空中课堂十一

第五章基因突变及其他变异

第一节基因突变和基因重组生物变异的类型不可遗传的变异（仅由环境变化引起）2、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）：基因突变、基因重组、染色体变异二、可遗传的变异（一）基因突变1、概念：是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变。2、原因：（1）外因（诱发基因突变并提高变异频率）①物理因素：X射线、激光等；②化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；③生物因素：病毒、细菌等。（2）内因（自然突变）：DNA复制时发生错误，基因结构改变。3、特点：（1）普遍性：任何生物都能发生（包括病毒、原核生物、真核生物）（2）随机性：①基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期（越早影响越大）；②基因突变可以发生在任何进行细胞分裂的细胞中：体细胞一般不能遗传（但植物可以通过无性繁殖传递；人体细胞突变，可能成癌细胞）；配子中一般能遗传；③基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。（3）不定向（可产生多个等位基因）（4）低频性（单个基因突变率低，但一个种群突变率就很大）（5）多害少利（有害有利由环境决定）4、结果：使一个基因变成它的等位基因（产生新基因、新性状）。5、时间：细胞分裂间期（DNA复制时期）6、意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③为生物的进化提供了原始材料。（二）基因重组1、概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。2、类型：（1）自由组合：减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。（2）交叉互换：减Ⅰ四分体时期（前期），同源染色体上（非姐妹染色单体）之间等位基因的交换，结果是导致染色单体上非等位基因的重组。3、结果：产生新的基因型4、意义：①为生物的变异提供了丰富的来源；②为生物的进化提供原材料；一、染色体结构变异：1、类型：缺失、重复、倒位、易位（注意与交叉互换的区别）2、实质：染色体上基因数目或排列顺序改变。二、染色体数目的变异1、类型（1）个别染色体增加或减少：减Ⅰ同源染色体没有分开或减Ⅱ染色单体分开没有移向两极（2）以染色体组的形式成倍增加或减少2、染色体组（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体（形态、功能不同），无等位基因；②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。（3）染色体组数的判断：①染色体组数=细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组第二节染色体变异例1：以下各图中，各有几个染色体组？答案：32514②染色体组数=基因型中同种字母（不区分大小写）个数例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?（1）Aa______（2）AaBb_______（3）AAa_______（4）AaaBbb_______（5）AAAaBBbb_______（6）ABCD______答案：223341③染色体组数=染色体数∕染色体形态数3、单倍体、二倍体和多倍体

（1）概念：①二倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体。②多倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有三个或三个以上个染色体组的个体。（含三个染色体组叫三倍体，含四个染色体组叫四倍体）③单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。（2）判断：由受精卵发育的个体，有几个染色体组就是几倍体；由配子发育的个体，不管有几个染色体组都是单倍体。（3）多倍体育种：①多倍体优缺点：器官较大，营养物质含量较高，但发育迟缓，结实率低。②育种方法：低温或秋水仙素（最常用）处理萌发种子或幼苗。③诱导原理：作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。（4）单倍体育种：

①单倍体特点：植株弱小，且高度不育（染色体组为奇数时，联会紊乱不能产生正常配子）。②育种方法：花药离体培养F1花粉→花药离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理→纯合子第三节人类遗传病人类遗传病概念：

1、概念：指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病2、区别：（1）遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）（2）先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）二、人类遗传病类型1、单基因遗传病（1）概念：由一对等位基因控制的遗传病。（2）类型：①常显：多指、并指、软骨发育不全②常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症③伴X显：抗维生素Ｄ佝偻病④伴X隐：色盲、血友病⑤伴Y：外耳道多毛2、多基因遗传病（1）概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。（2）特点：发病率较高；易受环境影响；家族聚集现象；（3）常见类型：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等。3、染色体异常遗传病（简称染色体病）（1）概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）（2）常见类型：猫叫综合征、21三体综合征（先天智力障碍）、性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）三、遗传病的监测和预防1、产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断

产前诊断可以大大降低遗传病或先天性疾病患儿的出生率2、遗传咨询：了解家庭病史→分析遗传方式→推算后代发病率→提出建议在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展四、调查人群中的遗传病1、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。2、调查遗传方式——在家系中进行3、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样五、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。需要测定22+X+Y共24条染色体基因重组基因突变染色体变异实质基因的重新组合基因的结构改变

基因数目或排序改变类型①自由组合②交叉互换①自然突变②诱发突变①染色体结构变异②染色体数目变

异范围真核生物有性生殖核遗传任何生物均可发生真核生物核遗传中发生结果只产生新的基因型，不产生新的基因产生新的基因，控制新的性状只引起基因数目或排序变化应用杂交育种诱变育种单倍体和多倍体育种随堂练习选择题1．生物在紫外线、电离辐射等影响下将可能发生突变。这种突变易发生在(

)A．细胞减数分裂的第一次分裂时B．细胞减数分裂的第二次分裂时C．细胞有丝分裂的间期D．细胞有丝分裂的分裂期[答案]

