高中生物浙科版遗传与进化第六章遗传与人类健康

[考纲要求]1.人类遗传病的主要类型：(1)人类遗传病的主要类型、概念及其实例(a)；(2)各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(a)。2.遗传咨询与优生：(1)遗传咨询(a)；(2)优生的主要措施(a)。3.遗传病与人类未来：(1)基因是否有害与环境因素有关的实例(a)；(2)“选择放松”对人类未来的影响(a)。人类遗传病的主要类型凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，都叫遗传性疾病。一、人类遗传病的主要类型、概念及其实例1．单基因遗传病(1)概念：单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。(2)特点：受一对等位基因控制，种类多，发病率低。(3)病例：软骨发育不全、多指、并指。2．多基因遗传病(1)概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。(2)特点：病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。多基因遗传病发病率大多超过1/1000，由于遗传基础不是单一因素，因此在患者后代中的发病率大约只有1%～10%，远低于单基因遗传病患者后代的发病率。(3)病例：先天性心脏病、唇裂(兔唇)、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。3．染色体异常遗传病(1)概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。(2)特点：往往造成严重后果，甚至胚胎时期就引起自发性流产。(3)病例①猫叫综合征：人的第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段引起的遗传病，患儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等，并有智力障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。②21­三体综合征：患者多了一条21号染色体，患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。二、各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1．染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。2．新生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病。3．各种遗传病在青春期的发病率低。4．成人很少新发染色体病，但单基因遗传病比青春期发病率高。5．随着年龄增加，中老年群体的多基因遗传病发病率快速上升。遗传咨询与优生、遗传病与人类未来一、遗传咨询遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、愈后情况及再发风险等问题。1．病情诊断医生询问病史。2．系谱分析询问家族病史并绘制系谱图，系谱图不仅要包括患病个体，还要包括全体家族成员。3．染色体/生化测定染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐带血的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查等。4．遗传方式分析/发病率推算。5．提出防治措施。二、优生的主要措施1．优生的措施婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。2．产前诊断的常见方法(1)羊膜腔穿刺：用于诊断胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。(2)绒毛细胞检测：用一根细细的塑料管或金属管，从子宫内壁吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常。三、遗传病与人类未来1．基因是否有害与环境因素有关的实例个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不适合有关。如：(1)苯丙酮尿症：患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能代谢食物中常有的苯丙氨酸。(2)蚕豆病：进食蚕豆后会引起急性溶血性疾病。(3)灵长类无法合成维生素C，如果食物中缺乏维生素C，就会患坏血病。2．“选择放松”对人类未来的影响选择放松对遗传病有害基因的增多是有限的。(1)遗传病的发病率一般都很低。