第二章 遗传学三大定律

授课教师：E-mail:第二章

遗传学三大定律本章主要内容第一节遗传的分离定律第二节遗传的自由组合定律第三节遗传学数据的统计和分析第四节孟德尔规律的补充和发展第五节遗传的连锁互换规律一、基本概念二、杂交试验的符号表示三、孟德尔的成败与原因四、单因子杂交试验五、遗传因子假说六、单因子杂交试验现象解释七、遗传因子假说（分离定律）的验证八、分离定律的细胞学基础九、分离定律的实质第一节遗传的分离定律第一节遗传的分离定律一、基本概念1、性状：生物体所表现的形态、结构和生理生化特征的总。单位性状把生物体的性状总体区分为各个单位才能进行详的研究，这样区分开来的性状。

相对性状同一单位性状不同的表现类型。

鸡冠的形状单片冠胡桃冠豌豆冠玫瑰冠相对性状差异是遗传研究的基础Mendel每次试验只注意一个单位性状（图2.1）2、基因：基因是带有遗传信息的特定的核苷酸片段。显性基因：控制显性性状的基因。大写字母或+隐性基因：控制隐性性状的基因。小写字母或-座位：基因在染色体上的位置。等位基因：在同源染色体相同座位上，控制同一性状的基因可以具有两种或两种以上的形式。这些不同形式的基因统称为等位基因。3、纯合体：等位基因相同的个体

杂合体：等位基因不同的个体4、基因型：个体的基因组合即遗传组成

表现型：生物体所表现的性状

表现型=基因型+环境P圆粒(♀)×皱粒(♂)F1

圆粒

F2

圆粒3：1皱粒二、杂交试验的符号表示P：亲本(parent)，参与杂交的亲本；♀：母本，提供雌配子（胚囊、卵细胞）的亲本；♂：父本，提供雄配子（花粉粒、精细胞）的亲本；×：杂交（婚配）；F1：杂种第一代；：自交（自花授粉或自体授精或纯系内各个体之间的杂交）；F2：杂种二代，F1自交得到的种子及其所发育形成的生物个体；F3

、F4。。。三、孟德尔的成败与原因孟德尔植物杂交试验成功的因素孟德尔规律长期不被接受的原因孟德尔规律的重新发现与证实孟德尔植物杂交试验成功的因素选用适当的研究材料：严格的试验方法与正确的试验结果统计与分析方法：独特的思维方式：孟德尔规律长期不被接受的原因（1）“生不逢时，命运多舛”？达尔文的光芒（融合遗传）掩盖了孟德尔？

“屈贾谊于长沙，非无圣主；窜梁鸿于海曲，岂乏明时”

奥地利，西欧国家，19世纪科学革命中心。

是他自己选择了一条注定要受委屈的人生道路（2）对自己研究成果的意义认识不足。在孟德尔的论文中没有任何突出的理论，所谓“孟德尔第一定律”、“孟德尔第二定律”，都是后人给加上的。（3）由于数学统计方法首次引入生物学中。

阳春白雪，和者为寡孟德尔规律的重新发现与证实1900年之后，孟德尔规律重新发现并被广泛接受。首先，自然选择学说的地位已经基本确立。人们在对其进行完善的同时必然将注意力放到生物性状变异的产生和传递这一遗传学问题上来；其次，细胞学对生物有性生殖的研究取得重要进展再者，分别以不同的生物为研究对象，重复孟德尔的杂交试验，得到相似的结果，可用遗传因子假说解释，表明孟德尔遗传因子假说及其分离规律是绝大多数有性生殖生物性状遗传的基础(普遍性)。四、单因子杂交试验F1(杂种一代)的种子全部为圆粒；F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种结圆粒，一种结皱粒；并且圆粒植株与皱粒植株的比例接近3:1。P圆粒（♀）X皱粒(♂)F1圆粒

