下载本文档
版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领
文档简介
（BH4过量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，产生苯酸、苯乳酸、苯乙酸等。这些旁路代谢产物由尿液和汗液排出，使患5-L-谷氨酸BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨失持续型轻型高低低一过性轻型高缓BH4新蝶呤正常，症状更加严还原合酶新蝶呤和生物成酶（新蝶呤明显升高，生物蝶呤水酶7-生PKU遗传异质性（geneticheterogeneity）是同一性状可以由多个不同的或同一多种不同突变控制，前者称为基heterogeneity，heterogeneityPKU的分类现在全世界已经发现超过400种PAH的突变可造成PKU。由于等位异质性程度高，故大部分PKU患者都是复合杂合子（compoundheterozygotes，即分别携带两种致病等位。R413p（5%R243Q（18%96a>g（14%1g>a（9%R111X（9%Y356X（8%症状3~6个月出现症状，1CTMRI检查可见弥漫性脑皮质萎缩症状发生的机制质合成酸）BBBBH4（BH4：神经元发育和突触形成髓鞘形成GABA等）合成状双侧脑室周围发育不BH4是酪氨酸酶的辅酶（BH4缺乏型（phoosensitviy筛查1、细菌抑制实验（Guthrie试验儿血、尿阳性时反映母亲为PKU。如果将PKU母亲所生非PKU婴儿误诊，限制饮食，也会使智力下降。2、尿中苯酸及其代谢产物的筛33周进行。服用氯丙嗪及水杨酸可呈假阳性。此药与苯酸作用显黄色沉淀或浑浊，特异性较上法为高，但需血中苯丙氨酸浓度超过15mg/dl，尿中出现苯丙3Phe诊断600μmol/L，提示代谢异常，需接受治疗。可以区分经典型、轻型、一过型。BH4PKU7④6-酰四氢蝶呤合成酶缺BH4BH4BH4（20mg/kg）4~8小时，血浆苯丙氨酸浓度可恢复正常。而这一试验在血浆苯丙氨酸水平大于400μM者中更具有说服力，所以一
温馨提示
- 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
- 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
- 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
- 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
- 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
- 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
评论
0/150
提交评论