遗传学 第2章 孟德尔定律

Chapter2Mendel’slaws

第二章孟德尔定律

2.1Lawofsegregation分离定律

2.2Lawofindependentassortment自由组合定律2.3

statisticsofGenetics遗传学统计处理2023/2/1本章重点1、孟德尔分离定律、验证、应用2、孟德尔自由组合定律、验证、应用3、遗传学的统计处理2023/2/1孟德尔GregorMendel（1822—1884年）是奥地利布隆城（现在是捷克的布尔诺）的神甫，他利用部分时间进行生物学实验。他看到当时杂交育种方法已在园艺方面广泛应用，具有相当成就，但还未能总结出一种“杂交形成与发展的普遍适用的规律”。2023/2/1为了解决杂交中的遗传问题，他1856—1864年间进行了大量的试验工作，以豌豆为主要材料，辅以菜豆、石竹等其它材料，发现了前人未认识到的规律，这规律后来称为孟德尔定律（Mendel’slaws）。通常分为分离定律和自由组合定律。2023/2/1孟德尔及其杂交试验1856-1864年间进行大量植物杂交试验研究。研究对象为：豌豆差别明显的7对简单性状。提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律。1、成熟种子形状，2、子叶颜色，3、花色，4、豆荚形状，5、未成熟豆荚颜色，6、荚（花）位置，7、茎长度2023/2/11865年2月8日和3月8日先后2次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表。1866年整理成长达45页的《ExperimentsinPlantHybridization》一文，发表在《布隆自然科学会志》第4卷上。孟德尔及其杂交试验2023/2/1孟德尔植物杂交试验成功的因素选用适当的研究材料（豌豆：闭花受粉、相对性状差异明显、7个单位性状正好分别位于7对同源染色体上、易于种植和人工受粉。）严格的试验方法与正确的试验结果统计分析方法（试验方法：有目的的试验设计，足够大的试验群体。统计分析方法：按系谱进行考察记载、归类统计并计算类型间的比例）独特的思维方式“假设---推理---论证”科学思维方法的充分应用2023/2/1孟德尔规律长期不被接受的原因达尔文“自然选择学说”（1859）及其争论吸引了过多的注意力。孟德尔在科学界是一个无名小辈，他的研究表明遗传因子与性状在世代间的稳定传递，而当时进化论强调的生物界广泛变异的思想也似乎不相吻合。孟德尔思想的超前性。颗粒遗传观念、统计分析方法、严密的逻辑思维等都超出了同时代学者们思想和接受能力。遗传因子是一个抽象概念，当时对生物有性生殖过程及其机制知之甚少，连染色体也是1888年才命名的。孟德尔本人对其理论普遍适用性的研究遇到了挫折。尽管孟德尔对7对豌豆相对性状的试验是完全能够自圆其说，但他的假说不能解释蜜蜂、山柳菊属植物等的遗传现象。所以，可能连他自己也怀疑其理论的正确性或适用范围。2023/2/1孟德尔规律的重新发现与证实（1990年后）“自然选择学说”地位已基本确立。人们在对其进行完善的同时必然将注意力放到生物性状变异的产生和传递这一遗传学问题上来。细胞学对有性生殖的研究取得重要进展。荷兰deVries用月见草、德国Tschermark用玉米和豌豆为材料，重复孟德尔试验，取得了相似的结果，表明孟德尔的杂交遗传因子假说及其分离规律是绝大多数有性生殖生物性状遗传的基础（普遍性）。2023/2/1显性基因（Dominantgene）用来表示杂合体中表现出来的某一性状的基因。隐性基因（Recessivegene）用来表示只有在纯合状态下表现出来的基因。基因型（Genotype）生物体中决定性状表现的基因组合方式；表现型（Phenotype）是指生物体表现出来的性状；位点（Locus）染色体上基因占据的位置。分离（Separate）在子二代中又出现了隐性性状，这种现象叫做分离现象。Terms（术语）:2023/2/1性状（Character）是生物体形态、结构和生理、生化等特性的统称。单位性状（Unitcharacter）把生物体所表现的性状总体分割成各个单位作为研究对象，这些分割的性状，就称为单位性状。相对性状（Contrastingcharacter）同一单位性状的不同表现形式。杂交（Cross）在遗传学上指的是具有不同遗传性状的个体之间的交配。所得到的后代叫杂种。2023/2/1显性性状（Dominantcharacter）在子一代显示出来的性状。隐性性状（Recessivecharacter）在子一代没有显示出来，而在子二代才显示出来的性状。纯合体（Pure-breeding）其基因型由两个同是显性基因或同是隐性基因结合而成，叫纯合体。杂合体（Hybrid）其基因型由一个显性基因和一个隐性基因结合而成，叫杂合体。测交（Testcross）把基因型未知的显性个体与隐性纯合体交配，以鉴定显性个体基因型的方法,叫做测交。2023/2/12.1Lawofsegregation分离定律2.1.1孟德尔实验方法和特点2.1.2孟德尔分离定律的遗传实验2.1.3孟德尔假设2.1.4孟德尔假设的验证2.1.5孟德尔分离定律成立的条件2.1.6分离规律的应用2023/2/12.1.1孟德尔实验方法和特点Reasonsofchoosingpeaformaterial选择豌豆为材料的原因:

stabletrue-breeding稳定的纯合子easydistinguishablecharacteristics可区分的性状selfandclosepollination自花及闭花授粉easycounting籽粒留在豆荚中，易计数2023/2/1特点characteristic:1、选用遗传背景清楚的能稳定遗传的纯种为材料进行研究2、选择有明显区别的相对性状进行杂交观察3、进行各世代的系谱记载，标明每棵植株的父母、配偶及后代4、利用统计分析对数据进行科学分析2023/2/12.1.2分离定律的遗传实验╳：表示杂交；：表示自交；P：表示亲本；F1：表示杂种一代；F2：表示杂种二代。遗传图解符号：2023/2/1红花×白花F1红花F2929株

(705红/224白，接近3∶1)白花×红花与正交结果完全一致1、Monohybridcross单因子杂交实验2023/2/1why

705224F1和F2性状表现不受亲本组合方式影响2023/2/1Mendelstudiedinheritanceofsevenphenotypesinpea.性

状

显

性

隐性

子二代比数

显性：隐性

1成熟种子形状

5474圆1850皱2.96：

1子叶

颜色6022黄2001绿3.01：

1花

色705红

224白3.15：

1豆荚形状822饱满299不饱满2.95：

未熟豆荚颜色

428绿

152黄

2.82：1

荚（花）位置

651腋生

207顶生

3.14：1

茎

的

长

度

787高

277矮

2.84：1

2023/2/1IntercommunityofsevenMonohybridcrosses

7对单因子杂交实验的共性F1只表现出一个亲本的某个性状。例如：圆形种子、黄子叶等整齐一致。孟德尔把在F1表现出来的亲本性状叫显性性状（dominantcharacter）；反之，把在F1没有表现出来的亲本性状叫隐性性状（recessivecharacter）。杂交亲本的相对性状在F2中又分别出现。例如：在F2代，既结圆形种子，又结皱形种子，变得不一致了。这种现象叫做性状分离。F2具有显性性状的个体数和具隐性性状的个体数常成一定比例，都很接近3：1。2023/2/1Presumptionforthephenomenonproduced

对实验现象的推测

AsredisdominanttowhitethenF1plantshadredflowers.WhenF1plantsself-fertilizingthreedifferentclassesofgenotype,CCCcandccarepossible.Thereariseintheratio1:2:1.Thisishowthe3:1phenotypicratioisestablished.2023/2/12.1.3孟德尔假设1、性状是由遗传因子（geneticfactor）控制的。（即遗传因子控制性状）。2、遗传因子在体细胞中是成对的，一个来自母本，一个来自父本，在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，并且各自分配到不同的配子中去，每一个配子中只含有成对因子中的一个（配子是精纯的）。2023/2/13、杂种F1体细胞内的遗传因子各自独立，互不混杂，彼此保持纯粹的状态，但对性状的发育却互有影响，从而表现显性和隐性之分（因子作用的显隐性）。4、杂种产生的不同类型的配子数目相等，雌雄配子的结合是随机的（配子随机结合）。有了上述假定，孟德尔圆满地解释了他所观察到的遗传现象。2023/2/1

