埃布斯坦综合征课件

埃布斯坦综合征大头医生编辑整理英文名称Ebsteinanomaly别名downwarddisplacementoftricuspidvalve；Ebsteinsyndrome；Ebstein畸形；埃布斯坦综合症；三尖瓣下移畸形ICD号I36.8概述埃布斯坦综合征又称Ebstein畸形，是指三尖瓣隔瓣和(或)后瓣偶尔连同前瓣下移附着于近心尖的右室壁上，约占先心病0.5%～1.0%。本病是一种少见疾病，1866年Ebstein首次报道。这种疾病又名三尖瓣下移畸形。流行病学流行病学调查显示每2万名新生儿中有1例患有三尖瓣下移畸形。在先天性心血管病中，其相对发病率不到1%。本病无性别差异。发病机制本畸形的主要病理解剖特点为三尖瓣下移畸形，右心室房化和功能性右心室腔缩小。右侧房室环位置正常(常扩大)，三尖瓣的前侧瓣常正常地附着于纤维环上，而膈侧瓣和后侧瓣的附着点明显下移，位于右心室壁心内膜上。下移的程度及其附着方式因人而异，即使受罹瓣膜的附着点邻近纤维环，但由于瓣叶过长，常可在纤维环的远端不同部位与右心室壁粘连。此外，这些瓣叶还可借助于畸形的腱索而附着于室间隔和右心室心尖部，三尖瓣后侧瓣往往发育不全或者完全缺如。发病机制上述种种情况，可引起三尖瓣关闭不全。少数病人，三尖瓣在心室腔内融合成一片膈膜，中间或侧缘有一孔隙，右心房血流必须经过这种孔隙注入心室，因此妨碍心房的排空。由于三尖瓣下移，致使右心房夺取部分右心室，这个夺取的区域的心室壁变薄而房化，右心房腔因之明显扩大。房化的右心室在功能上属于右心房，但在电活动方面却保留右心室肌的特点。房化的右心室部分越大，功能性右心室腔越小。房化的右心室不能参入右心室排空，相反，它如同一个心室壁瘤样，当心室收缩时呈矛盾性地扩张，因此干扰了右心室射血。发病机制埃布斯坦综合征往往有心房间交通存在(见于80%的病例)，这种心房间交通可以是未闭卵圆孔，也可以是房间隔缺损。此外，少数病例尚可合并其他先天性畸形，如主动脉缩窄、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄或闭锁、动脉导管未闭或矫正型大血管转位等。后一种情况下，解剖学上的右心室，在功能上是体循环的左心室，临床上可有二尖瓣关闭不全的表现，因而称为左侧埃布斯坦畸形。这种畸形的病理生理改变，取决于肺动脉狭窄的有无、功能性右心室容量的大小和三尖瓣反流的程度。发病机制前两种情况，临床上常无发绀；第三种情况则有发绀。少数病人，即使无明显右至左分流，但由于心排血量低，动静脉氧差增大，临床也可有轻度发绀。此外，在功能性右心室内，收缩压可正常，而舒张压常增高，类似于缩窄性心包炎。心房腔收缩压和舒张压均升高。肺动脉瓣两侧可有收缩压差，三尖瓣两侧可有舒张压差。前者可能因某一三尖瓣叶过长，部分阻塞右心室流出道；后者由于三尖瓣畸形，三尖瓣口狭窄。临床表现埃布斯坦综合征发病可早可晚，症状可轻可重，体征可多种多样。严重畸形者，出生后即可有明显发绀和充血性心力衰竭；畸形较轻者，直至成年不一定出现明显症状。该畸形最突出的症状是发绀和充血性心力衰竭。埃布斯坦综合征的主要体征包括：膨隆而又安静的心前区(望诊无明显心前区搏动，触诊无肺动脉关闭感)；第1心音和第2心音明显分裂，可有增强的第3心音，还可以出现第4心音；分裂的第1心音的第2成分常呈喀喇音性质，此即所谓“扬帆征”(sailsign)；三尖瓣区可出现柔和的收缩期杂音及短促的舒张中期杂音。临床表现此外还有发绀，杵状指(趾)，颈静脉收缩期正性搏动。Siber认为，对该畸形来说，最具有特征性的体征是这样两组：①发绀伴安静的心前区；②第1心音、分裂的第2心音、增强的第3心音或第4心音所构成的四重奏。其他辅助检查埃布斯坦综合征的诊断，临床症状和体征固然可能给予重要提示，但要作出准确诊断尚有赖于下述各项辅助检查，尤其是选择性心血管造影术。

1.心电图P波振幅增高及(或)增宽，有时可见切迹，以Ⅱ、Ⅲ，aVF以及V1导联最为清楚。有人认为P波改变的程度与预后有关，P波正常者常无症状；显著异常者，不但常有症状而且极易在短期内迅速死亡。P-R间期常延长，完全性或不完全性右束支传导阻滞几乎见于每一病人。肢体导联及右胸导联常有低电压。其他辅助检查右心室肥厚偶见，但绝无左心室肥厚的图形。近有人指出Vl～4导联的QRS波群呈Qr型并伴有T波倒置，是本畸形一种特异性心电图变化。该畸形病人约有5%～25%合并预激综合征(B型)。先天性心脏病合并预激综合征者，其中30%为Ebstein畸形。因此，在临床上，当先天性心脏病合并预激综合征时，应疑及Ebstein畸形之可能。这种畸形可发生各种心律失常，其中阵发性室上性心动过速常见，即使无预激综合征也是如此。其他心律失常如房性期前收缩、心房扑动或心房颤动等均可见。其他辅助检查2.X线检查轻度畸形者，心脏扩大不明显，肺血正常。中、重度畸形者，心脏向两侧扩大，主要为右心房扩大。透视下心缘搏动不明显，与扩大的心脏很不相称，类似于心包积液或肺动脉口狭窄伴心力衰竭的X线征象。由于右心房扩大，加上右心室流出道向左移位，心影可呈方盒形或漏斗形，少数病变可呈球形。肺血减少，主动脉结正常或偏小。

