第二章 孟德尔定律

第二章孟德尔遗传1.孟德尔分离定律、验证、应用；2.孟德尔自由组合定律、验证、应用；3．遗传学数据的统计处理

格雷戈尔·孟德尔(GregorJohannMendel，1822–1884)从1856年起在修道院的花圆里种植豌豆，开始了他的“豌豆杂交试验”，到1864年共进行了8年。

孟德尔认为父母本性状遗传不是混合，而是相对独立地传给后代

后代还会分离出父母本性状。从而提出孟德尔定律（Mendel’slaws）:①分离定律；②独立分配定律。&2.1分离定律

一、孟德尔的豌豆杂交试验性状(character)是生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。单位性状(unitcharacter)

植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这些被区分开的每一个具体性状称为单位性状。如：豌豆的花色等。1.概念相对性状

同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异，称为相对性状(contrastingcharacter)。如：豌豆花色有红花和白花等。例如：孟德尔在前人实践的基础上，通过(1).以严格自花授粉植物豌豆为材料(遗传纯种)；(2).选择简单而区分明显的7对性状进行杂交试验(稳定性状)；(3).采用各对性状上相对不同的品种为亲本(相对性状)；(4).进行系统的遗传杂交试验(杂交)；(5).系统记载各世代中各性状个体数，并应用统计方法处理数据，进而获得各种结果，否定了长期流行的混合遗传观念(统计分析)。孟德尔为什么会成功？P红花（♀)×白花(♂)F1红花株数705224比例3.15:12.豌豆杂交试验（1）正交F2红花白花（自交）注：P表示亲本，♀表示母本，♂表示父本，×表示杂交，F1与F2分别表示子一代与子二代。F1红花豌豆花色的遗传比例3:1（2）反交F2红花白花（自交）P白花(♀)×红花(♂)以上说明了：F1和F2的性状表现不受亲本组合方式的影响。

在杂交时，必须先将母本花蕾的雄蕊完全摘除，这称为去雄，然后将父本的花粉授到已去雄的母本柱头上，这称为人工授粉。去了雄和授了粉的母本花朵还必须套袋隔离，防止其它花粉授粉。但必须注意孟德尔在豌豆的其它6对相对性状的杂交试验中，都获得同样的试验结果。现将他的豌豆杂交试验资料汇总列于下表。3.特点：(1).F1性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个亲本性状隐藏。显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交,F1表现出来的性状。隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交,

F1未表现，而在F2

重新出现的性状。(2).F2分离：一部分植株表现这一亲本性状，另一部分植株表现为另一亲本性状，说明隐性性状未消失。(3).以上F2群体中显隐性分离比例大致总为3:1。二、分离现象的解释这7对相对性状在F2为什么都出现3：1的分离比呢？孟德尔提出以下假说：①在生殖细胞中存在着与相对性状对应的遗传因子

控制着性状发育；②遗传因子在体细胞内成对：如F1植株内存在一个控制红花显性性状和一个控制白花隐性性状的遗传因子；③每对遗传因子在形成配子时可均等地分配到配子中每一配子（花粉或卵细胞）中只含其中一个；④遗传因子在受精过程中能保持其独立性表现为随机性。现以豌豆红花×白花的杂交试验为例，加以具体说明：以遗传因子解释三、表现型和基因型1.等位基因：基因可通过突变发生改变，基因的不同变化形式被称为等位基因(allele).由单独一对等位基因控制的性状属于孟德尔性状。如控制花色的一对基因C和c。2.基因型(genotype)：个体的基因组合即遗传组成；如花色基因型CC、Cc、cc3.表现型(phenotype)：生物体所表现的可遗传性状，是可以观测的。孟德尔提出的遗传因子

基因(gene)4.基因型类型：(1).纯合基因型（homozygousgenotype）：成对的基因型相同。如CC、cc或称纯合体，纯质结合。(2).杂合基因型（heterozygousgenotype）：成对的基因不同。如Cc或称杂合体，为杂质结合。虽然Cc与CC的表现型一致，但其遗传行为不同。可用自交鉴定：

CC纯合体稳定遗传；

Cc杂合体不稳定遗传；

cc纯合体稳定遗传。四、分离规律的验证

分离规律是完全建立在一种假设的基础上的，这个假设的实质就是成对的基因(等位基因)在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因的一个。为了证明这一假设的真实性，可以采用以下几种方法进行验证。（一）、测交法

测交法(testcross)：也称回交法，即把被测验的显性性状个体与隐性纯合基因的亲本杂交，根据测交子代（Ft）出现的表现型和比例来测知该个体的基因型。供测个体×隐性纯合亲本

