2023年执业医师考试内分泌北医李睿医考版

内分泌系统概述1．概念；2.内分泌系统、器官和组织：(1）系统；(2）器官：垂体、甲状腺、肾上腺、性腺、甲状旁腺、松果体、胸腺等；(3)组织:下丘脑、胎盘、胰岛等;3.内分泌器官组织的生理功能:（1）下丘脑：①视上核→血管加压素／抗利尿激素(ADH)；②室旁核→催产素/缩宫素(ＯXＹ）;③促垂体区的神经分泌细胞→各种促垂体激素(促XX释放/克制激素);（2）垂体:①有明确靶腺的激素:１°卵泡刺激素（FＳH)→性腺；２°黄体生成素（LH）→性腺；3°促肾上腺皮质激素（ACＴＨ)→肾上腺;4°促甲状腺激素（TSＨ）→甲状腺;②作用于外周,范围较广的激素:1°泌乳素(PRL);2°生长激素（GH)；3°黑色素细胞雌激素（MSH)；(３）甲状腺:①甲状腺→甲状腺激素:甲状腺素T4，三碘甲腺原氨酸T3；②甲状腺滤泡旁细胞(C细胞)→降钙素;（4）甲状旁腺→甲状旁腺激素(PTH）；(5）性腺：①睾丸→睾酮（A);②卵巢→雌激素（E)、孕激素(P）;（6）胰岛:①胰岛A细胞→胰高血糖素;②胰岛B细胞→胰岛素；③胰岛Ｄ细胞→生长抑素（SS）、促胃液素；(7）肾脏→肾素、前列腺素、红细胞生成素（ＥPO)、活性１,25－（OH)２D3；（８）胃肠道内分泌细胞→多种肽类激素;（9）前列腺→前列腺素(并非仅由前列腺分泌）;（10）脂肪组织→瘦素、脂联素、白介素等;内分泌及代谢性疾病1．常见临床表现：(１)多饮多尿；(2）糖尿;(3)低血糖；(4)多毛；(5)巨大体型／矮小体型;（6)肥胖;2.功能状态：(1）激素分泌情况；（2)激素的动态功能实验;(3）放射性核素功能检查;(4)激素调节的生化物质水平测定；3.病因诊断、功能诊断和定位诊断；(1）病因诊断:(2）功能诊断:症状+体征+激素水平测定;（３)定位诊断:①影像学检查；②放射性核素扫描;③B超检查；④静脉导管检查;⑤染色体检查；⑥自身抗体检测;⑦细胞学检查；４．内分泌及代谢疾病的治疗:（1)功能亢进：手术、放射、药物;（2)功能减退：替代、促进激素合成释放、增强对激素敏感性、组织移植等。水和钠的代谢紊乱一、脱水1．分类病因:（1)等渗性（急性）脱水→消化液、体液急性丧失：肠外瘘、大量呕吐、肠梗阻、烧伤、腹腔内/腹膜后感染等;(2）低渗性（慢性）脱水：①消化液、体液慢性丧失:慢性肠梗阻、长期胃肠减压、反复呕吐、大创面慢性渗液;②排钠性利尿剂;③等渗性缺水治疗时补充水分过多；(3）高渗性（原发性）脱水→水分摄入局限性(食管癌)、大量出汗、糖尿病昏迷、不妥利尿、大面积烧伤暴露疗法;2.各型脱水的临床表现、诊断与治疗原则:等渗性（急性)脱水低渗性（慢性）脱水高渗性（原发性)脱水临床表现不口渴恶心厌食、乏力少尿、脱水表现(皮肤干燥、眼窝内陷）不口渴恶心呕吐、视觉模糊、头晕、起立时容易晕倒口渴乏力、唇干舌燥、烦躁不安、谵妄昏迷诊断渗透压29０-310mＯsm/L(正常）↓↑血Ｎa+135-１５０mmｏl/Ｌ(正常)↓↑血压↓↓↓↓-/↓（严重时）休克偶发易发不易发尿量↓初期-休克时↓↓尿比重↑↓(＜1.010)↑（>1．02５)尿Nａ+↓↓↓↓(＜20mmol/L）初期↑（＞50mｍoｌ/L）治疗补液平衡液/0．9％NS含盐溶液、高渗盐水5%ＧS或0．4５%NS补液量计算:（1)生理需求量(２023mL）:5%ＧＮＳ5００mＬ+10%GS15０0mL;(2)损失补充量：5%GNS补充量≈消化液、烧伤的损失量晶体部分；其中消化液损失常为胃肠减压、Ｔ管引流排出液体量;烧伤损失量则按照烧伤面积进行计算防止低钾血症低钾血症、酸中毒低钾血症、低钠血症△注：NS=生理盐水;ＧS＝葡萄糖溶液;GNS=糖盐水；二、水中毒(稀释性低钠血症)１.较少发生;２.病因：（１）各种因素致ADH分泌↑；（２）肾功能不全，排尿能力↓；（３）机体摄人水分过多或接受过多静脉输液；3.临床表现：(1）急性水中毒:水过多→脑细胞肿胀→颅内压↑→一系列神经精神症状;(2）慢性水中毒：症状常被原发病掩盖→可有软弱无力、恶心、呕吐、嗜睡等;4.诊断:红细胞、血红蛋白、血细胞比容、血浆蛋白、血浆渗透压↓；5.治疗:（1）立即停止摄入水分；(2）严重者利尿、脱水（20%甘露醇、速尿等）;钾代谢紊乱一、低钾血症1.病因：（1）长期进食局限性;（2）静脉补液长期钾盐补充局限性;(３）药物（利尿剂)或肾脏病变（肾小管酸中毒、急性肾衰等)导致肾排钾过多;（4）消化液大量丢失(呕吐、肠瘘、连续胃肠减压等）；（５)钾向组织内转移（大量输注GＳ和胰岛素,代碱呼碱等）；2．