(2)经过遗传病基因诊断和饮食治疗，所有的苯丙酮尿症患者都能与正常人一样生活，都能一样产生后代，这时遗传应该是平衡的，其基因频率随着世代相传而保持不变。1．(2023·浙江10月学考)经大量家系调查发现，外耳道多毛症只发生于男性，女性无此症。该症属于()A．X连锁遗传 B．Y连锁遗传C．多基因遗传 D．常染色体遗传2．(2023·浙江4月学考)下列属于优生措施的是()A．产前诊断 B．近亲结婚C．高龄生育 D．早婚早育3．(2023·浙江4月学考)人类的血友病由一对等位基因控制，且男性患者多于女性患者。该病属于()A．X连锁遗传病B．多基因遗传病C．常染色体显性遗传病D．染色体异常遗传病4．(2023·浙江10月学考)人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列叙述错误的是()A．①②③所指遗传病在青春期的患病率很低B．羊膜腔空刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病C．②所指遗传病受多个基因和环境因素影响D．先天性心脏病属于③所指遗传病一、选择题1．优生的措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询、适龄生育和产前检查。下列关于优生措施的说法正确的是()A．通过禁止近亲结婚可以预防一切遗传病的发生B．通过遗传咨询可以预防先天愚型患儿的产生C．通过遗传咨询可以人为地选择胎儿的性别来预防遗传病的发生D．禁止近亲结婚主要是因为近亲结婚，隐性基因纯合概率增加，使得生出隐性遗传病患儿概率增加2．下列关于人类“21­三体综合征”与“镰刀形细胞贫血症”的说法中，正确的是()A．都是遗传病B．都是基因突变所导致的C．都可通过观察染色体来确诊D．患者的父母都至少有一方是该病患者3．下列有关人类遗传病的系谱图(图中深颜色表示患者)中，不可能表示人类红绿色盲遗传的是()4．一位患有单基因遗传病的男子与正常女子结婚，如生女孩，则100%患病；如生男孩，则100%正常，这种遗传病属于()A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．伴X染色体显性遗传D．伴X染色体隐性遗传5．下图的家庭系谱中，有关遗传病的遗传方式不可能是()A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．伴X染色体显性遗传D．伴X染色体隐性遗传6．色盲为X染色体上的隐性基因控制的遗传病。下列关于色盲遗传的叙述，错误的是()A．色盲患者男性多于女性B．母亲色盲，儿子一定色盲C．父亲色盲，女儿可能是色盲D．父母都不色盲，子女一定不色盲7．某男性是色盲患者，与色觉正常女性结婚，生育一男孩，该男孩的色觉()A．肯定正常B．肯定色盲C．色盲的可能性较大D．正常的可能性较大8．抗维生素D佝偻病是一种显性伴性遗传病，其基因在X染色体上，这种遗传病在人群中()A．男性多于女性B．女性多于男性C．男女发病机会相同D．没有一定规律9．一对表现型正常的夫妇生了一个白化病的女儿，他们很想第二胎生一个健康的男孩，此愿望得以实现的概率()\f(3,4) \f(3,8)\f(1,3) \f(1,4)10．人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是()A．抗维生素D佝偻病B．苯丙酮尿症C．猫叫综合征D．多指症11．以下实例不能反映基因的利害与环境有关的是()A．蚕豆病B．人类缺乏合成维生素C的能力C．甲硫氨酸缺陷型大肠杆菌D．人类红绿色盲12．21­三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③ B．①②C．③④ D．②③二、非选择题13．如图表示某遗传病的系谱图，请据图回答下列问题：(1)从图中Ⅱ4的子女________的性状表现推理，该病不可能是红绿色盲症。(2)若该病是常染色体显性遗传病，则Ⅱ4与Ⅱ5再生育一个正常女儿的概率为________。(3)若该病为伴X染色体显性遗传病，患病基因为B，则Ⅲ8的基因型为________，与正常女性结婚，生育正常女儿的概率为________。(4)若该病是常染色体隐性遗传病，患病基因为a，则Ⅲ7的基因型为________，人群中该病的携带者的概率为1%，Ⅲ7与表现型正常的男性结婚，生出患病子女的可能性为________。14．人的正常色觉(B)对红绿色盲(b)呈显性，为伴性遗传；褐眼(A)对蓝眼(a)呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中：(1)男子的基因型是________。(2)女子的基因型是________。(3)他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是________。15．如图是三种因相应结构发生替换而产生变异的示意图，请据图回答下列问题：(1)图中过程②的变异类型为________，发生在______________________(时期)；过程________能在光学显微镜下观察到。(2)镰刀形细胞贫血症的变异类型属于过程________。在非洲，正常人(AA)易患疟疾，而携带者(Aa)既不贫血，又抗疟疾，因此存活率明显提高，这体现了变异的利与害取决于____________________。在疟疾的选择下，基因________的频率增加，说明种群发生了进化。