F2圆粒皱粒株数54741850比例2.96：1

七对相对性状杂交试验结果（表2.1）

►

F2：一种表现为显性性状，另一种表现为隐性性状；并且表现显性性状与隐性性状个体数之比接近3:1。隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离现象。显性性状、隐性性状、性状分离现象

►F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状。孟德尔后来用皱粒作母本、圆粒作父本。

皱粒(♀)×圆粒(♂)。

通常将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交。反交试验结果：F1：全部圆粒；

F2：圆粒：皱粒接近3:1。7对相对性状的反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。反交试验及其结果五、遗传因子假说生物性状是由颗粒性的遗传因子（基因）决定，每对相对性状由一对等位基因控制。显性性状受显性基因控制，而隐性性状由隐性基因控制；只要成对遗传因子中有一个显性基因，生物个体就表现显性性状；等位基因在体细胞内成对存在，在配子中成单存在。体细胞中成对等位基因分别来自父本和母本。配子形成时，等位基因彼此分离，每个配子只得到等位基因中的一个。杂种产生的不同配子数目相同，并且雌雄配子的结合是随机的。六、单因子杂交试验现象解释¾圆粒¼皱粒七、遗传因子假说（分离定律）的验证遗传因子仅是一个理论的、抽象的概念。当时孟德尔不知道遗传因子的物质实体是什么，如何实现分离。遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆7对相对性状杂交试验中所观察到的F1

、F2个体表现型及F2性状分离现象作出的一种假设。正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗传因子假说是一个高度理论抽象过程。所以当时几乎没有人能够理解。如何对这一假说进行验证呢？(一)、测交法(二)、自交法(一)、测交法用F1与隐性个体(隐性纯合体)杂交，后代的表现型类型和比例就反映了杂种F1配子的种类和比例，事实上也反映(测验)了F1的基因型。为了测验个体的基因型，用被测个体与隐性纯合体交配的杂交方式称为测交(testcross)，其后代称为测交后代(Ft)。被测个体不仅仅是F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体。测交试验结果Mendel用杂种F1与圆粒亲本测交，结果表明：在166株测交后代中：85株结圆粒，81株结皱粒；其比例接近1:1。结论：分离规律对杂种F1基因型(Rr)及其分离行为的推测是正确的。F2基因型及其自交后代表现推测纯合体(如RR、rr)只产生一种类型的配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分离现象；杂合体(如Rr)产生两种配子其自交后代会产生3:1的显性:隐性性状分离现象。(二)、自交法F2自交试验结果孟德尔将F2代红花植株按单株收获、分装。由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。将各株系分别种植，考察其性状分离情况。发生性状分离：没发生性状分离趋向于2:1。表现性状分离的株系来自杂合(Rr)F2个体；

未表现性状分离的株系来自纯合(RR)F2个体。结论：F2自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的推测是正确的。豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现八、分离定律的细胞学基础等位基因分离的细胞学基础就是：成对的遗传因子(等位基因)位于一对同源染色体上。在减数分裂形成配子时，等位基因随着同源染色体的分离而分离，分别进入配子细胞中。杂合体的性母细胞产生两个不同的二分体细胞，分别进行减数第二分裂，每个杂种性母细胞产生含显性基因和隐性基因的四分体细胞各两个，其比例为1:1。分离定律的细胞学基础成对的遗传因子（等位基因）在杂合状态时，互不污染，保持独立性，F1代在形成配子时，又按原样各自分离到不同的配子中去；一般情况下，配子的分离比是1：1，F2代的基因型比例为1：2：1，表现型分离比为3：1。九、分离定律的实质第二节遗传的自由组合定律

一、双因子杂交试验二、多因子的自由组合三、多因子杂交试验现象的解释四、自由组合定律的验证五、自由组合定律的细胞学基础六、自由自合定律的实质七、两大定律的比较一、双因子杂交试验豌豆的两对相对性状：子叶颜色：黄色(Y)对绿色

