实验四地中海贫血与红细胞渗透脆性试验

实验四地中海贫血与红细胞渗透脆性试验第一页，共四十二页，2022年，8月28日Thalassemia地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者（占总人口的2%）中国南方不同高发地区人群携带率3~

24%第二页，共四十二页，2022年，8月28日地贫的发病率、地域分布及危害

地中海沿岸国家、东南亚及中国南方多见；广西发病率为20%；重型地贫给家庭社会带来沉重的经济负担和难以估量的精神负担；第三页，共四十二页，2022年，8月28日第四页，共四十二页，2022年，8月28日中国南方人群地贫基因携带率

地区携带率(%)

地贫β地贫合计广西17.66.424.0广东8.52.511.0海南12.72.715.4云南9.8

7.317.1贵州4.25.19.3重庆5.22.07.2第五页，共四十二页，2022年，8月28日高发区人群遗传负荷评估第六页，共四十二页，2022年，8月28日定义地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血）：

由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）引起的一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成，导致珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持，同时成人型Hb（HbA：α2β2）合成降低的一种遗传性血红蛋白病。第七页，共四十二页，2022年，8月28日其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。第八页，共四十二页，2022年，8月28日地中海贫血的病理生理第九页，共四十二页，2022年，8月28日第十页，共四十二页，2022年，8月28日α-地中海贫血

重型α地贫（HbBart’s胎儿水肿综合征）4个α基因都缺失了(--/--)

，在孕后期或出生后即死亡。第十一页，共四十二页，2022年，8月28日第十二页，共四十二页，2022年，8月28日第十三页，共四十二页，2022年，8月28日第十四页，共四十二页，2022年，8月28日第十五页，共四十二页，2022年，8月28日重度β-地中海贫血第十六页，共四十二页，2022年，8月28日重度β-地中海贫血骨髓腔扩大，骨质变薄，头大、眼间距增宽、鼻梁塌陷、颧骨突起等第十七页，共四十二页，2022年，8月28日重度β-地中海贫血第十八页，共四十二页，2022年，8月28日重度β-地中海贫血第十九页，共四十二页，2022年，8月28日重度β-地中海贫血第二十页，共四十二页，2022年，8月28日重度β-地中海贫血第二十一页，共四十二页，2022年，8月28日重度β-地中海贫血第二十二页，共四十二页，2022年，8月28日第二十三页，共四十二页，2022年，8月28日第二十四页，共四十二页，2022年，8月28日结论1.广西人群地贫基因携带率很高。一方为基因携带者，推荐配偶行基因检测。2.父母双方同类型地贫者需行遗传咨询和产前诊断。3.产前诊断可预防重症和中间型地贫患儿出生，结合地贫筛查几乎可以阻断其出生。4.绒毛活检和羊膜腔穿刺均可行地贫产前诊断，但推荐羊膜腔穿刺。5.无创性产前诊断是未来发展的方向。第二十五页，共四十二页，2022年，8月28日羊膜腔穿刺术第二十六页，共四十二页，2022年，8月28日羊膜腔穿刺术第二十七页，共四十二页，2022年，8月28日实验室检查第二十八页，共四十二页，2022年，8月28日--靶型RBC第二十九页，共四十二页，2022年，8月28日

红细胞脆性实验Erythrocytefragilitytest地贫患者正常人第三十页，共四十二页，2022年，8月28日血红蛋白电泳Hemoglobinelectrophoresis第三十一页，共四十二页，2022年，8月28日第三十二页，共四十二页，2022年，8月28日

βchaindisappear(β0-thalmajor)αchaindisappear

(HbBart’shydropfetalis)

12341234

肽链分析Peptidechain

analyses

第三十三页，共四十二页，2022年，8月28日单管多重PCR

第三十四页，共四十二页，2022年，8月28日

PCR-ASO第三十五页，共四十二页，2022年，8月28日诊断(Diagnosis)

临床特点＋实验室检查＋父母调查阳性＋（基因分析）第三十六页，共四十二页，2022年，8月28日

地中海贫血初筛检查

MCV<80fl和/或MCH<27pg,则高度怀疑为地贫;红细胞渗透脆性试验阳性(Redcellosmoticfragilitytest,ROFT;<0.60):即可怀疑为地贫;HbA2<2.5%,则高度怀疑为α地贫基因携带者;ξ阳性为标准α地贫.HbA2>3.5%,则为β地贫基因携带者第三十七页，共四十二页，2022年，8月28日

地中海贫血确诊试验

地贫诊断基因芯片(Thalachip);地贫基因诊断条膜(反向点杂交)/一管法多重PCRASO寡核苷酸探针点杂交DNA测序第三十八页，共四十二页，2022年，8月28日鉴别诊断(Differentialdiagnosis)

缺铁性贫血遗传性球形红细胞增多症传染性肝炎或肝硬化第三十九页，共四十二页，2022年，8月28日实验：红细胞渗透脆性检验

(试剂盒一管法)第四十页，共四十二页，2022年，8月28日【检验原理】贫血症者常伴有红细胞渗透脆性的改变。测定红细胞在一定渗透浓度下的溶血率，可筛查是否贫血，特别是溶血率降低引起的贫血（如地贫症、严重缺铁性贫血症）第四十一页，共四十二页，2022年，8月28日【主要组成成分】组成：由SG-A母液（红细胞渗透脆性检测液）；SG-B母液（终止红细胞溶血液）；SG-C