2023年医学遗传学期末重点复习题及答案

《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1.不规则显性：Ｐ582．分子病：P943.移码突变:P184.近婚系数:P8６5.罗伯逊易位:Ｐ43６．遗传征询:P1２77．交叉遗传：P6３8.非整倍体：P47９.常染色质和异染色质：P２３１0．易患性:P1０011.亲缘系数:P86１２．遗传性酶病：P1ＯO13.核型:P31１4．断裂基因:P1315.遗传异质性:Ｐ6316.遗传率：P６31７．嵌合体:Ｐ4718．外显率和表现度:P63(以上均为学习指导的页码)二、填空题１．DNA的组成单位是

脱氧核糖核苷酸

。２．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相相应的等位基因，则该男性个体称为半合子。3.凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因,彼此间互相连锁，构成一个连锁群

。４.基因表达涉及转录和翻译两个过程。５．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体

构成,彼此互称为姐妹染色体。6．血红蛋白病中，由于珠蛋白

结构

异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。７．“中心法则”表达生物体内遗传信息的传递或流动规律。8．染色体畸变涉及

数目畸变和结构畸变

两大类。9.群体的遗传结构是指群体中的

基因频率和基因型种类及频率。1０．在多基因遗传病中，易患性的高低受

遗传基础

和环境因素的双重影响。11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化

酶（PAH)遗传性缺陷,该病的遗传方式为染色体隐性遗传

。12.染色体非整倍性改变可有单体型和多体

型两种类型。13.在真核生物中,一个成熟生殖细胞（配子）所含的所有染色体称为一个染色体组。其上所含的所有基因称为一个基因组。14.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。15.分子病是指由于基因突变导致的蛋白质异常

结构或合成量异常所引起的疾病。１6．染色体和染色质

是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。1７.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传

。如控制性状的基由于一对相对基因，则该个体称为多基因遗传

。１8.基因频率等于相应重合

基因型的频率加上1／2杂合

基因型的频率。1９．在光学显微镜下可见,人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中,每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。21.4５,Ｘ和47，XＸX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。2２.表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。２3.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构,即倒位环。24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传,与此性状相关的遗传组成称为显性基因。２5.在初期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离,可导致嵌合体。26．DＮA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保存复制。２７．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。2８.近亲的两个个体的亲缘限度用亲缘系数表达，近亲婚配后代基因纯合的也许性用近婚系数表达。29.血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。30.Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46,XX,del(2)(q35)的个体表白其体内的染色体发生了缺失31.基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。３2．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为高分辨带33．染色体数目畸变涉及整倍和非整倍的变化。34.a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失，使a珠蛋白链的合成受到克制而引起的溶血性贫血。35．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。36．假如一条X染色体Xｑ２7-Xq２8之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条Ｘ染色体被称为脆性染色体37．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数以及病情呈正相关。三、选择题1.下列碱基中不是ＤNA成分的为（E)。Ａ腺嘌呤

B鸟嘌呤

C胞嘧啶

D胸腺嘧啶

Ｅ尿嘧啶2.与苯丙酮尿症不符的临床特性是（A)。A患者尿液有大量的苯丙氨酸

B患者尿液有苯丙酮酸

C患者尿液和汗液有特殊臭味

D患者智力发育低下

E患者的毛发和肤色较浅３.细胞在含BｒdＵ的培养液中通过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（E)。A可检出姊妹染色单体互换

Ｂ可检出非姊妹染色单体互换

C可检出同源染色体互换

D两条姊妹染色单体均较浅

Ｅ两条姊妹染色单体均深染４.DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是(C)。A离子键

Ｂ氢键

C磷酸二酯键

D糖苷键

Ｅ高能磷酸键５.HbH病患者的也许基因型是(Ｅ)。A――/――

B-a/－a

C――/aa

D-a/aa

Ｅａacｓ/――6.下列不符合常染色体隐性遗传特性的是（Ｄ)。A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B.系谱中看不到连续遗传现象,常为散发Ｃ.患者的双亲往往是携带者D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等E．患者的同胞中,是患者的概率为1／4,正常个体的概率约为３/4７．人类a珠蛋白基因簇定位于(Ｅ）。A1１p13

B11p１5

C11q15

Ｄ１６ｑ15

E16p１3８.四倍体的形成也许是由于（C）。Ａ双雄受精

B双雌受精

C核内复制

D不等互换

Ｅ部分反复9.