(y)为显性；种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。两对相对性状的遗传试验×黄色圆粒绿色皱粒PF1黄色圆粒绿色皱粒个体数：31510810132比值：9:3:3:1F2黄色圆粒黄色皱粒绿色圆粒×表现型粒形圆粒：315+108=423皱粒：101+32=133圆粒:皱粒接近于3:1结论：粒形和子叶颜色的遗传都遵循基因分离定律；豌豆的粒形和粒色出现重组，两种亲本类型、两种重组和类型，且四种表现型呈特定比例。子叶颜色黄粒：315+101=416绿粒：108+32=140黄粒:绿粒接近于3:1二、多因子的自由组合当具有3对不同性状的植株杂交时，只要决定3对性状遗传的基因分别载在3对非同源染色体上，其遗传规律与2对相对性状的遗传规律相同。例如：黄、圆、褐×绿、皱、白

YYRRCC↓yyrrcc

F1黄、圆、褐

YyRrCc⇐完全显性

F1配子类型23=8（YRC、YrC、YRc、yRC、yrC、Yrc、yRc、yrc）

F2组合43=64⇐雌雄配子间随机结合

F2基因型33=27F2表现型23=8⇐27:9:9:9:3:3:3:1多对杂合基因产生配子类型及其杂交后代基因型、表现型及分离比（表2.3）三、多因子杂交试验现象的解释P黄、圆YYRRX

绿、皱yyrrGYRyrF1黄、圆YyRrF2（棋盘方格法）YyRr×YyRr（黄色圆粒）

Yy×YyRr×Rr基因型种类和比例关系子代基因型1YY2Yy1yy1RR2Rr1rr1RR2Rr1rr1RR2Rr1rr1YYRR2YYRr1YYrr2YyRR4YyRr2Yyrr1yyRR2yyRr1yyrr表现型种类和比例关系子代表现型3黄色3圆粒1皱粒9黄色圆粒3黄色皱粒1绿色3圆粒1皱粒3绿色圆粒1绿色皱粒（分支法）四、自由组合定律的验证(一)、测交法(二)、自交法(一)、测交法1.F1配子类型、比例及与双隐性亲本测交结果预期

2.实际测交试验结果

3.结论(二)、自交法F2各类表现型、基因型4种表现型：只有1种的基因型唯一，后代无性状分离9种基因型：4种不会发生性状分离，两对基因均纯合；4种会发生3:1的性状分离，一对基因杂合；1种会发生9:3:3:1的性状分离，双杂合基因型。五、自由组合定律的细胞学基础自由组合定律(细胞学基础——遗传的染色体学说)：控制两对相对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。在减数分裂形成配子时，等位基因随着同源染色体的分离而分离，而非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合，分别进入配子细胞中。非等位基因的自由组合1YyYyYyYYyyYYyyRrRrRrRRrrRrRrY,y位于豌豆第1染色体；R,r位于豌豆第7染色体。非等位基因的自由组合2YyYyYyYYyyYYyyRrRr

R

rRRrrRrRrY,y位于豌豆第1染色体；R,r位于豌豆第7染色体。六、自由自合定律的实质两对或多对等位基因在杂合状态时保持独立性，互不污染；在形成配子时，同一对等位基因彼此分离，独立传递；不同对的等位基因自由组合。F1代产生2n种配子，F2代基因型比例为（1：2：1）n，表现型比例为（3：1）n。对于双因子杂交试验而言，F1代产生4种配子，比例为1：1：1：1，表现型分离比为9：3：3：1。七、两大定律的比较适用条件有性生殖、真核生物、核遗传、

非同源染色体上的非等位基因第三节遗传学数据的统计和分析一、概率及其应用二、二项式及二项概率三、卡方检验法一、概率及其应用(一)、概率(probability):

指一定事件总体中某一事件发生的可能性(几率)。用P（A）表示事件A发生的概率。例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率均为50％。(二)概率基本定理1.加法定理：

