生命的历程总结性幻灯

生命的历程总结性幻灯2011-12-05第一部分渐成论:在胚胎的发育过程中，各种结构是逐渐形成的。预成论:生物个体的一切组成部分都早就存在于胚胎中，各个部分随着胚胎的发育而长大。重演律：个体是种系发生的重演Baer定律：脊椎动物的胚胎具有很大程度的相似性,分类亲源关系越近相似度越高,在发育过程中,依次出现门,纲,目,科,属,种的特征。转基因动物：是指染色体的基因组中整合有外源基因，整合的基因能遗传给后代的一类动物。1预成论与渐成论的哲学思辨；2遗传的物质基础；3三联体密码破解；4没有外祖父的癞蛤蟆的研究过程与意义；5转基因的生物伦理道德；6浅谈基因治疗。第二次部分概念：有性繁殖：凡是由雌雄配子结合，经过受精过程，形成种子繁衍后代的。无性繁殖：凡是不经过两性细胞受精过程而繁殖后代的。自花授粉：同一朵花的花粉传播到同一朵花的雌蕊柱头上，或同株的花粉传播到同株的雌蕊柱头上。异花授粉：雌蕊的柱头接受异株花粉授粉。双受精：授粉后，花粉粒在柱头上萌发。随着花粉管的伸长，营养核与精核进入胚囊内。随后1个精核与卵细胞受精结合成合子，将来发育为胚（2n）。另1个精核与2个极核受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳（3n），故这一过程被称为双受精（doublefertilization）。分裂生殖：以细胞分裂的方式将一个母体平均分裂为体积、形状和结构相同的两个新个体。出芽生殖：是二裂体生殖的变相方式。由母体长出的新个体，形状与母体相同，仅大小不同。幼体生殖(童体生殖)：是由雌体产生的雌性配子或卵细胞不经过受精，单独发育成新个体的一种单性生殖方式。不同的是，雌体动物尚处于幼体未成熟阶段，就开始产卵或在体内形成胚体。动物的繁殖适应对策（1）

体内受精和体外受精方式不同，动物有各自对策：评述：体外受精成功率低，但是数量多体内受精成功率高，但是数量少（2）

幼体存活率高与存活率低的类型评述：幼体存活率高：产卵少存活率低：大量产卵荷尔蒙对性的影响

在青春期后，脑下垂体受下视丘的影响会分泌滤泡成熟素及黄体生成素。在男性，这两种荷尔蒙的分泌为恒定状态，且此两种荷尔蒙可刺激男性睪丸产生睪丸素及形成精子；女性分泌为周期性，因而有月经周期的发生。男性荷尔蒙对性的影响，除了决定男性第二性征的发育外，在胎儿期，睪丸素即决定了内生殖器官发育为男性生殖器或女性生殖器与性欲的高低有密切关连。（3）适应环境能力强弱者繁殖对策适应环境能力强者：产子少适应环境能力弱者：产子多

第三次部分概念卵巢的绝大部分卵泡不能发育成熟，它们在卵泡发育的各阶段逐渐退化，退化的卵泡称为闭锁卵泡（atresicfollicle）。生殖周期:自青春期起，在卵巢分泌的雌激素和孕激素的周期性作用下，出现卵细胞成熟分化和排放,在子宫底部和体部的功能层内膜出现周期性变化，每28天左右发生一次内膜剥脱与出血及修复和增生的生理活动，为生殖周期.当获能的精子与卵子相遇时，它首先与卵子周围的放射冠接触。这时精子顶体的前膜即与表面的细胞膜融合，继而破裂形成许多小孔，顶体内含的酶（酸性水解酶）逐渐释放出来。精子顶体的这种变化为顶体反应（acrosomereaction）。皮层反应概念：皮层内颗粒状囊泡皮层颗粒在精卵融合后将囊泡内含物释放至卵细胞膜与卵黄膜之间的围卵腔内，释放物中的酶将卵细胞膜与卵黄膜分开，同时围卵腔内的粘多糖形成一个渗透压差将水分吸入围卵腔，将卵黄膜抬起。在酶的作用下，卵黄膜硬化形成受精膜，受精膜形成多精入卵的慢阻遏，这个反应过程就叫皮层反应。卵巢功能卵巢除产生卵细胞以外，还分泌雌性激素和孕激素（也叫孕酮，或黄体酮、黄体素）。原始卵母细胞形成成熟卵泡大体分三个阶段，即初级卵泡、次级卵泡和成熟卵泡。输卵管功能输卵管是精子和受精卵的通道,