临床表现:（1)神经肌肉系统:最早是肌无力(四肢→躯干→呼吸肌);腱反射↓；（2)CＮＳ:神精萎糜、冷漠、嗜睡；（3）消化系统:肠蠕动减弱、腹胀、恶心呕吐;（４）酸碱紊乱：低钾碱中毒、反常性酸性尿（5)对心脏影响：传导阻滞、节律异常；(６)心电图:T波↓;典型表现为U波出现3.诊断：血清钾<3．5mmol/L;4、治疗→补钾:（１)补钾浓度<4０mｍｏl/L（3ｇ/L);（2）补钾速度＜2０mmoｌ/h;（３)补钾量天天4０～80ｍmｏl／d(3~6g/d);（4）注意事项：分次补钾,见尿静脉补钾，边补边观测;二、高钾血症1.病因:（1）进入血液内的钾过多（过量补钾,输入大量库血等）(2）肾排钾功能减退（保钾利尿剂、慢性肾衰等)(3）细胞内钾外移（酸中毒、溶血、组织挤压伤等)２．临床表现:(１)神经肌肉系统：肢体软弱无力、感觉异常；（2）ＣNＳ:神志模糊;（3)严重时可有微循环障碍，皮肤苍白、发冷、青紫、低血压等；(4)酸碱紊乱：高钾酸中毒、反常性碱性尿;(5)心脏：心动过缓、心律不齐、心搏骤停；(６）心电图:Ｔ波↑;典型表现为T波高尖；3.诊断：血清钾>5.5mmoｌ／L；4.治疗：(1）停钾:停止含钾药物；(2)排钾:①５%NaHCO３6０～１０0ml;②25%葡萄糖液１00～２0０ml+胰岛素；③阳离子互换树脂；④透析;(3)抗钾：10%葡糖酸钙溶液20mL对抗心律失常。糖尿病①1.定义：是一组由多病因引起的以慢性高血糖为特性的代谢性疾病,是由于胰岛素分泌和（或)作用缺陷所引起;2．临床表现：(1）一般症状:多尿(渗透性利尿)、多饮、多食,体重减轻；（2)代谢综合征：肥胖、高血糖、血脂异常、高血压;（3）糖尿病并发症；3．实验室检查(１）糖代谢异常限度或控制限度的检查①尿糖（诊断ＤM重要线索）:尿糖（+)只是提醒血糖值＞肾糖阈→尿糖（-)不能排除DM②血糖↑:诊断DM的重要依据，判断DM病情和控制情况的重要指标；③ＯGTT：血糖高于正常范围而又未达成诊断ＤＭ标准时，须进行OＧTT检查;△注:OＧＴT应在无摄入任何热量８h后，清晨空腹进行，成人口服75g无水葡萄糖，溶于250-30０ml水中,5-１0min内饮完，空腹及开始饮葡萄糖水后２ｈ测静脉血浆葡萄糖;④糖化血红蛋白(GHbA1）：反映患者近８-1２周平均血糖水平（DM诊断标准→HbA1c≥6.5%）；⑤糖化血浆白蛋白（FＡ):反映患者近2-3周内平均血糖水平;(2)胰岛β细胞功能检查：①胰岛素释放实验;②C肽释放实验：反映基础和葡萄糖介导的胰岛素释放功能;(3）并发症检查：酮体、电解质、酸碱平衡、各系统辅助检查(４）有关病因和发病机制的检查；4．DM分型：（1)T1DM:胰岛β细胞破坏，常导致胰岛素绝对缺少；①免疫介导性(1A）:1°急性型;2°缓发型；②特发性（１Ｂ):无自身免疫证据;(２)T２DM（最多见）：以胰岛素抵抗为主伴胰岛素进行性分泌局限性到以胰岛素进行性分泌局限性为主伴胰岛素抵抗;(3)其他特殊类型DＭ:①胰岛β细胞功能的基因缺陷；②胰岛素作用的基因缺陷;③胰腺外分泌疾病（如：胰腺炎）；④内分泌疾病（如：甲亢）；⑤药物或化学品所致的ＤＭ（如:糖皮质激素）;⑥感染(如:CＭＶ）；⑦不常见的免疫介导性DＭ（如：僵人综合征）;⑧其他与DM相关的遗传综合征（如:Down综合征);(4)妊娠糖尿病（ＧDM):指妊娠期间发生的不同限度的糖代谢异常。不涉及孕前已诊断或已患DM的患者（DＭ合并妊娠）;5．急性并发症:(1）急性严重代谢紊乱:糖尿病酮症酸中毒（DKＡ）、高渗高血糖综合征(ＨHS）(2)感染：①肾盂肾炎/膀胱炎→女性；②皮肤化脓性(疖、痈)、真菌性(足癣)感染;③真菌性阴道炎（白念)；④结核;６.慢性并发症（一)——微血管病变:（１）DM肾病:①特点：1°慢性肾脏病变的重要类型；2°导致终末期肾衰的常见因素;３°Ｔ1DM的重要死因;②分期：Ⅰ期(DM初期）：肾小球超滤过，ＧＦR明显↑；Ⅱ期：尿白蛋白排泄率多数正常,GFR轻度↑;Ⅲ期(初期ＤM肾病期)：出现连续微量白蛋白尿，GFＲ↑/N;Ⅳ期（临床ＤM肾病期）：尿蛋白逐渐↑，>０.5ｇ/24h,GFＲ↓，水肿高血压，肾功能↓,部分表现为肾病综合征；Ⅴ期(尿毒症)多数肾单位闭锁，ＵAER↓，Cr↑，ＢP↑;饮食:行低蛋白及低脂饮食（2)糖尿病视网膜病变(DR):①非增殖期视网膜病变(ＮPDR)：Ⅰ期:微血管瘤、小出血点;Ⅱ期:出现硬性渗出；Ⅲ期：出现棉絮斑；②增殖期视网膜病变（PDR）:Ⅳ期:新生血管形成、玻璃体积血；Ⅴ期:纤维血管增值、玻璃体机化;Ⅵ期:牵拉性视网膜脱离、失明；（３)DM心肌病：心脏微血管病变和心肌代谢紊乱可引起心肌广泛灶性坏死,称为DM心肌病,可诱发心衰、心律失常、心源性休克和猝死;7.