先天性心脏病

先天性心脏病河北联合大学附属人民医院儿科教研室周金平一、心脏的发生

三胚层的形成胚胎的发生从卵子受精开始受精卵分裂，形成胚泡胚泡进入子宫腔，植入子宫内膜植入后，胚泡内细胞群的细胞分裂增生，形成一个圆盘状的胚盘。胚体三胚层的形成胚胎的发生从卵子受精开始受精卵分裂，形成胚泡2细胞期4细胞期8细胞期桑椹胚胚泡胚泡进入子宫腔，植入子宫内膜子宫内膜子宫肌层子宫外膜输卵管子宫植入后，胚泡内细胞群的细胞分裂增生，形成一个圆盘状的胚盘。羊膜腔外胚层中胚层内胚层第3周，内外胚层之间形成一层新的细胞，即中胚层。三胚层形成。外胚层形成脑、脊髓、神经节、表皮、毛发、指甲等。中胚层演变为皮肤真皮、脊柱、肋骨、骨骼、肌肉、心血管、结缔组织等。内胚层演变为消化道和消化腺、呼吸道和肺、甲状腺胸腺等。静脉端心管动脉端心管部分融合心管头端连接A，尾端连接V心脏外形的建立第20天心房心室心球第22天心管全部融合

出现三膨大：心球心室心房心房心室心球动脉干静脉窦第23天出现动脉干心房弓动脉心室第35天球室袢进一步扭曲“S”型，心脏初具成体心脏外形。球室袢动脉干静脉窦第24天心管扭曲“U”型=球室袢由于心管两端被固定，快速增长的心球和心室向右、腹、尾侧凸出，先呈U形，后呈S形。第23天出现动脉干

