第3章-连锁与交换

第三章连锁和交换定律

1906年，贝特生（BatesonW.）和贝拉特（PunnettR.C.）在香豌豆的二对性状杂交试验中

首先发现性状连锁遗传现象。贝特生（1861~1926）：英国生物学家，曾经重复过孟德尔的实验第一节性状的连锁遗传

一、连锁遗传现象例一：1906年时Bateson和Punnett用香豌豆的两对相对性状作杂交试验，花色：

紫花(P)

对红花(p)为显性花粉粒形状：长花粉粒(L)对圆花粉粒(l)为显性

以上结果表明F2：

①同样出现四种表现型；②不符合9:3:3:1；③亲本组合数偏多，重新组合数偏少（与理论数相比）。P紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒

PPLLppllF1

紫花、长花粉粒

PpLlF2

紫长紫圆红长红圆总数

P-L-P-llppL-ppll实际观察数

4831

390393

1338

6952按9：3：3：13910.51303.51303.5434.56952推算的理论数BatesonandPunnett的试验（一）

P紫圆PPll×红长ppLLF1

紫长PpLlF2

紫长紫圆红长红圆总数

P-L-P-llppL-ppll实际观察数22695951417按9：3：3：1235.878.578.526.2417推算的理论数BatesonandPunnett的试验（二）例二：花斑、短毛兔与全色、长毛兔杂交

花式：花斑(En)

对

全色(en)为显性毛长：短毛(L)对长毛(l)为显性P花斑、短毛(EnEnLL)×全色、长毛(enenll)↓F1

花斑、短毛(EnenLl)×花斑、短毛(EnenLl)↓F244花斑、短毛∶6花斑、长毛∶6全色、短毛∶44全色、长毛(En_L_)(En_ll)(enenL_)(enenll)二、连锁遗传现象的解释为什么F2不表现9:3:3:1的表现型分离比例?例一、摩尔根等的果蝇遗传试验

采用白眼、黄体雌蝇(wwyy)与野生型红眼、灰体（WWYY）雄蝇杂交。wwyy×WY/Y

WwYy×wy/Y↓测交测交后代：

WwYyWwyywwYywwyyP:↓F1:实际比：49.3%25.0%0.70%25.0%理论比：49.3%25.0%0.70%25.0%例二：

纯合白色卷羽鸡与纯合有色常羽鸡相杂交，并以其F1与双隐性亲本进行测交。

白色卷羽IIFF×有色常羽iiff↓↓IFif↓

白色卷羽IiFf×有色常羽iiff↓↓IFIfiFif×if

PF1配子配子类型IiFf=白色卷羽15只，iiff=有色常羽12只，

Iiff=白色常羽4只，iiFf=有色卷羽2只。测交后代↓（测交）测交试验结果分析F1形成四种配子，但比例显然不符合1∶1∶1∶1；亲本类型配子明显多于重组型配子；两种亲本型配子数大致相等，两种重组型配子数也大致相等。结论

F1在形成配子时，重组型配子数少于亲本型配子数，导致测交后代数不成1∶1∶1∶1之比，说明亲本具有的两对非等位基因不是独立遗传而是连锁遗传，Morgan认为：由于控制果蝇的两对等位基因处于同一对染色体上。两个决定野生型的基因(WY)染色体上，两个突变型的基因(wy)在同源染色体另一条上，它们常连在一起遗传。但是，也有少数比例的染色体上的基因之间发生了相互交换，形成了两种新的配子类型，所以测交后代出现四种类型，两种重组型比例比亲组型比例小得多。

上述现象表明：亲本中原来连在一起的两个不同性状(或两个不同的基因)在F2中往往有连在一起遗传的倾向，这种现象就称为连锁（linkage）遗传现象。连锁遗传规律的解释：

连锁遗传的相对性状是由位于一对同源染色体上的非等位基因控制，基因间具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。自由组合与连锁的差别：自由组合连锁不同源的染色体同源的染色体

染色体间重组染色体内重组

受染色体对数的限制染色体本身长度的限制第二节

交换的机理

交换(crossover)：

在减数分裂过程中，同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的互换，从而引起相应基因间的互换与重组，又称为互换。一、互换的特性某一染色体上基因座位是线性顺序排列；

杂合子上某一基因座位的两个等位基因在同源染色体上占据相应的位置；

互换包括两条同源染色体中每一条的断裂和某些部位的互换；互换在减数分裂前期Ⅰ同源染色体联会时出现；具有连锁基因重新组合的染色体的形成是由于两个座位间的地方出现交换的结果；两个座位出现交换的概率随着两者距离延长而增加。二、互换的细胞学证据

