高中生物必修关注人类遗传病

关于高中生物必修关注人类遗传病第一页，共三十七页，2022年，8月28日

遗传病：是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。基因遗传病染色体遗传病多基因遗传病单基因遗传病第二页，共三十七页，2022年，8月28日多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。

较常见的有腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。学.科.网第三页，共三十七页，2022年，8月28日腭裂学.科.网第四页，共三十七页，2022年，8月28日病名群体发病率/%先天性心脏病0.50精神分裂病1.00青少年型糖尿病0.20原发性高血压4.00~8.00冠心病2.50消化性溃疡4.00哮喘4.00病名学.科.网群体发病率/%腭裂0.01先天性髋关节脱臼0.10~0.20先天性幽门狭窄0.30先天性畸形足0.10先天性巨结肠0.02脊柱裂0.30无脑儿0.20第五页，共三十七页，2022年，8月28日单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。显性致病基因引起的

如：软骨发育不全、抗维生素D佝偻病隐性致病基因引起的如：黑尿病、白化病、苯丙酮尿症第六页，共三十七页，2022年，8月28日软骨发育不全病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。第七页，共三十七页，2022年，8月28日软骨发育不全症第八页，共三十七页，2022年，8月28日抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢第九页，共三十七页，2022年，8月28日隐性致病基因引起的黑尿病的病因示意图黑尿症正常人第十页，共三十七页，2022年，8月28日

白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。白化病第十一页，共三十七页，2022年，8月28日第十二页，共三十七页，2022年，8月28日常染色体遗传病

数目异常结构异常性染色体遗传病数目减少数目增加

人的染色体发生异常时,也会引起相应的遗传病。染色体遗传病第十三页，共三十七页，2022年，8月28日先天智力障碍男性患者染色体组型图解边做边学先天性智力障碍和染色体异常的关系第十四页，共三十七页，2022年，8月28日先天智力障碍

（21三体综合征）又叫Down氏综合征

数目异常染色体的数目变异引起的遗传病先天智力障碍也叫21三体综合症智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。第十五页，共三十七页，2022年，8月28日第十六页，共三十七页，2022年，8月28日Down氏综合征群体发病率1/1000～1/500。症状:多器官组织异常。头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而平，鼻梁扁平，眼距过宽，眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，通常有通贯掌——“蒙古样痴呆”；生长迟缓，智力低下，多数有心脏病，无生育能力或生育能力低下。病因：47,XX/XY;+21；第21号染色体多一条第十七页，共三十七页，2022年，8月28日染色体的结构变异引起的遗传病猫叫综合症：

第5号染色体短臂缺失一部分，患儿哭声类似猫叫，耳位低下，面部表情似很机灵，但实则智力低下非常严重（IQ常低于20）。发病率：1:50,000

结构异常第十八页，共三十七页，2022年，8月28日猫叫综合症：第十九页，共三十七页，2022年，8月28日Turner综合征（性腺发育不全综合征，先天性卵巢发育不全综合征）发病率：1/1000临床症状：外貌女性，个矮（1.3米左右）第二性征发育不良，原发性闭经，面呈三角形，口角下旋呈“鲨鱼样嘴”肘外翻，颈部发际很低，多数有颈蹼，胸宽平如盾，35%有心血管病，智力低下或正常。

性染色体数目减少第二十页，共三十七页，2022年，8月28日染色体组成：45,X0

性染色体数目减少第二十一页，共三十七页，2022年，8月28日

性染色体数目增加Klinefetter综合征(先天性睾丸发育不全综合征)发病率：1/500临床症状：外貌男性,睾丸萎缩,男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常。身高>180cm占1/260;

染色体组成:47,XXY

在男性不育中占1/100第二十二页，共三十七页，2022年，8月28日

性染色体数目增加第二十三页，共三十七页，2022年，8月28日超雄：XYY或多个Y个体，发病率1/1500-1/750临床症状：身材高大，生育力下降，易于兴奋，易感到欲望不满足，自我克制力较差，常有暴力倾向。

性染色体数目增加第二十四页，共三十七页，2022年，8月28日多X女性:表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,类似21三体,智力发育迟缓.

性染色体数目增加第二十五页，共三十七页，2022年，8月28日遗传病的检测和预防积极思维苯丙氨酸耐量试验第二十六页，共三十七页，2022年，8月28日

我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”

近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性大大增加。1、禁止近亲结婚第二十七页，共三十七页，2022年，8月28日第二十八页，共三十七页，2022年，8月28日

近亲结婚，双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。近亲结婚的危害：第二十九页，共三十七页，2022年，8月28日

达尔文和表姐埃玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。第三十页，共三十七页，2022年，8月28日

摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾,摩尔根夫妇以后再也没有生育。

摩尔根提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他为此大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”第三十一页，共三十七页，2022年，8月28日病名隐性遗传病的发生率表兄弟结婚发病率为非近亲结婚的倍数此病患者中表兄近亲结婚者所占百分比（％）非近亲结婚表兄妹结婚苯丙酮尿症1：145001：17008.535色素性干皮肤1：230001：220010.540白化病1：400001：300018.546全色盲1：730001：410019.953小头畸形1：770001：420013.354黑朦性白痴1：3100001：860035.770先天性鱼鳞癣1:10030001：1600063.680第三十二页，共三十七页，2022年，8月28日遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段。遗传咨询的内容和步骤2、遗传咨询、产前诊断第三十三页，共三十七页，2022年，8月28日生化分析染色体分析细胞培养离心细胞实验室诊断临床诊断遗传咨询胎盘羊膜腔第三十四页，共三十七页，2022年，8月28日3、提倡“适龄生育”

生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。

过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。