链接心房心室心脏内部分隔房室管的分隔：

胚胎第4周末，房室管的腹侧和背侧长出心内膜垫并融合，将房室管分隔成左右房室孔。心内膜垫房室孔心内膜垫二尖瓣三尖瓣房室孔处心内膜组织增生形成房室瓣。心内膜垫原始心房的分隔：第1房间孔第1房间隔第4周心房顶壁出现半月形隔------第1房间隔；心内膜垫与房间隔之间------第1房间孔第4周末，第一房间隔（原发隔）从心房顶部向心内膜垫生长，末端留一孔叫第一房间孔或原发孔。心内膜垫第一房间孔逐渐闭合，但第一房间隔上方发生一孔，叫第二房间孔或继发孔。第1房间孔小穿孔第5周初第1房间孔尚未封闭，第1房间隔上部出现多个小穿孔第2房间孔第1房间隔第2房间孔心内膜垫第2房间隔第5周末第1房间隔上部的小穿孔融合成大孔—第2房间孔。第1房间孔闭合。同时，在第一房间隔右侧、心房顶部长出第二房间隔（继发隔），向心内膜垫生长，并遮盖第二房间孔。第1房间隔第2房间孔心内膜垫第2房间隔卵圆孔第2房间孔心内膜垫第2房间隔卵圆孔瓣第6周初第2房间隔延伸，与心内膜垫融合时，其下方留有一卵圆形的孔，叫卵圆孔。第一房间隔在第二房间隔左侧，像瓣膜一样覆盖住卵圆孔。覆盖卵圆孔的第1房间隔部分称卵圆孔瓣胎儿时期卵圆孔有生理作用。室间隔肌部第2房间孔心内膜垫第2房间隔室间孔心内膜垫室间隔肌部右心室左心室第4周末心室底壁出现肌性嵴第5周末肌部继续向上生长与心内膜垫间形成孔—室间孔心室的分隔心内膜垫室间隔膜部室间隔肌部第7周末肌部与心内膜垫间形成隔膜---室间隔膜部室间孔关闭，左、右心室完全分隔动脉干和心球的分隔动脉干和心球内膜组织增生成1对螺旋状嵴。①②③①②③第3弓动脉第4弓动脉第6弓动脉动脉干心球心室球嵴动脉干嵴嵴融合成螺旋状隔，称主肺动脉隔(aortico-pulmonaryseptum)主肺动脉隔将动脉干和心球分隔为肺动脉干和升主动脉。①②③肺动脉PT主动脉ADPTPTPT主肺动脉隔右房室孔室间隔动脉干和心球的分隔弓动脉的演变弓动脉共6对，不是同时存在。第6对弓动脉形成时，前两对已经退化第一对弓动脉：大部分退化，小部分遗留形成上颌动脉。第二对弓动脉：大部分退化，小部分形成舌骨动脉和蹬骨动脉。形成颈总动脉、颈内动脉，并发分支形成颈外动脉。第三对弓动脉：两侧第三、第四弓动脉之间的一段背主动脉消失。右侧第四弓动脉和与其相连的尾侧背主动脉形成右锁骨下动脉第四对弓动脉：左侧第四弓动脉和动脉囊左半及与其相连的一段左侧背主动脉共同形成主动脉弓第五对弓动脉发生后很快消失第六对弓动脉：左、右第六弓动脉各发出一分支到肺芽，与同侧第六弓动脉的近侧段共同形成肺动脉。右侧第六弓动脉的远侧段消失，左侧的保留，连接于左肺动脉与主动脉弓之间，即动脉导管。二、正常胎儿血液循环左路氧合程度较高胎盘脐V门V肝循环肝V下腔V右心房卵圆孔左房左室升主A冠状A头臂A静脉导管右路氧合程度较低上腔V右房右室肺A动脉导管降主A脐A胎盘出生后血循环的改变呼吸建立，肺泡扩张，肺循环开通左心房压力增高，卵圆孔瓣膜关闭（初功能性关闭，5～7月时解剖上多闭合）动脉导管关闭（后24小时功能性关闭，80％生后3个月、95％生后一年解剖上关闭）生后正常血液循环三、先天性心脏病概述发病情况国外的调查资料提示，先天性心脏病的发病率在活产婴儿中为4.05—12.30／‰。国内：上海市两个区调查了20082名活产婴儿，生后第一年的发病率为6．9‰；山西地区调查了43641名婴儿，提示本病的发病率为6.14‰。照此比率计算，我国每年约出生10～15万患有先天性心脏病的新生儿。几种常见先天性心血管畸形发生率*病种例数百分比房缺11819.9室缺18431.0PDA274.5法四111.9大动脉转位488心内膜垫缺损213.5肺静脉异位引流172.9其他16828.3合计594100.0*北京儿童医院1955年6月至1972年12月594例先天性心血管畸形尸检资料病因内因：主要与遗传有关可能为染色体异常或多基因突变引起。7、12、15、21、22号染色体上某些基因与心血管畸形有关。据统计，大约有315种临床综合征伴有先天性心脏病，同一家庭中可有数人同患某一种先天性心脏病。外因：宫内感染，特别是孕早期病毒感染如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等孕母缺乏叶酸孕妇接触放射线孕妇服用药物(抗癌药，抗癫痫药等)孕妇患代谢性疾病(糖尿病，苯丙酮尿症等)先心病的分类先天性心血管畸形按血液动力学、解剖特点和分流方向分为三组。先心病左向右分流型(潜伏青紫型)右向左分流型(青紫型)无分流型(无青紫型)左、右心之间或主动脉与肺动脉之间有异常通路，但平时左心压力高于右心，血液从左向右分流而不出现青紫。左向右分流型(潜伏青紫型)室间隔缺损、动脉导管未闭和房间隔缺损等属于此型。当剧哭、屏气或病理情况下使肺动脉或右心室压力增高并超过左心时，血液自右向左分流而出现青紫。因心脏构造异常，静脉血流入右心后不能全部进入肺循环氧合，一部分或大部分自右心流入左心或自肺动脉进入主动脉，进入体循环。右向左分流型(青紫型)

本组按肺血量的多少分为肺缺血型（如法洛氏四联症）和肺充血型（如完全性大动脉转位、总动脉干等）大动脉转位：肺动脉连接左心室，主动脉连接右心室无分流型(无青紫型)心脏左、右两侧或动、静脉之间无异常通路，病人无青紫。本组可分为梗阻型（如肺动脉口狭窄和主动脉缩窄）、反流型（二尖瓣关闭不全、肺动脉瓣关闭不全等）。诊断先心病的常用辅助检查X线检查：透视：动态地观察心脏和大血管的搏动，肺血管的粗细、分布；胸片：正位片，必要心脏三位片，测量心胸比值、肺血管阴影、心脏的形态、有无内脏异位症心电图超声心动图：超声心动图检查已成为诊断先天性心脏病的一种十分重要、可靠的无创性方法，部分取代了有创的心导管检查和心血管造影。M型超声心动图、二维超声心动图、三维超声心动图、多普勒超声。心导管检查：是先心病明确诊断和手术前的重要检查方法。1、右心导管检查：穿刺股静脉，插入不透X线的导管，经下腔静脉、右心房、右心室至肺动脉。2、左心导管检查：经股动脉、降主动脉逆行至左心室。心血管造影放射性核素心血管造影：主要用于左向右分流心脏病及心功能检查。磁共振成像：常用于诊断主动脉弓等血管病变，可很好地显示肺血管发育情况。计算机断层扫描：电子束计算机断层扫描(EBCT)和螺旋型CT常见先天性心脏病房间隔缺损