在减数分裂前期，配对的同源染色体中非姐妹染色单体间出现交叉缠绕的现象---交叉（chiasma）现象。交换导致同源染色体在双线期分开时出现的。核心：交换是交叉的结果，而不是交叉的原因。1、交叉型假说（chiasmatypehypothesis，Janssens1909

)由图可看出：交换是相等的；交换发生在第一次减数分裂的双线期，即非姐妹染色单体间；在连锁的基因间每发生一个交叉，只有一半的重组类型。PF1(复制)同源染色体联会(偶线期)非姊妹染色单体交换(偶线期到双线期)终变期四分体

三、重组率重组率（recombinationfrequency，RF):重组型配子（互换型配子）数占总配子数的比例。即测交子代中出现的重组类型的频率，又称为互换值。

重组率（RF)=

重组合配子亲组合配子+重组合配子0≤重组率≤50%重组率的大小重组率为0时基因连锁紧密无重组现象发生完全连锁重组率接近于50％时连锁强度非常小有可能属于独立分配遗传重组率的影响因素两个非等位的连锁基因在染色体上的距离（最根本的决定因素）染色体干涉受生物性别、年龄和一些理化因素的影响四、完全连锁和不完全连锁

完全连锁

(completelinkage)：

同一条染色体上的基因总是一起分离，不发生交换的连锁。杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本型配子，而不产生非亲本型的配子，重组率等于零。完全连锁的情况一般很少见，雄果蝇，雌蚕。不完全连锁

(completelinkage)

基因之间既有连锁又有交换。杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。不完全连锁的规律：同种生物中，不同的连锁性状之间的重组率是不同的。同种生物，同一连锁组中的性状在条件相似的情况下重组率是一致的。

自由组合的两对基因自由组合的两对基因（在同一染色体上）完全连锁的两对基因不完全连锁的两对基因五、相引相与相斥相相引相(couplingphase)

在连锁中，有时两个非等位的显性基因在同一条染色体上，它们相对的两个非等位的隐性基因在它们的另一条染色体上的连锁形式。（AB/ab---AB位于同一染色体上，而ab位于其同源染色体上）相斥相(repulsionphase)

在连锁中，有时一个显性基因和一个非等位的隐性基因位于同一染色体上，而它们相对应的隐性基因和显性基因位于另一条同源染色体上的连锁形式。（Ab/aB---Ab位于同一染色体上，而aB位于其同源染色体上）六、互换的分子机制

Holliday模型（1964）：

内切酶解开两个亲代DNA分子中每一条单链（裂解）

被置换的片段与其配对段互换，同源染色体完整的互补段作碱基配对第三节

基因定位和连锁图一、基因定位

(genelocation/localization)

确定基因在染色体上的相对位置和排列次序。广义的基因定位有三个层次：染色体定位(单体、缺体、三体定位法)

染色体臂定位(端体分析法)

连锁分析(linkageanalysis)/染色体作图(1)可用重组率来度量基因间的相对距离遗传距离(geneticdistance)；1%重组率=1cM/1m.u.(2)连锁基因间重组率反映基因间的连锁强度和相对距离；(3)人为地把染色体的最左端某一基因定为0.0位置，其他基因的位置通过重组率的大小来确定。重组率与遗传距离的关系1、两点三次定位法

通过三次测交，计算三对基因两两间重组频率(每次测验两对基因间重组频率)、估计遗传距离根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次序例以乌骨鸡为例：羽毛颜色：白色---I；有色---i

毛冠：毛冠---Cr；非毛冠---cr

羽形：

卷羽---F；

正常羽---f

ICr/ICr×icr/icr↓

ICr/icr×icr/icr↓重组率=[（14+16）/107+103+14+16]*100%=12.5%ICr/icr（107），Icr/icr（14），iCr/icr（16），icr/icr（103）(1)(2)IF/IF×if/if(3)CrF/CrF×crf/crf↓↓CrF/crf×crf/crf↓↓

重组率=29.5%IF/if×if/if重组率=17%

根据基因间的遗传距离确定基因间的排列次序并作连锁遗传图谱：I—F基因17.0分摩I—Cr基因12.5分摩Cr—F基因29.5分摩ICrF12.517.029.52、三点一次定位法优点：一次三点实验中得到的三个重组值是在同一基因型背景，同一环境条件下得到的；通过三点一次测验可以得到双交换资料；当三个基因位点中有两个位点的距离相当“接近”时，三点一次定位法比两点三次定位法判断三个基因的顺序准确。局限性：三点一次测验法不易得到三杂合体（trihybrid）。

常染色体上的基因定位

例如：乌骨鸡的三个非等位基因

P:ICrF/ICrF×icrf/icrf

F1:ICrF/icrf×icrf/icrf

Fb1:

白、毛、卷ICrF/icrf361