两个互斥事件（非此即彼，不能同时发生）发生之和的概率是各个事件各自发生的概率之和。P（A+B）=P（A）+P（B）如：杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件，两者的概率分别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和——基因型为CC或Cc。2.乘法定理：

两个独立事件（事件A的发生并不影响事件B的发生）同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。P（AB）=P（A）×P（B）例：双杂合体(YyRr)中，Yy的分离与Rr的分离是相互独立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y和R)概率的乘积：1/2×1/2=1/4。(三)、概率定理的应用1.一对基因杂种的遗传分析♂1/2A1/2a♀1/2A1/4AA1/4Aa1/2a1/4Aa1/4aa2.两对基因杂种的遗传分析①棋盘式基因型比

YyRr×YyRr

1/4YY2/4Yy1/4yy1/4RR1/16YYRR2/16YyRR1/16yyRR2/4Rr2/16YYRr4/16YyRr2/16yyRr1/4rr1/16YYrr2/16Yyrr1/16yyrr

表型比YyRr×YyRr3/4Y1/4y3/4R9/16YR3/16yR1/4r3/16Yr1/16yr②分枝式基因型比YyRr×YyRr

1/4RR1/16YYRR1/4YY1/2Rr1/8YYRr1/4rr1/16YYrr1/4RR1/8YyRR1/2Yy1/2Rr1/4YyRr1/4rr1/8Yyrr1/4RR1/16yyRR1/4yy1/2Rr1/8yyRr1/4rr1/16YYrr表型比

YyRr×YyRr3/4R9/16YR3/4Y1/4r3/16Yr3/4R3/16yR1/4y1/4r1/16yr

例题1、试计算孟德尔3对相对性状遗传试验中F2代黄色籽粒、黄色圆形籽粒、开红花结黄色圆形籽粒的比例各为多少？例题2、试计算下列孟德尔3对相对性状遗传试验中F2代中基因型为AABBCC、AaBbCc、AABbcc的比列各为多少？二、二项式及二项概率(一)、二项式公式与通式用于分析两互斥事件(非此即彼)在多次试验中每种事件组合发生的概率（不考虑各事件出现的顺序）。设A、B为互斥事件，P(A)=p,P(B)=q，n为估测其事件出现概率的事件数。显然P(A+B)=p+q=1。r：在n次事件中A事件出现的次数；n-r：在n次事件中B事件出现的次数；如果不考虑出现的顺序，计算杂交后代某种基因型或表现型出现的每一特定组合的概率，可从以下通式计算出来：Cnrprqn-r=〔n！/r！（n-r）！〕prqn-r关键在于首先根据给定条件确定p、q、n以及要求推算项的r值。Aa×aa的杂交中，产生5个后代，计算其中3个是Aa，2个是aa的概率。P=C53p3q2=〔5！/3！·2！〕(1/2)3(1/2)2=5/16例题：一母猪生10个猪仔，5公5母的概率为？〔10！/5！·5！〕(1/2)5(1/2)5=252/1024三、Х2测验在检验杂交试验得到的n种表现型的数目是否符合一个预期的理论比例时，采用下述公式计算Χ2值，该参数符合以n-1为自由度的一个Χ2理论分布。O为实际观察到的数值，e为理论预期值。自由度：（可自由变化的数）各项预期决定后，实得数中有几项能自由变动。

卡方检验的一般步骤做出一个假设：参数估计与检验：1.按公式计算Χ2值;2.用统计参数Χ2与查表得到的Χ2α,k-1比较；α为临界概率值，为0.05或0.01，通常用0.05；当Χ2<Χ20.05,k-1时，P(Χ2)>0.05，差异不显著，实际结果与理论推测相符合，接受假设。例题：有如下杂交结果，问它是否符合Mendel的分离比例？解：（1）假设该结果符合Mendel的分离比例，即黄圆：绿圆：黄皱：绿皱的分离比例与9：3：3：1差异不显著。（2）计算Χ2值（见下表）。（3）求自由度。df=n-1=4-1=3(4)查表找p值。0.90<p<0.95，远远大于0.05，说明实际值与理论值相符。所以，接受备择假设，实验结果符合Mendel的分离比例。第四节孟德尔规律的补充和发展一、显隐性关系的相对性（一）显性现象的表现1、完全显性F1只表现亲本之一，像孟德尔杂交试验中的7对相对性状2、不完全显性

