人类遗传病课件3

人类遗传病课件演示文稿第一页，共三十八页。优选人类遗传病课件第二页，共三十八页。

什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病?为什么？思考？第三页，共三十八页。人类遗传病第四页，共三十八页。2014年高考考纲要求（1）人类遗传病的类型Ⅰ（2）人类遗传病的检测和预防Ⅰ（3）人类基因组计划及意义Ⅰ重点：人类遗传病的主要类型。难点：（1）多基因遗传病的概念。（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因第五页，共三十八页。1.单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。

在群体中的发病率比较低，一般1/1000,000—1/10,000。目前已知的单基因病有6500多种，据估计，新发现的这类遗传病，每年仍以10~50种的速度递增。

一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病。思考：1.先天性疾病一定是遗传病吗？

不一定。如母亲在妊娠前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。2.后天性疾病一定不是遗传病吗？

不一定。如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来。第六页，共三十八页。常染色体显性遗传病并指多指软骨发育不全第七页，共三十八页。白化病常染色体隐性遗传病第八页，共三十八页。西红柿女孩苯丙酮尿症患者（常染色体隐性遗传）问题：1.缺乏哪一种酶可导致病人既“白”又“痴”？

酶12.缺乏哪一种酶可导致病人只“白”不“痴”？

酶23.出现上述代谢缺陷的根本原因是什么？

基因的结构发生了改变（基因突变）4.该例可说明基因与性状之间的什么关系？基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体性状。第九页，共三十八页。X染色体上显性遗传抗维生素D佝偻病第十页，共三十八页。红绿色盲症——X染色体隐性遗传病第十一页，共三十八页。1.单基因遗传病（6500多种）：

常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型第十二页，共三十八页。2.多基因遗传病（100多种）

原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、无脑儿、唇裂、早衰等早衰无脑儿指受两对以上等位基因控制的遗传病。唇裂第十三页，共三十八页。2、多基因遗传病（3）易受环境影响（2）表现出家族聚集现象（1）群体中发病率高特点：病名群体患病率％遗传率％哮喘4.080精神分裂症1.080原发性高血压4～862糖尿病（青少年型）0.275冠心病2.565无脑儿0.260唇裂＋腭裂0.1776先天性心脏病0.535第十四页，共三十八页。染色体结构异常病——猫叫综合征3.染色体异常遗传病（100多种）：由染色体异常引起的遗传病。第十五页，共三十八页。21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟第十六页，共三十八页。减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常思考：分析21三体综合征产生的原因是什么？第十七页，共三十八页。单基因遗传病(6500多种)染色体异常遗传病(100多种)多基因遗传病(100多种)发病率比较图第十八页，共三十八页。1.下列说法中正确的是(

)。A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病C第十九页，共三十八页。2.下列病症属于遗传病的是（）

A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症

B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症

C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲

也在40岁左右开始秃发

D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲

型肝炎C第二十页，共三十八页。3.(高考改编题)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(

)。①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤先天性的疾病未必是遗传病A.①②⑤B．③④⑤

C.①②③D．①②③④D第二十一页，共三十八页。4.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y（）A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④C第二十二页，共三十八页。5、右图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是（）A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X染色体显性遗传D．X染色体隐性遗传C第二十三页，共三十八页。二、我国遗传病的发病现状：1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。3、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%4、在自然流产中约50%是染色体异常引起的危害———患者、后代、家庭、社会……如何调查人群中的遗传病？第二十四页，共三十八页。研究性课题：调查人群中的遗传病1、调查某种遗传病的发病率-----2、调查该病的遗传方式------在人群中随机抽样调查:最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。在患者家系中调查研究某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数第二十五页，共三十八页。6.(2013·太原调研)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是(

)。A．调查时最好选取多基因遗传病B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病C单人数第二十六页，共三十八页。思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？放射性污染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因第二十七页，共三十八页。对策重视人类生存环境和医疗卫生条件的改善最有效的方法：提倡和实行优生第二十八页，共三十八页。三、遗传病的监测和预防

——优生---让每一个家庭生育出健康的孩子第二十九页，共三十八页。和谁生？生之前干什么？能不能生？什么时候生？第三十页，共三十八页。甜蜜的婚姻苦涩的果第三十一页，共三十八页。实例1:

达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的第三十二页，共三十八页。达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折

科学家的悲剧第三十三页，共三十八页。

美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”实例2第三十四页，共三十八页。1、和谁生？

——禁止近亲结婚

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.

近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。因此，禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法。第三十五页，共三十八页。祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹

的孙子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲返回第三十六页，共三十八页。遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率例：一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