Ft测交子代。P红花×

白花

CC↓ccF1红花Cc↓(自交)F2红花红花白花

CC

Cc

cc

↓↓↓F3红花分离白花

1:2:1（二）、自交法F2植株个体通过自交生成F3株系，根据F3株系的性状表现，推论F2个体的基因型。豌豆试验结果：7对相对性状的试验结果相同

(三)、F1花粉鉴定法F1花粉鉴定法的原理：杂种细胞进行减数分裂形成配子时，由于各对同源染色体分别分配到两个配子中，位于同源染色体上的等位基因也随之分离分配到不同的配子之中。这种现象在水稻、小麦、玉米、高粱、谷子等植物中可以通过花粉粒鉴定进行观察，直接证明分离发生在配子形成过程中。糯性×非糯

wxwx↓WxWxF1

Wxwx↓观察花粉颜色（稀碘液）红棕色(wx):兰黑色(Wx)

1:1

例如：玉米、水稻等的子粒有糯性、非糯两种。糯性的为支链淀粉，非糯性的为直链淀粉；以稀碘液处理糯性的花粉或籽粒的胚乳，呈红棕色反应；以稀碘液处理非糯性的花粉或籽粒，则呈蓝黑色反应。五、分离比例实现的条件

根据分离规律，由具有一对相对性状的个体杂交产生的F1，其自交后代分离比为3：1，测交后代分离比为1：1

。但是这些分离比的出现必须满足以下的条件：1．研究的生物体是二倍体。2．F1个体形成的两种配子的数目是相等的或接近相等的，并且两种配子的生活力是一样的；受精时各雌雄配子都能以均等的机会相互自由结合。3．不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。4．研究的相对性状差异明显，显性表现是完全的。5．杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。

这些条件在一般情况下是具备的，所以大量试验结果都能符合这个基本遗传规律。六、分离规律的应用

分离规律是遗传学中基本的一个规律，这一规律从理论上说明了生物由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。1.根据分离规律，必须重视表现型之间的联系和区别。

例如：选用纯合基因型的两个亲本，F2才会出现分离。(图)如果双亲不是纯合体，F1即可能出现分离现象。(图

2.通过性状遗传研究，可以预期后代分离的类型和频率，进行有计划种植，以提高育种效果，加速育种进程。·

如水稻抗稻瘟病F2抗性分离一些抗病株在F3还会分离3.根据分离规律的启示，杂种产生的配子在基因型上是纯粹的，良种生产中要防止天然杂交而发生分离退化，去杂去劣及适当隔离繁殖。4.利用花粉培育纯合体杂种(2n)↓配子(n)↓加倍纯合二倍体植株(2n)↓品种＆2.2独立分配定律

孟德尔以豌豆为材料，选用具有两对相对性状差异的纯合亲本进行杂交（双因子杂交），研究两对相对性状的遗传后提出:独立分配规律(自由组合规律)。一、两对相对性状的遗传㈠、试验结果：P黄色子叶、圆粒×绿色子叶、皱粒

↓F1黄色子叶、圆粒15株自交结556粒种子

↓F2种子黄、圆黄、皱绿、圆绿、皱总数实得粒数31510110832556理论比例9：3：3：116理论粒数312.75104.25104.2534.75556在两对相对性状遗传时：

F1出现显性性状；

F2会出现4种表型：2种亲本型＋2种新的重组型（两者成一定比例）。（二）结果分析:

先按一对相对性状杂交的试验结果分析：

黄∶绿=(315+101)∶(108+32)=416∶140=2.97∶1≈3∶1

圆∶皱=(315+108)∶(101+32)=423∶133=3.18∶1≈3∶1∴两对性状是独立互不干扰地遗传给子代，每对性状的F2分离符合3∶1比例；F2出现两种重组型个体:说明控制两对性状的基因在从F1遗传给F2时，是自由组合的。独立分配规律的基本要点：二、独立分配现象的解释

控制两对不同性状的两对等位基因在配子形成过程中，这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自独立分配到配子中去。RuleofSegregation(Mendel’ssecondlaw)

两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。

以基因符号表示(从遗传角度考虑）：

庞纳特方格（棋盘法）F2群体共有9种基因型，其中：4种基因型为纯合体；1种基因型的两对基因均为杂合体，与F1一样；4种基因型中的一对基因纯合，另一对基因杂合。F2群体中有4种表现型，因为Y对y显性，R对r显性。可按上图把F2基因型和表现型归类：

表现型基因型基因型比例表现型比例Y_R_黄、圆YYRRYyRRYYRrYyRr12249Y_rr黄、皱YYrrYyrr123yyR_绿、圆yyRRyyRr123yyrr绿、皱yyrr11细胞学基础：

