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文档简介
基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病考点一
基因在染色体上的假说与证据知识自主梳理1.萨顿的假说2.基因位于染色体上的实验证据的“假说—演绎”分析(拓展探究)(1)观察实验(摩尔根先做了杂交实验一,紧接着做了回交实验二)实验一(杂交实验)
P红眼(♀)
×白眼(♂)
↓
F1
红眼(♀、♂)
↓F1雌雄交配
F2
红眼(♀、♂)白眼(♂)
实验二(回交实验)
F1红眼(♀)
×白眼(♂)
↓
红眼(♀)白眼(♀)红眼(♂)白眼(♂)
1
∶
1
∶
1
∶
1(2)提出问题:实验一中F1全为红眼⇒红眼为显性性状F2中红眼∶白眼=3∶1⇒符合基因的
定律白眼性状的表现总是与
相关联分离性别(3)提出假说,进行解释假说假说1:控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段,X染色体上有,而Y染色体上没有假说2:控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段,X染色体和Y染色体上都有实验一图解
实验二图解
疑惑上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象(4)演绎推理,验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1,从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说,摩尔根设计了多个新的实验,其中有一组实验最为关键,即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配,最后实验的真实结果和预期完全符合,假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2,绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如下表所示。假说假说1:控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段,X染色体上有,而Y染色体上没有假说2:控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段,X染色体和Y染色体上都有图解
(5)得出结论:
。(6)基因与染色体的关系:一条染色体上有
基因,基因在染色体上___________。控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上许多个呈线性排列(3)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组(
)(4)摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列(
)(5)孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题,用测交实验进行验证的(
)(6)现代生物学用同位素标记法检测出基因在染色体上的位置(
)×
诊断常考语句,澄清易错易混
×√×(源于必修2P31“练习·拓展题”)生物体如果丢失或增加一条或若干条染色体就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界中,有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的,如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半,但仍能正常生活。如何解释这一现象?
阐述基本原理,突破长句表达
提示这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半,但仍具有一整套染色体组,携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因,共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。考向二摩尔根实验拓展辨析3.摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传,在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中,最早能够判断白眼基因可能位于X染色体上的最关键实验结果是A.白眼突变体与野生型个体杂交,F1全部表现为野生型,雌、雄比例为
1∶1B.F1自由交配,后代出现性状分离,白眼全部是雄性C.F1雌性与白眼雄性杂交,后代出现白眼,且雌雄中比例均为1∶1D.白眼雌性与野生型雄性杂交,后代白眼全部为雄性,野生型全部为雌性√4.(2020·江西南昌二中一模)果蝇的性别决定是XY型,已知果蝇的眼色红眼和白眼由一对等位基因控制,摩尔根通过果蝇杂交实验(如图)证明基因在染色体上,现代科学家发现果蝇和人的性染色体组成和性别的关系如下表所示:性染色体组成XXXXYXXY果蝇的性别♀♀♂♂人的性别♀♂♀♂下列有关分析不正确的是A.F1中无论雌、雄果蝇均表现为红眼,说明红眼是显性性状,白眼是隐
性性状B.F2的表现型和比例说明控制白眼的基因在X染色体上,Y染色体上没有
它的等位基因C.摩尔根等人的设想可以通过让F2中的雌果蝇和纯合红眼雄果蝇杂交去
进一步验证D.Y染色体在人的性别决定中具有决定性的作用,但对果蝇的性别决定
没有决定性的影响√考点二
伴性遗传的特点与应用知识自主梳理夯实基础强化要点1.性染色体的类型及传递特点(1)类型:ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是
,雄性个体的性染色体组成是
。XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是
,雄性个体的性染色体组成是
。ZWZZXXXY注意:①如下生物无性染色体a.所有无性别之分的生物均无性染色体,如酵母菌等。b.虽有性别之分,但雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体,如玉米、水稻等。c.虽有性别分化且为雌雄异体,但其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素,如蜜蜂、蚂蚁等。②性染色体上的基因未必均与性别决定有关,如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上,而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。此外性染色体并非只存在于生殖细胞中。(2)传递特点(以XY为例)①X1Y中X1只能由父亲传给