3、共显性4、镶嵌显性2、不完全显性：杂合体表现为双亲的中间性状，如紫茉莉(Mirabilisjalapa)花色的遗传。×红花CC

粉红花Cc

白花cc1:2:1符合孟德尔分离规律白花cc红花CC粉红花Cc父母的中间型基因型比例？表现型比例？

P红花×白花黑羽×白羽黑缟蚕×白蚕↓↓↓F1粉红灰羽灰缟蚕↓↓↓F2红花粉红白花黑羽灰羽白羽黑蚕灰缟白蚕1：2：11：2：11：2：1紫茉莉花色鸡的羽色家蚕的体色P棕色×白色透明鱼×非透明鱼↓↓F1淡棕半透明↓↓F2棕色淡棕白色透明鱼半透明非透明1：2：11：2：1马的皮毛金鱼身体的透明度镰刀形血红细胞贫血症3、共显性：双亲的性状同时在F1个体上表现出来碟型镰刀形如:人的ABO血型系统IAIBAB型血常染色体隐性基因遗传病其携带氧的功能只有正常红细胞的一半堵塞毛细血管2009最佳医学摄影4.镶嵌显性一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为镶嵌显性。如鞘翅瓢虫(Harmoniaaxyridis)的遗传。（二）显性与环境的影响例：兔子的皮下脂肪Y—白色；y—黄色；黄色素分解酶（Y）

绿色植物（黄色素）白色脂肪YY、Yy——白脂肪yy——黄脂肪

不同环境条件对显隐性的影响1)外部环境：光照和温度对生化反应有重要影响，这样也必然影响到表型效应，以致改变显隐性关系。如玄参科的金鱼草的花色遗传。红色花×淡黄色光充足低温：红色花光不足温暖：淡黄色光充足温暖：粉红色内部环境：如人类的早秃现象。♀ ♂从性显性人类早秃 bb 正常 正常

Bb 正常 早秃 （男性比女性早秃的多，太监没有早秃的）BB 早秃 早秃红色为显性淡黄色为显性不完全显性二、复等位基因一个基因如果存在多种等位基因的形式，就称为复等位基因。任何一个二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因。n个复等位基因的基因型数目为n(n+1)/2,其中杂合体为n个,杂合体为n(n-1)/2人类的血型遗传人类的血型系统共发现30种,其中最常用的是ABO系统。此系统共由3个复等位基因IA、IB和

i控制，各自编码特定的红细胞表面抗原。IA和IB互为共显性，但对i为显性。血型的基因型和表现型具有下列关系：血型表型基因型OiiAIAIA,IAiBIBIB，IBiABIAIB1)顺式AB型

有位AB型的妇女和O型的男子结婚，生育了O型的子女。看起来似乎不符合血型遗传的规律。正常情况下，IA和IB是在一对同源染色体上，称反式AB型(transAB)，但有极少数的人，由于交换使得IA和IB位于同一条染色体上，另一条染色体上没有任何等位基因。这种情况称为(cisAB)。发生率为0.18‰。

iiOIA

×IB

↓iOiIA

IB

O型AB型

顺式AB产生的机制2)孟买型实际上这是由于抗原的形成由多个基因控制的结果。前体HH抗原IAIBiA抗原+少量H抗原B抗原+少量H抗原H抗原这一情况是在印度孟买发现的，故称孟买型OBHhHhHHHhHh“O”AhhOAB前体未变，没有A、B、H抗原（孟买型）