慢性并发症（二）——大血管病变:（１）Ｔ2DM:动脉粥样硬化易感因素(肥胖、高血压、血脂异常）↑；(2）常见于：积极脉、冠脉、脑动脉、肾动脉、肢体动脉动脉粥样硬化；8.慢性并发症(三）——神经系统并发症:（１）CＮＳ并发症：①神志改变（严重DKＡ／ＨHＳ/低血糖症);②缺血性脑卒中;③脑老化加速／老年痴呆;（2）周边神经病变：①远端对称性多发性神经病变(最常见)；特点:手足远端对称性袜套式分布；初期亢进,后期减弱／消失;②局灶性单神经病变;特点：任何颅神经或脊神经（动眼、正中、腘神经）;急性起病,支配区疼痛;③非对称性的多发局灶性神经病变;特点：同时累及多个单神经；④多发性神经根病变(DM性肌萎缩);特点：腰段最常见;(３)自主神经病变：特点：有症状者预后不良；①胃肠:胃轻瘫、腹泻、便秘；②心血管：休息时心动过速、直立性低血压、QT间期↑、心源性猝死;③泌尿生殖:尿失禁、尿潴留、阳痿；④其他:瞳孔改变、排汗异常；(4）糖尿病足:指与下肢远端神经异常和不同限度周边血管病变相关的足部溃疡、感染和(或)深层组织破坏,是ＤM最严重和治疗费用最多的慢性并发症之一,是DM非外伤性截肢的最重要因素。；9.其他慢性并发症：（１)眼:视网膜黄斑病、白内障、青光眼、屈光改变、虹膜睫状体病变；(2)口腔：牙周病;（3）皮肤病变；（４）癌症↑;10.诊断和鉴别诊断(1)诊断线索:①三多一少症状②以ＤM各种急、慢性并发症或伴发病首诊的患者③高危人群：IＧＲ史;年龄≥4５ｙ；超重／肥胖;T2ＤM一级亲属；巨大儿生产史/GDM史；PCOS;长期抗抑郁药治疗（2)诊断标准：DＭ症状＋①随机血糖≥1１.１mmoｌ／L或②ＦPG≥7.0ｍmol／L或③OGTT2hPG≥1１．1mmｏl/Ｌ△注:①空腹（FPG）：至少８h内无任何热量摄入；②ＤM症状:多尿、烦渴多饮和难于解释的体重减轻。糖尿病②一、治疗目的:1.近期目的:通过控制高血糖和相关代谢紊乱以消除DM症状,防止出现急性严重代谢紊乱。2.远期目的：通过良好的代谢控制达成防止及延缓DＭ慢性并发症的发生和发展，维持良好的学习、劳动能力，保障儿童生长发育，提高患者的生活质量、减少病死率和延长生命。3.DM综合管理:糖尿病教育、医学营养治疗、运动治疗、血糖监测、药物治疗4.ＤM综合控制目的：（１）PG：空腹３.9-７.2ｍｍol/L,非空腹≤１0．0ｍmｏl/Ｌ；（2)ＢP:＜１３０/80mmHg（尿蛋白排泄量>１g／24ｈ,则＜１２5/75mmHg＝;（3）体重指数:<24;(4)尿白蛋白排泄率：<30ｍg/24h;二、治疗原则:1．糖尿病健康教育2.医学营养治疗3.运动治疗:(1）T2DＭ：运动可增长胰岛素敏感性;（2）T1ＤＭ：体育锻炼宜在餐后进行;4.病情监测(１）血糖监测：ＦPG、餐后PG、HｂA1c;（2）其他ＣVD危险因素;(3）并发症；5．口服降糖药★:(1)磺酰脲类（ＳUs)1°代表药:格列苯脲、格列美脲、格列齐特;2°药理作用:促胰岛素分泌剂;3°适应征：新诊断的T2ＤM非肥胖患者、用饮食和运动治疗血糖控制不抱负时;4°禁忌证或不适应证：T1ＤＭ，有严重并发症或β细胞功能很差的T2ＤM等；5°重要不良反映：低血糖反映（最常见而重要）;(2)格列奈类:1°代表药：瑞格列奈、那格列奈；2°药理作用：快速作用的促胰岛素分泌剂，重要用于控制餐后高血糖；３°适应证:同SUs；4°禁忌证或不适应证：同SUs；５°重要不良反映：低血糖,体重增长；（3)双胍类：1°代表药:二甲双胍2°药理作用:克制肝葡萄糖输出，改善外周组织对胰岛素的敏感性、增长对葡萄糖的摄取和运用而减少血糖3°适应证:T2DＭ一线用药；T１DM与胰岛素联合减少胰岛素用量和血糖波动4°禁忌证或不适应证：肝、肾功能不全者;Ｔ1DM不宜单独应用;Ｔ2DM合并急性严重代谢紊乱、严重感染等5°重要不良反映:消化道反映（重要）、乳酸性酸中毒（最严重）（4)格列酮类（TZDｓ)：1°代表药：罗格列酮、吡格列酮2°药理作用：激活ＰPARγ，胰岛素増敏剂3°适应证:单独或与其他药物联合治疗Ｔ2DＭ，特别肥胖、胰岛素抵抗明显者4°禁忌证或不适应证：T1ＤM、孕妇、哺乳期妇女、儿童、心力衰竭者等5°重要不良反映:体重增长和水肿（5）α葡萄糖苷酶克制剂（AGＩ）１°代表药:阿卡波糖2°药理作用：克制α-葡萄糖苷酶，延迟碳水化合物吸取，减少餐后高血糖3°适应证:空腹血糖正常(或不太高）而餐后血糖明显升高者4°禁忌证或不适应证：胃肠功能紊乱者、T１DM不宜单独应用5°重要不良反映：胃肠道反映(腹胀、排气增多、腹泻)6．