,Y则由父亲传给
。②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条既可传给
,也可传给
。③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为
,应是相同的,但来自母亲的既可能为X2,也可能为X3,不一定相同。2.伴性遗传的概念位于
染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和
相关联,这种现象叫做伴性遗传。女儿儿子女儿儿子X1性性别3.伴Y染色体遗传和伴X染色体遗传类型伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传基因位置Y染色体上X染色体上举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲症抗维生素D佝偻病模型图解
遗传特点没有显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常具有隔代交叉遗传现象;男性患者多于女性患者;女病,其父其子必病具有连续遗传现象;女性患者多于男性患者;男病,其母其女必病排除依据出现患病女性;患病男性的直系血亲中出现正常男性女病,其父或其子中出现正常男病,其母或其女中出现正常4.伴性遗传的应用(1)推测后代发病率,指导优生优育婚配实例生育建议及原因分析男性正常×女性色盲生
;原因:______________________抗维生素D佝偻病男性×女性正常生
;原因:__________________________________女孩该夫妇所生男孩均患色盲男孩该夫妇所生女孩全患病,而男孩正常(2)根据性状推断性别,指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上,且芦花(B)对非芦花(b)为显性,请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验,并写出遗传图解。①选择亲本:选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。②遗传图解③选择子代:从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。ZbWZBZb(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体(
)(2)含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子(
)(3)女性的某一条X染色体来自父方的概率是
,男性的X染色体来自母亲的概率是1(
)(4)XY型性别决定的生物中,仅考虑性染色体,女性只能产生一种卵细胞,男性能产生两种精子(
)(5)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象(
)(6)XY型性别决定的生物Y染色体都比X染色体短小(
)(7)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因(
)××
诊断常考语句,澄清易错易混
√√×××(源于必修2P40“自我检测·思维拓展”)“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡,以后却变成公鸡,长出公鸡的羽毛,发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度,这种现象出现的可能原因是___________________________________________________________________________________________________________________________。(P40)
阐述基本原理,突破长句表达
性别和其他性状类似,也是受遗传物质和环境共同影响的,性反转现象可能是某种环境因素,使性腺出现反转现象,但遗传物质组成不变重点剖析归纳点击重点攻克难点1.X、Y染色体上基因的遗传(1)在X、Y染色体的同源区段,基因是成对存在的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因,如下图:(2)XY同源区段遗传(用B/b表示相关基因)基因的位置该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会雌性基因型3种:XBXB、XBXb、XbXb雄性基因型4种:XBYB、XBYb、XbYB、XbYb遗传特点遗传与性别有关,如以下两例:♀XbXb×XbYB♂
♀XbXb×XBYb♂
↓
↓♀XbXb
XbYB♂
♀XBXb
XbYb♂2.遗传系谱图分析(1)“程序法”分析遗传系谱图(2)遗传方式判断的两个技巧①“双亲正常,女儿有病”,可确定为常染色体隐性遗传病(如图1);“双亲有病,女儿有正”,可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”,可排除常染色体隐性遗传病,确定为伴X染色体隐性遗传病;图3中若“患者的父亲携带致病基因”,可排除伴X染色体隐性遗传病。考向二遗传系谱图的分析7.(2020·河北邢台月考)如图是某单基因遗传病系谱图,下列分析正确的是A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病B.1号和4号肯定携带有该病的致病基因C.6号和7号所生的女儿不会患该遗传病D.若3号不携带该遗传病的致病基因,则3号和4号再生一个男孩正常的概
