骨质疏松，牙齿发育不良、烂牙。

家庭杀虫剂、洗涤剂、化装品，家居装潢中甲醛等有害成份，都能影响人体健康和影响胎儿发育。

各种致病微生物及其引发性病、女性生殖道感染，尤其是病毒感染，均可致病和影响胎儿正常发育、引发不孕。

抗肿瘤药、抗病毒药、部分抗菌药、精神药、激素、抗炎药等化学药品以及雷公藤、木通、木鳖子等各种中药材及其中成药，都有显著致畸作用与妨碍胎儿正常发育。

酗酒、吸烟、吸毒等不良生活习惯、慢性疾病、营养不良、过分疲劳以及家庭房间里养猫、狗、禽鸟或盆花，也都有影响胎儿发育可能。

环境有害原因严重影响着人类生殖健康和生育能力。出生缺陷干预和优生诊断第34页反应停引发海豹肢

出生缺陷干预和优生诊断第35页畸形易发期畸形易发期：胚胎发育各个阶段均可能发生畸形，但易发程度有很大差异，最易发生先天畸形胚胎发育阶段称畸形易发期。出生缺陷干预和优生诊断第36页1、胚前期胚前期指受精后最初2周（受精后第1~14天），此时期主要改变是卵裂、胚泡形成、植入和内外双胚层形成。此时期胚胎轻易受遗传和环境致畸因子作用而造成胚胎死亡而不发生胎儿畸形，因为此时期胚胎细胞有分化胚胎各类细胞潜力。假如致畸因子作用强，对胚胎损伤大，胚胎会完全死亡而自然流产；假如致畸因子作用弱，胚胎只有少数细胞受损死亡，则其它未受损胚胎细胞会给予代偿。所以，通常认为致畸因子对胚前期胚胎发挥着“全或无”影响，也就是说，胚前期胚胎受到致畸因子作用后，胚胎或者死亡，或者完好存活，不发生畸形。所以，胚前期不属于畸形易发期，而是易受致畸因子作用造成胚胎死亡时期，但并不是说胚前期绝对无畸形发生。极少数情况下，一些致畸因子引发胚体细胞遗传物质改变或母体内环境改变，也会发生畸形。如孕妇在受精后第1~8天缺氧，胎儿可有眼缺点；受精后第8~10天，单卵双胎胚泡假如受到损伤，有可能造成份裂中细胞彼此不完全分离，而形成各种联体畸形。

出生缺陷干预和优生诊断第37页

2、胚期胚期是指受精后第3周初至第8周末（受精后第15天~56天）一段时间，此期细胞行为活跃、细胞分化显著，形态发生复杂多样，器官原基出现专一性分化，逐步形成专一组织器官。本阶段胚胎形态演变瞬息万变，如体节分化、颜面形成、肢芽长出、感官出现等。胚期是主要器官系统包含神经、循环、呼吸、泄殖等系统雏形结构建立和各组织分化时期，也是神经管闭合，脑、心、肾发育，肠转位，四肢生长，颜面融合关键时期。此时期每一个发育步骤都易受到致畸因子干扰，尤其是器官原基出现和分化受到干扰而发生器官水平畸形。所以，胚期是整个胚胎发育过程中畸形发生率最高畸形易发期（敏感期），而且此期发生畸形往往较为严重且复杂。

出生缺陷干预和优生诊断第38页

3、胎儿期（胎期）

胎儿期指受精卵第9周至分娩前。此期是胎儿最大程度发育时期，主要改变有：各器官进行组织分化和功效分化，且体积快速增大，多数功效成熟。在神经系统支配下，胎儿可能进行活动。此期相对于胚期而言，对致畸因子作用有了较大抵抗力，所以，在此期极少发生肉眼可见大畸形，但可在组织和机能水平上发生非器官形态畸形，主要为微小畸形和机能异常。胎儿外在性原因如胎儿受压或受限，仍可造成胎儿畸形。少数分化较晚器官，此时期仍会出现器官水平上畸形，如外生器殖发育不全、隐睾等。中枢神经系统在此期对致畸因子仍较敏感。有研究表明，脑生长加速期在胎儿期15~20周，脑细胞分化始自胎儿期30周至生后1岁半。