胰岛素★:(1)适应证:①T1ＤM②各种严重的DM急性或慢性并发症③手术、妊娠和分娩④新发病且与T1DＭ鉴别困难的消瘦ＤM患者⑤新诊断的T2DM伴有明显高血糖；或在DＭ病程中无明显诱因出现体重显著下降者⑥T2ＤMβ细胞功能明显减退者⑦某些特殊类型DM（2）分类:①短效胰岛素:静脉注射抢救DKA；皮下注射控制一餐饭后高血糖②中效胰岛素:提供基础胰岛素，可控制两餐饭后高血糖③长效胰岛素:提供基础胰岛素(３）使用原则：①应在综合治疗基础上进行②力求模拟生理性胰岛素分泌模式③小剂量开始，根据血糖水平逐渐调整至合适剂量△注：采用胰岛素治疗方案后，有时上午ＦPG仍然较高,因素:①夜间胰岛素效用局限性；②“黎明现象”:即夜间血糖控制良好，也无低血糖发生，仅于黎明短时间内出现高血糖,也许由于清晨皮质醇、生长激素等分泌增多所致；③Sｏmogyi效应:即在夜间曾有低血糖,在睡眠中未被察觉，但导致体内胰岛素拮抗激素分泌增长，继而发生低血糖后的反跳性高血糖。△注：“糖尿病蜜月期”：一部分Ｔ1DM患者在胰岛素治疗后一段时间内病情部分或完全缓解，胰岛素剂量减少或可以完全停用，通常连续数周或数月。（4）抗药性和不良反映①抗药性：在无DKＡ也无拮抗胰岛素因素存在时，每日胰岛素需要量超过10０U或200U,机制不明,很少发生。②不良反映:1°低血糖；2°过敏反映:更换胰岛素制剂、使用抗组胺药、激素、脱敏疗法；7.GLP－１受体激动剂和DPP-IV克制剂;8.T2ＤＭ高血糖的管理策略和治疗流程生活方式干预：基础治疗措施药物治疗：首选二甲双胍→两种降糖药→加用胰岛素治疗/三种降糖药→多次胰岛素/CSII9.手术治疗DＭ:减重手术(代谢手术)1０.胰腺移植和胰岛细胞移植:T1DM糖尿病③、低血糖症一、尿病酮症酸中毒(ＤKA）１.定义最常见的DＭ急症,以高血糖、酮症和酸中毒为重要表现，是胰岛素局限性和拮抗胰岛素激素过多共同作用所致的严重代谢紊乱综合征；△注：酮体：β-羟丁酸、乙酰乙酸、丙酮;２．诱因：（１)T1DM：自发DKＡ倾向；（2）T2DＭ：一定诱因作用下(最常见：感染）；3．病理生理：（１)酸中毒；（2）严重失水：渗透性利尿,酮体从肺排出带走大量水分,水分入量减少；（3)电解质紊乱；(４)携带氧系统失常:组织缺氧,脑水肿；(5）周边循环衰竭和肾功能衰竭;（６)ＣNS功能障碍：脑细胞失水/水肿→CNＳ功能障碍;４.临床表现:(1)三多一少症状加重（2）酸中毒失代偿:①疲乏、食欲减退、恶心、呕吐、嗜睡；②呼吸深快，呼气中有烂苹果味（丙酮）；（3）严重失水:尿量↓、眼眶凹陷、皮肤黏膜干燥；(4)血压↓、心率↑、四肢厥冷；(5)中枢神经系统表现：不同限度意识障碍,昏迷;5.实验室检查:(1）尿:尿糖强(＋）、尿酮（+）、蛋白尿、管型；（２)血：①血糖↑,16.７-33.３mmol/Ｌ;②酮体↑③酸碱：1°AＢ↓,ＳB↓,失代偿后pH↓;２°BE负值↑，AG↑;(3)电解质：血K→补钾局限性可↓↓;（4）淀粉酶↑，脂肪酶↑；(５)血常规:WBＣ↑，N%↑;6．诊断与鉴别诊断：（1）诊断标准:PG>11ｍmol/L伴酮尿和酮血症，血ｐＨ<7.3及(或)ＨCO3-＜15ｍmol/Ｌ；（２)分度:①轻度：pH＜７.３或HCO3－<１5mmoｌ/L;②中度:pＨ＜7.２或HＣO３-＜10ｍｍol/L;③重度：pＨ<7．1或HＣO3-＜５mmol/L;(3)鉴别诊断:高血糖/酮症/酸中毒①其他类型ＤM昏迷：低血糖、ＨＨS、乳酸酸中毒②其他疾病昏迷:尿毒症、脑血管意外７.防治：（1)防止：良好控制ＤM,及时防治感染和其他诱因；（2)治疗原则：尽快补液以恢复血容量、纠正失水状态；减少血糖;纠正电解质及酸碱平衡失调；同时积极寻找和消除诱因,防治并发症,减少病死率；①补液(关键环节）→基本原则：先快后慢，先盐后糖；②胰岛素治疗：小剂量（短效）胰岛素治疗方案;③纠正酸碱平衡失调:1°一般不必补碱；2°补碱指征：血ｐＨ<7.1，HＣＯ3-＜5mmoｌ/L（重度DKA)；③等渗ＮaＨCＯ3(1.