Y-y是一对等位基因，位于这一对同源染色体上；

R-r是一对等位基因，位于另一对同源染色体上。

F1的基因型必然是YyRr，在孢母细胞进行分裂时，可以形成4种配子：

YRYryRyr配子比例1：1：1：1表型比例9：3：3：1独立分配规律的实质：控制这两对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。F1×双隐性亲本黄圆(YyRr)yyrr↓↓配YRYryRyryr基因型

YyRrYyrryyRryyrr表现型黄、圆黄、皱绿、圆绿、皱表现型比例

1：1：1：1<=

理论FtF1为♀31272626<=

测交结果F1为♂

24222526<=

测交结果理论与实际结果一致，x2

测验，P>5%，符合理论比例。三、独立分配规律的验证(一)测交法㈡、自交法按照分离和独立分配规律的理论判断：©

纯合基因型的F2植株有4/16(YYRR、yyRR、YYrr、yyrr)经自交

F3，性状不分离；©

一对基因杂合的F2植株有8/16(YyRR、YYRr、yyRr、Yyrr)经自交

F3，一对性状分离(3：1)，另一对性状稳定；©

二对基因杂合的F2植株有4/16(YyRr)经自交

F3，二对性状均分离(9∶3∶3∶1)。孟德尔试验结果：株数理论比例F2基因型自交形成F3表现型

381/16

YYRR黄圆，不分离

281/16

YYrr黄皱，不分离

351/16

yyRR绿圆，不分离

301/16

yyrr绿皱，不分离

652/16

YyRR圆粒，子叶色3:1分离

682/16

Yyrr皱粒，子叶色3:1分离

602/16

YYRr黄子叶，子粒形状3:1分离

672/16

yyRr绿子叶，子粒形状3:1分离1384/16

YyRr两对性状均分离，呈9:3:3:1分离T=529株F2植株群体中（按表现型归类，则）Y_R_Y_rryyR_yyrr

总计301

96

102

30

529四、多对基因的遗传

当具有3对不同性状的植株杂交时，只要决定3对性状遗传的基因分别载在3对非同源染色体上，它们的遗传仍符合独立分配规律。

例如：

P黄、圆、红

×

绿、皱、白

YYRRCC↓yyrrccF1黄、圆、红

YyRrCc

完全显性F1配子类型23=8(YRC、YrC、YRc、yRC、yrC、Yrc、yRc、yrc)F2组合43=64

雌雄配子间随机结合F2基因型33=27F2表现型23=8

27:9:9:9:3:3:3:1例如：3对基因的F1自交相当于(YyRrCc)3=(Yy×Yy)(Rr×Rr)(Cc×Cc)单基因杂交；每一单基因杂种的F2均按3:1比例分离。

所以3对相对性状遗传的F2表现型的分离比例是(3:1)3=27:9:9:9:3:3:3:1。如有n对独立基因，则F2表现型比例应按(3:1)n展开。为了方便起见，复杂的基因组合也可以先将各对基因杂种的分离比例分解开，而后按同时发生事件的机率进行综合。试验结果是否符合3:1、1:1、9:3:3:1、1:1:1:1等比例均应进行x2测验!五、独立分配规律的应用㈠、理论上：独立分配规律是在分离规律基础上，进一步揭示多对基因之间自由组合的关系，

解释了不同基因的独立分配是自然界生物发生变异的重要来源。1.进一步说明生物界发生变异的原因之一，是多对基因之间的自由组合；例如：按照独立分配规律，在显性作用完全的条件下：亲本之间

2对基因差异F222=4表现型

4对基因差异F224=16表现型

20对基因差异F2220=1048576表现型至于基因型就更加复杂了。2.生物中丰富的变异类型，有利于广泛适应不同的自然条件，有利于生物进化。按照独立分配规律，在显性作用完全的条件下，亲本间有2对基因差异时，F2有22=4种表现型：4对基因差异时，F2有24=16种表现型㈡、实践上：1．分离规律的应用完全适应于独立分配规律，且独立分配规律更具有指导意义；2．在杂交育种工作中，有利于有目的地组合双亲优良性状，并可预测杂交后代中出现的优良组合及大致比例，以便确定育种工作的规模。例如：水稻P有芒抗病(AARR)×无芒感病(aarr)↓F1有芒抗病AaRr↓F22/16aaRr与1/16aaRR为无芒抗病其中aaRR纯合型占无芒抗病株总数的1/3，在F3中不再分离。

如F3要获得10个稳定遗传的无芒抗病株(aaRR)，则在F2至少选择30株以上无芒抗病株(aaRR、aaRr)，供F3株系鉴定。

孟德尔在豌豆遗传试验中已认识到3:1、1:1等分离比例都必须在子代个体数较多的条件下才比较接近。在20世纪初人们才认识到概率原理在遗传研究中的重要性和必要性。第三节遗传学数据的统计处理1，什么是概率：概率(p)就是该事件确实发生的次数a与该事件可能发生的总次数n之比.