因为各器官分化和形态发生迟早不一，每个器官都各自有畸形易发期，即按照形态发生和器官分化次序不一样，不一样时期受致畸原因影响不一样，出现不一样类型先天畸形和发育障碍。下表列出了一些严重畸形发生时致畸因子作用时间。出生缺陷干预和优生诊断第39页出生缺陷干预和优生诊断第40页出生缺陷干预和优生诊断第41页出生缺陷干预和优生诊断第42页实施出生缺点干预意义提升人口素质，减轻人口质量低下对社会经济和家庭压力出生缺陷干预和优生诊断第43页实施出生缺点干预工程步骤流行病学和社会学调查确定出生缺点干预种类和策略干预方案试点研究建立评定体系优化干预方案推广应用出生缺陷干预和优生诊断第44页实施出生缺点干预工程策略关键是预防：三级预防策略一级预防：婚前检验、遗传咨询…二级预防：孕期早发觉、早诊疗、早采取办法三级预防：针对出生缺点进行治疗

出生缺陷干预和优生诊断第45页出生缺点预防女方最正确受孕年纪为25-29岁，应选择在男女双方身体健康，心情愉快情况下受孕。患病或疲劳、流产不满3个月、及冬季与初春流行病毒感染时不宜受孕；受孕前3个月内防止饮酒、不吸烟、对新婚、孕妇家庭，劝其不马上入住新装潢房间，不要养猫狗和禽鸟等宠物，防止家禽接触。房间里不摆放正在开花卉、人造花、塑料花，只摆设绿叶盆景。受孕前后各3个月，天天服用5毫克叶酸片，并增加各种维生素及蛋白质营养；小区医疗保健、计划生育人员，掌握和了解本小区遗传病发病情况和婚育动态，加强出生缺点知识宣传教育工作，建立健康档案，及时发觉遗传与性连遗传疾病，在医师指导下实施定向生育或不生育。要了解造成出生缺点致病原因，采取对应办法，降低缺点婴儿出生，提升人口素质。出生缺陷干预和优生诊断第46页出生缺点预防详细工作归结为：（1）遗传病普查普防对主要遗传病病种、发病率、遗传方式、流行病学特点及携带者检出等取得全方面资料并随时服务于基层；男女双方直系、旁系好几代遗传病发病情况，有没有遗传病发生可能，是否适宜生育生孩子，生育后代健康预测等等，资料齐全，能一目了然，这么就能够做到有可能发生出生缺点话，就不登记结婚或结婚后不生育，假如是性连遗传，就预先选择生男或生女，最大程度地防止了缺点婴儿出生，为提升人口素质、优化民族起到了主要作用。为遗传病早期诊疗、早期治疗，控制和预防缺点儿出生提供线索；开展对遗传致病基因携带者筛选和检出，降低和防止遗传病延续及危害。

（2）婚姻、生育期预防围婚期保健应从婚前健康检验开始，防止近亲结婚，婚姻法中要求：“直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚”是有科学依据。提倡适龄生育，不早婚早育，不未婚先育，同时年纪过大生育也是不好，女性最正确生育年纪是25-29岁，20-24岁和30-35岁生育都不是最适当，其婴儿智力发育正常率大打折扣，20岁前出生胎儿往往发育不健康，35岁以后生育，其胎儿畸形、先天性病残就显著增多。做到先做婚前健康检验，然后登记结婚，就能及时发觉与最大程度地降低、或防止许多不宜婚育事例发生，以健康心身步入婚姻殿堂，孕育一个聪明健壮宝宝。开展婚前性知识教育，提倡婚前咨询，学习《母婴保健法》，保护生殖健康，预防生殖道感染，注意婚期和妊娠期卫生都是非常必要。出生缺陷干预和优生诊断第47页（3）产前诊疗对出生缺点婴儿高风险孕妇在胎儿出生前进行检验诊疗，以明确其胎儿生长发育情况，有没有先天缺点，及时做出是否终止妊娠决定。高风险孕妇包含：生育过被明确诊疗患病儿女；孕妇本人已明确为X性连隐性遗传病，如血友病、肌营养不良、色盲等遗传基因携带者；丈夫或者孕妇患某种显性遗传病。

