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第五章基因突变及其他变异

第2节染色体变异

变异的类型可遗传的变异:不遗传的变异:基因突变染色体变异基因重组基因是什么?它和染色体又有何关系?基因是有遗传效应的DNA片段染色体是基因的载体基因在染色体上呈线性排列

知识回顾第二节染色体变异基因突变与染色体变异的区别基因突变是染色体上的某一个位点上的基因的改变,在光学显微镜下是无法直接观察到的;而染色体变异是光学显微镜下直接观察到的变异。什么是染色体变异?

在自然条件或人为条件改变的情况下,染色体结构的改变或染色体数目的增减导致生物性状的变异,叫染色体变异。一、染色体变异1.概念:2.类型:

染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异两种。二、染色体结构的变异abcdefbacdef果蝇缺刻翅的形成1、缺失:指染色体上某一区段及其带有的基因一起缺失,从而引起变异的现象。例果蝇缺刻翅的形成“猫叫综合症”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病,病儿生长发育迟缓,头部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。重复2、重复:染色体中增加某一片段而引起的变异现象。例果蝇棒状眼形成。abcdefbbabcdefb果蝇棒状眼的形成染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异3、易位abcdefghijklghijklabcefdabcklghdefji夜来香的变异移接

Q:联会时,在形成四分体时,常会发生四分体中的非姐妹染色单体的交叉互换,这是否染色体变异?四分体中非姐妹染色单体的交叉互换不属于,这属于基因重组易位:染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。染色体的某一片段位置颠倒也可以引起变异4、倒位abcdefabcdefbcdeaf颠倒Q:为什么染色体结构的改变会导致性状的发生改变?染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位导致染色体上基因数量、排列顺序的改变导致生物性状的改变(变异)请讨论:Q1:染色体结构变异对生物都是有害的吗?Q2:染色体变异与基因突变相比,哪一种变异引起的性状变化较大一些?为什么?每条染色体上含有许多基因,染色体变异会引起多个基因的变化,所以引起的性状变化较大一些大多数染色体结构变异对生物体是不利的,甚至导致死亡。少数有利。三、染色体数目的变异(一)概念:在某些特定的环境条件下,生物体的染色体数目会发生改变,从而产生的可遗传的变异。细胞内的个别染色体增加或减少细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少(二)类型(三)个别染色体的增加或减少①个别染色体的增加:如21三体综合征(染色体数为:45+XX或XY)21三体综合征的异常染色体21三体综合征(先天愚型),患者比正常人多一条染色体--21号染色体是三条,其症状表现为智力低下,身体发育缓慢等。

性腺发育不良(Turner综合征),女性患者少了一条X染色体,外观表现为女性,但性腺发育不良,没有生育能力。②个别染色体的减少:如性腺发育不良(染色体数为:44+X)请思考:Q1:果蝇体细胞有几条染色体?8条Q2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?同源染色体非同源染色体Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体?Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y

(四)染色体数目成倍的增加或减少ⅣⅡⅢⅡⅢXYⅢYⅡⅡⅢXⅣQ4:雄果蝇产生的精子中有哪几条染色体?这些染色体在形态、结构和功能上有什么特点?这些染色体之间是什么关系?Ⅳ减数分裂由此可见,雄果蝇有____种染色体组成的精子,精子内染色体组成可表示为:2Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,XⅡ,Ⅲ,Ⅳ,Y这些染色体在形态、结构和功能上各不相同它们是非同源染色体携带着控制果蝇生长发育的全部遗传信息雄果蝇精子中的一组染色体就是一个染色体组Q5:它们是否携带着控制生物生长发育的全部遗传信息?Q6:如果将果蝇的精子的染色体看成一组,那么果蝇的体细胞中有几组染色体?两组细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,但又互相协调,共同控制生物生长、发育、遗传和变异,这样的一组染色体,称为一个染色体组。1.染色体组特点:①一个染色体组中无同源染色体

②一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同

③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套遗传信息,不能重复,不能缺少。染色体组数目及一个染色体组中染色体数目的判别方法4个染色体组3个染色体组a.根据染色体形态判断:细胞中形态相同的染色体(即同源染色体)有几条,则含有几个染色体组。注意如图:基因型为Aaaabbbb的细胞中有

个染色体组

基因型为AAabbb的细胞中有

染色体组AaaabbbbAaAbbbb.根据基因型判断:控制同一性状的相同或等位基因出现几次,就含有几个染色体组;即:一种字母(大小写)有几个就为几组43c、根据染色体的数目和形态数来推算:染色体组的数目=染色体数/染色体形态数。AaaabbbbAaAbbbAabbbbACAcbb1个染色体组中有两条染色体e.在细胞或生物体的基因型中,位于非同源染色体上的非等位基因有几种,则每个染色体组中就含有几条染色体。d.在细胞中有几种形态的染色体,一个染色体组中就含有几条染色体AAaa1个染色体组中有三条染色体1、如图所示的细胞中含有几个染色体组?A.1B.2C.3D.43、韭菜的体细胞中含有32条染色体,这32条染色体有8种形态结构,韭菜体细胞中含有几个染色体组:A.2B.4C.6D.8B2、某生物的基因型为AAaaBBbbCCcc,那么它有多少个染色体组:

A、2B、3C、4D、8CC思考:下列细胞中各有几个染色体组?每个染色体组有几条染色体?A、AaB、AABbC、AaBbXWYD、AAa2个;1条2个;2条2个;3条3个;1条2.二倍体、多倍体二倍体:由受精卵发育而成的个体,体细胞中含有两个染色体组的个体。常用2n表示染色体数,如:果蝇:2n=8人:2n=46例如,人、果蝇、玉米是二倍体。自然界中几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。多倍体:由受精卵发育成的个体,体细胞中含有

三个或三个以上染色体组的个体。例如,香蕉是三倍体,马铃薯是四倍体,普通小麦是六倍体,约有1/3的被子植物是多倍体。在动物中极少见三倍体四倍体六倍体八倍体香蕉

3n=33黄花菜

3n=33无籽西瓜3n=33桑

3n=45四倍体水稻4n=48四倍体洋葱4n=32烟草4n=48普通小麦6n=42燕麦6n=42小黑麦8n=56蜜蜂:精子(16条)卵细胞(16条)精用受作蜂王、工蜂(32条)雄峰(16条)直接发育单倍体:3.单倍体单倍体:由配子发育而成的个体,体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。如蜜蜂中的雄蜂。思考1:二倍体生物所形成的单倍体中,其单倍体体细胞中含几个染色体组?四倍体生物所形成的单倍体中含几个染色体组?六倍体生物所形成的单倍体中含几个染色体组?

2:单倍体中只有一个染色体组吗?

3:一倍体一定是单倍体吗?单倍体一定是一倍体吗?1个染色体组2个染色体组3个染色体组不一定。如雄峰的体细胞中含有1个染色体组;单倍体小麦体细胞中含有3个染色体组一定不一定4、如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体,其体细胞中就含有两个或三个染色体组,我们可以称它为二倍体或三倍体吗?不能,尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组,但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种,只能称为单倍体单倍体与多倍体的区别二倍体(2N=2x)三倍体(3N=3x)多倍体(nN=nx)(a+b)(a+b)注:x染色体组,a、b为正整数。生物体合子2N=(a+b)x发育直接发育成生物体:单倍体(N=ax)雌配子(N=ax)直接发育成生物体:单倍体(N=bx)雄配子(N=bx)①由合子发育来的个体,细胞中含有几个染色体组,就叫几倍体;②而由配子直接发育来的,不管含有几个染色体,都只能叫单倍体。说明4.染色体倍数变化与育种:(Ⅰ)染色体数目多倍体倍增⑴自然成因:受外界条件骤变(如温度骤变)的影响或生物内部因素的干扰,使有丝分裂受阻,染色体数目加倍⑵特点:茎杆粗壮、叶片、果实、种子较大,糖类和蛋白质等有机物含多,但发育迟缓、结实率低⑶应用—多倍体育种①原理:染色体组成倍增加——染色体变异②方法:(低温处理)秋水仙素处理萌发的种子或幼苗(最常用、最有效)4条染色体8条染色体用秋水仙素处理无纺缍体形成染色体复制着丝点分裂无纺缍丝牵引,染色体不分离秋水仙素在细胞分裂过程的何时起作用?其作用机理是什麽?在细胞有丝分裂前期抑制纺锤体的形成,导致复制后的染色体不能移向细胞两极而使染色体数目加倍。(P87)③过程萌发的种子或幼苗染色体加倍的组织块秋水仙素处理多倍体植株④优点:器官大,提高产量和营养成分。如四倍体番茄VC含量高于二倍体番茄一倍。⑤缺点:适用于植物,在动物方面难以开展。(Ⅱ)染色体数目单倍体倍减⑴自然成因:⑵特点:⑶应用—单倍体育种①原理:②方法:生殖细胞未经受精,直接发育植株长的弱小,高度不育单倍体只是作为单倍体育种的一个中间环节,染色体加倍后成为可育纯合子(指每一对染色体上成对基因都是纯合的)在人工培养基上进行花药(花粉)离体培养4.染色体倍数变化与育种:染色体变异单性生殖花药离体培养染色体加倍F1花粉单倍体植株正常植株(纯合体)种子新植株(新品种)秋水仙素处理自交发育选择所需性状③过程:实例下面以利用高茎抗病和矮茎不抗病水稻培育矮茎抗病水稻为例说明单倍体育种方法:高抗病