P=a/n当我们不能预测某一具体事件的结果时，概率理论告诉我们预期某事件按照特定方式发生的概率有多大。例如：掷硬币正面向上的概率为0.5，或掷色子时得到6的概率为1/6所有可能发生的事件的概率之和应为1。一、概率原理

当F1植株的花粉母细胞进行减数分裂时，C与c基因分配到每个雄配子的机会是均等的，即所形成的雄配子总体中带有C或c基因的雄配子概率各为1/2。遗传研究中可通过概率来推算遗传比率，从而分析和判断该比率发生的真实性和可靠性。(二)概率的基本定理

在遗传学研究的应用中，主要根据概率的两个基本定理，即乘法定理和加法定理。

1．乘法定理：两个独立事件同时发生或先后发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。P(A·B)=P(A)×P(B)例如：如果我们扔两个色子，得到两个6的概率是多少呢?设有两个带有苯丙酮尿症(PKU)的隐性致病基因的杂合子婚配，如果他们有3个孩子.则3个孩子均患病的概率(机会)是多少?

例如：豌豆黄子叶Y、圆粒R、绿子叶y、皱粒r→

YyRr

由于这两对性状是受两对独立基因的控制，属于独立事件。·

Y或y、R或r进入一个配子的概率均为1/2

两个非等位基因同时进入某一配子的概率则是各基因概率的乘积(1/2)2=1/4。·F1中杂合基因(YyRr)对数n=2，故可形成2n=22=4种配子。根据乘法定理，四个配子中的基因组合及其出现的概率是：

YR=(1/2)2=1/4，Yr=(1/2)2=1/4yR=(1/2)2=1/4，yr=(1/2)2=1/42．加法定理两个互斥事件发生的概率是各个事件各自发生概率之和。互斥事件：是某一事件出现，另一事件即被排斥。

P(A或B)=P(A)+P(B)例如：掷色子得到5或6向上的概率是多少呢？豌豆子叶颜色不是黄色就是绿色，二者只居其一。如求豌豆子叶黄色和绿色的概率，则为二者概率之和，即

(1/2)＋(1/2)=12．加法定理和乘法定理的综合运用两个孩子一男一女的概率是第一个为男孩的概率乘以第二个为女孩的概率(1/2X1/2=1/4)，再加上第一个为女孩、第二个为男孩的概率(也为1/4)。因此，当不考虑顺序时，一男一女的概率是1/4+1/4=1/2。

根据上述概率的两个定理，可将豌豆杂种YyRr的雌雄配子发生概率、通过受精的随机结合所形成的合子基因型及其概率表示为：∴同一配子中具有互斥性质的等位基因不可能同时存在，只可能存在非等位基因形成了YR、Yr、yR、yr四种配子，且其概率各为（1/4）。

雌雄配子受精结合成16种合子，各个雌配子和雄配子受精结合为一种基因型的合子后，就不可能再同时形成为另一种基因型的合子。即通过受精形成的组合彼此是互斥事件。可把上述F2群体表现型和基因型进一步归纳成下表。圆、黄、灰种皮的豌豆品系(RRYYGG)皱、绿、白种皮的豌豆品系(rryygg)×RrYyGgPF1F2×二、排列组合的概率计算例如：两个色子得到一个3和一个6的概率是多少？可能有两种方式：第一个色子为3、第二个色子为6。

或第一个为6、第二个为3。这共有两种排列方式：P=1/6X1/6X2=1/18两个孩子均为男孩的概率是p=1/4.均为女孩的概率也是1/4.但是一男一女的概率是1/2X1/2X2=1/2如果父母均为带有PKU基因的杂合子，那么他们的三个孩子中一个患病两个正常的概率是多少?患病的孩子可能是第一个、第二个或第三个，所以共有3种排列：一个孩子患PKU(A)两个孩子正常(N)的概率=P(ANN)+

P(NAN)+P(NNA)=(1/4×3/4×3/4)+(3/4×1/4×3/4)+(3/4×3/4×1/4)=27/642,二项式展开设p=某一事件出现的概率，q=另一事件出现的概率，p+q=1。N=估测其出现概率的事件数。二项式展开的公式为：