3.超声心动图最典型的表现是三尖瓣前叶活动振幅增加，同时又有关闭延迟(至少要在二尖瓣关闭后0.04s才关闭)。其他辅助检查右心导管检查时，导管常盘绕在扩大的右心房内。操纵导管，往往可将导管尖送入左心房(通过心房间交通)，但却难于进入右心室。右心房内压力较高，右心房压力曲线示a波、v波增大。右心室舒张压高，收缩压正常或稍高。肺动脉压正常或偏低。当从肺动脉到右心室，或从右心室到右心房回抽导管，并连续记录压力曲线时，可发现肺动脉瓣两侧有收缩压差，三尖瓣两侧有舒张压差。多数病人，在心房水平有右至左分流，偶可发现该水平有左至右分流。其他辅助检查这里应特别提到的是，如能同时记录压力曲线和心腔内心电图，常可发现在右心房与功能性右心室之间有一移行区(图1)。该区所录得的压力同右心房，而腔内心电图图形同右心室。这个移行区即为房化了的右心室。这一发现，常有助于埃布斯坦综合征的诊断。

5.选择性右心系统造影该畸形造影诊断的主要依据是：三尖瓣畸形、下移和右心室房化。一般于显影的右心房室下缘可见两个切迹，其一在脊柱中线附近，为固有的三尖瓣环；其二位于脊柱左侧，为下移之三尖瓣的反映。其他辅助检查两个切迹之间即为房化的右心室。另外，选择性右心房造影，尚可发现右心房明显扩张，造影剂通过缓慢；左心房、左心室、主动脉早期显影(有心房间交通时)。选择性右心室造影，还可发现三尖瓣反流，右心室流出道狭窄或扩张。诊断

8.有青紫伴B型预激综合征，肺血偏少者。

9.V1～4导联上有QR型波及T波倒置。

10.超声心动图显示三尖瓣附着点下移。诊断时根据临床表现和血流动力学变化可将埃布斯坦综合征分为3型：①轻型：无或轻度青紫，心功能Ⅰ～Ⅱ级，心脏轻～中度增大，心内分流以左向右为主，右房与功能性右室之间无压差，心血管造影无双球征，不需要手术或仅关闭心内缺损即可，预后良好。②狭窄型：青紫明显，心功能Ⅱ级以上，心脏轻～中度增大，肺循环血流量减少，扩大的右房与功能性右室之间有压差，心内分流为右向左，心血管造影见双球征，需要手术治疗。诊断③闭锁不全型：无或轻度青紫，心功能Ⅱ级以上，心脏重度增大，右房与功能性右室之间无压差，心内分流可为左向右或右向左，造影可见右房极大，有双球征，需手术治疗。预后埃布斯坦综合征是一种预后很差的先天性心脏病。这类病人可以生后不久即死亡，也有直至成年仍无明显症状。Genton报道1例79岁仍无症状。有人认为本畸形的平均死亡年龄为23～26岁。一般来说，发绀和充血性心力衰竭出现愈早，预后愈差；心脏愈大，尤其在短期内呈进行性增大者，预后愈差；心血管造影显示三尖瓣畸形愈严重者，预后愈差(显示狭窄较关闭不全者预后更差)；有严重并发症者预后差。本病的主要死因为充血性心力衰竭，少数病人可因心律失常而猝死。预后此外，还可因栓塞、感染等并发症死亡。预防

1.一级预防先天性心脏病由环境因素、遗传因素以及两者的相互作用而引起。对遗传因素的预防方面主要要重视婚前检查，避免近亲结婚，并接受遗传咨询，更重要的是设法发现、避免和防治在妊娠期有可能使遗传倾向发生不利变化的环境因素如病毒感染、药物、酒精和母亲疾病等，以打破环境因素与遗传因素相互作用的环节，是一级预防的关键。

2.二级预防(1)早期诊断：先心病的早期诊断可分为两步：①胎儿期的诊断：

预防于妊娠16～20周，采用经孕妇腹部穿刺羊膜抽取羊水进行羊水细胞培养、染色体分析、基因诊断和酶活性测定，羊水中代谢产物、特殊蛋白质和酶活性等，也可于妊娠8～12周经妇女阴道吸取绒毛进行上述检查，对于那些由单基因突变和染色体畸变引起的先天性心脏病有很大的价值。②婴儿期的诊断：对所生婴儿应进行全面的体检，尤其应对心血管系统进行认真的听诊检查，发现可疑者用心动超声进一步检查。

(2)早期处理：一旦在胎儿期明确诊断胎儿有先天性心血管畸形，都应及时终止妊娠。预防对某些遗传性酶或代谢缺陷病，在出生后及早进行有关替代疗法，有