肌肉疾病的诊断和治疗进展课件

肌肉疾病的诊断和治疗进展

一、概述

（一）病史采集1、注意询问患者的起病情况，发病年龄，诱发因素。2、骨骼肌的症状和体征

3、家族史根据家族史调查得到的资料绘出系谱图，可以判定是否为遗传病，以及何种遗传方式。（二）肌肉疾病的重要症状和体征

1．肌无力：是肌肉疾病最常见的临床表现，只有少数的肌病如先天性肌强直、McArdle氏病等一些病人缺乏此体征。

⑴近端型肌无力

⑵远端型肌无力

⑶间歇发作肌无力

2．肌萎缩⑴近端型⑵远端型3．肌肉肥大

真性肥大假性肥大

4．肌疲劳呈波动的，晨轻暮重。见于重症肌无力，肌无力综合征等。

7．肌强直⑴动作性肌强直⑵扣击性肌强直⑶肌电图性肌强直见于各种肌强直疾病。

8．痛性肌痉挛出现在剧烈运动后肌痉挛伴有剧烈疼痛常见于McArdle病，酒精中毒性肌病等。神经肌肉接头神经源性肌源性（三）神经原性肌萎缩和肌原性肌萎缩的区别

肌源性肌萎缩神经源性肌萎缩⑴分布近端型远端型⑵张力、反射、感觉↓↓↑↓↑(+)⑶肌束颤动(－)(+)见于运动神经元病⑷假肥大、肌疲、肌强直、运动后痉挛(+)(－)⑸进展一般缓慢快慢不一⑹肌酶↑一般正常⑺肌电图肌源性神经源性正常HE正常ATP酶退行性变坏死、吞噬反应再生同型肌群化（四）肌肉疾病的诊断步骤

1．病史、症状、体征2．血清酶和生化测定3．肌电图4．肌肉活检（HE染色）5．肌肉组织化学技术6．电镜观察病史、血肌病理染色电镜症状、清电HE其他体征酶图染色组化检查糖元累积病++++++前臂缺血乳酸试验（着重McArdle病）

（肌组织磷酸化酶减少或缺少）肌脂质累积病++++++血甘油三酯和脂肪酸、

（油红O染色）血糖、血肉毒碱等内分泌性肌病+±++甲状腺功能检查（着重甲亢性肌病）中央轴空病++++++线粒体肌病++++++肌管肌病++++++药源性肌病+酒精中毒性肌病++++++“+”需检查站“±”必要时检查二、一些肌肉疾病主要临床表现

和诊治

4、治疗（1）胆碱酯酶抑制剂（2）肾上腺皮质激素：适用于各型MG病人渐减法：即大剂量→渐减→小剂量维持疗法。渐增法：即小剂量开始→渐增→大剂量→渐减→小剂量维持。

一过性加重，如何减轻加重现象？可采取①渐增法；②酌情增加吡啶斯的明的剂量和次数；③补充钾剂；④补充钙剂。（3）环磷酰胺：适用于激素治疗无效、疗效缓慢、不能耐受或减量后即复发者。

大剂量冲击疗法：一般可用环磷酰胺1000mg稀释于生理盐水500ml中静滴，每7天1次，一般10次为一疗程。

副作用：恶心、呕吐、食欲减退、脱发、关节痛、出血性膀胱炎、肝损害和骨髓抑制。（4）胸腺切除术

（5）血浆置换（6）大剂量丙种球蛋白

（二）进行性肌营养不良症分型及其临床表现

1、DMD（Duchenne型肌营养不良症）⑴男孩发病，女孩不发病而成为基因携带者。⑵3～6岁发病，10～15岁致残，25岁夭折。⑶假性肥大⑷GOWER’征(+)⑸心肌损害2、BMD（Becker型肌营养不良症）5～15起病20～30年后不能行走假肥大3、肢带型4、面肩肱型5、眼咽型

DMD/BMD的防治DMD的基因已定位于X染色体2区1带2~3亚带，脱氧核糖核酸（DNA）已经克隆。基因产物是一种被称为抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的骨架蛋白。当基因出现大片段缺失（65%）、重复（约5%）或其他形成变异如点突变时，导致dystrophin缺如或结构功能异常是致病的根本原因。BMD基因与DMD处于同一区域，互为等位基因。产前基因诊断，这对控制本病的发生具有极重要的意义。

（三）先天性肌强直症

1、动作性肌强直2、叩击性肌强直3、肌电图性肌强直（四）萎缩性肌强直症

1、肌无力及萎缩较肌强直为突出。2、心肌损害。3、平滑肌损害4、眼症状5、秃发及颅骨增厚。6、在男性有阳萎或性欲丧失，在女性有月经失调和不孕。7、智力减退及精神障碍。

（五）多发性肌炎、皮肌炎典型表现为双侧肢体近端肌肉、颈屈肌和咽喉肌力弱。皮肌炎以皮肤红斑为最常见。血清CPK明显升高。肌电图多呈肌源性损害。

类固醇激素为本病的首选药物。对类固醇激素无效者可改用硫酰嘌冷或其他免疫抑制剂。HE染色（纵切面）（六）肌脂质累积病1、临床表现

2、肌肉活检：其病理变化为肌纤维大小不等，内核增多，其特征性改变为肌纤维内现现小空泡，内含脂肪滴，由油红O染色时更明显。电镜下见脂滴累积在肌原纤维间。油红“O”电镜（七）甲亢性肌病1、肌病与甲亢同时存在。2、肌电图为肌源性损害3、肌肉活检

影响神经肌肉接头功能的药物

抗菌素：新霉素、卡那霉素、链霉素、四环素、多粘菌素、粘菌素、紫霉素、庆大霉素、妥布霉素、洁霉素、巴龙霉素、土