当n较大时，二项式展开的公式过长。为了方便，如仅推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式：

r代表某事件(基因型或表现型)出现的次数；n-r代表另一事件(基因型或表现型)出现的次数。!代表阶乘符号；如4!，即表示4×3×2×1=24。应该注意：0!或任何数的0次均方等于1。例1：如果父母均为带有PKU基因的杂合子，那么他们的三个孩子中一个患病两个正常的概率是多少?p是一种结果的概率(如正常孩子的概率3/4)，q是另一种结果的概率(即孩子患PKU的概率1/4)。n为试验数(孩子的总数)计算在7个孩子的家庭中三个患PKU病的概率?例2.以杂种YyRr为例，用二项式展开分析后代群体的基因结构。显性基因Ｙ或Ｒ出现的概率ｐ=(1/2)，隐性基因ｙ或ｒ出现概率q=(1/2)，p+q=1。n=杂合基因个数。这样计算所得的各项概率，即如表4－6所列的结果例：当n=4，则代入二项式展开为：

4显

3显1隐2显2隐

1显3隐4隐如果只需了解3显性和1隐性基因个体出现的概率，即n=4，r=3，n-r=4-3=1；则可采用单项事件概率的通式进行推算，获得同样结果。⒉杂种F2不同表现型个体频率亦可采用二项式分析：任何一对完全显隐性的杂合基因型，其F2群体中显性性状出现的概率p＝(3/4)、隐性性状出现概率q＝(1/4)，p＋q＝(3/4)＋(1/4)＝1。

n代表杂合基因对数，则其二项式展开为：表明具有两个显性性状(Y_R_)的个体概率为一个显性性状和一个隐性性状(Y_rr和yyR_)的个体概率为两个隐性性状(yyrr)的个体概率为；即表现型的遗传比率为9：3：3：1。

例如，两对基因杂种YyRr自交产生的F2群体，其表现型个体的概率按上述的(3/4):(1/4)概率代入二项式展开为：同理，如果是三对基因杂种YyRrCc，其自交的F2群体的表现型概率，可按二项式展开求得：

这表明具有三个显性性状(Y_R_C_)的个体概率为二个显性性状和一个隐性性状(Y_R_cc、Y_rrC_和yyR_C_各占）的个体概率为即表现型的遗传比率为27：9：9：9：3：3：3：1。如果需要了解F2群体中某种表现型个体出现的概率，也同样可用上述单项事件概率的通式进行推算。例如，在三对基因杂种YyRrCc的F2群体中，试问两显性性状和一隐性性状个体出现的概率是多少？即n=3，r=2，n–r=3–2=1。则可按上述通式求得：∴上述二项式展开可应用于：①杂种后代F2群体基因型的排列和分析。②自交F2或测交后代Ft群体中表现型的排列和分析；∵

测交后代显性个体和隐性个体出现的概率也分别是：三、测验(卡平方测验)

由于各种因素的干扰，遗传学试验实际获得的各项数值与其理论上按概率估算的期望数值常具有一定的偏差。两者之间出现的偏差属于试验误差造成？还是真实的差异？通常可用X

2测验进行判断。

P红花（♀)×白花(♂)F1红花株数705224比例3.15:1F2红花白花（自交）是否符合3:1？

卡方(X2)=求[(观察值-预期值)2/预期值]之和，常写作（注：O是实测值，E是理论值或预期值，只能通过原始数据计算，而不能用百分比、频率或比率计算）卡方是一种统计学检验方法。当零假设(nullhypothesis）成立时，它能告诉我们随机得到观察结果的概率。零假设就是实际数据与我们预期的比率（3:1）相符，这也正是我们要检验的。自由度(degreeoffreedom)就是数据的类别数减1，它告诉我们独立数据的数目（df=k-1）。上例中，我们可将数据分为两类:红花和白花。当我们知道红花植物的数量时，白花的数量便确定下来，所以这种情况仅有一个自由度.由于每增加一个类别，计算时就加入一个额外值，所以类别数对χ2值有实际的影响.因此，自由度变大，χ2也变大，我们在概率表中就必须查看另一行。有了x2值，有了自由度(用df表示，df=k-1，k为类型数)，就可以查出P值。P值是指实测值随机发生且与理论值相符的概率。x2数值越大则实测值随机发生的概率越低，表明离预期值的偏差越大。显著性水平：P>0.05，结果与理论数无显著差异，实得值符合理论值；

P<0.05，结果与理论数有显著差异，实得值不符合理论值；P<0.01，结果与理论数有极显著差异，实得值非常不符合理论值。P黄色子叶、圆粒×绿色子叶、皱粒

↓F1黄色子叶、圆粒15株自交结