答案精析经典例析1．B[外耳道多毛症只发生于男性，属于Y连锁遗传。]2．A[优生的措施有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。]3．A[人类的血友病由一对等位基因控制，说明不可能是多基因遗传病；根据男性患者多于女性患者知血友病表现出与性别相联系的特点，说明血友病为伴X染色体隐性遗传，即属于X连锁遗传病。]4．C[染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生，①指染色体异常遗传病；多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升，③指多基因遗传病；②指单基因遗传病。故选C。]专题训练1．D[优生的措施包括：禁止近亲结婚、遗传咨询、适龄生育和产前检查。与遗传有关的主要是禁止近亲结婚和遗传咨询。其中禁止近亲结婚能够降低某些遗传病的发病几率，但是不能预防所有遗传病的发生；遗传咨询能根据夫妻双方的家族病史判断生出患病孩子的概率，对于某些伴性遗传病，可以建议选择后代性别。]2．A[“21­三体综合征”与“镰刀形细胞贫血症”都属于遗传病，前者是染色体异常遗传病，后者是单基因遗传病，A正确；“镰刀形细胞贫血症”是基因突变所导致的，不能通过观察染色体来确诊，但可通过观察红细胞形态来确诊，C错误；“镰刀形细胞贫血症”是单基因隐性遗传病，患者的父母可能都是致病基因的携带者，“21­三体综合征”患者的父母也可能都正常，D错误。]3．C[伴X染色体隐性遗传病的特点是女儿生病，父亲一定患病，因此，C项不可能是人类红绿色盲遗传，所以选C。]4．C[该病性别差异大，且父亲有病，女儿全有病，则该致病基因位于X染色体上，且为显性。]5．D[如果是常染色体显性遗传，假设致病基因为A，Aa与aa婚配，后代既有可能是患者也有可能是正常，A错误；如果是常染色体隐性遗传，假设致病基因是a，Aa与aa婚配，后代既有可能是患者也有可能是正常，B错误；如果是伴X染色体显性遗传，假设致病基因是A，XAXa与XaY婚配，后代基因型为XAXa、XaXa、XAY、XaY，表现型既有患病也有正常，C错误；如果是伴X隐性遗传，母亲患病，儿子一定患病，D正确。]6．D[色盲是X染色体上的隐性基因控制的遗传病，男性患者多于女性患者，A正确；母亲患病(XbXb)，则儿子肯定全部患病(XbY)，B正确；男性色盲(XbY)，则其女儿至少含有一个色盲基因，有可能患病，C正确；父母都不色盲，若母亲携带色盲基因，则其儿子可能色盲，D错误。]7．D[某男性是色盲患者，其基因型是XbY，与色觉正常女性(XBXB或XBXb)结婚，生育一男孩，该男孩的基因型是XBY或XbY，色觉正常的可能性较大。]8．B[抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病，因此这种遗传病在人群中女患者多于男患者。]9．B[设白化病孩子的基因型为aa，则这对表现型均正常的夫妇的基因型都为Aa，根据Aa×Aa→3A－∶1aa，因此，他们再生一个正常孩子的概率是eq\f(3,4)；又常染色体遗传病与性别无关，而生男生女的机会相等，所以这对表现型均正常的夫妇再生一个正常男孩的概率是eq\f(3,4)×eq\f(1,2)＝eq\f(3,8)。]10．C[抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，属于单基因遗传病，A错误；苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，属于单基因遗传病，B错误；猫叫综合征是染色体结构变异引起的疾病，属于染色体异常遗传病，C正确；多指是常染色体显性遗传病，属于单基因遗传病，D错误。]11．D[蚕豆病在进食蚕豆时发病，进食不含蚕豆成分的食物表现正常；人类在食物中缺乏维生素C时发病，当食物中有充分维生素C时则表现正常；甲硫氨酸缺陷型大肠杆菌在环境中含甲硫氨酸时能生存，环境中缺乏甲硫氨酸时不能生存；人类红绿色盲患者的性状是环境无法改善的。]12．A[由图示可知母亲年龄越大则婴儿患21­三体综合征的概率也越大，特别是35岁之后会大增，所以应适龄生育。21­三体综合征属于染色体畸变引起的遗传病，所以预防该遗传病可以对胎儿进行染色体分析，基因诊断和B超检查是无效果的。]13．(1)Ⅲ6(2)eq\f(1,4)(3)XBY0(4)A