遗传人类遗传病与优生

影响人类生存和发展的全球性问题有哪些？其中环境污染直接威胁我们的健康，而且还会贻害下一代的是什么病？人类遗传病和优生下列属于遗传病的是：感冒，甲肝，白化病，猫叫综合征，艾滋病，骨折人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病１、显性遗传病Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Y染色体上：男人毛耳等2、隐性遗传病常染色体上：白化病、苯丙酮尿症性染色体上：进行性肌营养不良多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘、精神分裂症、先天性心脏病等特点：1，家族聚集现象

2，比较容易受环境的影响

3，在群体中发病率高染色体异常遗传病常染色体异常遗传病：猫叫综合征、性染色体异常遗传病：性腺发育不良21三体综合征往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产我国20%--25%的人患各种遗传病自然流产儿:50%染色体异常引起新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70—80%由于遗传因素所致15岁以下死亡的儿童:40%由于遗传病或其它先天性疾病21三体综合征总数100万，每年出生2万遗传病的危害优生的概念：优生的措施：禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育产前诊断让每个家庭生育出健康的孩子血亲关系表旁系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲祖父母外祖父母叔、伯、姑叔伯姑的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）父母自己舅、姨子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女舅姨的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（或外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”表示男性表示女性A男子的奶奶和B女子的外公是表兄妹,根据我国婚姻法”直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚”的规定,判断A男子和B女子是否可以婚配,为什么?属于三代以外旁系血亲，可以婚配A

B1234567891011121314ⅠⅡⅢⅣⅤ产前诊断包括羊水检查，B超检查，孕妇血细胞检查，绒毛细胞检查，基因检测等人类遗传病与优生遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。遗传病的类型单基因遗传病遗传病的危害我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害：严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担优生概念：让每个家庭生育健康的孩子措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询

提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病

隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1。人类遗传病通常是指由于而引起的疾病，已成为威胁的一个重要因素。遗传物质改变人类健康2。15岁以下死亡儿童中，大约40%是由于所致。在自然流产儿中，大约50%是引起的。遗传病和其他先天性疾病染色体异常请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体病

（7）性腺发育不良G.性染色体病

BACDEFG禁止近亲结婚的理论依据是()A违反社会伦理道德B后代患遗传病的几率增大C后代必然患遗传病D人类遗传病都是由隐性基因控制的B对任何一个人来说,在下列血亲关系中属于旁系血亲的是()A亲兄弟姐妹B祖父、祖母C表兄弟姐妹D外祖父母AC再见长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一类侏儒症，骨的增粗正常，所以显得四肢特别粗短常染色体显性遗传病----软骨发育不全常染色体显性遗传病多指并指想一想：子女患病，父母之中肯定有患病，对吗？伴X显性遗传病----抗VD佝偻病对钙、磷吸收不良而导致骨发育障碍，患者常表现X或O型腿，鸡胸，生长缓慢等症想一想：该病的遗传特点是什么？只要父亲患此病，不论母亲是否患病，他们的女儿一定患病伴Y遗传病-----男性耳缘多毛症特点：父传子，子传孙常染色体隐性病----白化病想一想：这对夫妇的基因型是什么发生的根本原因基因突变，代谢上的原因是皮肤表皮细胞层中缺乏酪氨酸酶，致使黑色素细胞不能产生黑色素常染色体隐性病----苯丙酮尿症

患者体细胞中缺少一种酶，导致苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，后者在体内积累，损害婴儿神经系统。可尿检。想一想：

采用饮食疗法，是否应让患儿停止摄入任何含苯丙氨酸的食物？伴X隐性遗传----进行性肌营养不良患者肌肉萎缩，无力而导致行走困难，后期腓肠肌假性肥大想一想：１．你还学过哪些伴X隐性遗传病？２．如果母亲患病，你可以推知她的子女的患病情况吗？猫叫综合征症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。常染色体异常遗传病症状:智力低下,身体发育缓慢。患儿常表现特殊的面容：眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,故又叫伸舌样痴呆。21三体综合征看看染色体组成？常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病----性腺发育不良（Turner氏综合征)身体矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。性腺发育不良，常伴先天性心脏病病因是什么？提倡适龄生育女子自身发育在24—25周岁完成20岁以下妇女所生子女中,各种先天性疾病的发病率,要比24—34岁妇女所生的子女的发病率高50%40岁以上妇女所生