第三章 连锁遗传

第三章连锁遗传W.Bateson(1906)在香豌豆两对相对性状杂交试验中发现连锁遗传(linkage)现象。T.H.Morganetal.(1910)提出连锁遗传规律以及连锁与交换的遗传机理，并创立基因论(theoryofthegene)。摩尔根(T.H.Morgan,1866-1945)第三章连锁遗传第一节性状连锁遗传的表现第二节重组率和交换值及其测定第三节基因定位与连锁遗传图第四节真菌类的连锁与交换

第一节性状连锁遗传的表现一、连锁遗传的发现（一）家蚕杂交试验

（二）W.Bateson和R.C.Punnett的香豌豆实验

贝特生试验结果：①同样出现四种表现型；②不符合9:3:3:1；③亲本组合数偏多，重新组合数偏少（与理论数相比）。紫花:红花=(226+95):(97+1)=321:98≈3:1长花粉:短花粉=(226+97):(95+1)=323:96≈3:1结果与第一个试验情况相同。连锁遗传和自由组合在杂交现象上有何不同？果蝇(Drosophilamelanogaster)眼色与翅长的连锁遗传：●眼色：红眼(pr+)对紫眼(pr)为显性；●翅长：长翅(vg+)对残翅(vg)为显性。

相引组杂交与测交相斥组杂交与测交（三）摩尔根和他的学生布里吉斯（Bridges）的果蝇遗传试验P: pr+pr+vg+vg+×prprvgvg ↓F1:

pr+prvg+vg×prprvgvg(测交)↓Ft: pr+prvg+vg1339 prprvgvg 1195 pr+prvgvg 151 prprvg+vg 154亲型重组型P pr+pr+vgvg×prprvg+vg+ ↓F1 pr+prvg+vg×prprvgvg(测交)↓Ft pr+prvg+vg 157 prprvgvg 146 pr+prvgvg 965 prprvg+vg 1067亲型重组型以上实验结果具有一些共同的特征：

1.不管是F2还是测交子代，各基因型间的比例都不符合孟德尔的自由组合规律。2.从测交试验中可以清楚看出，与亲本基因组合相同的配子型比例高于非亲本配子型的比例，表明亲本的这些不同性状有连在一起向后代传递的倾向。亲本配子型间的比例和非亲本配子型间的比例都接近1:1.3.在测交试验中，与亲本表型相同的后代数目总是高于非亲本型后代的数目。基本概念：连锁遗传(linkage)

：亲本所具有的两个性状，在F2中常常联系在一起遗传的现象或者说连锁基因往往伴同而遗传的现象。连锁linkage：处于同一条染色体上的基因遗传时较多的联系在一起的现象为连锁。

◆相引组(couplingphase):相斥组(repulsionphase):描述亲本花色花粉粒形状两个显性性状连在一起遗传P1紫花(显)长花粉粒(显)两个隐性性状连在一起遗传P2红花(隐)圆花粉粒(隐)一个显性性状与另一个隐性性状P1紫花(显)圆花粉粒(隐)一个隐性性状与另一个显性性状P2红花(隐)长花粉粒(显)相引组相斥组描述亲本花色花粉粒形状两个显性性状连在一起遗传P1紫花(显)长花粉粒(显)两个隐性性状连在一起遗传P2红花(隐)圆花粉粒(隐)一个显性性状与另一个隐性性状P1紫花(显)圆花粉粒(隐)一个隐性性状与另一个显性性状P2红花(隐)长花粉粒(显)为什么两个显性性状组合和一显性和一隐性性状组合中都出现这样的实验结果????二、连锁遗传的解释每对相对性状是否符合分离规律？◆连锁遗传规律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。◆控制果蝇眼色和翅长的两对非等位基因位于同一同源染色体上。即：相引相中，pr+vg+连锁在一条染色体上，而prvg连锁在另一条同源染色体，杂种F1一对同源染色体分别具有pr+vg+和prvg。摩尔根等人的假设归纳起来主要有三个论点：1、相引是两个基因位于同一条染色体上，相斥则相反。按现代的概念，相引就是顺式（cis），相斥就是反式（trans）排列。2、同源染色体在减数分裂是发生交换（crossover）重组。3、1911年摩尔根又补充了一点：位置相近的因子相互连锁。由于交换而发生重组成为染色体内重组（intrachromosomalrecombination），因染色体自由组合而产生的重组称为染色体间重组（interchromosomalrecombination）。三、完全连锁和不完全连锁◆完全连锁(completelinkage)：

如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。拟等位基因：遗传学上把完全连锁的，控制同一性状的非等位基因称为拟等位基因。◆不完全连锁(incompletelinkage)：

指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。完全连锁(completelinkage)♂完全连锁：如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。完全连锁(completelinkage)bv配子BVbVBvbvP♀