C[解析]

DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫基因突变，发生于DNA复制过程中，在细胞周期的间期完成DNA复制。2．三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属(

)①单基因病中的显性遗传病②单基因病中的隐性遗传病③常染色体病④性染色体病A．②①③

B．④①②C．③①②

D．③②①[答案]

C3．DNA分子经过诱变，某位点上的一个正常碱基(设为P)变成了尿嘧啶。该DNA连续复制两次，得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为U—A、A—T、G—C、C—G，推测“P”可能是(

)A．胸腺嘧淀B．腺嘌呤C．胸腺嘧啶或腺嘌呤D．胞嘧啶[答案]

D[解析]

据半保留复制的特点，DNA分子经过两次复制后，突变锭形成的两个DNA分子中含有U—A，A—T碱基对，而另一条正常，正常链形成的两个DNA分子中含有G—C、C—G碱基对，因此被替换的可能是G，也可能是C。4．在调查人群中的遗传病时，有许多注意事项，下列说法错识的是(

)A．调查的人群要随机抽取B．调查的人群基数要大，基数不能太小C．要调查群体发病率较低的单基因遗传病D．要调查患者至少三代之内的所有家庭成员[答案]

C[解析]

调查某种遗传病的发病率时，被调查的群体应足够大，只有这样，结果才更准确，并且尽可能选取发病率较高的单基因遗传病进行调查，若发病率太低会大大增加调查的难度，并有可能失去调查的准确性。至少分析患者三代之内所有家庭成员的性状，才可以得出其遗传方式，一代、两代不足以提供足够的分析资料。5．已知某小麦的基因型是AaBbCc，三对基因分别位于三对同源染色体上，利用其花药进行离体培养，获得N株小麦，其中基因型为aabbcc的个体约占(

)A．N/4 B．N/8C．N/6 D．0[答案]

D[解析]

基因型是AaBbCc的小麦，三对基因分别位于三对同源染色体上，通过减数分裂产生23种配子，利用其花药进行离体培养，获得N株单倍体小麦，基因型不可能为aabbcc。6．基因型为AaBbCc(位于非同源染色体上)的小麦，将其花粉培养成幼苗，用秋仙素处理后的成体自交后代的表现型及其比例为(

)A．1种，全部 B．2种，3∶1C．4种，1∶1∶1∶1 D．4种，9∶3∶3∶1[答案]

C[解析]

基因型为AaBb(位于非同源染色体上)的小麦，将其花粉培养成幼苗，用秋水仙素处理后的成体为纯合体，共四种：AABB、AAbb、aaBB、aabb，纯合体自交后代不发生性状分离，仍为纯合体，表现型及其比例为1∶1∶1∶1。7．下列基因组合中，不可能是由二倍体产生的配子是(

)A．Dd B．YRC．Ab D．BCd[答案]

A8．在减数分裂过程中，由于偶然因素，果蝇的一对性染色体没有分开，由此产生的不正常的卵细胞中的染色体数目为(

)A．3＋XY B．3＋X或3＋YC．3或3＋XY D．3或3＋XX[答案]

D9．下列不属于染色体变异的是(

)A．染色体成倍增加B．染色体成倍减少C．染色体多了一条或少了一条D．减数分裂过程中染色体发生的交叉互换[答案]

D[解析]

减数分裂过程中染色体发生的交叉互换属于基因重组。10．下列属于单倍体的是(

)A．玉米种子发育成的幼苗B．由蛙的受精卵发育成的蝌蚪C．由花粉离体培育成的幼苗经秋水仙素处理长成的小麦植株D．由三个染色体组的花粉直接发育成试管幼苗[答案]

D[解析]

由配子直接发育成的个体属于单倍体。11．用秋水仙素诱发基因突变和诱导多倍体，起作用的时间分别是(

)A．有丝分裂的间期和中期B．有丝分裂的间期和分裂期C．有丝分裂的前期和前期D．有丝分裂的间期和前期[答案]

B[解析]

诱发基因突变和诱导多倍体所起的作用时间分别是有丝分裂间期和分裂期。12．马体细胞中有64个染色体，驴体细胞中有62个染色体。母马和公驴交配，生的是骡子。一般情况下，骡子不会生育，主要原因是(

)A．骡无性别的区分B．骡的性腺不发育C．骡体细胞中有染色体63条，无法联会配对D．骡是单倍体[答案]

C[解析]

骡子不能生育是由于体细胞中染色体数目为奇数，无法联会配对。13．用基因型为AaBbCc(无连锁)的水稻植株的花药培养出来的单倍体植株，经染色体加倍，可培育出多少种纯合子植株(

)A．2种 B．4种C．6种 D．8种[答案]

D14．图示细胞中含有的染色体组数目分别是(

)A．5个、4个 B．10个、8个C．5个、2个 D．2.5个、2个[答案]

A[答案]