房间隔缺损(atriasepaldefect)是小儿时期常见的先天性心脏病，该病的发病率约为活产婴儿的1／1500，占先天性心脏病发病总数的5％～10％。是房间隔在胚胎发育过程中发育不良所致。女性较多见，男女性别比例为1：2。*北京儿童医院1955年6月至1972年12月594例先天性心血管畸形尸检资料几种常见先天性心血管畸形发生率上腔静脉下腔静脉右心耳右心室房室隔三尖瓣静脉窦卵圆窝瓣膜正常房间隔右面观黄色虚线范围内为真正的房间隔，中央为第一房间隔形成的卵圆窝瓣膜（Valve）；其周围为窝缘（Limbus）(第二房间隔形成)；卵圆窝冠状静脉窦房室束房室结上腔静脉下腔静脉黄色三角区表示Koch三角正常房间隔右面观病理解剖

1.原发孔型房间隔缺损

也称为I孔型房间隔缺损，约占15％，缺损位于心内膜垫与房间隔交接处。常合并二尖瓣前瓣裂或三尖瓣隔瓣裂，此时称为部分型心内膜垫缺损。2.继发孔型房间隔缺损最为常见，约占75％。缺损位于房间隔中心卵圆窝部位，亦称为中央型。3.静脉窦型房间隔缺损

约5％，分上腔型和下腔型。上腔静脉窦型房缺占4％，缺损位于上腔静脉入口处，右上肺静脉常经此缺损异位引流人右心房。下腔静脉型房缺发生率少于1％，缺损位于下腔静脉入口处，常合并右下肺静脉异位引流人右心房；此种情况常见于弯刀综合征(scimitarsyndrome)。4.冠状静脉窦型房缺

约2％，缺损位于冠状静脉窦上端与左心房间，造成左心房血流经冠状静脉窦缺口分流人右心房。常合并其它畸形。房间隔缺损

病理生理

右心室肺动脉肺静脉左心房左心室主动脉上下腔静脉右心房肺全身肺循环充血体循环缺血生后在心房水平出现左向右分流。右心房血流量增多，右心室扩大，可出现三尖瓣出现相对性狭窄。右心室肺动脉肺静脉左心房左心室主动脉上下腔静脉右心房肺全身肺循环充血体循环缺血右心室血量增多，进入肺动脉的血量增多，肺动脉瓣相对性狭窄，肺动脉瓣关闭延迟。右心室肺动脉右心室右心房肺动脉肺静脉左心房左心室主动脉上下腔静脉肺全身肺循环充血体循环缺血因右心血流量增加，舒张期负荷加重，故右心房、右心室增大。右心室肺动脉肺静脉左心房左心室主动脉上下腔静脉右心房肺全身肺循环充血体循环缺血肺循环血量增加，压力增高，晚期可导致肺小动脉肌层及内膜增厚，管腔狭窄，形成肺动脉高压，出现艾森门格综合征。此时左向右分流减少，甚至出现右向左分流，临床出现紫绀。临床表现缺损小的可全无症状，仅在体检时发现胸骨左缘2～3肋间有收缩期杂音。缺损较大时分流量也大，导致体循环血流量不足而影响生长发育，表现为体形瘦长、面色苍白、乏力、多汗，活动后气促。由于肺循环血流增多而易反复呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭。心脏听诊有以下四个特点：①第1心音亢进，肺动脉第2心音增强。②肺动脉瓣第2心音固定分裂。③在胸骨左侧第二肋间可闻及2～3级收缩期喷射性杂音。④胸骨左缘下方可闻及三尖瓣相对狭窄的短促与低频的舒张早中期杂音。随着肺动脉高压的进展，左向右分流逐渐减少，第2心音增强，固定性分裂消失，收缩期杂音缩短，舒张期杂音消失，但可出现肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全的杂音。辅助检查X线表现