灰身长翅×

♂黑身残翅BbVvbbvv灰长黑残灰残黑长BbVvbbvv41.5%：BbvvbbVv41.5%8.5%8.5%：：亲组合83%重组合17%不完全连锁（incompletelinkage）:不完全连锁：指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子.不完全连锁的特点：①子代不仅产生亲本型配子，还有少数重组型配子。②两种亲本型配子数大致相等，两种重组型配子数也大致相等。

为什么会有不完全连锁呢？四、连锁和交换的遗传机理Janssens交叉性假设在减数分裂偶期染色体进行联会配对时，非姊妹染色单体之间有某些点上显示交叉缠结的现，称为交叉。PF1(复制)同源染色体联会(偶线期)非姊妹染色单体交换(偶线期到双线期)终变期四分体重组型配子的形成重组型配子的比例重组型配子的比例◆尽管在发生交换的孢(性)母细胞所产生的配子中，亲本型和重组型配子各占一半，但是双杂合体所产生的四种配子的比例并不相等，因为并不是所有的孢母细胞都发生两对基因间的交换。◆重组型配子比例是发生交换的孢母细胞比例的一半，并且两种重组型配子的比例相等，两种亲本型配子的比例相等。重组型配子的比例连锁交换定律的基本内容是指：处于同一染色体的两个或两个以上的基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合频率。重组类型的产生是由于配子形成过程中，同源染色体的非姊妹染色单体间发生了局部交换的结果。连锁与交换部分连锁incompletelinkage重组型配子重组型配子亲本型配子亲本型配子交换与重组交换发生在所研究的2个基因之外，不产生重组型配子交换发生在所研究的2个基因之间，产生重组型配子第二节交换值及其测定一、交换值的概念二、交换值的测定三、交换值与遗传距离四、影响交换值的因素一、交换值的概念交换值(cross-overvalue)，也称重组率/重组值，指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。

亲本型配子+重组型配子重组率（%）or交换值=重组型配子数×100%总配子数重组率（recombinationfrequency）:重组型的配子占总配子数的百分数称为重组率。两个基因座位之间的距离与重组率两个基因座位之间的距离与发生交换的频率成正比。距离越大，其间发生交换的孢母细胞比例越大，产生的重组型配子越多，重组率越高。所有孢母细胞都发生交换产生50％重组型配子最大重组率不会超过50％！双交换doublecrossover如果所研究的两个基因座相距较远，其间可能发发生2次交换如图，不产生重组型配子增加遗传标记就能发现双交换双交换可能涉及不同的染色单体二、交换值的测定◆测交法测交后代(Ft)的表现型的种类和比例直接反映被测个体(如F1)产生配子的种类和比例。◆自交法自交法的原理与过程(以香豌豆花色与花粉粒形状两对相对性状，P-L交换值测定为例。)(一)、测交法:

C-Sh基因间的连锁与交换(一)、测交法:

C-Sh基因间的连锁与交换(二)自交法：香豌豆P-L基因间交换值测定PLaPlbpLbplaPLaPlbpLbplaa2计算步骤：（1）求F2代纯合隐性个体的百分率。（2）以上百分率开方即得隐性配子的百分率。（3）两个显性基因配了的百分率等于隐性配子。（4）1-2X隐性配子百分率得重组配子，即得交换值。香豌豆P-L基因间交换值测定相引组

a2=1338/6952=0.192a=0.44

交换值=100%-2X0.44=0.12=12%相斥组

a2=1/419=0.00239a=0.049

交换值=0.049X2=0.098=9.8%三、交换值与遗传距离1.两个连锁基因间交换值的变化范围是[0,50%]，其变化反映基因间的连锁强度、基因间的相对距离；两基因间的距离越远，基因间的连锁强度越小，交换值就越大；反之，基因间的距离越近，基因间的连锁强度越大，交换值就越小。三、交换值与遗传距离2.通常用交换值/重组率来度量两个基因座在染色体上的相对距离，称为遗传距离(geneticdistance)。1％交换值定义为一个遗传距离（mapunit）。1）着丝粒

着丝粒对附近基因的交换值有明显的影响，使基因的交换值降低。2）性别

一般来说，异配性别个体较少发生交换。如人类和许多哺乳动物雌性交换值大于雄性，有的动物（如鸽子）雄性交换值大于雌性。四、影响交换值的因素3）年龄

一般年龄越大，交换值越小。位于着丝粒附近的基因的交换值降低最多，离着丝粒越远受影响越小。4）温度

在适合生物生长的范围内，提高温度可以提高交换值，该影响以着丝粒区为最大。5）射线、化学物质等因素放线菌素D、丝裂霉素C可使交换值增加。几点说明1）交换一般是对等的，不多一个基因，不少一个基因；也有不对等的，不对等的交换可以导致染色体结构的变异；2）交换不是仅发生在同源染色体的非姊妹染色单体之间，在姊妹染色单体之间也发生交换；4）交换不仅可以发生在基因与基因之间，也可在基因内发生。3）在一个细胞中，各对同源染色体之间的交换不是完全独立的，而是存在相互影响；第三节基因定位与连锁遗传图一、基因定位

