常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病第一页，共十页，2022年，8月28日

1.图中怕见光的“羊白头”是个白化病患者，她的父母都不患此病；

2.一位正常女性嫁给了一个有六个手指的男性，婚后她很担心将来孩子的手指状态，孩子出生后手指却正常。本节对这类问题进行了遗传分析和归纳总结。

第二页，共十页，2022年，8月28日

在常染色体显性遗传病中，假定用A表示显性致病基因，a表示相对应的隐性正常基因，则患者的基因型有两种，显性纯合体(AA)和杂合体(Aa)，基因型aa的个体正常，但临床上所见到的患者大多数为杂合体。

一、常染色体显性遗传病

控制一种遗传性状的显性基因位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传（AD），由这种致病基因引起的疾病称为常染色体显性遗传病。(一)患者的基因型第三页，共十页，2022年，8月28日常染色体显性遗传的典型系谱特点：

（1）患者的双亲中往往有一个是患者，且大多为杂合体；

（2）患者的同胞中约有1/2的个体患病，且男女发病机会均等；

（3）患者的每个子女都有1/2的发病风险，故系谱中可看到本病的连续遗传现象；

（4）双亲无病时，子女一般不患病。（二）典型系谱特点

AD典型系谱

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完全显性是指杂合子患者表现出与显性纯合子患者完全相同的表型。齿质形成不全症可作为该类型的一个实例。患者的牙齿有明显的缺陷，牙齿上往往出现灰色或蓝色的乳光，牙齿容易被磨损。

如果用B表示致病基因，则b表示正常的等位基因，临床上大都是杂合体患者与正常人婚配，后代将有1/2的几率是患者,1/2的几率是正常人。

（三）几种不同形式

由于各种复杂的原因，杂合体可能出现不同的表现形式，因此将常染色体显性遗传也分为相应的几种不同形式，主要包括：1.完全显性第五页，共十页，2022年，8月28日

2.不规则显性

不规则显性是指有些常染色体显性遗传病，有时由于某种原因杂合体并不表现出相应的症状，在系谱中会出现隔代遗传的现象。带有显性基因的某些个体，本身虽然不表现出显性性状，但他们却可以生出具有该性状的后代。多指（见右图）是不规则显性的典型实例。

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上图是一个多指的系谱，Ⅲ2一定是杂合体患者,其父母表型均正常，那么Ⅲ2的致病基因到底来自父亲还是来自母亲?从系谱特点可知，Ⅲ2的致病基因是来自父亲(Ⅱ3)，这可从Ⅲ2的二伯父为多指患者得到旁证。Ⅱ3带有的致病基因由于某种原因未能得到表达，所以未发病。但该基因有1/2的可能性向下一代传递，下一代在适宜的条件下又可表现出多指症状。第七页，共十页，2022年，8月28日3.共显性

共显性是指一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来。人类ABO血型中AB血型的遗传就属于共显性遗传。

ABO血型决定于一组复等位基因。所谓复等位基因是指在群体中一对同源染色体的某一特定位点有三种或三种以上的基因。对每个人来讲，只能具有其中任何两个基因。

ABO血型基因位于9号染色体长臂3区4带，它们是IA、IB和i。IA决定红细胞表面有抗原A；IB决定红细胞表面有抗原B；i决定红细胞表面无抗原A和抗原B。IA和IB对i是显性基因，IA和IB为共显性。这样，这组复等位基因就可形成六种基因型、四种表现型(见右图)。第八页，共十页，2022年，8月28日

根据孟德尔分离定律的原理，已知双亲的血型可以估计子女中可能出现什么血型或不可能出现什么血型；已知双亲一方和孩子的血型就可以判断双亲另一方可能是什么血型或不可能是什么血型。这在法医学的亲子鉴定上有一定作用。

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延迟显性是指某些带有显性致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。慢性进行性舞蹈病就是一种延迟显性遗传的疾病，致病基因位于4号染色体上。

杂合体在青春期无任何临床表现，常于40岁以后发病，多数以舞蹈动作为首发症状。开始不自主运动,一般较轻，以后症状不断加重。