心脏外形轻至中度增大，以右心房及右心室为主，心胸比大于0．5。肺脉段突出，肺充血明显，主动脉影缩小。透视下可见“肺门舞蹈”征，房间隔缺损

：胸片后前位片（左图）示心影中度增大，呈二尖瓣型，肺动脉段膨隆，肺门血管扩张，肺野充血，主动脉球阴影较少。左前斜位片（右图）示右心房段丰满、延长（黑箭头）。心电图

心电轴右偏。右心房和右心室肥大。P—R间期延长，V1及V3R导联呈rSr'或rsR'等不完全性右束支传导阻滞的图形。右心室肥大1、电轴右偏2、胸导联R/S比例异常V1R/S≥1或/及V5R/S≤13、RV1＞1.0mV，RV1+SV5＞1.2mV4、V1VAT＞0.03秒5、ST－T异常房间隔缺损心电图：右室肥大（RVH)，电轴右偏。（正常0～90°）

，不完全房室传导阻滞（I0房室传导阻滞）超声心动图

M型超声心动图可以显示右心房、右心室增大及室间隔的矛盾运动。二维超声可以显示房间隔缺损的位置及大小，结合彩色多普勒超声可以提高诊断的可靠性并能判断分流的方向，动态三位超声心动图可以从左房侧或右房侧直接观察到缺损的整体形态，房间隔缺损二维超声图房间隔缺损房间隔缺损彩色多普勒超声磁共振

年龄较大患者，剑突下超声透声窗受限，图像不够清晰。磁共振可以清晰地显示缺损的位置、大小及其肺静脉回流情况而建立诊断。心导管检查和心血管造影一般不需要做。右心导管检查时导管易通过缺损由右心房进入左心房，右心房血氧含量高于腔静脉血氧含量，右心室和肺动脉压力正常或轻度增高。造影剂注入右上肺静脉，可见其通过房缺迅速由左心房进入右心房。治疗小于3mm的房间隔缺损有可能自然闭合，大于8mm者一般不会自然闭合，可在3～5岁时手术。反复呼吸道感染、发生心力衰竭或合并肺动脉高压者应尽早手术治疗。房间隔缺损也可通过介入性心导管术，应用双面蘑菇伞(Amplatzer装置)关闭缺损。ASD介入性心导管术：Amplazer、cardiaseal等装置关闭缺损室间隔缺损室间隔缺损(ventricularseptaldefect)由胚胎期室间隔(流入道、小梁部和流出道)发育不全所致，是最常见的先天性心脏病。约占我国先心病的50％。可单独存在，但约近2／3的先天性心脏病合并室间隔缺损(室缺)。

*北京儿童医院1955年6月至1972年12月594例先天性心血管畸形尸检资料几种常见先天性心血管畸形发生率病理解剖室间隔从右室面观，可分为四部分：流入部（I）：从三尖瓣环到其牵拉部IOT流出部（O）：为表面光滑的肺动脉圆锥隔肌小梁部(T)从流入部到心尖的室间隔肌部膜周部：室间隔膜部及其周围部分

室缺分类：按缺损部位、缺损边缘组织的性质进行。膜周部缺损，最多见，约占60％～70％流出部（嵴上型）缺损：约占20～30％流入部缺损：临床少见肌小梁部缺损：少见病理生理

右心室肺动脉肺静脉左心房左心室主动脉上下腔静脉右心房肺全身肺循环充血体循环缺血在心室水平出现左向右分流。右心室肺动脉肺静脉左心房左心室主动脉上下腔静脉右心房肺全身肺循环充血体循环缺血肺循环血量＞体循环血量，即肺循环充血而体循环血量不足右心室肺动脉肺静脉主动脉上下腔静脉右心房肺全身左心房左心室肺循环充血体循环缺血左房、左室因肺来血过多而逐渐扩大、肥厚右心室肺动脉肺静脉左心房左心室主动脉上下腔静脉右心房肺全身肺循环充血体循环缺血肺动脉血量长期过多可致管壁肥厚、肺动脉高压肺动脉肺静脉左心房左心室主动脉上下腔静脉右心房肺全身肺循环充血体循环缺血右心室右室接受右房和左室分流的血液而超容，加上肺动脉高压，可逐渐扩大、肥厚肺血过多易致呼吸道感染临床表现

