遗传性疾病患儿学习测试卷附答案

遗传性疾病患儿学习测试卷附答案为诊断21－三体综合征最重要的检查是()A．骨穿B．腰穿C．血常规D．甲状腺功能E．染色体核型分析(正确答案)小儿最常见的染色体病是()A．苯丙酮尿症B．肝豆状核变性C．21－三体综合征(正确答案)D．系统性红斑狼疮E．先天性甲状腺功能减低症状21－三体综合征标准型的核型是()A．47，XY(或XX)，＋21(正确答案)B．47，XY(或XX)，＋22C．46，XY(或XX)，－14，＋t(14q21q)D．46，XY(或XX)，－15，＋t(15q21q)E．46，XY(或XX)，－21，＋t(21q21q)21－三体综合征最常见的伴发器官畸形是()A．肾脏B．心脏(正确答案)C．消化道D．呼吸道E．生殖器21－三体综合征核型分析最常见的是()A．标准型(正确答案)B．易位型C．嵌合体型D．D/G易位型E．G/G易位型21－三体综合征患儿手皮纹征特点不包括()A．通贯手B．atd角增大C．atd角减小(正确答案)D．第4、5指桡箕增多E．第5指只有一条指褶纹苯丙酮尿症最突出的临床特点是()A．皮肤白皙B．智力低下(正确答案)C．伴有惊厥D．肌张力减低E．头发黄褐色典型苯丙酮尿症的病因是缺乏()A．多巴胺B．5－羟色胺C．四氢生物蝶呤D．酪氨酸羟化酶E．苯丙氨酸羟化酶(正确答案)典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予()A．酪氨酸B．5－羟色胺C．左旋多巴D．四氢生物蝶呤E．低苯丙氨酸饮食(正确答案)苯丙酮尿症患儿的外观特点是()A．眼裂小B．头发黑色C．皮肤白皙(正确答案)D．皮肤粗糙E．眼外角上斜苯丙酮尿症患儿的尿液特点是()A．血尿B．甜味尿C．蛋白尿D．管型尿E．鼠尿臭味(正确答案)苯丙酮尿症患儿，低苯丙氨酸饮食需服用至()A．3岁B．5岁C．10岁D．终生E．青春期后(正确答案)苯丙酮尿症属于()A．内分泌病B．染色体畸变C．免疫性疾病D．染色体隐性遗传(正确答案)E．染色体显性遗传女孩，2岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，胸骨左缘2肋间～3肋间可闻及明显收缩期杂音。为明确诊断，应首选()A．颅脑CTB．心脏彩超C．胸部X线摄片D．染色体核型分析(正确答案)E．血清T4、TSH测定女孩，4岁，身高90Cm，体重12kg，刚会走路，不会说话，表情呆滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是()A．佝偻病B．营养不良C．苯丙酮尿症D．21－三体综合征(正确答案)E．先天性甲状腺功能减低症9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择的检查是()A．脑电图B．腕部摄片C．染色体检查D．血T3、T4、TSHE．尿三氯化铁试验(正确答案)2岁男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅、皮肤白皙、抽搐三次来诊。本病可能的病因是()A．碘化酶缺乏B．过氧化酶缺乏C．酪氨酸羟化酶缺乏D．二氨喋啶还原酶缺乏E．苯丙氨酸羟化酶缺乏(正确答案)女孩，2岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮肤白晰，头发浅黄，尿有怪臭味。首先应考虑的诊断是()A．癫痫B．苯丙酮尿症(正确答案)C．21－三体综合征D．先天性甲状腺功能减低症E．维生素D缺乏性手足抽搐症饮食护理措施应注意()A．高糖饮食B．低盐饮食C．低蛋白饮食D．低脂肪饮食E．低苯丙氨酸饮食(正确答案)苯丙酮尿症的临床特点包括()A．特殊面容，四肢粗短B．可有