在蛋白质合成中，mＲNA的功能是(C)。A串联核糖体

B激活tＲNA

Ｃ合成模板

Ｄ辨认氨基酸

E延伸肽链10．在一个群体中,ＢB为6４％,Bb为32％,bb为4%,Ｂ基因的频率为（Ｄ）。A0.6４

Ｂ0.16

C０.９０

D0.80

Ｅ0．３611．一个个体中具有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为(C）。A多倍体

B非整倍体

C嵌合体

D三倍体

E三体型12．某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是(E）。A移码突变

B整码突变

C无义突变

D同义突变

E错义突变1３.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近(Ａ）。Ａ群体易患性平均值越高,群体发病率也越高B群体易患性平均值越低，群体发病率也越低Ｃ群体易患性平均值越高，群体发病率越低D群体易患性平均值越低，群体发病率迅速减少Ｅ群体易患性平均值越低，群体发病率越高1４．染色质和染色体是(D)。A不同物质在细胞周期中不同时期的表现B不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式Ｃ同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式D同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式E以上都不是15.下列碱基置换中,属于转换的是（C)。A、AC

B、AT

C、TＣ

D、GT

Ｅ、GＣ1６.通常表达遗传负荷的方式是（D）。A群体中有害基因的多少

B一个个体携带的有害基因的数目C群体中有害基因的总数

D群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E群体中有害基因的平均频率1７.性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（A）。ＡTｕrner综合征

B2１三体综合征

C18三体综合征

D苯丙酮尿症

E地中海贫血１8.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是(Ｄ）。Ａ中着丝粒染色体

B近中着丝粒染色体

C亚中着丝粒染色体

D近端着丝粒染色体

EY染色体１９.母亲是红绿色盲(ＸＲ)患者，父亲是正常人,预计四个儿子中色盲患者有(E)。A1个

B2个

Ｃ3个

D0个

E４个20．真核生物的转录过程重要发生在（B)。A细胞质

Ｂ细胞核

C核仁

D溶酶体

E细胞膜2１．短指症常表现为常染色体显性遗传,外显率为1０0%，一个该病患者（Aa)与正常人婚配,每生一个孩子是患者的概率为(Ｃ)。Ａ2／3

B1/４

C1/２

D３/4

E0２2．DNA复制时新链的合成方向是(D)。Ａ3'→5＇

B3'→5'或5＇→3'

C5'→3＇或３＇→5'

D5＇→3'

Ｅ有时3'→5'，有时5'→3＇23．基因型为b0／b+的个体表现为（Ａ)。A重型ｂ地中海贫血

B中间型b地中海贫血

C轻型b地中海贫血

D静止型a地中海贫血

E正常24.若某人核型为4６，XＸ，dup（３)(q12q2１)则表白在其体内的染色体发生了（E)。A缺失

B倒位

C易位

D插入

E反复25.通常表达遗传密码的是(Ｄ）。A、DNＡ

B、RNＡ

C、tＲNＡ

Ｄ、mRNA

E、rＲＮA26．减数分裂前期Ⅰ的顺序是(D)。A细线期－粗线期－偶线期－双线期-终变期

B细线期－粗线期－双线期－偶线期-终变期Ｃ细线期－偶线期－双线期－粗线期-终变期

D细线期-偶线期-粗线期-双线期－终变期Ｅ细线期－双线期－偶线期－粗线期-终变期2７.胎儿期红细胞中的重要血红蛋白是ＨbＦ,其分子组成是（B）。A２2

B22

C22

D22

E

2２２8．真核生物结构基因中,内含子两端的结构特性为(Ｄ）。A5＇AG…ＧT3'

B５'GT…AC3'

C5＇AG…CT3'