小型缺损可无症状，仅体检听到胸骨左缘第三、四肋间响亮的全收缩期杂音，常伴震颤。缺损较大时肺血量多，体循环量减少，患儿多生长迟缓，体重不增，消瘦、喂养困难、活动后气短、多汗、反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等。肺动脉扩张时压迫喉返神经，引起声音嘶哑。体检心界扩大，胸骨左缘第三、四肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可扪及收缩期震颤。

分流量大时因二尖瓣相对狭窄，在心尖区可闻及较柔和的舒张中期杂音。

有明显肺动脉高压时(多见于儿童或青少年期)，发生右向左分流，出现青紫。此时心脏杂音减轻而肺动脉第二音显著亢进。辅助检查

X线检查

小型室缺可仅有肺动脉段延长或轻微突出，肺野轻度充血。中型缺损心影轻度到中度增大，左、右心室增大，以左室增大为主，主动脉弓影较小，肺动脉段扩张，肺野充血。大型缺损心影明显增大，呈二尖瓣型，左、右心室增大，多以右室增大为主，肺动脉段明显突出，肺野明显充血。心电图

小型缺损心电图可正常或表现为轻度左室肥大；中型缺损主要表现为左室肥厚，RV5、V6升高伴深Q波，T波直立高尖对称；大型缺损为双心室肥厚或右室肥厚。出现心力衰竭时，可伴有心肌劳损。

左心室肥大1、电压改变：RV5＞2.5mV，RV5+SV1>3.5mV(女)>4.0mV(男)，RⅠ+SⅢ>2.5mV，RａVL>1.2mV2、V5VAT>0.05秒3、ST-T改变VSD心电图表现左心室肥大VSD:ECG示左房大，双室大，I°AVB。超声心动图

可解剖定位和测量大小，但<2毫米的缺损可能不被发现。二维超声可从多个切面显示回声中断的部位、大小等。彩色多普勒超声可显示分流束的部位、大小及方向，计算肺循环血流量(Qp)和体循环血流量(Qs)。室间隔缺损二维超声心动图室间隔缺损二维超声心动图心导管检查

进一步证实诊断评价肺动脉高压程度、计算肺血管阻力及体肺分流量等造影可示心腔形态、大小及心室水平分流束的起源、部位、时相、数目与大小有无并发其他畸形治疗

膜周部和肌小梁部小型缺损有自然闭合的可能，一般发生于5岁以下，尤其是1岁内。中小型缺损可先在门诊随访至学龄前期，临床有反复呼吸道感染和充血性心力衰竭时进行抗感染、强心、利尿、扩血管等内科处理。

大中型缺损有难以控制的充血性心力衰竭者应及时处理。

手术治疗：室间隔缺损过去只能在体外循环下直视手术修补。目前随着介入医学的发展，应用可自动张开和自动置入的装置经心导管堵塞

补片直接缝合VSD治疗心导管封堵*北京儿童医院1955年6月至1972年12月594例先天性心血管畸形尸检资料动脉导管未闭动脉导管未闭(patentductusarteriosus)为小儿先天性心脏病常见类型之一，占先天性心脏病发病总数的15％。胎儿期动脉导管被动开放是血液循环的重要通道，出生后，大约15小时即发生功能性关闭，80％在生后3个月解剖性关闭。到一年，在解剖学上应完全关闭。若持续开放，并产生病理、生理改变，即称动脉导管未闭。PDA多单独存在，约有10％的病例合并其他心脏畸形，如主动脉缩窄、室缺、肺动脉狭窄等。病理分型未闭动脉导管的大小、长短和形态不一，一般分为三型：①管型：导管长度多在lcm左右，直径粗细不等；②漏斗型：长度与管型相似，但其近主动脉端粗大，向肺动脉端逐渐变窄；③窗型：肺动脉与主动脉紧贴，两者之间为一孔道，直径往往较大。病理生理血液分流是连续不断的，肺血增多，左心负荷加重右心室肺动脉肺静脉左心房左心室主动脉上下腔静脉右心房肺全身由于主动脉的压力在收缩期和舒张期均超过肺动脉，因而不论在收缩期还是在舒张期，血液总是通过未闭动脉导管自主动脉向肺动脉分流，使肺循环及左心房、左心室、升主动脉的血流量明显增加，左心负荷加重。左房扩大、左室肥厚扩大

