(6.1)-基因突变遗传学

基因突变第一讲基因突变的概念、意义

基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的现象

在大量红眼果绳中发现了一只白眼突变果绳。

动、植物以及细菌、病毒中广泛存在基因突变的现象。水稻株高突变体水稻分蘖突变体狭义

基因突变

突变基因突变染色体结构变化染色体数目变化广义基因突变:染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系例如，高秆基因D

→

矮秆基因d

突变体(型):由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体突变频率：突变体出现的频率突变率：基因发生突变的频率基因突变第二讲基因突变的时期和特征

主讲教师：江海洋

一、基因突变的时期

→突变可以发生在生物个体发育的任何时期，即体细胞和性细胞都能发生突变→性细胞的突变频率比体细胞的高→性细胞发生的突变可通过受精过程直接传递给后代；而体细胞则不能，要保留体细胞的突变，需将它从母体上及时地分割下来加以无性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再通过有性繁殖传递给后代，“芽变”基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基因：

AA→Aaaa→Aa在体细胞中，如果隐性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体二、基因突变的一般特征1、重演性和可逆性

重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生基因突变是可逆的：正突变uAa

反突变v在多数情况下，即u＞v2、多方向性基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。例如，基因A可以突变为a，也可以突变为a1、a2、a3、……等

AA×a1a1a1a1×a2a2

↓

↓Aa1a1a2

↓↓1AA:2Aa1:1a1a11a1a1:2a1a2:1a2a2复等位基因:位于同一基因位点上的各个等位基因例1人的ABO血型就是由IA、IB、i3个复等位基因决定例2普通烟草为自花授粉植物；在烟草属中有两个野生种(N.forgationa

和N.alata)表现为自交不亲和性，在这些烟草中发现15个自交不亲和的复等位基因S1、S2、S3、S4等，控制自花授粉的不结实性。具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发，好象同一基因之间存在一种桔抗作用。图10－1烟草自交不亲和性和异交可孕

3、有害性和有利性→大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的。→甚至导致死亡，这种导致个体死亡的突变，称为致死突变。致死突变最初是在小鼠的毛色遗传中发现的。在黑色鼠中发现一种黄色突变型，但从未获得纯合的黄色个体，具有纯合致死的效应：

a（黑）→

AY（黄）AYAY纯合致死黄色鼠×黄色鼠黄色鼠×黑色鼠

Aya│AYaAYa│aa

↙↘

↙↘1AYAY:2AYa:1aalAYa:1aa(死亡)黄色黑色黄色黑色

绿株

WW↓突变绿株

Ww↓1WW:2Ww:1ww3绿苗

:1白苗(死亡)→大多数致死突变为隐性致死；也有少数为显性致死，显性致死突变在杂合状态下即可死亡

→致死突变发生在性染色体上，形成为伴性致死→有些基因仅控制一些次要性状，即使发生突变，也不会影响生物的正常生理活动，这类突变称为中性突变→少数突变不仅对生物的生命活动无害，反而对它本身有利，例如抗病性，优质，早熟性等→有利突变

4、平行性亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变。这种现象称为突变的平行性根据一个物种或属内具有的变异类型，就能预见到近缘的其他物种或属也同样存在相似的变异类型

基因突变第三讲基因突变与性状表现

主讲教师：江海洋

一、显性突变和隐性突变的表现

显性突变隐性突变

ddDD↓突变↓突变M1DdDd↓↓M21DD2Dd1dd1DD2Dd1dd↓↓M3

DD1DD:2Dd:1dddd显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变表现的晚而纯合的快

①．无性繁殖作物：显性突变即能表现，可用无性繁殖法

加以固定；隐性突变则长期潜伏。

②．有性繁殖作物：

自花授粉作物突变性状即可分离出来。

异花授粉作物自然状态，一般长期潜伏。

出现纯合突变体。

突变性状表现因繁殖方式和授粉方式而异：二、大突变和微突变的表现大突变：有些突变效应表现明显，容易识别。控制质量性状的基因突变大都属于大突变，例如，豌豆籽粒的圆形和皱形，玉米籽粒的糯性和非糯性等。微突变：有些突变效应表现微小，较难察觉。控制数量性状的基因突变大都属于微突变，例如，玉米的长果穗和短果穗，小麦的大粒和小粒等。在微突变中出现的有利突变率高于大突变，所以在育种工作中要特别注意微突变的分析和选择。