由甲图可知，染色体数目为10条，形态为2种，据公式染色体组的数目＝，故图甲的染本组数为5。由图乙可知其基因型为AAaaBBbb，据染色体组数为控制同一性状的相同基因或等位基因出现的次数，故染色体组数为4。15．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。下列有道理的指导应是(

)A．不要生育B．妊娠期多吃含钙食品C．只生男孩D．只生女孩[答案]

C[解析]

抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病。由于男性X染色体上有显性致病基因，且该X染色体一定传给女儿，若生儿子则可避免该病发生。16．下图是人的镰刀型细胞贫血症病因的图解，请回答：(1)过程②称为________，是以________为模板在细胞的________上进行的，翻译者是________。(2)过程③在细胞的________中进行，因为这一过程中一个碱基对发生了改变，最终导致合成的血红蛋白异常，这一改变称为________。(3)④上的三个碱基序列是________，这一碱基序列被称为是缬氨酸的________，决定氨基酸的密码子共有________种。(4)谷氨酸和缬氨酸的通式可表示为________________________________________________。

[答案]

(1)翻译信使RNA核糖体转运RNA(2)细胞核基因突变(3)GUA密码子6117．下面是八倍体小黑麦培育过程(A、B、D、E各表示一个染色体组)：据图作答：(1)普通小麦的配子中含有________个染色体组，黑麦配子中含________个染色体组，杂交后代含________个染色体组。(2)普通小麦和黑麦杂交后代不育的原因是______________。必须用__________将染色体加倍，加倍后含________个染色体组，加倍后可育的原因是________________________，这样培育的后代是________(同源、异源)八倍体小黑麦。

[答案]

(1)3

1

4(2)无同源染色体秋水仙素8具有同源染色体，能联会异源[解析]

由于A、B、D、E表示的是染色体组，因此从图中可以看出普通小麦为异源六倍体，黑麦是二倍体，它们产生的配子分别含有3个染色体组和1个染色体组，结合后形成的后代F1为异源四倍体。由于F1中无同源染色体，所以不能正常进行减数分裂，是不可育的。必须用秋水仙素处理使其染色体加倍变成异源八倍体，才有了同源染色体，才能正常产生配子，正常结子。18．下图是三倍体西瓜育种原理的流程图：(1)用秋水仙素处理________时，可诱导多倍体的产生，因为这时的细胞具有________的特征，秋水仙素的作用在此为________________________________________________________________________。(2)三倍体植株需要授以二倍体的成熟花粉，这一操作的目的在于________________________________________________________________________。(3)四倍体母本上结出的果实，其果肉细胞为________倍体，种子中的胚为________倍体。三倍体植株不能进行减数分裂的原因是______________________________，由此而获得三倍体无子西瓜。(4)三倍体西瓜高产、优质、无子，这些事实说明染色体组倍增的意义在于________；上述过程中需要的时间周期为________。

[答案]

(1)萌发的种子或幼苗分裂旺盛抑制有丝分裂前期纺锤体的形成(2)通过授粉为子房发育成无子果实提供生长素(3)四三联会紊乱(4)促进基因效应的增强2年19、家蚕是二倍体生物，含56条染色体，ZZ为雄性，ZW为雌性。幼蚕体色中的有斑纹和无斑纹性状分别由Ⅱ号染色体上的A和a基因控制。雄蚕由于吐丝多，丝的质量好，更受蚕农青睐，但在幼蚕阶段，雌雄不易区分。于是，科学家采用下图所示的方法培育出了“限性斑纹雌蚕”来解决这个问题。请回答：（1）家蚕的一个染色体组含有______________条染色体。（2）图中变异家蚕的“变异类型”属于染色体变异中的______________由变异家蚕培育出限性斑纹雌蚕所采用的育种方法是______________。图中的限性斑纹雌蚕的基因型为______________。（3）在生产中，可利用限性斑纹雌蚕和无斑纹雄蚕培育出根据体色辨别幼蚕性别的后代。请用遗传图解和适当的文字，描述选育雄蚕的过程。20、已知水稻的高秆（A）对矮秆（a）显性，抗病（B）对感病（b）为显性，有芒（D）对无芒（d）为显性，三对相对性状独立遗传。请回答：（1）现有三个纯系水稻品种：①矮秆感病有芒，②高秆感病有芒，③高秆抗病无芒。为了在最短时间内获得矮秆抗病无芒纯系新品种，请写出育种过程。第一步：______________。第二步：______________。第三步：______________。（2）为获得矮秆无芒的新品种，科研人员设计了育种方案，如右图。根据预期,F1植株所结种子分株保存、播种后长出的植株应既有高秆，又有矮秆。但研究人员发现有一植株所结的种子后全部表现为矮秆，并据此推断F1植株中有纯合矮秆。通过分析，认为F1纯合矮秆植株的可能有二种原因：一是由于母本去雄不彻底，母本自交；二是由于父本在减数分裂形成花粉时，一个高