由于左心负荷长期过重，致使左心房扩大，左心室肥厚扩大，甚至发生充血性心力衰竭。脉压增宽

由于主动脉血液流入肺动脉，故周围动脉舒张压下降而致脉压增宽。肺动脉高压右室肥厚大量血流向肺循环的冲击，肺小动脉出现反应性痉挛，形成动力性肺动脉高压；继之管壁增厚硬化导致梗阻性肺动脉高压。肺动脉高压，使右心室收缩期负荷过重，右心室肥厚甚至衰竭。当肺动脉压力增高超过主动脉压时，左向右分流明显减少或停止，产生肺动脉血流逆向流入主动脉，患儿呈现差异性紫绀(differentialcyanosis)，下半身青紫，左上肢有轻度青紫，右上肢正常。临床表现症状

动脉导管细小者临床上可无症状。导管粗大者可有咳嗽、气急、喂养困难及生长发育落后等。体征

胸骨左缘第二肋间可闻及粗糙响亮的连续性“机器”样杂音，占整个收缩期与舒张期，于收缩末期最响，杂音向左锁骨下、颈部和背部传导。分流量大者因相对性二尖瓣狭窄而在心尖部可闻及较短的舒张期杂音。肺动脉瓣区第二音增强。当合并肺动脉高压或心力衰竭时，多仅有收缩期杂音。由于舒张压降低，脉压差增宽，并可出现周围血管体征，如水冲脉、指甲床毛细血管搏动等。婴幼儿期因肺动脉压力较高，主、肺动脉压力差在舒张期不显著，因而往往仅听到收缩期杂音，早产儿动脉导管未闭时，出现周围动脉搏动宏大，锁骨下或肩胛间可闻及收缩期杂音(偶闻及连续性杂音)，心前区搏动明显，肝脏增大，气促，易发生呼吸衰竭。辅助检查心电图：分流量大者可有不同程度的左心室肥大，偶有左心房肥大；肺动脉压力显著增高者，左、右心室肥厚，严重者甚至仅见右心室肥厚。左心室肥大

1、电压改变：RV5＞2.5mV，RV5+SV1>3.5mV(女)>4.0mV(男)，RⅠ+SⅢ>2.5mV，RaVL>1.2mV2、V5VAT>0.05秒左心房肥大

P时间>0.11秒P双峰、峰距>0.04秒X线检查动脉导管细者心血管影可正常。大分流量者心胸比率增大，左心室增大，心尖向下扩张，左心房亦轻度增大。肺血增多，肺动脉段突出，肺门血管影增粗。肺动脉高压时，肺门处肺动脉总干及其分支扩大，而远端肺野肺小动脉狭小。主动脉结正常或凸出。动脉导管未闭X线：胸片示心影无增大，左侧肺门血管较增粗，两侧肺野血管略充血，以及主动脉球阴影增大、突出，提示有动脉导管未闭存在。动脉导管未闭X线：胸片示心影增大较显著，左室增大为主。肺动脉段突出。两肺门及肺野血管充血明显。主动脉球影较大，可见“漏斗征”。超声心动图二维超声心动图可以直接探查到未闭的动脉导管；脉冲多普勒在动脉导管开口处可探测到典型的收缩期与舒张期连续性湍流频谱。叠加彩色多普勒可见红色流柱出自降主动脉，通过未闭导管沿肺动脉外测壁流动；当肺动脉压超过主动脉时，可见蓝色流注自肺动脉经未闭导管进人降主动脉。二维可以直接探查到PDA大动脉短轴切面可见肺动脉增宽，降主动脉与左肺动脉之间有异常交通脉冲多普勒示典型的连续性湍流频谱彩色多普勒见PA与DO分流心导管检查当肺血管阻力增加或怀疑合并有其他畸形时可进行心导管检查；此检查可发现肺动脉血氧含量较右心室为高。有时心导管可以从肺动脉通过未闭导管进入降主动脉。介入治疗前后血管造影对比逆行主动脉造影：在主动脉根部注入造影剂可见主动脉与肺动脉同时显影，未闭动脉导管也能显影。心血管造影并发症常见并发症：感染性动脉炎、充血性心力衰竭、心内膜炎等。少见并发症：肺动脉和动脉导管瘤样扩张、动脉导管钙化及血栓形成。