母体产生的抗体

胎儿产生的抗原

Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时发生新生儿溶血的机制Rh血型与新生儿溶血症

Rh+:RR,RrRh-:rr

新生儿溶血三、致死基因1905年法国学者LucienCuenot研究小鼠时发现了一种黄色小鼠，永远不会是纯种，并做了如下研究。黄鼠×黑鼠黄鼠1:1/黑鼠黄鼠×黄鼠黄鼠2:1黑鼠

Aa×Aa

1AA

:2Aa:1aa

(死亡)

Aa×aa

Aa1:1aa说明黄鼠不是纯合的黄色为显性，纯合显性未能成活黑鼠X黑鼠黑鼠黑色为隐性纯合体致死基因(lethalallele)：指那些使生物体不能存活的等位基因。隐性致死基因(recessivelethal)：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的毛色基因，植物中的隐性白化基因等。显性致死基因(dominantlethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤。四、非等位基因间的相互作用基因互作(interactionofgenes)：细胞内各基因在决定生物性状表现时，所表现出来的相互作用。基因互作包括：基因内互作(intragenicinteraction)：等位基因间互作。一对等位基因在决定一个性状时表现出来的相互关系：完全显性、不完全显性、共显性等。基因间互作(intergenicinteraction)：非等位基因间互作。决定一个单位性状的多对非等位基因间表现出来的相互关系。两对非等位基因间互作的类型

(共同决定一个单位性状时)⊙基因互作产生新性状⊙互补作用⊙显性上位性作用⊙隐性上位性作用⊙抑制作用⊙叠加作用XRRpp玫瑰冠rrPP豌豆冠RrPp胡桃冠

9R_P_3R_pp3rrP_1rrpp1、基因互作产生新性状2、互补作用(complementaryeffect)两对独立遗传基因分别处于显性纯合或杂合状态时，共同决定一种性状表现；当只有一对基因是显性，或两基因都是隐性纯合时，则表现另一种性状。发生互补作用的基因称为互补基因。香豌豆花色由两对基因(C/c，P/p)控制：P白花(CCpp)×白花(ccPP)↓F1

紫花(CcPp)↓F2

9紫花(C_P_)：7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)3.显性上位性作用(dominantepistasis)燕麦黑颖BByy×黄颖bbYY↓

BbYy黑颖↓

9B

Y

:3B

yy:3bbY

:1bbyy

12黑颖

3黄颖1白颖两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用——上位性(epistasis)。被遮盖——下位性(hypostasis)；如果起遮盖作用的基因是显性基因，称为上位显性基因；其作用称为显性上位性作用。例如：燕麦颖片颜色遗传4.隐性上位性作用(recessiveepistasis)在两对互作基因中，其中一对的隐性基因对另一对基因起上位性作用。家兔毛色灰色CCGG×白色ccgg↓

灰色CcGg

↓

9C

G

：3C

gg

：3ccG

+1ccgg

9灰

3黑

4白5.抑制作用(inhibitingeffect)在两对独立基因中，一对基因本身不能控制性状表现，但其显性基因对另一对基因的表现却具有抑制作用。对其它基因表现起抑制作用的基因称为抑制基因(inhibitinggene,suppressor)。蚕茧颜色显性白茧IIyy×黄茧iiYY↓

白茧IiYy↓互交

9I

Y

：3I

yy:3iiY

:1iiyy

13白

3黄6.叠加作用(duplicateeffect)不同对基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表现为一种性状；只有双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的比例。这类作用相同的非等位基因叫做叠加基因(duplicategene)。荠菜蒴果受T1/t1、T2/t2两对基因控制：P三角形(T1T1T2T2)×卵形(t1t1t2t2)↓F1三角形(T1t1T2t2)↓F2(9T1_T2_+3T1_t2t2+3t1t1T2_):(t1t1t2t2)15三角形：1卵形五、多因一效和一因多效（一）多因一效(multigeniceffect)多因一效：由多对基因控制、影响同一性状表现的现象称为多因一效(multigeniceffect)。生化基础：一个性状形成是由许多基因所控制的许多生化过程连续作用的结果。