D5'ＧＴ…AG3＇

E5'ＡＣ…GT3'２9.着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（Ａ)。A单方易位

B串联易位

C罗伯逊易位

D复杂易位

E不平衡易位３０．断裂基因中的编码序列是(C）。A启动子

Ｂ增强子

C外显子

D内含子

E终止子３1．应用Eｄward公式估计多基因遗传病复发风险，规定群体发病率为（E)。A1/10０00

B1／4

C１/１０00

Ｄ１%~１0％

E0.1%～1%32．根据ISＣN,人类的Ｘ染色体属于核型中（C）。AA组

ＢB组

CC组

DD组

ＥG组３3．PCＴ味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTＣ味盲者占９％,相对味盲基因的显性基因频率为（D)。A０.０9

Ｂ0.49

C０.42

D0.7

E0.3３4.真核生物的一个成熟生殖细胞(配子）中所有染色体称为一个(B）。A染色体组型

Ｂ染色体组

C基因组

D二倍体

Ｅ二分体35.应进行染色体检查的疾病为（A）。A先天愚型

Ba地中海贫血

C苯丙酮尿症

D假肥大型肌营养不良症Ｅ白化病36．人类第五号染色体属于(B）。Ａ中着丝粒染色体

B亚中着丝粒染色体

C近端着丝粒染色体

D端着丝粒染色体

E近中着丝粒染色体３7．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺少导致（Ｅ)。A代谢终产物缺少

B代谢中间产物积累

C代谢底物积累

D代谢终产物积累E代谢副产物积累38.一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR）的女儿和一个正常儿子,儿子是携带者的概率为(C）。A1/9

B1／4

C2／3

D3／4

E139．遗传漂变指的是（D)。A基因频率的增长

B基因频率的减少

Ｃ基因由A变为ａ或由a变为AD基因频率在小群体中的随机增减

E基因在群体间的迁移４０.不规则显性是指(C)。A隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D致病基因突变成正常基因E致病基因丢失,因而表现正常41.人类精子发生的过程中，假如第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则其可形成（D）。A一个异常性细胞

Ｂ两个异常性细胞

Ｃ三个异常性细胞

Ｄ四个异常性细胞E以上都不是4２．下列不属于RＮＡ成分的碱基为（Ｄ）。A腺嘌呤

B鸟嘌呤

C胞嘧啶

D胸腺嘧啶

E尿嘧啶43.染色体臂上作为界标的带(E)。A一定是深带

B一定是浅带

C一定是染色多态区

D一定是染色体次缢痕区E可以是深带或浅带4４．一个体和他的外祖父母属于(B）。A一级亲属

B二级亲属

C三级亲属

D四级亲属

E无亲缘关系45．减数分裂过程中同源染色体分离,分别向细胞两极移动发生在(Ｃ)。Ａ前期Ⅰ

B中期Ⅰ

C后期Ⅰ

D中期Ⅱ

后期Ⅱ4６．镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是HｂS,其分子组成是（Ｅ）。A26谷赖

B2２2６谷赖

Ｃ２２26谷缬

Ｄ2６谷缬

E226谷缬４7.复等位基因是指（D）。Ａ一对染色体上有三种以上的基因

B一对染色体上有两个相同的基因C同源染色体的不同位点有三个以上的基因D同源染色体的相同位点有三种以上的基因E非同源染色体的相同位点上不同形式的基因４8．人类ｂ珠蛋白基因簇定位于（B)。A11p13

