新生儿听力筛查

新生儿听力筛查普爱医院耳鼻咽喉科杨威新生儿听力筛查作为保健界的一场革命自20世纪60年代兴起，是一项系统化的优生工程，是具有重大医学应用价值和极为深刻的社会意义的工作。不同范畴不同专业的专家都参入其中，包括耳鼻咽喉科学、听力科学、儿科学、围生科学、妇幼保健科学、社会科学和教育科学的工作者。新生儿听力筛查的意义耳聋是导致言语交流障碍的常见疾病是人类最大的苦难之一。全球有2.5亿人患中度以上的听力损失。我国第二次残疾人抽样调查（2006）的数据显示，我国听力残疾人2780万，占残疾人总数的24.6%。我国现有0—7岁聋儿80万，每年还以3万名的速率递增。新生儿听力筛查可使筛查中未通过而后确诊的患儿获得早期干预。听力正常的婴幼儿一般在4-9个月，最迟不超过11个月咿呀学语，这是语言发育的重要阶段性标志。严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境，在语言发育最重要和关键的2-3岁内不能建立正常的语言学习，最终重者导致聋哑，轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。新生儿听力筛查的意义为研究遗传和环境因素在听力损失中的作用提供有价值的流行病学资料，为听力损失在不同种族的变异研究提供依据。目前，在南美洲获得性免疫缺陷综合征（AIDS）相关的听觉疾病仍风靡流行。在印度，先天性风疹病毒感染导致的听力损失在出生缺陷性疾病中高居榜首。在发达国家，遗传因素导致的听力损失在儿童听力损失患者中高达60%以上。2000年，我国政府以中华人民共和国母婴保健法的形式肯定了进行新生儿听力筛查的意义和必要性，在全国范围内广泛开展了新生儿的听力筛查。新生儿听力筛查的国内外发展概况1964年，MarionDowns等首先提出小儿听力筛查这一概念。1970年，美国成立了婴儿听力联合委员会(JCIH)。1972年，美国婴儿听力联合会列举了听力损失相关的高危因素。1988年，美国妇幼保健局探讨了在出院之前对新生儿听力筛查的可能性。1993年，美国国立卫生研究院发布了《婴幼儿听力障碍的早期诊断》的声明，提出所有适龄儿童都要接受听力筛查，同时强调全面的干预和处理的必要性，成为新生儿听力筛查由高危因素登记向全面普查转变的里程碑。新生儿听力筛查的国内外发展概况1995年，欧盟在米兰召开会议，也接受了新生儿听力普查的观点。2005年，美国各州均进行了新生儿听力筛查项目，95%的新生儿在出院前接受了听力筛查。我国1994年颁布、1995年6月1日起正式施行《中华人民共和国母婴保健法》，提出要在全国逐步开展新生儿筛查。1998年，北京耳鼻咽喉科学研究所和南京医科大学第一附属医院等单位在国内首先开展了新生儿听力筛查工作。2004年12月卫生部向全国颁布［2004］439号文件，正式将“新生儿听力筛查技术规范”纳入到《新生儿疾病筛查技术规范》。目前我国开展的新生儿疾病筛查项目有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和新生儿听力损失。新生儿听力筛查的目标总体目标：早期发现有听力障碍的儿童，并给予及时的干预，使其语言发育和精神发育不受影响。具体目标：