胎儿性别判定是预防遗传病、出生缺点，是实现优生主要办法之一，早期进行胎儿性别判定，判断是否患有某种遗传病，选择性地施行人工流产，防止先天缺点胎儿出生。如性连隐性遗传病常见血友病、肌营养不良、无眼畸形、肾性糖尿病等可保留女胎，流产男胎。性连显性遗传病常见遗传性肾病、抗维生素D佝偻病、色盲等应保留男胎，流产女胎。但这项工作必须在指定医疗单位、在母婴保健法允许条件下进行，果断阻止与严厉打击非法利用B超技术进行违法活动。

开展孕早期宫内感染筛选及时发觉产前生殖道感染者，依据感染不一样时期和不一样感染状态，采取主动有效处理办法。并做出确定宫内感染诊疗，对已确诊宫内感染孕妇，应使用有效、低毒抗感染药品，采取主动治疗。对在妊娠早期有严重病毒感染并曾使用过抗病毒药品治疗、生殖道严重感染治疗效果不佳，以及已确定胎儿感染，应提议终止妊娠。

（4）新生儿保健对3个月以内新生儿要定时检验，及时发觉有否遗传病、先天疾病？向家人讲解新生儿养育知识和针对各时期生理特点保健知识，以及对发觉异常病情及时讲清楚，而且落实对应治疗方案，最大程度地降低对婴儿与长大成人后影响。出生缺陷干预和优生诊断第48页第三节遗传咨询家系资料搜集体格检验遗传方式确实定试验室检验对婚育指导性意见和疾病防治办法出生缺陷干预和优生诊断第49页遗传性疾病再发风险估算染色体疾病再发风险唐氏综合征、18三体、13三体综合征单基因疾病再发风险多基因疾病再发风险出生缺陷干预和优生诊断第50页形态检验

B超间接诊疗方法检验母体生化指标直接诊疗方法胎儿细胞第四节产前诊疗出生缺陷干预和优生诊断第51页着床前遗传病诊疗技术（PGD）PGD：指对植入前胚进行诊疗，排除遗传病一项新技术.当子代处于可遗传遗传异常危险中时，可应用PGD对胚进行筛选，应用此项技术诞生婴儿被称为第三代试管婴儿优点：预防产前诊疗终止妊娠给患者带来身心痛苦出生缺陷干预和优生诊断第52页PGD发展简史1966年Edwards提出PGD思想1987年Verlinsky提出4-细胞胚胎遗传学诊疗模型1988年Li对单个精子和体细胞进行可遗传学分析1989年PCR技术首先引入PGD，成功判定人类性别1990年对X-连锁隐性遗传病夫妇进行PGD诞生第一例经PGD后健康女婴1992年对单个基因相关遗传病进行PGD，获成功1994年对染色体病和年纪相关染色体非整倍性检测1996年染色体平行易位携带者进行PGD，接收治疗后，诞生正常三胞胎出生缺陷干预和优生诊断第53页PGD常适合用于不一样时期受精前：第一极体做为活检材料卵裂期：卵裂球做为活检材料囊胚期：滋养外胚层细胞做为活检材料PGD惯用检测方法聚合酶链反应（PCR）

荧光原位杂交（FISH）出生缺陷干预和优生诊断第54页出生缺陷干预和优生诊断第55页

PGD适应症X-连锁隐性遗传病单基因相关遗传病染色体病高龄妇女非整倍性检测

理论上，只要有足够序列信息，能针对任何遗传条件开展PGD出生缺陷干预和优生诊断第56页PGD诊疗程序诊疗时期及取样方法1、配子时期