生物必修2第五章第三节-人类遗传病

第3节人类遗传病第五章基因突变及其他变异人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。讨论：预习人类常见的遗传病的类型

1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率一、单基因遗传病定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。类型①常染色体显性遗传病如：并指、多指、软骨发育不全等②常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低④伴X隐性遗传病③伴X显性遗传病如：抗维生素D佝偻病等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等⑤伴Y染色体如：外耳道多毛症特点：女性患者多于男性患者，特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（母病儿全病）特点：具有“男性代代传”常出现连续遗传现象。（父病女全病）多指并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病抗维生素Ｄ佝偻病男人毛耳白化病苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症PP或Pp（正常）pp（患者）合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害进行性肌营养不良进行性肌营养不良患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。二、

多基因遗传病Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。Ｂ、病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、精神分裂青少年型糖尿病等(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高唇裂无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。无脑儿的垂体及肾上腺发育不良，故孕妇尿中雌三醇常呈低值；无脑儿脑膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。

多基因遗传病三、人类染色体遗传病Ａ、定义：染色体异常引起的遗传病。Ｂ、类型①常染色体病②性染色体病如：猫叫综合征、21三体综合征等如：性腺发育不良等（45+XX或45+XY）（44+X）猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。21三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。18三体综合症生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病,肌张力亢进性腺发育不良

主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。三、遗传病的检测和预防资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害：

（1）危害人类健康，降低人口素质

（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因小结:人类遗传病人类遗传病的概念:通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。人类遗传病的类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病人类遗传病的危害：我国遗传病现状：发病率为1/5-1/4危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨

父、母叔伯姑的子女自己兄弟姐妹的子女兄弟姐妹舅姨的（外）孙子女舅姨的子女叔伯姑的（外）孙子女兄弟姐妹的（外）孙子女（外）孙子女子女叔伯姑的曾（外）孙子女舅姨的曾（外）孙子女血缘关系图直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。近亲结婚的危害？在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚遗传咨询的内容和步骤为④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率

一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是

A不要生育

B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩

D只生女孩C母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50提倡“适龄生育”要优选怀孕年龄，女方以24—29岁，男方以25—35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳产前诊断（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）基因诊断。

优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一方法：提倡适龄生育某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数四、人类基因组计划及其意义为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息。人类遗传病分为五种类型：常染色体显性遗传常染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传伴Y染色体遗传人类遗传病的遗传方式的判断

方法遗传方式遗传特点Y遗传父病子病女不病X显性遗传①父病女必病，子病母必病常染色体显性遗传①子女正常双亲病②父病女不病或子病母不病X隐性遗传①母病子必病，女病父必病常染色体隐性遗传①双亲正常子女病②母病子不病或女病父不病1.下列需要进行遗传咨询的是：A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇2.下列疾病属于单基因遗传病的是：A.并指症B.唇裂C.21三体综合征D.特纳氏综合征3、下列属于“自已”的“直系血亲”的是？A、同胞兄妹

B、表兄妹C、外祖父母

D、叔侄3.多基因遗传病的特点①由多对基因控制②常表现家族聚集③易受环境因素影响④发病率很低A.①③④B.①②③C.③④D.①②③④4.苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病，其发病的根本原因是A.患者常染色体缺少正常基因B.体细胞中缺少一种酶C.体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸D.缺少正常基因5.我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是A.近亲结婚必然使后代患遗传病B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C.近亲结婚违反社会的伦理道德D.人类遗传病都是由隐性基因控制的6.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人婚后可以生育，其子女患该病的概率是A.0

B.1/4

C.1/2

D.17.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是：A.常染色体单基因遗传病B.性染色体多基因遗传病C.常染色体数目变异疾病D.常染色体结构变异疾病8.关于21三体综合征的叙述，错误的是：A.21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病B.21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢C.21三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆D.21三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条X染色体9.目前已知人类有3000多种遗传病，这些疾病产生的根本原因是①基因突变②基因重组③环境的影响④染色体变异A.①B.①④C.①②④D.①②③④10.性腺发育不良的性染色体类型是：A.XYB.XXC.XOD.XXY11.一对正常夫妻生了一个进行肌营养不良的患病孩子，该孩子的性别是男孩还是女？遵循什么