超声软指标咨询

超声软指标的遗传咨询

（SoftMarkers：SoWhat?）广州市妇婴医院产前诊断中心心室内强光点

（Echogenic

intracardiacfocus，EICF)

心室内强光点

（Echogenic

intracardiacfocus，EICF)

左心室：88%右心室：7%左右心室：7%发生率：0.5%to12%（亚洲人比西方人常见）其它：与先心无关心室内强光点

（Echogenic

intracardiacfocus，EICF)

与染色体异常的关联（AssociationWithFetalAneuploidy）在高危人群：LR2.8

在低危人群：LRs0-1.8

平均：LR2.0

右心室、双心室或多个要较单个左心室危险度高心室内强光点

（Echogenic

intracardiacfocus，EICF)

遗传咨询（Recommendation）孤立的EICF，若染色体风险<1/600，无需进一步处理孤立的EICF，若染色体风险>1/600，考虑羊穿右心室、双心室或多个EICF，考虑羊穿肠回声增强

（Echogenicbowel)

肠回声增强

（Echogenicbowel)

发生率：0.6%-2.4%Grade1:比骨质回声弱

Grade2:与骨质回声相当

Grade3:比骨质回声更强肠回声增强

（Echogenicbowel)与染色体异常的关联（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：6(CI2.7–6.8)肠回声增强

（Echogenicbowel)与非染色体异常的关联（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

cysticfibrosiscongenitalinfectionintra-amnioticbleedingcongenitalmalformationsofthebowel肠回声增强

（Echogenicbowel)

遗传咨询（Recommendations

）

Grade1

无需进一步处理

Grade2and3与染色体和非染色体异常有关联肠回声增强

（Echogenicbowel)

遗传咨询（Recommendations

）

出现Grade2，3：

超声检查胎儿其它结构性异常和其它软指标超声检查胎儿腹部寻找肠梗阻或穿孔迹象超声检查观察胎盘遗传咨询实验室检查（核型分析、母亲感染检查）

颈部皮肤增厚

（Thickenednuchalfold)

颈部皮肤增厚

（Thickenednuchalfold)16-18周：＞＝5mm

18-24周：＞＝6mm颈部皮肤增厚

（Thickenednuchalfold)与染色体异常的关联（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：17(CI8–35)颈部皮肤增厚

（Thickenednuchalfold)与非染色体异常的关联（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

Noonansyndrome,multiplepterygiumsyndromeskeletaldysplasias.congenitalcardiacdefects颈部皮肤增厚

（Thickenednuchalfold)

遗传咨询（Recommendations）羊水穿刺

先心或其它异常轻度脑室增宽

（Mildventriculomegaly,MVM)

轻度脑室增宽

（Mildventriculomegaly,MVM)＞＝10mmand<=15mm发生率：0.15%轻度脑室增宽

（Mildventriculomegaly,MVM)与染色体异常的关联（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：9轻度脑室增宽

（Mildventriculomegaly,MVM)与非染色体异常的关联（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

出现神经系统症状机会：10%to36%轻度脑室增宽

（Mildventriculomegaly,MVM)遗传咨询（Recommendations）羊水穿刺

先天性感染检查新生儿随访脉络膜囊肿

（Choroidplexuscysts，CPCs)

脉络膜囊肿

（Choroidplexuscysts，CPCs)

发生率：1%

18三体：50%

作为18三体的唯一超声发现：10%脉络膜囊肿

（Choroidplexuscysts，CPCs)

与染色体异常的关联（AssociationWithFetalAneuploidy）

LR7(95%CI4–12)forTri18

LR1.9(95%CI0.7–4.4)forTri21脉络膜囊肿

（Choroidplexuscysts，CPCs)遗传咨询（Recommendations）孤立的CPC，若母亲<35岁或筛查低风险，无需进一步处理孤立的CPC，若母亲≥35岁或筛查高风险，考虑羊水穿刺；合并其它软指标，考虑羊水穿刺

CPC数量、位置、大小不影响风险后颅窝积液

（Enlargedcisternamagna)

后颅窝积液

（Enlargedcisternamagna)

程度：≧10mm后颅窝积液

（Enlargedcisternamagna)与核型异常的关系（AssociationWithFetalAneuploidy）

孤立存在时，与一般人群无差异后颅窝积液

（Enlargedcisternamagna)与非染色体异常的关系（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

可见于下列一些结构异常（arachnoidcyst,DandyWalkermalformation）或综合征（oro-facial–digitalsyndrome,Meckel-Grubersyndrome,DiGeorgesyndrome）后颅窝积液

（Enlargedcisternamagna)遗传咨询（Recommendations）孤立存在时，不是羊水穿刺指征；合并其它异常，考虑羊穿股骨短

（shortfemurlength）股骨短

（shortfemurlength）程度Belowthe2.5thpercentileforgestationalageLessthan0.9ofthatpredictedbythemeasuredbiparietaldiameter.股骨短

（shortfemurlength）与核型异常的关系（AssociationWithFetalAneuploidy）

LR2.7(95%CI2.1–6.0).股骨短

（shortfemurlength）与非染色体异常的关系（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

Skeletaldysplasias

Fetalgrowthrestriction股骨短

（shortfemurlength）遗传咨询（Recommendations）发现股骨短，应测量其它长骨；结合其它指标判断是否产前诊断监测胎儿生长SandalGapToes

SandalGapToes

见于45%唐氏新生儿

也见于正常儿的母趾外展SandalGapToes与核型异常的关系（AssociationWithFetalAneuploidy）

在产前与染色体的风险关系无结论SandalGapToes遗传咨询（Recommendations）单独出现时，不作为羊水穿刺指征结合其它风险因素考虑是否穿刺HypoplasticPhalanx5thDigit

HypoplasticPhalanx5thDigit

见于60%唐氏新生儿

在产前，见于3.4%的正常儿，见于18.8%的唐氏儿HypoplasticPhalanx5thDigit与核型异常的关系（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：5.6(95%CI2.5–11.9)HypoplasticPhalanx5thDigit遗传咨询（Recommendations）建议羊水穿刺结论Thickenednuchalfold（颈皮增厚）maybeuseful(PosLR17)butsensitivityistoolow(0.4)foruseasascreeningtool

NootherisolatedmarkerhassuchahighLR

(Smith-Bindmanetal2001JAMA;285:1044-55)结论孤立的软指标每诊断1例患儿丢失的胎儿数(lowriskpopulation)每诊断1例患儿丢失的胎儿数(highriskpopulation)颈皮增厚0.60.2脉络膜囊肿4.31.8股骨短1.20.5肠回声增强1.00.4心内强光点2.00.8肾盂扩张2.61.1(Smith-Bindmanetal.Second-TrimesterUltrasoundtoDetectFetusesWithDownSyndrome2001JAMA;285:1044-55)结论

单独利用这样指标作为筛查的依据，其结果是流产的胎儿比诊断的胎儿还多，而且真正能诊断的患胎很少。

（UsingthesemarkersasabasisfordecidingtoofferamniocentesiswillresultinmorefetallossesthancasesofDown’ssyndromedetected,andwillleadtoadecreaseintheprenataldetectionoffetuse