标准解读

《GB/T 35890-2018 高通量测序数据序列格式规范》是由中国国家标准化管理委员会发布的一项国家标准，主要针对高通量测序技术产生的大量生物信息数据如何进行有效管理和存储提出了一系列规定。该标准适用于基于DNA或RNA的高通量测序数据分析、处理以及交换过程中的数据格式要求。

标准首先明确了适用范围，指出其适用于所有使用高通量测序技术的研究领域，包括但不限于医学研究、农业科学、环境监测等。接着定义了一些关键术语，如“读段”、“质控标签”等，为后续内容的理解奠定基础。

在数据表示方面，《GB/T 35890-2018》详细描述了FASTQ文件格式作为推荐使用的标准格式之一，用于存储原始测序数据及其质量评分。此外，还介绍了SAM/BAM格式用于比对结果的数据存储，并且讨论了VCF格式对于变异检测结果的重要性。每种格式的具体结构、字段含义及编码方式都被逐一说明，确保了不同平台间数据的一致性和可互操作性。

为了保证数据的质量与完整性，《GB/T 35890-2018》还提出了关于元数据记录的要求，建议包含实验设计、样本信息、仪器型号、软件版本等多个方面的详细描述。这样不仅有助于后续分析时能够准确理解数据来源，也有利于长期保存和重复利用这些宝贵的信息资源。


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  • 现行
  • 正在执行有效
  • 2018-02-06 颁布
  • 2018-09-01 实施
©正版授权
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文档简介

ICS07080

A40.

中华人民共和国国家标准

GB/T35890—2018

高通量测序数据序列格式规范

Technicalspecificationofhighthroughputsequencingdataformat

2018-02-06发布2018-09-01实施

中华人民共和国国家质量监督检验检疫总局发布

中国国家标准化管理委员会

GB/T35890—2018

前言

本标准按照给出的规则起草

GB/T1.1—2009。

本标准由全国生化检测标准化技术委员会提出并归口

(SAC/TC387)。

本标准起草单位深圳华大基因研究院中国计量科学研究院

:、。

本标准主要起草人梁鑫明刘心蒋慧杜佳婷谢强李倩一李岱怡王晶

:、、、、、、、。

Ⅰ

GB/T35890—2018

高通量测序数据序列格式规范

1范围

本标准规定了高通量测序数据的序列格式包括序列描述格式规范和高通量测序数据整体格式

,

规范

。

本标准适用于规范生物体高通量测序数据序列格式

DNA。

2规范性引用文件

下列文件对于本文件的应用是必不可少的凡是注日期的引用文件仅注日期的版本适用于本文

。,

件凡是不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改单适用于本文件

。,()。

高通量基因测序技术规程

GB/T30989

信息技术信息交换七位编码字集

ISO/IEC646ISO(Informationtechnology—ISO7-bitcoded

charactersetforinformationinterchange)

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件

。

31

.

高通量测序high-throughputsequencing

以一次并行几十万到几百万条核酸分子序列测定和一般读长较短等为标志适用于的测序

,DNA

技术

。

注改写定义

:GB/T30989—2014,3.1.9。

32

.

测序片段reads

高通量测序平台产生的含有碱基序列和质量值的序列片段

。

33

.

双末端测序paired-endsequencing

对模板链和互补链分别测序并得到两条链成对测序片段的测序技术

DNA,。

34

.

插入片段长度insertsize

双末端测序中从模板链测序的测序片段左端到互补链测序的测序片段右端的距离

,。

35

.

测序片段识别码readsidentifier

用以识别一段测序片段的具有唯一性的字符串

。

36

.

碱基序列basesequence

测序片段中记录碱基排列的字符串碱基序列中的每个碱基应使用大写字母和或

,(A、T、C、GN)

小写字母和其中字母和表示腺嘌呤字母和表示胸腺嘧啶字母和表示胞

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