治疗原则为防止心内膜炎，有效治疗和控制心功能不全和肺动脉高压，不同年龄、不同大小的动脉导管均应手术或经介入方法予以关闭。早产儿动脉导管未闭的处理视分流大小、呼吸窘迫综合征情况而定。症状明显者，需抗心力衰竭治疗，生后一周内使用消炎痛治疗，仍有10％的病人需手术治疗。采用介入疗法(interventionaltherapy)选择弹簧圈(coil)、蘑菇伞(Amplatzer)等关闭动脉导管。在有些病例中，如完全性大血管转位、肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁、严重的肺动脉狭窄中，动脉导管的开放对维持患婴生命至关重要，此时应该应用前列腺素E2以维持动脉导管开放。法洛四联症

法洛四联症(TetralogyofFallot，TOF)是一种最常见的青紫型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的10％。1888年法国医生EtienneFallot详细描述了该病的病理改变及临床表现，故而得名。*北京儿童医院1955年6月至1972年12月594例先天性心血管畸形尸检资料病理解剖

法洛四联症由四种畸形组成：

右心室肥厚主动脉骑跨室间隔缺损肺动脉狭窄肺动脉狭窄狭窄范围可自右室漏斗部入口至左、右肺动脉分支。可为漏斗部狭窄、动脉瓣狭窄或两者同时存在。常有肺动脉瓣环、肺动脉总干的发育不良和肺动脉分支的非对称性狭窄。严重者肺动脉闭锁，可同时伴动脉导管未闭或主动脉与肺动脉间侧支循环血管。室间隔缺损：缺损是由于移位的漏斗部（又称肺动脉圆锥）间隔与肌部间隔不能相连所致，故常称为连接不良性室间隔缺损。缺损多为膜周部缺损。主动脉骑跨：是由于主动脉根部向右前移位、顺钟向转位及漏斗部间隔移位造成。主动脉骑跨在室间隔缺损上，骑跨范围在15％～95％。右心室肥厚：属继发性病变。肺动脉狭窄及心室水平分流使右心室压力增高，最终导致右心室肥厚。本病可合并其他心血管畸形，如25％的四联症患儿为右位型主动脉弓；其他如左上腔静脉残留、冠状动脉异常、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣缺如等。

病理生理

心室水平血液分流的方向取决于肺动脉狭窄的程度：肺动脉狭窄较轻者，可为左向右分流，此时患者可无明显的青紫(非青紫型法洛四联症)；肺动脉狭窄严重时，出现明显的右向左分流，临床出现明显的青紫(青紫型法洛四联症)。

临床上的杂音是由于肺动脉狭窄所致而非室间隔缺损。右心室流出道的梗阻使右心室后负荷加重，引起右心室的代偿性肥厚。主动脉骑跨于两心室之上，主动脉除接受左心室的血液外，还直接接受一部分来自右心室的静脉血，输送到全身各部，因而出现青紫；同时因肺动脉狭窄，进行肺循环气体交换的血流减少，更加重了青紫的程度。

动脉导管的存在，可增加部分肺血流量，青紫可不明显；随着动脉导管的关闭，青紫日益明显，并出现杵状指(趾)。血液粘稠：缺氧刺激骨髓代偿性产生过多的红细胞，血液粘稠度高，血流缓慢，易发生血栓，栓子脱落可致栓塞。

临床表现

青紫:

为主要表现，多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇、指(趾)甲床、球结合膜等。稍活动如啼哭、情绪激动、体力劳动、寒冷等，即可出现气急及青紫加重；蹲踞现象：

患儿每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。蹲踞时下肢屈曲，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，从而缺氧症状暂时得以缓解。

杵状指(趾)：长期缺氧可使指、趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，指(趾)端膨大如鼓槌状。阵发性缺氧发作:多见于婴幼儿，发生的诱因为吃奶、哭闹、情绪激动、贫血、感染等。表现为阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。其原因是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一过性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致。体格检查：患儿生长发育迟缓，智能发育正常或略落后。心前区略隆起，胸骨左缘第2、3、4助间可闻及Ⅱ一Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音，此为肺动脉狭窄所致，一般无收缩期震颤。肺动脉第2音减弱。部分患儿可听到亢进的第2心音，乃由右跨之主动脉传来。肺动脉极度狭窄、或阵发性缺氧发作时，可听不到杂音。6个月以上的患儿，可见杵状指(趾)。并发症

常见的并发症为脑血栓、脑脓肿及感染性心内膜炎。

辅助检查

血液检查

周围血红细胞计数和血红蛋白浓度明显增高，红细胞可达5.0~8.0×1012／L，血红蛋白170～200g／L，红细胞压积也增高，为53～80vol％。血小板降低，凝血酶原时间延长。