２5％-1.4%）;④补钾：1°血钾↓→立即补钾；2°血钾N,尿量＞４0ml/h→立即补钾;３°血钾N，尿量<3０ｍl/ｈ→暂缓补钾;4°血钾↑→暂缓补钾;（３）解决诱发病和防治并发症①休克;②严重感染;③心力衰竭、心律失常；④肾衰竭；⑤脑水肿；⑥呕吐或伴有急性胃扩张;(4)护理;二、高渗高血糖综合征（HHS)1．定义：是DM急性代谢紊乱的另一种临床类型，以严重高血糖、高血浆渗透压、脱水为特点，无明显酮症，患者可有不同限度的意识障碍或昏迷。重要见于老年Ｔ２ＤM患者;2．实验室检查:≥3３.3ｍmol/L（一般为3３.３－6６.8ｍmol/Ｌ)３.有效血浆渗透压≥３20ｍOsm/L（一般为３２0-340mOsm/L）4.尿酮体(-）／弱（+),一般无明显酸中毒；5.治疗原则：同DKA；三、低血糖症1.低血糖症:一组由多种病因引起的以血糖浓度过低（＜2.８mmｏl/L＝，临床上以交感神经兴奋和脑细胞缺糖为重要特点的综合征;2.低血糖典型表现（Wipｐle三联征）:①低血糖症状；②发作时血糖低于２.８mmol/L；③供糖后低血糖症状迅速缓解;3.胰岛素瘤：器质性低血糖症最常见因素,胰岛β细胞腺瘤占84％，手术切除是根治手段；4.反映性低血糖症(非空腹性低血糖症／食饵性低血糖症）：餐后初期（２-３h)和后期(3－５h）低血糖症。甲状腺疾病①、甲状腺的解剖与临床联系1.位置：颈前、甲状软骨下方;2.形态:左右侧叶＋峡部；3.血供：4.神经支配及损伤时的临床表现:(1)迷走神经发出喉上神经及喉返神经支配甲状腺；（2）喉上神经分内支和外支；(３)喉返神经分前支和后支,损伤后的临床表现见下表；5．甲状腺滤泡：富含胶质→具有甲状腺激素的甲状腺球蛋白(TＧ);6.甲状腺滤泡旁细胞(C细胞）:分泌降钙素；7.颈部相关淋巴结:前上纵隔淋巴结与甲状腺癌转移关系密切；二、甲状腺的生理与临床联系1．甲状腺激素的产生和分泌：(１）碘入胞氧化:血浆碘离子（Ｉ-）→甲状腺滤泡上皮→氧化为I2(2）T3、Ｔ4的合成：I２与TG上酪氨酸结合→MIT（１个碘)、DＩT（2个碘）→Ｔ3(１+2)或Ｔ4(2+2）;(3）储存与分泌:T3、Ｔ４以胶质形式储存在甲状腺滤泡腔，重吸取到细胞内并酶解后胞吐入血;2.游离甲状腺激素(FＴ3、FT４）与结合甲状腺激素(TＴ3、ＴT４):(1)TT3、TT４:与结合球蛋白（TＢG)结合→无生理活性，不被代谢/被肾排泄，保持FT3、FT４稳定;(２)FT3、FT4：游离型,有生理活性,能更好反映甲状腺功能状态；3.T3、T4的转换与作用：(1)合成与分泌T4（占9０%）＞Ｔ3(占10%)，但T3生理活性更强，更新也快;（2)Ｔ４重要转化为Ｔ3，而很少直接起作用;４．下丘脑-垂体－甲状腺轴：(1)兴奋(类比甲状腺功能低下)：下丘脑释放ＴRＨ，TRH↑↓兴奋作用腺垂体产生TSH(促甲状腺素)，TSＨ↑，↓兴奋作用甲状腺滤泡合成分泌T3、T4(2）反馈克制（类比甲状腺功能亢进）:FT3、FＴ4过高→克制TRH、TSH分泌（ＴRＨ↓,TＳH↓)；(３）Wolfｆ-Chaikeｆｆ效应：碘摄入过量→碘活化、酪氨酸碘化过程暂时性克制→避免产生过量T3、T4;①此时继续供碘：克制作用消失，T３、T4正常生成→避免高碘饮食导致甲低；②此时供碘局限性:甲状腺加强碘转运→碘吸取率↑→合成分泌T3比率↑５．甲状腺素的作用:（１)↑全身组织细胞的氧消耗及热量产生;（２)促进蛋白质、碳水化合物和脂肪的分解;(3)促进人体的生长发育及组织分化，此作用与机体的年龄有关，年龄越小,甲状腺素缺少的影响越大,胚胎期缺少常影响脑及智力发育，可致痴呆,同样也对出生后脑和长骨的生长、发育影响较大;(4）T3作用于垂体细胞,可使生长激素分泌↑,还使已释放的生长激素发挥最大的生理效应;三、甲状腺功能亢进症1.病因：各种因素导致血循环中甲状腺激素水平过多；（1）甲状腺性甲亢：各种因素导致甲状腺自身功能增高;（2）甲状腺自身功能不增高的甲状腺毒症;△注：常见情况,Graveｓ病>结节性甲状腺中伴甲亢；2.临床表现:（1)代谢亢进级多系统兴奋性↑;(2）甲状腺肿大:以Graｖeｓ病为例,弥漫、对侧性肿大，质软、光滑、无触痛,可随吞咽移动；（3)眼征:眼球突出，瞬目减少，上睑退缩，眼裂增大，双眼炯炯有神等;（４）脉快有力（常>１00bｐm)、脉压↑(重要因收缩压↑)最为重要;(5)其他:可有皮肤色素沉着、变黑，可有糖尿病,可有胫前粘液性水肿、杵状指;△注:①Graｖeｓ病甲状腺肿大限度、眼球突出限度均与甲亢轻重无关；②脉搏的改变可作判断病情限度和治疗效果的重要标志;3.