遗传的基本定律

第2篇生命的延续7遗传的基本规律配子的生成和减数分裂遗传染色体理论建立基因的直线排列孟得尔遗传的扩展7.1配子的生成和减数分裂7.2遗传染色体理论建立7.2.1孟德尔及其基因理念孟德尔（Mendol,1822-1884）奥地利遗传学家,遗传学的奠基人提出“遗传因子”的概念通过对豌豆杂交实验的数据进行分析提出分离率、自由组合定律豌豆是严格的自花授粉植物，在遗传学研究中是非常好的实验材料在杂交实验中，孟德尔选择了7对差异显著的性状进行观察当他每次只注意到1对性状差异时，便发现了分离率分离律相对性状是由遗传因子控制的等位基因在杂合状态下互不干扰，保持独立性等位基因：位于同源染色体同一位置上的基因，决定着同一性状亲代纯隐性个体自由组合定律2对非等位基因2对非等位基因互不干扰YRYryRyrYRYYRRYYRrYyRRYyRrYrYYRrYYrrYyRrYyrryRYyRRYyRryyRRyyRryrYyRrYyrryyRryyrr9黄圆：4绿圆：3黄皱：1绿皱测交实验表明：F1代非等位基因在形成配子时可自由组合到不同配子中去实验成功的因素选材好（豌豆是严格的自花授粉，后代均为纯系）实验设计好（7对独立性状）采用数学统计的方法测交1903年，美国哥伦比亚大学的研究生，萨顿在研究蚂蚱的精子发生时，发现染色体在减数分裂时的行为与孟德尔遗传因子的分离、组合之间存在平行关系：孟德尔定律的细胞学基础染色体遗传因子体细胞成对成对配子单倍单倍形成配子时，自由组合、自由分配根据以上分析，萨顿等人提出遗传基因是位于染色体上的假说，但当时缺乏直接实验证据摩尔根和他的学生通过性连锁实验，才完全证实了萨顿等人的假设是正确的7.2.2摩尔根证明:基因位于染色体上摩尔根（Morgen,1866-1945）现代遗传学的奠基人以果蝇为实验材料设想能把果蝇的某一特征在子代只表现在雄性或雌性的某一实验组内，就能说明决定这一特征的基因就位于某一染色体上野生型果蝇的眼色是红色的，有一天在摩尔根实验室却发现了1只♂的白色果蝇（突变）F2代中，雌性全部是红眼，雄性红眼、白眼各占一半白眼的果蝇全是雄性当白眼和红眼果蝇杂交后，在F1不论是♂还是♀的果蝇，眼睛都是红色的在F2中，♀的全部是红眼，♂的则是白眼、红眼各一半若不管♀、♂，红眼:白眼=3:1，但白眼全是♂他假设:控制红眼的基因在X染色体上，记为＋，为显性控制白眼的基因w也在X染色体上，为隐性Y染色体上没有与w等位的基因杂交图可写成:伴性遗传实验与他的假设完全吻合说明控制果蝇白眼的基因是位于X染色体上第一次把一个特定的基因与一个特定的染色体联系起来，确立了染色体遗传理论，具有划时代的意义摩尔根荣获1933年诺贝尔生理学和医学奖7.3连锁与交换定律位于同一条染色体上的基因连在一起的伴同遗传的现象—连锁果蝇灰身B长翅V连锁，黑身b残翅v连锁完全连锁不完全连锁两对基因距离越近，交换机会就越小连锁图杂种F1进行测交时，如果其后代表型比例为1:1:1:1，说明是自由组合；如果亲本型比例很高，重组型比例很低，说明它们是连锁的重组频率RF可用于测定测交后代中表现出的连锁程度RF以百分比表示，把百分比去掉即为图距如：杂交后，计算w-y,1.5%；y-bi,5.4%；w-bi,6.9%基因连锁图：根据基因在染色体上有直线排列的规律，把每条染色体上基因排列的顺序（连锁群）制成图也称为遗传学图孟德尔和摩尔根的实验对现代遗传学的贡献是确立了染色体遗传理论遗传学三大定律分离律自由组合律连锁互换律7.4孟德尔遗传的延伸

7.4.1不完全显性孟德尔遗传规律中相对性状是受完全显隐性基因控制的但在自然界中，很多基因存在不完全显性如红花和白花，两者杂交出现紫红色，说明红对白是不完全显性人的家族性高胆固醇血症也是典型的不完全显性遗传病由隐性等位基因h引起hh纯合体，由于细胞表面受体缺损或缺少，造成LDL配体无法与之结合，使LDL无法进入细胞，造成LDL代谢受阻，患者血胆固醇量是正常同龄人的5倍，患儿最早在2岁时便会出现心脏病，常在十几岁死于心血管疾病Hh杂合体在人群中占1/500，血胆固醇量是正常同龄人的2倍，一般在30岁时便会出现心脏病7.4.2复等位基因一个座位上（染色体上基因的位置）的基因，因突变而产生两种以上的等位基因它们都影响同一性状的状态和性质这个座位上的一系列等位基因总称为复等位基因人的ABO血型人的ABO血型是由3个复等位基因决定的A、B对O是显性，A、B是并显性血型基因型抗原抗体ABIAIBA、B—AIAi、IAIAAβ（抗B）BIBi、IBIBBα（抗A）Oii—α、β（抗A及抗B）输血最好输同型血从实际经验得知，红细胞表面抗原性质似乎比血清性质更重要因此O型血可以输给任何血型的人不会发生不良反应的原因：每次输入量少（200mL）输入缓慢ABO血型的生物化学基础H、h等位基因孟买表型如果个体是hh纯合子，不能形成H物质这样即使体内有A、B基因产物，由于缺乏与之作用的H物质，也不能形成A或B抗原这种现象首先在印度孟买发现的于是就出现了O型血女子与A型血男子生下AB血型孩子的现象实际上该女子在遗传上可能属于B血型，只因她是hh纯合子，不能生成H物质用常规验血型方法，凡是与抗A、抗B血清不发生凝集反应的都被判断为O血型，将她误判为O血型他们的孩子只要是Hh杂合子就可以生成H物质，于是A、B抗原就并显出来7.4.3基因多效性单一基因的多方面表型效应，称为基因多效性如镰刀形红细胞贫血症，该病仅因编码血红蛋白链上的一个碱基对发生改变，竟可使患者出现11种症状体弱、贫血、心衰竭、疼痛发热、脑受损、脾受损、精神功能受损、麻痹、肺炎与其他感染、风湿病、肾衰竭由一个基因缺陷引起疾病，称为单基因遗传病在人类基因组中，已发现的2万5千个基因中有1800多个基因与单基因遗传病有关7.4.4多基因遗传多基因遗传是指两个或多个基因座位上的基因对某一表型所产生的加性效应一种疾病是由多个相关基因决定，其中某一个或某几个基因起关键作用，这种疾病称多基因遗传病多基因遗传病的形成受遗传因素和环境因素影响，其遗传因素所产生的影响程度，叫遗传度，一般用%表示如：人的哮喘病遗传度为80%；精神分裂症为80%；冠心病为65%；高血压为62%；等为什么O血型女子与A血型男子婚配可生下AB血型孩子?X、Y、Z是三个在同一条染色体上的基因，经重组实验表现的XY的重组率为40%，XZ的重组率为5%，YZ的重组率为35%，下列对基因顺序描述正确的有（）A、基因顺