能捕捉卵子,并为卵子与精子的结合提供场所.精子从子宫腔进入输卵管后,其运行受输卵管蠕动、输卵管系膜活动的影响。排卵期,由于高水平雌激素的影响,输卵管蠕动的方向由近端向远端,推动精子由子宫角向输卵管壶腹部移动。同时,峡部内膜分泌增加,其液体向腹腔方向移动,从而有助于精子的运行。当卵巢排出卵子后,输卵管漏斗部便“拾捡”卵子,并使之飘浮于输卵管液中。在输卵管壶腹部,由于大量的皱襞有利于精子与卵子在此停留、受精。然后,受精卵在孕激素作用下,又借着输卵管的蠕动性收缩和纤毛的摆动,向子宫腔运行。因此,它对女性受孕具有重要作用。第四次部分健康：不仅没有疾病和病痛，而且在身体、心理、精神和社会交往上处于完美状态。亚健康：介于健康与疾病之间的生理功能低下的状态，处于非病、非健康，可能趋向疾病的状态（诱发病状态）。疾病：机体在一定条件下受病因损害作用下，机体自稳调节紊乱而发生的异常生命活动过程。致病因子:是指能够引起某一疾病的某种特定因素.发病条件是指在疾病的致病因子作用于机体的前提下，决定疾病发生发展的因素.先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常。亚健康的表现1）功能性改变，而不是器质性病变。2）体征改变，现有医学技术不能发现病理改变。3）生活质量差，长期处于低健康水平。4）慢性疾病伴随的病变部位之外的不健康体征。

亚健康是否发展为严重器质性病变具有不确定性。但是，亚健康本身就是需要解决的问题。病因的分类1生物性因素包括各种病原微生物和寄生虫2理化性因素⑴物理性因素机械力、温度、气压、电流、电离辐射、噪声

⑵化学性因素无机及有机物、动植物毒性物质3营养性因素各类必需或营养物质缺乏或过剩4遗传性因素因遗传物质（基因或染色体）的改变而引起:

(1)基因突变是指基因的化学结构改变

(2)染色体畸变表现为染色体总数或结构的改变5先天性因素能够损害胎儿生长发育的有害因素6免疫性因素⑴免疫反应或超敏反应：指机体免疫系统对外来抗原或自身抗原发生异常反应，引起变态反应性疾病或自身免疫性疾病

⑵免疫缺陷病：因体液免疫或细胞免疫缺陷引起7其他因素指精神、心理和社会因素等先天性疾病与遗传病的关系第五部分概念智力（Intelligence)是指生物一般性的精神能力。指人认识、理解客观事物并运用知识、经验等解决问题的能力，包括记忆、观察、想象、思考、判断等。智力低下（mentalretardation,MR）发生发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，伴有适应性行为缺陷的一组疾病。智商（IQ）低于人群均值2.0标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ在70（或75）以下即为智力明显低于平均水平。碘缺乏病（iodinedeficiencydisorders，IDD）是机体缺乏碘而造成的危害，指从胚胎发育至成人期由于碘摄入不足而引起的一系列病症。主要临床表现为甲状腺肿、克汀病、亚临床克汀病、流产、早产及死胎等。自我调节的方法1.意识调节;2.语言调节;3.注意转移;4.释放法;5.自我控制等。常见的智力低下发病因素遗传性疾病:感染性疾病:中毒性疾病:外伤及其他损伤:内分泌功能障碍:颅脑畸形:某些精神疾病:其他因素:分级（1）.轻度MR精神病学又称愚笨。IQ为50～70，适应性行为轻度缺陷。早期发育略迟缓，且不象正常儿那样活泼，对周围事物缺乏兴趣。做事或循规蹈距，或动作粗暴。言语发育略迟，抽象性词汇掌握少。分析能力差，认识问题肤浅。学习成绩较一般儿童差，能背诵课文，但不能正确运用，算术应用题完成困难。通过特殊教育可获得实践技巧和实用的阅读能力。长大后可作一般性家务劳动和简单的具体工作。遇事缺乏主见，依赖性强，不善于应付外界的变化，易受他人的影响和支配。能在指导下适应社会。（2）.中度MR又称愚鲁。

IQ为35～49，适应性行为中度缺陷。

发育迟缓，语言功能发育不全，吐词不清，词汇贫乏，只能进行简单的具体思维，抽象概念不易建立。对周围环境辨别能力差，只能认识事物的表面和片断现象。阅读和计算方面不能取得进步。经过长期教育和训练，可以学会基本卫生习惯，安全习惯和简单的手工技巧。（3）.重度MR又称痴愚。