（一）、两点测验（二）、三点测验（三）、干扰和符合二、连锁遗传图一、基因定位（genelocation/localization）广义的基因定位有三个层次：

染色体定位(单体、缺体、三体定位法)；染色体臂定位(端体分析法)；连锁分析(linkageanalysis)。基因定位(genelocation/localization)：确定基因在染色体上的位置和排列次序。根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的相对距离，但并不能确定基因间的排列次序。因此，一次基因定位工作常涉及三对或三对以上基因位置及相互关系。（一）two-pointtestcross——步骤1例：玉米第9染色体上三对基因间连锁分析：子粒颜色： 有色(C)对无色(c)为显性；饱满程度： 饱满(Sh)对凹陷(sh)为显性；淀粉粒： 非糯性(Wx)对糯性(wx)为显性.(1).

(CCShSh×ccshsh)F1

× ccshsh(2).(wxwxShSh×WxWxshsh)F1× wxwxshsh(3).(WxWxCC×wxwxcc)F1 ×wxwxcc通过三次亲本间两两杂交，杂种F1与双隐性亲本测交，考察测交子代的类型与比例。（一）两点测验——步骤2计算三对基因两两间的交换值（一）两点测验——步骤3根据基因间的遗传距离确定基因间的排列次序并作连锁遗传图谱。√（一）两点测验——局限性1.工作量大，需要作三次杂交，三次测交；2.不能排除双交换的影响，准确性不够高。当两基因位点间超过五个遗传单位时，两点测验的准确性就不够高。（二）三点测验——实验分析——基因间排列顺序确定计算基因间的交换值3.绘制连锁遗传图Sh位于wx与c之间；wx-sh:18.4 sh-c:3.5 wx-c:21.9解题思路：1、三基因是否为连锁基因？2、排列顺序怎样？3、基因间距离如何？

看测交结果中亲组合子代数是否远远多于重组合子代数；看遵循的遗传规律。

如果有双交换子代，根据双交换的特点，确定三个基因的顺序。

计算基因间的重组值。三、干扰和符合1.理论双交换值如果相邻两交换间互不影响，即交换独立发生，那么根据乘法定理，双交换发生的理论频率(理论双交换值)应该是两个区域交换频率(交换值)的乘积。例：wxshc三点测验中，wx和c基因间理论双交换值应为：

0.184×0.035=0.64%。（三）、干扰和符合2.干扰(interference)：wx和c基因间的实际双交换值为0.09％，低于理论双交换值，这是由于wx-sh间或sh-c间一旦发生一次交换后就会影响另一个区域交换的发生，使双交换的频率下降。这种现象称为干扰(interference)或干涉：一个交换发生后，它往往会影响其邻近交换的再发生。为了度量两次交换间相互影响的程度，提出了符合系数的概念。（三）、干扰和符合符合系数(coefficientofcoincidence)

符合系数=实际双交换值/理论双交换值用以衡量两次交换间相互影响的性质和程度。例如前述中：符合系数=0.09/0.64=0.14.符合系数的性质：真核生物：[0,1]—正干扰；某些微生物中往往大于1，称为负干扰。根据基因之间的交换值，把一对同源染色体上的各个连锁基因的次序及位置标定出来，绘制成的一种简单线性示意图，也称遗传学图（geneticmap。二、连锁遗传图(linkagemap)二、连锁遗传图(linkagemap)玉米的连锁遗传图果蝇的4个连锁群关于连锁图的几点说明：§一般以最先端的基因位置为0，如发现有新基因在更先端时，把0点让给新的基因，其余的基因座作相应的移动；§基因在连锁图上有一定的位置，称为座位（ｌｏｃｕｓ）；§两个基因间的交换值在0~50%之间；在连锁图上，可出现50单位以上的图距，因为图距是累加的；§要从连锁图上的数值得知基因间的交换值，仅仅限于邻近的基因座位之间。§如果新基因发现较少，或者某一连锁群的基因定位用的标记基因与新基因相距较远，难以得到准确的交换值，需要进行校正。§连锁图的绘制是大量资料、很长时间的积累过程。三、连锁与交换定律的意义1、理论意义☻证实了基因是位于染色体上的；☻许多基因位于一个染色体上，能保证在细胞分裂过程中使每个子细胞都准确地获得每一个基因，所以连锁对于生命地延续是十分必要的；☻交换对于上生物的进化有重要意义，基因重组使变异丰富，为自然选择提供更大的可能性。2、实践中的应用增加育种工作的计划性和预见性。例如：大麦正常高杆（Br）对矮杆（br）为显性；抗条锈病（T）对不抗条锈病（t）为显性；两基因间的交换值为12%；育种目标：矮杆、抗病的新品种（brbrTT）。BrTbrt44%Brt

brT44%6%6%亲组合重组合亲组合重组合BrTbrtBrt

brT44%44%6%6%

F1

BrT/brt

高、抗P高、抗条锈病×

矮、不抗BrT/BrTbrt/brtbrT/brt2.64%brT/brt2.64%brT/brT0.36%