率为1/4√易错警示男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①患病概率与性别无关,不存在性别差异,因此,男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件,因此需把患病概率×性别比例,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病:致病基因位于性染色体上,它的遗传与性别连锁,“男孩患病”是指男孩中患病的,不考虑女孩;“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率,男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。8.如图为某家族的遗传系谱图,甲病相关基因用A、a表示,乙病相关基因用E、e表示,其中有一种病的基因位于X染色体上;男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是A.2号的基因型是EeXAXaB.7号为甲病患者的可能性是C.5号的基因型是aaXEXeD.4号与2号基因型相同的概率是√考向三伴性遗传中特殊情况的分析9.某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型;宽叶由显性基因B控制,狭叶由隐性基因b控制,B和b均位于X染色体上,基因b使雄配子致死。以下说法不正确的是A.若后代全为宽叶雄株个体,则亲本基因型为XBXB×XbYB.若后代全为宽叶,雌、雄植株各半,则亲本基因型是XBXB×XBYC.若后代雌雄各半,狭叶个体占
,则亲本基因型是XBXb×XBYD.若后代性别比例为1∶1,宽叶个体占
,则亲本基因型是XBXb×XbY√10.果蝇中一对同源染色体的同源区段同时缺失的个体称为缺失纯合子,只有一条发生缺失的个体称为缺失杂合子,已知缺失杂合子可育,而缺失纯合子具有致死效应,研究人员用一只棒眼雌果蝇和正常眼雄果蝇多次杂交,统计F1的性状及比例,结果是棒眼雌果蝇∶正常眼雌果蝇∶棒眼雄果蝇=1∶1∶1,在不考虑X、Y染色体同源区段的情况下,下列有关分析错误的是A.亲本雌果蝇发生了染色体片段缺失,且该果蝇是缺失杂合子B.正常眼是隐性性状,且缺失发生在X染色体的特有区段上C.让F1中雌雄果蝇自由交配,F2雄果蝇中棒眼∶正常眼=2∶1D.用光学显微镜观察,能判断F1中正常眼雌果蝇的染色体是否缺失了片段√人类遗传病的类型、监测及预防考点三
知识自主梳理1.人类遗传病(1)概念:由于
改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)遗传物质(3)不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体遗传显性①男女患病概率相等;②
遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等;②隐性纯合发病,隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体遗传显性①患者女性
男性;②
遗传;③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病连续多于连续单基因遗传病伴X染色体遗传隐性①患者男性
女性;②有
现象;③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传具有“男性代代传”的特点_____________多基因遗传病①常表现出家族聚集现象;②易受环境影响;③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产
、猫叫综合征、性腺发育不良多于交叉遗传外耳道多毛症21三体综合征2.遗传病发病率与遗传方式的调查比较项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群________考虑年龄、性别等因素,群体________________占________________________遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型随机抽样足够大患病人数查的总人数的百分比所调3.遗传病的监测和预防(1)手段:主要包括
和
等。(2)意义:在一定程度上能够有效地
遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断预防传递方式家庭病史终止妊娠产前诊断再发风险率(4)产前诊断基因诊断遗传病先天性疾病特别提醒开展产前诊断时,B超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊水检查可以检测染色体异常遗传病;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因诊断可以检测基因异常病。4.人类基因组计划(1)内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的
,解读其中包含的
。(2)结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为
个。全部DNA序列遗传信息2.0万~2.5万(3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常+X、Y)5(3常+X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株,无性染色体(4)意义:认识到人类基因的
及其相互关系,有利于__________人类疾病。组成、结构、功能诊治和预防(1)遗传物质改变的一定是遗传病(
)(2)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病(
)(3)不携带遗传病致病基因的个体一定不患遗传病(
)(4)先天性疾病一定是遗传病(
)(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生(
)(6)家族性疾病一定是遗传病(
)(7)后天性疾病一定不是遗传病(
)(8)测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列(
)(9)单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病(
)××
诊断常考语句,澄清易错易混
×××××√×21三体综合征患者多了一条21号染色体的原因是________________________________________________________。
父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时,21号染色体未正常分离
阐述基本原理,突破长句表达
考向一遗传系谱图与特殊图像的综合分析11.图1是某遗传病家系的系谱图,对该家系中1~4号个体进行基因检测,将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带,患病基因显示为另一个不同的条带,结果如图2所示。下列有关分析错误的是A.图2中的编号c对应系谱图中的4号个体B.条带2的DNA
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