2022年EAU儿童期罕见病（全文）

2022年EAU儿童期罕见病(全文)脐尿管残余脐尿管是由尿囊与腹侧泄殖腔分离而产生的胚胎结构。尿囊在第16天表现为一个微小的指状突起，从卵黄囊尾壁伸出，一端与腹侧泄殖腔相连，另一端与脐部相连。泄殖腔的腹侧部分与泌尿生殖道隔分离后发展为膀胱。因此，膀胱最初一直延伸到脐部。随着胎儿的逐渐发育，当膀胱下降到盆腔时，脐部和脐尿管之间的附着变得松弛，顶端逐渐变窄，形成一个小的上皮样。妊娠第四个月或第五个月时的纤维肌股。脐尿管在出生时完全闭塞，形成脐正中韧带。脐尿管长3-10厘米，直径8-10毫米。它是一个三层管状结构，最内层衬有移行上皮，中间层由结缔组织组成，最外层肌层与逼尿肌相连。脐尿管残余(URs)起源于尿囊闭塞失败，导致脐尿管异常，如脐尿管窦、脐尿管囊肿、膀胱脐尿管憩室和脐尿管屡。大多数脐尿管异常无症状，偶尔可能感染,可引起泌尿系统症状，或在晚年发展为脐尿管癌。1、临床症状脐尿管未闭并与膀胱相通可出现脐部持续或间歇性漏尿，引起婴儿脐带肉芽和红斑。偶然或感染引起腹痛，脐部排出脓液，或排入膀胱时尿路感染反复复发可诊断脐尿管囊肿。婴儿脐带肉芽、分泌物和红斑，年龄较大的儿童可能的腹痛是最常见的症状。感染性脐尿管异常症状多种多样，可出现高热、腹痛、尿路感染、LUTS和/或腹部肿块。脐尿管憩室常无症状，多在体检时偶然发现。中段的脐尿管窦内液体可排入膀胱或脐部，体征表现多样。据报道，感染是脐尿管异常最常见的并发症。严重感染可发展为腹膜炎和败血症。脐带分泌物培养通常为葡萄球菌、链球菌和大肠杆菌。2、临床症状大多数有UR病例中，病史和体格检查将证实有无UR。通过超声的大多数可诊断。少数需MRI或CT检查确诊。如有其他先天性异常，可行VCUG或膀胱镜检查。超声显示上尿路异常同时出现尿路感染时行VCUG,对UR是没有必要"旦VCUG有助于确定脐尿管异常类型及评估VUR可能的高风险人群。3、治疗有症状者标准的治疗方法是手术切除。在炎症急性期、感染在适当的治疗控制后再行手术。术前静脉注射抗生素如头抱嗖琳。开放手术入路可采取Pfannenstiel、脐周或脐下中线切口。有症状婴儿，可采用更保守的方法，尤其是6个月以下的儿童。必要时用抗生素治疗以及影像学监测是安全的方法。Dethlefs等报道了90%的保守治疗成功率,而Naiditch等报道了78例有症状患者中有44例行观察下痊愈。最近提倡腹腔镜手术，证明是安全的。手术也存在风险。术后并发症发生率从0到20%不等：伤口感染常见。因非常年幼的儿童中可能有麻醉风险，任何外科手术前都需仔细评估。脐尿管癌脐尿管异常与成人膀胱腺癌的风险增加有关，脐尿管腺癌的发病率估计为0.18/100000人/每年，占所有膀胱恶性肿瘤的0.1-03%,占膀胱腺癌的20-39%。脐尿管腺癌(UrC)非常罕见，但多达62%16岁以下儿童可能有UR。Copp等人的研究发现,病理标本中UR症状的存在与否与上皮组织的存在之间没有关联。他们得出结论，UR症状对残余物的恶性潜能预测价值不高。Gleason等发现5721例患者中,需要切除65000例URs以预防1例尿管腺癌。假设脐尿管腺癌的发展需要上皮，治疗所需的外推数量(NNT)将超过8000,因为几乎30%的脐尿管异常没有上皮成分。5%的脐尿管癌是非上皮起源的，如肉瘤。成人的症状与儿童不同：Ashley等在对130成人患者的研究中发现49%有血尿27%有疼痛。51%癌诊断为脐尿管腺癌,58%高级别癌。此外，20%在诊断时有转移，在UrC队列中总的5年癌症特异性生存率为49%。尿液的淤滞和结晶促进剂如粘液或脱落的上皮细胞在UR中很可能是成人患者恶性变和结石形成的原因。目前尚无儿童未经治疗的UR的长期随访病例，也没有证据表明儿童脐尿管异常会增加未来恶性肿瘤的可能性。总结脐尿管残余似乎比以前报道的更常见。在出生后最初6-12个月内，自发消退是常见的。切除症状性脐尿管异常是一种有效、安全、并发症最低的治疗方法。因为在以后的生活中发生恶性肿瘤的风险是很小，大多数单纯性和无症状病变者并未从切除中获益。早期干预（＜6个月大）只对有尿管持续排尿或有脓肿的患者。偶然超声发现的UR处理