DDTT杂合高抗DdTt矮不抗ddtt花药离体培养高抗DT矮不抗dt高不抗Dt矮抗dT纯合高抗DDTT加倍纯合矮不抗ddtt加倍纯合高不抗DDtt加倍纯合矮抗抗ddTT加倍花药离体培养→P高杆抗病DDTT×矮杆感病ddttF1高杆抗病DdTt配子DTDtdTdtDTDtdTdtDDTTDDttddTTddtt↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓纯合体秋水仙素→↑需要的矮抗品种㈡单倍体育种第1年第2年P高杆抗病DDTT×矮杆感病ddttF1高杆抗病DdTt↓F2D_T_D_ttddT_ddttddTT㈠杂交育种↓第1年第2年第3~6年××↑需要的矮抗品种矮抗比较④优点:明显缩短育种年限。只需2年。(都是纯合子,自交后代不发生性状分离)⑤缺点:技术复杂,成功率低,须与杂交育种配合实验:低温诱导植物染色体数目的变化

实验原理:低温处理植物分生组织细胞,能够抑制纺锤体的形成,以致影响染色体被拉向两极,细胞也不能分裂成两个子细胞,于是,植物细胞染色体数目发生变化.方法步骤:1将洋葱(或大葱、大蒜)放在装满清水的广口瓶上,让洋葱的底部接触水面。待洋葱长出约1Cm左右的不定根时,将整个装置放入冰箱的低温室内(4℃),诱导培养36h。2、剪取诱导处理的根尖约0.5-1cm,放入卡诺氏液中浸泡0.5-1h,以固定细胞的形态,然后用体积分数为95﹪的酒精冲洗2次。因为未长出根前施与低温不利其生出不定根冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液3、制作装片,包括:解离、漂洗、染色和制片4个步骤。解离:解离液(体积分数为15%HCl和体积分数为95%酒精1:1混合;目的是使组织中的细胞相互分离开;时间3~5min漂洗:清水;洗去解离液,防止解离过度,便于染色;时间10min染色:改良苯酚品红染液;使染色体(质)着色,便于观察染色体(质)的形态、数目、行为;时间3~5min制片:镊子取根------放在载玻片上,滴一滴清水------镊子尖弄碎根尖------盖上盖玻片------再加载玻片-------用拇指轻压载玻片目的使组织细胞分散开来,有利于观察4、先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相。视野中既有正常的二倍体细胞,也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后,再用高倍镜观察。P88讨论低温诱导植物染色体数目变化和用秋水仙素处理萌发中的种子或幼苗使细胞中染色体变化的原理相似:抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成,影响染色体不能被拉向两极,细胞也不能分裂成两个子细胞,结果植物细胞染色体数目发生变化。不同之处是:低温条件容易创造和控制,成本低、对人体无害、易于操作。但通过显微镜观察时只能观察到染色体数目的增加,增加的具体数目不容易确定。染色体变异染色体变异个别增减染色体组二倍体概念特点应用成因概念特征多倍体单倍体分类数目变异成倍增减缺失、增加、易位、倒位结构变异:课堂小结1.用花药离体增养出马铃薯单倍体植株。当它进行减数分裂时,观察到染色体两两配对,形成12对。据此现象可推知产生花药的马铃薯是()A、三倍体B、二倍体C、四倍体D、六倍体C课堂练习2.下列叙述中不正确的是:()A.六倍体生物的单倍体中,含有3个染色体组B.单倍体体细胞含有本物种配子的染色体数目C.体细胞中只含有一个染色体组的个体一定是单倍体D.单倍体只含有一个染色体组D3.基因型为aaaBbbCcc的细胞含有的染色体组数目为:()A.3个B.6个C.9个D.2个A4.取基因型为Aabb的水稻的花粉进行花药离体培养,获得的幼苗,再用秋水仙素处理,使之成为纯合子,它们的基因型分别为:()A.Ab和abB.Aabb、AAbb和aabbC.aabb和AabbD.aabb和AAbbD典型例题

1.不是染色体结构变异的结构的是()A染色体缺失某一段B染色体中增加了某一片段C染色体中的DNA的碱基对位置的颠倒D染色体中的某一片段的位置的颠倒C2.由八倍体小黑麦的花粉培养而成的植物是()

A.单倍体 B.二倍体 C.四倍体 D.八倍体A4、某二倍体植物基因型是Aa,经染色体加倍后形成的四倍体的基因型是

。AAaa3、普通小麦是六倍体,42条染色体,科学家用花药离体培养培育出的小麦幼苗是()A、三倍体,含三个染色体组,21条染色体B、单倍体,含三个染色体组,21条染色体C、六倍体,含六个染色体组,42条染色体D、单倍体,含一个染色体组,21条染色体

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