IQ为20～34，适应性行为重度缺陷。

各方面发育迟缓。发音含糊，言语极少，自我表达能力极差。抽象概念缺乏，理解能力低下。情感幼稚。动作十分笨拙。有一定的防卫能力，能躲避明显的十分危险。经过系统的习惯训练，可养成简单的生活和卫生习惯，但生活需要他人照顾。长大以后，可在监督之下做些固定和最简单的体力劳动。（4）.极重重MR又称白痴。

IQ低于20，适应性行为极度缺陷。对周围一切不理解。缺乏语言功能，最多会喊“爸”、“妈”等，但并不能真正辨认爸妈，常为无意识的嚎叫。缺乏自我保护的本能，不知躲避明显的危险。情感反应原始。感觉和知觉明显减退。21三体综合症特点

（唐氏综合征，Downsyndrome）母体21号染色体不分裂形成染色三体所致，又称21三体。发生率为1/700，活产，中国每年约有2.6万余例唐氏综合征患儿出生,目前约有60万例以上患者。唐氏综合征发病率和母亲年龄有关。1866年英国医生JLHDown首先描述，1959年法国Lejeune证实该病的病因是由于G组染色体多了一条，后确定为21号。发病率：1/600~1/800。危害：

唐氏综合征以智力低下为主要表现，其他异常还表现在头面部和肢体形态异常，身材矮小，肌张力低下，韧带松弛，心脏畸形和肠道闭锁，患儿幼年患白血病的危险增加，以及提早出现类似阿尔茨海默病（Alzheimerdisease）的神经病变等。核型：核型可分为三型，各型的比例是：典型的（游离型），即47，＋21占95％；嵌合型即46／47，＋21占1％-2%;易位型占3％-4％。游离型全身体细胞均多一条21号染色体，临床症状典型而且显著。由于嵌合型通常具有两个细胞系，其症状表现取决于异常细胞所占的比例，故差异很大，但一般较典型者为轻。如果三体细胞很少，则表现与正常人无异。易位型的核型有多种,最常见的是Dq21q，占全部易位型的54.2%,其次是21qGq,占40.9％，其它易位型5％。一般说来，易位型的症状比典型的要轻些，在Dq21q中，最常见的是14q21q，占Dq21q的58.5%，其次为13q21q，占22%，而15q21q占19.5%。21qGq易位中，21q21q占83.3%，而21q22q仅占16.6%。无论体积易位，患者虽然只有46条体，但因一条21号易位到了另一条D组或G组染色体上，加上正常的两条21号，仍多了一条额外的21号长臂，而决定本病的关键区带为21号长臂，故临床上仍表现出21三体的症状。1943年Martin

和Bell在一个家系的两代人中发现11名男性患者和两名智力轻度低下的女性，从而认为家系的智力低下是与X

连锁的，因此，X

连锁的智力低下有称为Martin-Bell

综合症(Martin-BellSyndrome)。脆性X染色体综合症(fragileXSyndrome)特点1969年Lubs首先在男性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状的缢痕”X染色体。后来，Southerland证明细丝部位位于X染色体长臂的q27。它在低叶酸培养条件下表达，从而提出了脆性部位(fragilesite)的概念，现今人们把在Xq27