甲亢的特殊类型：（1)甲状腺危象;(2)甲状腺毒症性心脏病;（3）淡漠型甲亢;(4）T３型甲亢;(5)妊娠期甲亢;(6）Grａvｅs眼病；4.甲亢常用的特殊检查:（1）基础代谢率（ＢＭR)测定:基础代谢率=(脉率＋脉压)-11１（脉压单位为mmHg）;①正常值为士10%；②上升至+2０％~３0％为轻度甲亢;③上升至+30％－6０%为中度；④上升至＋6０％以上为重度；(2）甲状腺摄131I率的测定：①正常甲状腺２４小时内摄取的131I量为人体总量的3０%~４0%;②假如在2小时内甲状腺摄取131Ｉ量>２5%，或在２4小时内>5０%,且吸１31I高峰提前出现,均可诊断甲亢;(３)血清中T3和T4含量的测定：甲亢时,血清T3可高于正常４倍左右，而Ｔ４仅为正常的２倍半;因此,T3测定对甲亢的诊断具有较高的敏感性；(4)血清TＳH测定:比测FT3、FT4TＴ3、ＴＴ４更敏感,常用于甲亢/甲低的诊断和治疗监测；①TSH↑→甲低；②ＴSH↓→甲亢;③甲亢病人ＴＳH↑至正常→甲亢缓解；(5）甲状腺自身抗体：①甲状腺过氧化物酶抗体(TＰOAb):诊断自身免疫性在甲状腺疾病(如Ｇraｖeｓ病)；②甲状腺球蛋白抗体(TgＡb):意义同TPＯAb;③ＴSH受体抗体(TRAｂ）:诊断、鉴别Gｒaveｓ病的指标之一;④ＴSH受体刺激抗体(TSAｂ）：多数新诊断Gｒaｖｅｓ病患者此抗体阳性;;△注：ＢMR和脉率、脉压同样，可作为判断甲亢病情严重限度及治疗效果的标志;但T３、Ｔ4的高低与病情严重限度并不成比例;5.诊断与鉴别:(1)甲亢的诊断:①高代谢症状、体征(淡漠型甲亢此表现不明显）；②甲状腺肿大；③血清TT3、ＴT4↑，TＳH↓;(２)Gｒaves病诊断：①②必备，③④⑤辅助诊断;①甲亢诊断成立；②甲状腺弥漫性肿大（触诊、B超证实,少数可无）；③眼突、其他浸润性眼征;④胫前粘液性水肿;⑤ＴRＡb、TSＡb、ＴPOＡｂ阳性；甲状腺疾病②一、甲亢的治疗1.抗甲状腺药物(ATD)治疗：（1)分类:①硫脲类：丙基硫氧嘧啶(ＰTU）,半衰期短;②咪唑类:甲巯咪唑(MMI)，半衰期较长;△注：一般倾向于用MMI,因PTU有肝毒性，但妊娠1～3个月时的甲亢、甲状腺危象时只能用PTU；(２)适应症★：①轻、中度病情;②甲状腺轻、中度肿大;③孕妇、高龄或由于其他他严重疾病不适合手术者;④手术前、131I治疗前准备；⑤术后复发且不适宜1３1Ｉ治疗者；(3)副作用：①粒细胞缺少症;②皮疹;③中毒性肝病;④血管炎;２．13１I治疗：（1)适应症：①甲状腺肿大IＩ度以上;②AＴＤ过敏；③AＴD治疗、手术治疗后复发；④甲亢合并心脏病；⑤甲亢伴白细胞减少、血小板减少或全血细胞减少；⑥甲亢合并肝肾等脏器损害;⑦拒绝手术治疗或由手术禁忌症;⑧浸润性突眼;（２)禁忌症:妊娠、哺乳期妇女;(3）并发症：最常见的并发症是甲状腺功能减退？①放射性甲状腺炎；②诱发甲状腺危象;③加重活动性Graｖｅs眼病；3．甲亢手术（1）手术指征★：（注意与单纯性甲状腺肿的手术指征相鉴别）△甲亢的手术指征:①继发性甲亢或高功能腺瘤②中度以上的原发性甲亢③腺体较大,伴有压迫症状,或胸骨后甲状腺肿等类型甲亢（压迫气管、食管、喉返神经等）④抗甲状腺药物或131I治疗后复发者或坚持长期用药有困难者⑤妊娠早、中期的甲亢病人凡具有上述指征者△单纯性甲状腺肿的手术指征：①因气管、食管或喉返神经受压引起临床症状者;②胸骨后甲状腺肿③巨大甲状腺肿影响生活和工作者④结节性甲状腺肿继发功能亢进者⑤结节性甲状腺肿疑有恶变者（2）手术禁忌证★：①青少年患者;②症状较轻者；③老年病人或有严重器质性疾病不能耐受手术者;（３）甲亢的术前准备★①一般准备:精神过度紧张或失眠者可适当应用镇静和安眠药;心率过快者,可口服利血平0.2５mg或普萘洛尔；发生心力衰竭者,应予以洋地黄制剂;②术前检查１°颈部透视或摄片:了解有无气管受压或移位;２°具体检查心脏有无扩大、杂音或心律不齐等,心电图检查;3°喉镜检查：拟定声带功能;4°测定基础代谢率：了解甲亢限度，选择手术时机;③药物准备：口服复方碘溶液→甲亢的重要术前准备(不准备手术者，一律禁服碘剂）；1°可先用硫脲类药物，待甲亢症状得到基本控制后,即改服2周碘剂，再进行手术;(基础代谢率很高时）,2°开始即用碘剂，２-3w后甲亢症状得到基本控制后便可进行手术；如症状减轻不明显，加用硫氧嘧啶类药物,直至症状基本控制,停用硫氧嘧啶类药物后,继续单独服用碘剂1~2周，再进行手术;3°直接服用碘剂（复方碘化钾溶液），每日3次，第一日每次3滴，第二日每次4滴，以后逐日每次↑一滴,至每次1６滴为止，然后维持此剂量；（此法合用于基础代谢率不是很高的患者）；（4)手术时机的选择①手术时机的决定因素：BMR接近正常;只有ＢMR±20％以下，术后发生甲危的也许性才小；②手术时机的参考因素：全身情况,eｓｐ．