基因突变第四讲基因突变的鉴定

主讲教师：江海洋

鉴定:(1)变异是否属于真实的基因突变

(2)显性突变还是隐性突变

(3)突变频率一、植物基因突变的鉴定

某种高秆植物经理化因素处理，在其后代中发现个别矮秆植株，这种变异体究竟是基因突变的结果，还是因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的缘故？

1、是否是真正的突变→将变异体与原始亲本一起，种植在土壤和栽培条件基本均匀一致的条件下，仔细观察比较两者的表现。→若变异体跟原始亲本都是高秆，说明它是不遗传的变异→若变异体与原始亲本不同，仍然表现为矮秆，说明它是可遗传的，是基因发生了突变

2、显、隐性的鉴定原高秆×突变体矮秆原高秆×突变体矮

↓↓F1

高秆①全矮秆↓

②高秆、矮秆分离↓↓↓F2

高秆、矮秆不分离高矮分离

显性突变隐性突变3、突变频率的测定①利用花粉直感现象

X♀susu×SuSu♂↓2/20000为甜粒②一般测定突变率的方法是根据M2出现的突变体占观察总个体数的比例来估算的。如，在M2的10万个观察个体数中出现5个突变体，表示突变频率为0.5/10000

稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种子处理后生长的植株，其体细胞突变往往只发生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体，因而只影响一个穗子，甚至其中少数籽粒，应分株、分穗收获，应以单穗或籽粒作为估算单位二、生化突变的鉴定

1、红色面包霉的生化突变型

突变型a:提供精氨酸才能正常生长，否则就不能合成蛋白质。这说明它丧失了合成精氨酸的能力。突变型c:在有精氨酸的条件下能够正常生长，但不给精氨酸而只给瓜氨酸也能生长。这说明它能利用瓜氨酸合成精氨酸。突变型o:在有精氨酸或瓜氨酸的条件下能够正常生长；但不给这两种物质，而只给鸟氨酸也能生长。这说明它能利用鸟氨酸最终合成精氨酸。2、红色面包霉生化突变的鉴定方法

三、动物基因突变的鉴定动物基因突变的鉴定应用交配的方法来鉴定。人类基因突变的检出是比较复杂的，而且不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查。

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┏┓┏┯┯┓●●○●□○图10－4一个上睑下垂显性突变的家系分析

基因突变第五讲基因突变的分子基础

主讲教师：江海洋

一、突变的分子机制→基因相当于染色体上的一点称为位点

(locus)→位点内每个核苷酸对所在位置称为座位(site)→突变就是基因内不同座位的改变。这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变→一个基因内不同座位的改变可以形成许多等位基因，从而形成复等位基因

分子结构改变：碱基替换和倒位突变方式移码：碱基的缺失、插入

…GAAGAAGAAGAA…↓

…GGAAGAAGAAGAA…二、突变的修复1、DNA的防护机制

①密码简并性；②回复突变；③抑制；

④致死突变；⑤多倍体

2、DNA的修复对DNA修复作用研究比较清楚的典型例证，是紫外线照射细菌后产生的切割—修复功能。

①光修复②暗修复（切除修复）

③重组修复（复制后修复）在切割和修补过程中，特别是新补上的核苷酸片段，有时会造成差错，差错的核苷酸会引起突变。实际上由UV照射引起的这类突变，并不是二聚体本身引起，常常是修补过程中的差错形成的④SOS修复

SOS修复属于后复制修复体系。

SOS反应是DNA受到损伤或DNA复制受阻时的一种诱导反应。

SOS反应发生时，可造成损伤修复功能的增强。

基因突变第六讲基因突变的诱发

主讲教师：江海洋

自发突变：频率很低基因突变诱发突变：频率提高一、物理因素诱变1、电离辐射粒子辐射-、、中子电磁辐射-γ、X电离作用→基因分子结构改组→基因突变辐射剂量：单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。基因突变频率与辐射剂量成正比，但不受辐射强度的影响地下部形态特征的鉴定

CKMutant2、非电离辐射

UV,形成二聚体

紫外线诱变的最有效的波长为260nm左右，而这个波长正是DNA所吸收的紫外线波长

二、化学因素诱变电离辐射的诱变作用是随机的，是不存在特异性的。化学药物的诱变作用与电离辐射不同，某些化学药物的诱变作用有特异性：

烷化剂、碱基类似物、抗生素等

1、碱基类似物能替换DNA分子中原有碱基的碱基类似物：5–溴尿嘧啶(5BU)、2—氨基嘌呤