处有脆性的X染色体称脆性X染色体(FragileX;FraX),而它所导致的疾病称为脆性X综合症。

本病的发病率在男性中为1/1000~1/1500，仅次于先天愚型。在所有男性智力低下患者中约为10%~20%为本病引起。主要表现为中度的智力低下，其它常见的特征有身高体重超过正常人儿，发育快，前额突出，面部中发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另外一个典型的表现是大睾丸症，此外，一些患者还有多动症，攻击性行为和孤僻症。20%的患者有癫痫发作。2影响智力发育的因素分析；遗传因素与环境因素作用结果第六部分胎儿心脏的发育是在怀孕第2周开始，也即怀孕第2周，原始心脏即开始萌出。刚刚萌出的心脏似管状，称为原始心管。后经一系列复杂的变化，至怀孕第5周房间隔形成，至怀孕第8周心室间隔形成，从而完成四腔心的发育。心脏外形形成复杂的形态构建事件：来源于中胚层的心脏细胞迁移至头褶下面，经分化向中线扩增形成新月形的细胞嵴(生心区)；人胚第18～19天，生心区的中胚层内出现围心腔，围心腔腹侧的中胚层细胞密集，形成前后纵行、左右并例的一对长索，称生心板，板的中央变空，逐渐形成一对心管。两个心管融合形成心室。心管的头端与动脉连接，尾端与静脉相连，两端连接固定在心包上。心管各段因生长速度不同，逐渐出现三个膨大，由头端向尾端依次称心球（bulbuccordis）、心室和心房。在心管发生过程中，由于其两端固定在心包上，而游离部（即心球和心室部）的生长速度又远较心包腔扩展的速度快，因而心球和心室形成“U”形弯曲，称球室袢（bulboven－tricularloop）。凸面向右、前和尾侧。不久，心房渐渐离开原始模隔，位置逐渐移至心空头端背侧。并稍偏左。心房扩大，房室沟加深，房室之间遂形成狭窄的房室管。心球则可分为三段：远侧段细长，为动脉干；中段较膨大，为心动脉球；近侧段被心室吸收，成为原始右心室。原来的心室成为原始左心室。左、右心室之间的表面出现室间沟。至此，心脏已初具成体心脏的外形。胚胎发育到第5周初，心脏外形的建立虽已基本完成，但内部的左右分隔仍不完全，并继续进行，约在第5周末才告完成。胎儿与出生后血液循环比较A胎儿期B出生后由母体循环完成气体交换由肺循环完成气体交换多为混合血，心、脑、上半身血氧含量高于下半身静脉血和动脉血分开卵圆孔、动脉导管、静脉导管开放卵圆孔、动脉导管、静脉导管闭合肺动脉压与主动脉相似，肺循环阻力高肺动脉压下降，肺循环阻力低右心室高负荷左心室高负荷先心病：胎儿时期心脏及大血管发育异常，或者胎儿时期血液循环特有的孔道在生后未关闭而形成的先天性畸形。如何预防先天性心脏病？发病因素；预防措施。先天性心脏病致病因素基因因素

10%染色体5%~10%单个基因变异3%基因和环境共同作用

90%多因素遗传占大多数环境作用药物感染孕母条件其它第七部分不孕不育（sterilityinfertility），分为不孕症和不育症。育龄夫妇双方同居一年以上，有正常性生活，没有采用任何避孕措施的情况下，未能成功怀孕者称不孕症。虽能受孕但因种种原因导致流产、死胎而不能获得存活婴儿的称为不育症。

先天性畸形（congenitalmalformation）：是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。影响精子发育的各种因素

激素、温度、药物、放射性、营养等

1.激素

睾酮(间质细胞产生)促进精子发生，LH促睾酮产生，FSH促进雄激素结合蛋白合成增加。

2.理化因素

A.温度影响明显，局部受热可使生精细胞退化萎缩，精母细胞及精细胞核内出现空泡，精细胞不能完成变态过程。

B.放射等因素对精子发生的不良影响，其作用与射线剂量正相关

C.微波、营养不良、酗酒、维生素A、E的缺乏、某些药物（尤其是抗癌药物）对生精过程影响更大，环磷酰胺和节育药物棉酚都能特异地抑制生精过程

D.年龄有一定的影响，中年（一般50岁）以后，生精过程明显减弱，精液中畸形精子和死精子显著增多

两者关系：环境因素通过引起遗传物质的改变而导致先天畸形；遗传特性决定了胚胎对致畸因子的易感程度。环境与遗传在畸形中的相互作用（1）胚胎发育致畸因素；（2）如何有效预防胚胎发育畸形？（3）流产的原因。第八部分抑郁症也称情感性精神障碍，是一种以显著的心境低落为主要特征的精神障碍；包含了失眠症、焦虑症、疑病症、恐惧症、强迫症、神经衰弱、神经性呕吐等多种病症。轻微抑郁症如疲劳、失眠、肠胃不适、持续的头痛及背痛等等，可能被误解为其他疾病。躁狂-抑郁症（manic-depressivedisorder）为双极情感性疾病，通常躁狂相和抑郁相集于一身，交替出现。假如仅呈单相性，则通常称之为躁狂症或抑郁症。单胺学说（monoaminehypothesis）：躁狂症是脑内单胺（主要指5-HT,NA)增多或活性过高，抑郁症则是相反。抑郁症的特征①对日常活动丧失兴趣，无愉快感；②精力明显减退，无原因的持续疲乏感；③精神运动性迟滞或激越；④自我评价过低，或自责，或有内疚感，可达妄想程度⑤联想困难，或自觉思考能力显著下降；⑥反复出现想死的念头，或有自杀行为；⑦失眠，或早醒，或睡眠过多；⑧食欲不振，或体重明显减轻或饮食量过大⑨性欲明显减退。如果一个人出现情绪低落的同时伴有上述症状中的四项时，就可以确定存在抑郁症状了抑郁症诱发原因诱因内在因素遗传：50%经常患抑郁症的人有家族史。性格特质：自卑、悲观、完美主义者及依赖性强者较易得到抑郁症。外界因素一连串的挫折、失落、慢性病或生命中重大痛苦决定，也会引发抑郁症。