是循环系统情况的改善(P↓、脉压↓)是适当手术时机的重要标志;③甲亢基本得到控制的标准：ＢＭＲ<+２0%,脉率<90次/分,病人情绪稳定,睡眠良好，体重↑；④甲状腺自身的表现：1°甲状腺变小变硬；2°甲状腺杂音减小；（5)甲状腺大部分切除术的注意事项(6)手术的重要并发症★:①术后呼吸困难和窒息：多发生在术后48h内,最危急（由于气道堵塞可出现喘鸣及急性呼吸道梗阻)；→常见因素为:１°切口内出血压迫气管２°喉头水肿；3°气管塌陷；4°双侧喉返神经损伤;→急救措施：立即行床旁抢救，及时剪开缝线,敞开切口,迅速除去血肿；如此时病人呼吸仍无改善,则应立即施行气管插管②喉上神经和喉返神经损伤（见昨日甲状腺应用解剖）；③手足抽搐：手术时误伤及甲状旁腺或其血液供应受累所致,多发生在术后1～3天;④甲状腺危象☆：多发生在术后12～36小时内，是甲亢的严重合并症；1°常见因素:术前准备不够、甲亢症状未能很好控制及手术应激有关;2°临床表现：高热大汗(>39℃）、脉快（>12次/分)，烦躁、谵妄、呕吐、腹泻等;死亡率高达20%~３0%；３°防止：术前准备一定要充足,手术时机一定要掌握好；４°治疗:肾上腺素能阻滞剂、碘剂、氢化可的松(而非地塞米松）、镇静剂、降温、葡萄糖溶液、吸氧、心衰者加用洋地黄；4．其他药物(重要用于术前、术后）：(1）普萘洛尔的应用:普萘洛尔是β受体阻滞剂,能减慢心率，快速↓基础代谢率,控制甲亢症状,缩短术前准备时间；最末一次口服普蔡洛尔要在术前1～2小时,术后继续口服普茶洛尔4~7天；二、单纯性甲状腺肿1.病因：(1)甲状腺素原料（碘)缺少：重要病因；（2）甲状腺素需要量↑：如青春发育期、妊娠期、绝经期妇女对甲状腺素的需求量↑，可引起生理性甲状腺肿；(３)甲状腺素合成和分泌的障碍:某些食物和药物（如久食含硫脲的萝卜、白菜或硫脲类药物），以及甲状腺素合成酶的先天缺少等都可导致血中甲状腺素↓；2.临床表现：（1)女性多见，甲状腺功能和基础代谢率大多正常(除了结节性甲状腺肿可继发甲状腺功能亢进外）;(２）甲状腺肿大（重要):①对称;②弥漫;③腺体表面光滑，质地柔软，随吞咽上下移动;（3）压迫症状（重要）:①结节内并发囊内出血;②体积较大时可压迫气管、食管和喉返N，出现气管弯曲、移位和气道狭窄影响呼吸;③压迫颈深部大静脉,引起头颈部静脉回流障碍,出现面部青紫、肿胀及颈胸部表浅静脉扩张;（4)继发甲亢，也可恶变；△注：①压迫气管导致呼吸困难；②压迫食管导致吞咽困难;③压迫喉返神经导致声嘶；④压迫颈交感神经导致Horｎer综合征；⑤压迫颈静脉导致颈静脉怒张;3、诊断：（１）检查发现甲状腺肿大或结节,仔细收集病史，认真检查;(2）对于结节性甲状腺肿病人还应作放射性核素显像检查,此外还可以应用B超、X线检查;性质可疑时,可经细针穿刺细胞学检查以确诊；4、治疗原则:(1）生理性甲状腺肿,宜多食含碘丰富的食物如海带、紫菜等；(２)对２0岁以下的弥漫性单纯甲状腺肿病人可给予小量甲状腺素,以克制垂体前叶ＴＳH分泌；（3）有以下情况时，应及时施行甲状腺大部切除术(适应症)★：①因气管、食管或喉返神经受压引起临床症状者；②胸骨后甲状腺肿;③巨大甲状腺肿影响生活和工作者;④结节性甲状腺肿继发功能亢进者;⑤结节性甲状腺肿疑有恶变者；三、亚急性甲状腺炎1.本病常发生于病毒性上呼吸道感染之后,是颈前肿块和甲状腺疼痛的常见因素;2.临床表现：（1）多数表现为甲状腺忽然肿胀、发硬、吞咽困难及疼痛，并向患侧耳颞处放射；(2)常始于甲状腺的一侧,不久向腺体其他部位扩展;(3）病人可有发热，血沉增快;(4)病程约为3个月,愈后甲状腺功能多不减退;3.诊断：（1)病前1-2周有上呼吸道感染史；(２）病后１周内可表现基础代谢率略高，但甲状腺摄取131I显著↓,这种分离现象(特点之一)和泼尼松实验治疗有效有助于诊断;4.治疗:（1)泼尼松+用甲状腺干制剂,效果较好;（２）停药后假如复发,则予放射治疗,效果较持久;（３）抗生素无效;四、慢性淋巴细胞性甲状腺炎（桥本甲状腺肿)１.