如：玉米正常叶绿素的形成与50多对不同的基因有关，分别控制叶绿素不同成份形成或不同发育阶段的生化反应。（二）、一因多效(pleiotropism)一因多效：一个基因影响、控制多个性状发育的现象。生化基础：一个基因改变直接影响以该基因为主的生化过程，同时也影响与之有联系的其它生化过程，从而影响其它性状表现。如：豌豆花色基因C/c实际上是与植株色素形成相关的一系列生长反应相关，同时还控制种皮颜色(C-灰色种皮，c-淡色种皮)、叶腋色斑(C-有黑斑，c-无黑斑)遗传和环境环境条件对多基因控制的性状的影响是十分明显的，如人的身高、胖瘦、肤色、智商等是受多基因控制的，营养状况、生活环境、受教育的情况对这些性状都有直接影响。单基因遗传的性状也或多或少受到环境的影响，如半乳糖血症，是由于一个基因的突变使半乳糖苷酶缺失所致，但只要患儿不哺乳或不食用乳制品就不会患病。表现型=基因型+环境具体了某种基因型，只能说这个个体具备了表现该表型的可能性，还要通过环境表现，而且在一定条件下相互转变。高株AA在瘠薄地表现为矮株，矮株基因型aa在肥沃地表现为高株。

现象——假设和推理，提出假说——豌豆实验验证——解释（细胞学基础）——遗传规律实质分离定律自由组合定律概率定理（加法定理、乘法定理）遗传与环境复等位基因非等位基因互作孟德尔定律扩展第五节遗传的连锁互换规律一、连锁互换现象二、连锁互换与基因作图三、连锁群一、连锁互换现象（一）连锁现象的发现1905年,W.Bateson和R.C.Punnet研究了香豌豆两对性状的遗传。一对是花的颜色,紫花对红花为显性，一对是花粉形状，长形对圆形为显性。每对相对性状是否符合分离规律？表明各个单位性状的遗传是受分离规律支配的!实验一结果：F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；且每对相对性状的遗传符合分离规律。卡方检验，X2=3371.6，p<<0.01,F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1差异极显著，并且两亲本性状组合类型(紫长和红圆)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理论数。实验二结果：

F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；且每对相对性状的遗传符合分离规律。卡方检验，X2=32.4，p<<0.01,

F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1差异极显著，并且两亲本性状组合类型(紫圆和红长)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫长和红圆)的实际数少于理论数。从这两个实验的数据可以看出一种共同的倾向：即与自由组合定律所预期结果相比较，F2中性状的亲本组合类型远远多于重组组合类型，这等于说，在F1杂种形成配子时两对基因可产生的四种类型中，有更多保持亲代原来组合的倾向，而且这种倾向与显隐性无关。这是在自由组合定律方面第一次发现的显著的例外。然而，W.Bateson和R.C.Punnet未能从中得到启发，终于被自己发现的新现象所迷惑。他们除了给第一个实验的亲本组合（紫和长、红和圆）称为互引相，第二个实验的亲本组合（紫和圆、红和长）称为互斥相外，并未提出理论上的解释。杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向，这种现象叫做连锁遗传现象。♀灰长×♂黑残

BBVVbbvv灰长BbVv×♀黑残

bbvv灰长黑残BbVvbbvv1︰1♂♀灰长×♂黑残

BBVVbbvv♀灰长

BbVv×♂黑残

bbvv灰长黑残灰残黑长BbVvbbvvBbvvbbVv42%︰42%

︰8%

︰8%测交后代只有两种亲本表现型，称为完全连锁。测交后代有四种表现型，而且亲本类型明显多于新组合类型，称为不完全连锁。1910年,Morgan和Bridges用果蝇进行了大量的杂交实验，对连锁现象做出了科学的解释，并提出了连锁交换定律，被后人誉为遗传的第三定律。（二）完全连锁与不完全连锁1