1，所有新生儿都应接受听力筛查：平产儿、非平产儿、非本院新生儿。

2，所有未通过听力筛查者，3个月内开始相应的听力学和其它医学评估，以明确诊断。明确为永久性听力损失者，要在6个月接受干预。

3，对具有听力障碍和（或）语言障碍的危险因素的，即使通过听力筛查，仍需长期连续随访。

4，在筛查到干预的全过程中，儿童和家庭的权益应该通过知情同意的方式得到保障。开展新生儿听力筛查，包括：1，进行健康教育告知家长新生儿听力筛查是母婴保健法中规定的内容，接受筛查是每个家长应尽的职责。2，使家长对听力筛查的意义有较详细的了解。3，告知新生儿听力筛查的管理流程，使家长了解，并给予配合。4，告知家长筛查的特点及可能出现的问题。开展新生儿听力筛查，包括：5，要求每个家长在知情同意书上签字，如果家长拒绝筛查则不予筛查，同时必须请家长在相关的文件上签字，拒绝签字时则需通知上级机关，并予备案。6，建立一个由政府及卫生行政部门牵头的，由产科、新生儿科、耳鼻咽喉科、听力、卫生统计、特殊教育、康复专家、社会工作者及聋儿家长代表参加的多学科、多方面联合工作委员会，以固定的时间、形式向不同背景的群体提供社会、法律、技术支持及信息反馈，促进新生儿听力筛查的正常实施。听力筛查中的知情同意知情同意，即患者有权利知晓自己的病情，并对医务人员所采取的防治措施决定取舍。新生儿听力筛查工作是在新生儿家长充分理解和自愿的原则下进行的，是一种符合国际标准的行为。听力筛查中的知情同意知情同意书包含如下方面的内容：

1，告知家长新生儿听力筛查是母婴保健法中规定的内容，接受筛查是每个家长应尽的职责。

2，出院后如进行进一步的检测以完成筛查过程（复筛），医院应向家长提供书面文件以提示复筛的意义及重要性，以及时间和地点。如婴儿复筛未通过，医院应向家长提供第二张书面文件，告知筛查结果，并请家长带婴儿按转诊程序到指定诊断中心进一步诊断。听力筛查中的知情同意3，使家长了解听力障碍高危新生儿和婴儿的定义，让家长知道高危儿的进一步检测、随访及治疗程序，并使家长掌握家庭化婴儿评估的可实施方法。4，筛查的特点筛查通过仅意味着此次筛查未发现异常，还有出现迟发性听力损失的可能，有害因素依然存在，因此，听力监测应该是持续不断的。5，要求每个家长在知情同意书上签字。听力损失高危因素1，颅面部畸形或耳鼻咽喉畸形；2，出生时体重低于1500g；3，血清胆红素>20mg/100ml；4，长期监护或在NICU48小时及以上者；5，有感音神经性和（或）传导性听力损失相关综合征的症状或体征者；6，有儿童期永久性感音神经性听力损失的家族史者；7，呼吸窘迫综合征；8，晶状体后纤维组织形成；听力损失高危因素