是一种自身免疫性疾病，也是甲状腺肿合并甲状腺功能减退最常见的因素;本病多为30~5０岁女性;2.临床表现：无痛性弥漫性甲状腺肿，对称,质硬，表面光滑,多伴甲状腺功能减退、较大腺肿可有压迫症状;3.诊断：甲状腺肿大、基础代谢率低,甲状腺摄13１I量↓，结合血清中多种抗甲状腺抗体可帮助诊断;疑难时,可行穿刺活检以确诊；4．治疗:(1)可长期用甲状腺素片治疗，多有疗效;(2)有压迫症状者应行活组织病理检查或手术以排除恶变。甲状腺疾病③、甲状旁腺疾病一、甲状腺功能减退症1．病因:(1)原发性(甲状腺性）甲减:①甲状腺破坏(多见）:各种甲状腺疾病及治疗；②甲状腺合成障碍;③先天性甲状腺发育问题；(2)继发性甲减:下丘脑、垂体问题为主;（３)甲状腺激素抵抗综合征:少见，甲减表现+Ｔ3、T4水平正常;２.临床表现：（1）一般表现：皮肤粗糙，胫前粘液性水肿等;（2）精神神经症状:可出现痴呆；（3）循环系统表现；(4)肌肉关节;（５）其他；（6)粘液性水肿昏迷；(7)亚临床甲减：无临床甲减症状、体征,可有畏寒、便干、体重↑，甲状腺激素水平正常，TSH↑;3.诊断:（1)症状+体征+T3、T４↓;(2)ＴＳH↑→提醒原发性甲减；(3)TSH不高→TRH兴奋实验→TSH能被兴奋为下丘脑性甲减，不能被兴奋为垂体性甲减；4.治疗:（１)甲状腺替代治疗:服用甲状腺激素，同时监测临床表现、甲状腺激素、ＴSH；△注：垂体、下丘脑性甲减不能根据TSH进行鉴定；(2)病因治疗、对症治疗；(3)粘液性水肿性昏迷：①立即抢救；②坚持甲状腺替代治疗是防止并发昏迷的关键;二、甲状腺癌症1．是最常见的甲状腺恶性肿瘤，约占全身恶性肿瘤的１%；除髓样癌外，绝大部分甲状腺癌起源于滤泡上皮细胞；２.临床表现(1）共同表现:甲状腺内发现肿块,质地硬而固定、表面不平;(2)未分化癌可在短期内出现上述症状，除肿块增长明显外,还伴有侵犯周边组织的特性;（3)晚期可产生声音嘶哑、呼吸、吞咽困难和交感神经受压引起Hoｒneｒ综合征及侵犯颈丛出现耳、枕、肩等处疼痛和局部淋巴结及远处器官转移等表现;3．诊断：根据临床表现，若甲状腺肿块质硬、固定，颈淋巴结肿大,或有压迫症状者,或存在数年的甲状腺肿块,在短期内迅速增大者，均应怀疑为甲状腺癌；细针穿刺细胞学检查可帮助诊断；4．治疗：(1）手术治疗：甲状腺的切除范围目前仍有分歧,多不主张作防止性颈淋巴结清扫;(2）内分泌治疗：甲状腺癌作次全或全切除者应终身服用甲状腺素片；（3）放射性核素治疗：对乳头状腺癌、滤泡状腺癌，术后应用1３1I适合于45岁以上病人、多发性癌灶、局部侵袭性肿瘤及存在远处转移者;（4）放射外照射治疗:重要用于未分化型甲状腺癌;ﻫ三、原发性甲状旁腺功能亢进１.病因:甲状旁腺瘤、增生及腺癌分泌过多甲状旁腺激素（PTH)所致;2．临床表现：(1）无症状型:骨质疏松+血钙↑;(2）症状型：畏寒、乏力、手足肿胀感、嗜睡、记忆力减退、少汗、关节疼痛、体重增长、便秘、女性月经紊乱;（3）其他表现:消化性溃疡、急性胰腺炎；3．诊断:(1）血钙＞3．０mｍol/Ｌ,是发现甲旁亢的首要指标；（2)血磷<0.65~0.97mmol/L;(3）PＴH↑；（4）原发性甲旁亢是，尿中cAMPus排出量↑；(5)定位诊断：B超、核素(99mTcＭＩBＩ法）、CT检查；4.治疗:手术治疗。下丘脑垂体疾病一、垂体腺瘤的分类1.按激素分泌细胞起源分类:PRL瘤、GH瘤等；２．按腺瘤大小分类:微腺瘤（直径<１０ｍm)、大微腺瘤(直径>1０mm）;３.有无侵犯周边组织；4.免疫组化和电镜特性；二、泌乳素瘤／PRL瘤1．临床表现：（1)是发生率最高的垂体肿瘤;（2)在女性中PRＬ瘤为微腺瘤，男性中多为大腺瘤且侵袭力强；(3)男性表现为阳痿和性欲减退,女性可以表现为月经紊乱，甚至闭经;（4)大的腺瘤可压迫正常垂体组织导致甲状腺、肾上腺、性腺功能减退；(5)大的腺瘤还可以压迫邻近组织导致视力减退、视野缺损、眼外肌麻痹，甚至颅内高压、头痛、呕吐等;2.诊断:（１）血清PRL：一般大于2０0μｇ／L,大于３00μg／L可以肯定，小于２０0μg/L时应检查有无药物作用、原发性甲减、慢性肾衰和下丘脑病变等;(２)影像学检查(CT、ＭRI）有助于发现微小病变；3.治疗:(１）溴隐亭可以减少PRL分泌,同时可以缩小腺瘤；(2)手术治疗:可以切除腺瘤，但有20%的复发率;三、生长激素分泌瘤/GＨ瘤１.临床表现:（１）巨人症:①幼年起病,连续