内在因素生理：大脑神经递质五羟色胺的缺乏失眠身体疾病心理：童年成长经历与性格的养成自身性格如：很早就学会不去关注自己的情感和需求，因此，他们善于照顾他人，自我要求过高，对他人期望过高，对爱永远不满足（早年爱的缺失），对丧失的恐惧。外界因素多种疾病造成：头痛、单核白血球增多症、甲状腺疾病、子宫内膜炎(与妇女抑郁症有关)、任何严重的身体伤害、过敏症。饮食习惯：食物显著地影响脑部的行为。神经冲动传导物质会受我们所吃的食物影响。如营善不足、饮食不良、糖。外界环境的影响：自然环境、社会环境特殊的生理期因素：

如产后抑郁症自然环境：春天气温升高，或者在冬天日短夜长时，会变得比较忧郁。

抑郁症是一种周期性发作的疾病，在任何年龄段均可出现，但以中年早期较为常见，并且在老年人中尤为普遍。抑郁症起因于脑部管制情绪的区域受扰乱。大部分人都能处理日常的情绪紧张，但是当此压力太大、超过其调整机能所能应付的范畴，抑郁症可能由此而生。社会环境：

社会发展速度过快节奏紧张生活中的负性事件无形的压力以及诱发因素的刺激。1抑郁症发生的原因；2如何积极应对抑郁症？第九部分细胞分化：是指一种类型的细胞在形态、结构、生理功能和生物化学特征方面稳定转变成另一类型细胞的过程（指从一种普通基型细胞向有特殊结构和功能的细胞进行变化的过程）。肿瘤是人体组织细胞在内外各种有害的因素长期作用下,发生基因突变，表达紊乱，调节失控，产生过度增生及异常分化所形成的新生物或赘生物,临床上常以肿块形式出现。癌家族：指一个家族有较多的成员发生一种或几种肿瘤。家族性癌：指一个家族内多个成员出现的同一种癌。结肠癌是一种家族性癌，12~25％的结肠癌病人有结肠癌家族史。干细胞的特征：①终生保持未分化或低分化特征；②在机体的中的数目、位置相对恒定；③具有自我更新能力；④能无限制的分裂增殖；⑤具有多向分化潜能；⑥分裂的慢周期性，绝大多数处于G0期；⑦可行不对称分裂。良性肿瘤恶性肿瘤（癌和肉瘤）生长速度慢快生长方式膨胀性生长浸润性生长与周围组织关系有包膜、不侵犯周围组织、界限清楚、活动度大破坏周围组织、界限不清、活动受限血液供应血液供应充分、肿瘤完整、体积有时很大血液供应不足、常在中间区形成坏死,发生溃烂转移无有全身影响一般不影响全身情况，如体积巨大或发生在重要器官，亦可威胁生命晚期严重影响全身，可出现极度衰弱、贫血（恶病质）治疗后不容易复发容易复发按生长特性分类：分为良性肿瘤和恶性肿瘤恶性肿瘤的三个共同特征自主性生长浸润性生长和转移灶形成癌细胞的特性可传递给它的子细胞肿瘤发生的原因以及积极预防措施65癌症发生理论1原癌基因与抑癌基因异常（基因突变学说）；2二次突变学说；3细胞周期学说；4多次损伤学说；5种子土壤学说。原癌基因的激活1基因突变学说抑癌基因抑癌基因起负调控作用，主要是抑制细胞增殖，促进细胞分化和抑制细胞迁移。抑癌基因的产物：①转录调节因子，如Rb、p53，②负调控转录因子，如WT，③周期蛋白依赖性激酶抑制因子（CKI），如p15、p16、p21，④信号通路的抑制因子，如rasGTP酶活化蛋白（NF-1），磷脂酶（PTEN）；⑤DNA修复因子，如BRCA1、BRCA2，

同是一种肿瘤,为什么既有遗传型又有散发型?发病年龄又不同呢?

1971年Knudson提出二次突变学说,解释这种现象。

恶性肿瘤的发生需经两次以上的突变。遗传性病例中，第一次突变发生于生殖细胞，结果个体每一个细胞均带有一个突变，成为突变的杂合子。在此基础上发生的第二次突变是体细胞突变（somaticmutation)。两次突变相