标准解读

《GB/T 37872-2019 目标基因区域捕获质量评价通则》是中国国家标准之一，主要针对目标基因区域捕获技术的质量控制和评估提供了指导性框架。该标准适用于采用各种方法进行目标基因区域富集的研究与应用领域，如医学研究、临床诊断等。

根据该标准，首先定义了目标基因区域捕获的基本概念及其重要性。目标基因区域捕获是指通过特定技术手段从复杂基因组中选择性地提取出感兴趣的基因片段的过程，这一过程对于提高后续测序效率及降低成本具有重要意义。

接着，《GB/T 37872-2019》详细规定了进行目标基因区域捕获实验时需要遵循的技术要求，包括但不限于样本准备、探针设计原则、杂交条件设置等方面的具体指南。同时，还强调了在整个操作过程中应注意的关键点，比如避免污染、确保准确性和重复性等。

此外，该标准还提出了质量评价体系，旨在帮助使用者建立有效的内部质控流程。这一体系涵盖了从原材料检验到最终数据分析整个链条上的各个环节，并给出了具体的评价指标和方法。例如，在评价捕获效率时，可以参考靶向覆盖率、均一性等多个维度来进行综合考量。


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....

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  • 现行
  • 正在执行有效
  • 2019-08-30 颁布
  • 2019-08-30 实施
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GB/T 37872-2019目标基因区域捕获质量评价通则_第1页
GB/T 37872-2019目标基因区域捕获质量评价通则_第2页
GB/T 37872-2019目标基因区域捕获质量评价通则_第3页
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文档简介

ICS07080

A40.

中华人民共和国国家标准

GB/T37872—2019

目标基因区域捕获质量评价通则

Guidelinesforvalidationofnext-generationtargetregionsequencing

2019-08-30发布2019-08-30实施

国家市场监督管理总局发布

中国国家标准化管理委员会

GB/T37872—2019

前言

本标准按照给出的规则起草

GB/T1.1—2009。

本标准由国家标准物质研究中心提出并归口

。

本标准起草单位深圳华大生命科学研究院原深圳华大基因研究院中国计量科学研究院深圳

:()、、

华大智造科技有限公司深圳华大基因科技有限公司深圳华大临床检验中心有限公司艾吉泰康生物

、、、

科技北京有限公司

()。

本标准主要起草人耿春雨王晶傅书锦郝世杰刘心蒋慧牛春艳蔡万世李雅乔杜佳婷

:、、、、、、、、、、

李倩一李岱怡谢强唐美芳刘继龙王瑞超

、、、、、。

Ⅰ

GB/T37872—2019

目标基因区域捕获质量评价通则

1范围

本标准规定了基于液相捕获技术的目标基因区域捕获质量评价的术语和定义质量要求和评价

、

方法

。

本标准适用于应用高通量基因测序对人类基因组样本进行目标基因区域捕获的质量评价

DNA。

本标准不适用于单分子测序

。

2规范性引用文件

下列文件对于本文件的应用是必不可少的凡是注日期的引用文件仅注日期的版本适用于本文

。,

件凡是不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改单适用于本文件

。,()。

生物信息学术语

GB/T29859—2013

3术语和定义缩略语

、

31术语和定义

.

界定的以及下列术语和定义适用于本文件为了便于使用以下重复列出了

GB/T29859—2013。,

中的某些术语和定义

GB/T29859—2013。

311

..

测序sequencing

测定氨基酸或者核苷酸序列的过程

。

定义

[GB/T29859—2013,2.4.13]

312

..

外显子exon

真核生物基因的一部分在剪接后会被保留在成熟核糖核酸分子中的序列

,。

定义

[GB/T29859—2013,2.2.8]

313

..

内含子intron

真核生物基因的一部分在剪接后未被保留在成熟核糖核酸分子中的序列

,。

定义

[GB/T29859—2013,2.2.20]

314

..

胚系突变germlinemutation

遗传自父本母本或者在胚胎形成时期产生的基因突变

、。

315

..

体细胞突变somaticmutation

发生于胚胎形成时期之后只存在于特

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