B１1p15

C1１q15

D16q１5

E16p134９.Ｔｕrｎeｒ综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（B）。A核型分析

B性染色质检查

C酶活性检测

Ｄ寡核苷酸探针直接分析法ERFLP分析法５０．某人核型为46,ＸＸ,ｄｅｌ（1）（pｔer→q２1;）则表白在其体内的染色体发生了（Ａ)。A缺失

Ｂ倒位

C易位

D插入

E反复5１.人类1号染色体长臂分为４个区,靠近着丝粒的为（Ｂ）。A0区

B1区

C2区

D３区

E4区52.DNA分子中碱基配对原则是指（A）。AA配T,G配C

ＢA配Ｇ,G配T

CA配Ｕ，G配Ｃ

ＤA配C，Ｇ配TＥ、A配T，C配U53.人类次级精母细胞中有２3个(D)。Ａ单价体

B二价体

C单分体

D二分体

E四分体5４.４6，XY，t(2;５）（q2１;ｑ31)表达（B)。A一女性体内发生了染色体的插入

B一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体

Ｄ一女性个体带有易位型的畸变染色体

E一男性个体具有缺失型的畸变染色体55.ＭN基因座位上，M出现的概率为0．38,指的是(B)。A基因库

B基因频率

C基因型频率

D亲缘系数

E近婚系数５6．真核细胞中的ＲＮA来源于（D）。ADＮＡ复制

ＢDNＡ裂解

CDNA转化

DＤNA转录

EDＮA翻译57.脆性X综合征的临床表现有(D)。A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足Ｄ智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼58．基因型为b0／bA的个体表现为（Ａ）。A重型b地中海贫血

B中间型地中海贫血

C轻型地中海贫血Ｄ静止型ａ地中海贫血

E正常59．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,假如外显率为9０%，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（Ｂ)。A50％

Ｂ４5％

C７5％

D25％

Ｅ100％６0.嵌合体形成的因素也许是(E)。Ａ卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对

B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失Ｄ生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E卵裂过程中发生了染色体丢失61．人类成人期红细胞中的重要血红蛋白是HbA,其分子组成是(Ａ)。A２2

B２2

C２２

Ｄ22

Ｅ2262.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在(C)。A增殖期

Ｂ生长期

Ｃ第一次成熟分裂期

Ｄ第二次成熟分裂期

E变形期６3．关于Ｘ连锁隐性遗传,下列错误的说法是(C)。A系谱中往往只有男性患者

B女儿有病,父亲也一定是同病患者C双亲无病时,子女均不会患病

Ｄ有交叉遗传现象E母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者6４.引起镰形细胞贫血症的b珠蛋白基因突变类型是(Ｂ)。Ａ移码突变

B错义突变

C无义突变

D整码突变

Ｅ终止密码突变6５．假如在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增长一条可形成（Ｄ)。A单倍体

B三倍体

C单体型

D三体型

E部分三体型6６．基因表达时,遗传信息的流动方向和重要过程是(D)。Ａ、RNA→DＮＡ→蛋白质

ＢｈnRNA→ｍＲNA→蛋白质

C、ＤNＡ→tRＮA→蛋白质D、DNＡ→mRNA→蛋白质

E、ＤNARNA蛋白质67.14/21易位型异常染色体携带者的核型是（Ｅ)。A4６，XX,del（15）(ｑ14q21)

B46，XY,t（4;6)(ｑ21q1４)C４６，XＸ,inv(２）(p14q２1)

Ｄ45，ＸX,－１4，－21，＋ｔ（１4，２1）（p11;q11）Ｅ46,XY,－１4,+t（１４,-21)(ｐ11;ｑ11)68．人类HbLepore的类b珠蛋白链由dｂ基因编码，该基因的形成机理是(Ｄ)。A碱基置换

B碱基插入

C密码子插入

D染色体错误配对引起的不等互换E基因剪接６9．性染色质检查可以辅助诊断(Ａ)。ATurｎer综合征

Ｂ２1三体综合征

C1８三体综合征

D苯丙酮尿症

E地中海贫血7０.染色体不分离（E)。Ａ只是指姊妹染色单体不分离

B只是指同源染色体不分离

Ｃ只发生在有丝分裂过程中

D只发生在减数分裂过程中

Ｅ可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离71．断裂基因转录的对的过程是（E)。A基因→ｍＲNA

B基因→hｎRNA→剪接→mRNA

C基因→hnRNA→戴帽和加尾→ｍＲNA

D基因→前ｍＲNＡ→hnＲＮA→mRNA

E基因→前ｍRNA→剪接、戴帽和加尾→ｍRＮA7２．应进行染色体检查的是（Ａ)。A先天愚型

B苯丙酮尿症

C白化病

D地中海贫血

E先天性聋哑73.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（Ｃ)。A变化点所在密