9，窒息；10，神经变性疾病；11，染色体异常；12，缺乏出生前监护；13，孕母高危因素：包括孕母宫内感染，如巨细胞病毒、疱疹病毒、弓形虫和风疹病毒感染等；14，母亲滥用药物和酒精；15，母亲糖尿病；16，母亲多次生育；17，胎粪吸入；新生儿听力筛查的模式我国目前是以医院为基础，采用耳声发射(OAE）和自动听性脑干反应(AABR)相结合作为一线筛查的模式。耳声发射是一种产生于耳蜗，经听骨链及鼓膜传导释放入外耳道的音频能量。这种技术具有客观、敏感、快速、无创伤等特点，主要用于新生儿和婴幼儿听力筛查，可客观准确地反映耳蜗听功能情况。新生儿听力筛查的模式根据是否由外界刺激而诱发分为：自发性耳声发射和诱发性耳声发射。诱发性耳声发射根据诱发刺激声的不同又可分为：瞬态声诱发耳声发射(TEOAE）、畸变产物耳声发射(DPOAE)、刺激频率耳声发射、电诱发耳声发射。（此处插入设备图）新生儿听力筛查的模式耳声发射可反映耳蜗外毛细胞的功能状况。（次处插入听觉通路和耳蜗示意图）自动听性脑干反应测试反映耳蜗、听神经和脑干听觉径路的功能，在排除了中耳和耳蜗(外毛细胞）病变后，对诊断听神经病和神经传导障碍特别有意义。两者有很好的互补性。新生儿听力筛查的模式鉴于绝大多数新生儿的听力损失是蜗性的，普通产科病房里首先用耳声发射筛查。对NICU的新生儿，是神经传导障碍疾病的高发人群，所以需两个筛查方法同时进行。听力筛查的跟踪与随访这是新生儿普遍筛查整个工作系统中承上启下，极为关键的一环。目前OAE和AABR各有优缺点，即使两者联合使用，仍有假阴性的可能或假阳性的可能。导致假阴性的可能因素1，目标性听力损失；新生儿听力普遍筛查确定的目标性听力损失是指：永久性双耳或单耳，感音性或传导性，在语频范围（0.5-4khz）内平均听力损失等于或大于30-40dB。2，频率分离；3，有些听觉障碍性疾病单用OAE是查不出来的；4，20%-30%的婴幼儿听力的损失是迟发性、进行性或波动性的；导致假阳性的可能因素1，新生儿发育不良；2，外耳和中耳的因素；3，新生儿状态；4，环境噪音；5，电极的放置；6，测试探头的放置；7，测试探头的校准；8，左右耳的差异；9，幼儿声阻抗假阴性现象。新生儿（出生至28天）需连续跟踪和随访的指征1，在NICU48小时及以上者；2，有感音神经性和（或）传导性听力损失相关综合征的症状和体征者；3，有儿童期永久性感音神经性听力损失的家族史者；4，颅面部畸形，包括耳廓和外耳道异常；5，孕母宫内感染，如巨细胞病毒、疱疹病毒、弓形虫和风疹病毒等婴幼儿（29天至2岁）需连续跟踪和随访的指征1，双亲或监护人对婴幼儿听力、言语发育觉得忧虑或疑问。2，儿童期永久性听力损失的家族史；3，合并已知有听力损失（包括感音神经性和传导性）的综合征。4，与感音神经性听力损失相关的生后感染，包括细菌性脑膜炎。5，孕母宫内感染，如巨细胞病毒、疱疹病毒、风疹病毒、弓形虫、梅毒螺旋体感染。婴幼儿（29天至2岁）需连续跟踪和随访的指征6，新生儿期的危险指标，特别是具有换血治疗指征的高血红素血症，与机械通气有关的新生儿持续肺动脉高压，以及需膜肺治疗的状态。7，与进行性听力损失相关的综合征，如神经纤维瘤病、骨质硬化病和Usher综合征。8，神经退行性障碍，如Hunter综合征、Friedreich共济失调、Charcol-Marie-tooth综合征。9，头颅外伤。10，反复发作或持续性分泌性中耳炎3个月以上凡具有以上指征之一的新生儿或婴幼儿，即使通过出院前听力筛查，也须定期（每6个月）接受听力学监测到3岁。儿童听力损失的病因学诊断关于听力损失的病因主要考虑环境因素和遗传因素。环境因素：耳毒性药物，听觉创伤，细菌感染，病毒感染等。常规的检测基因有3个：

1，药物敏感相关的线粒体DNA12SrRNA基因的A1555G突变检测；

2，先天性耳聋患者GJB2基因突变的检测；

3，SLC26A4基因在前庭水管扩大综合征中的突变检测。展望：新生儿听力及基因联合筛查遗传学的研究和分子流行病学的数据使我们认识到遗传基因在维护听力健康和发现听力异常中的重要性。药物性耳聋导致的听力损失，如果不应用分子手段筛查很难提前发现和预知。对于迟发型听力损失，新生儿的听力筛查似乎就更显的无能为力。最佳检测方法是对所有新生儿的血斑进行遗传学的分子筛查，以便发现这些人是否具有引起迟发性听力损失的高危病因，若有则将这些新生儿列为持续听力监测的对象。干预针对病因对可纠正的的听觉障碍患儿进行相应的药物、手术治疗。如氨基糖甙类敏感患者及母亲家族中的亲属要绝对避免使用氨基糖甙类药物；而前庭水管扩大的患者在出现听力波动时要及时进行营养神经、扩血管以及激素治疗，可恢复部分听力。听力补偿或重建

1，助听器选佩

2，人工耳蜗植入（双侧重度或极重度感音神经性听力障碍患儿）

3，听觉言语训练

4，社区家庭康复指导。质量控制建立并维护新生儿听力筛查数据库，做好新生儿听力筛查的信息管理工作：

1，基础数据

2，听力筛查机构工作质量评估

3，听力检测机构工作质量评估

4，康复机构工作质量评估体会

1，强有力的组织者至关重要，各省卫生厅的妇幼司、各市县的相关部门、各产院的主要领导的高度重视和组织尤为重要。

2，承担听力筛查的单位要