Gm♀Cc F2CCCCc♂红红

cCccc

红白ccCCCcCCCcCccc2023/2/12.1.4ValidationandDetection假设的验证和杂合体的检测Onesimpleextensionofthe3:1phenotyperatioproducedwhenanF1individualiscrossedtothehomozygousrecessiveparent.F1canproducegameteswithdominantandrecessivealleles,andsotheprogenyofthecrosshavethedominantandrecessivephenotypeinequalnumbers,a1:1phenotyperatio.Thistypeofcrossistermedatestcross,andisusefulinanysituationwhereitisnecessarytodetermineifanindividualisheterozygous.Ccc

85812023/2/1决定某一性状的等位基因在配子形成过程中彼此分离互不干扰，使得配子中仅含成对基因中的一个，产生数目相等的两种类型配子。Essenceoflawofsegregation分离定律本质2023/2/11903年经Sutton和Boveri的研究发现，在细胞中，只有染色体在世代传递中的方式恰好和孟德尔假设的遗传因子传递方式是一致的。例如：基因在体细胞中是成对的；染色体在体细胞中也是成对的。体细胞中成对的基因在形成配子时彼此分离，各进入一个配子，所以每个配子中只含一个基因；体细胞中成对的染色体通过减数分裂形成配子时也是这样的。分离定律的细胞学基础2023/2/1基因行为和染色体动态的一致性使人们认识到，基因就在染色体上。根据这个理论，成对的基因就应该位于一对同源染色体上。2023/2/11、分离规律的表现（以一对相对性状为例）F1在完全显性条件下，F2为3：1F1在不完全显性条件下，F2为1：2：1测交时，F1为1：1决定于成对基因的分离和组合。2.1.5孟德尔分离定律成立的条件2023/2/12、分离比实现的细胞学基础（1）在减数分裂和受精时各成对同源染色体进行有规律的分离和组合，而控制相对性状的成对基因分别位于两条同源染色体的对等位点上。（2）等位基因随同源染色体行为而分离、重组。2023/2/13、分离比实现的必备条件（1）研究的生物体必须是二倍体（2n），研究的相对性状有明显差异。（2）减数分裂时，各杂种体内同源染色体必须以均等的机会分离，从而形成数目相等的配子；并且两类配子都能良好发育，雌雄配子具有均等受精结合的机会。（3）受精之后，含有不同基因型的受精卵及其个体的成活率到观察时为止是相等的。（4）显性作用必须完全，不受其他基因影响而改变作用方式，即简单的显隐性。（5）杂种后代生活在相对一致的条件下，且试验群体较大。2023/2/12.1.6分离规律的应用1、杂种通过自交将产生性状分离，同时导致基因纯合。纯合亲本杂交---杂种自交---性状分离选择----纯合一致的品种（必须重视表现型和基因型间的联系与区别，在遗传研究和杂交育种中要严格选择材料）。亲本要纯，鉴定F1去除假杂种，F2才会分离；如果F1不是假杂种，F2才会分离；如果父母本不纯---F1分离。2023/2/12、通过性状遗传研究，可以预期后代分离的类型和频率，进行有计划种植，以提高育种效果，加速育种进程。3、良种生产中要防止天然杂交而发生分离退化，做到去杂去劣及适当隔离繁殖。4、利用花粉培育纯合体杂种（2n）---配子（n）----加倍----纯合二倍体植株（2n）---品种。2023/2/12.2Lawofindependentassortment

自由组合定律2.2.1自由组合的遗传实验2.2.2自由组合遗传现象的解释2.2.3多对相对性状的遗传分析2.2.4自由组合定律的验证2.2.5遗传定律应用与意义2023/2/11.自由组合的遗传现象：孟德尔用产生黄色圆形种子和绿色皱形种子的纯种豌豆做亲本杂交，F1代都结出了黄色圆形种子，这说明黄色圆形是显性性状。F1代自花授粉，产生的F2代发生性状分离。2.2.1自由组合定律的遗传实验2023/2/1Dihybridcross双因子杂交2023/2/1从实验结果可以看出：

①F2代出现了四种类型。前两种类型称为亲组合（parentalcombination）；后两种类型称为重组合（recombination）。

②如果就每一对性状单独进行分析：种子的形状：圆形籽粒：315+108=423皱形籽粒：101+32=133种子的颜色：黄色：315+101=416绿色：108+32=140可见：圆：皱=3：1；黄：绿=3：1，说明上述两对性状遗传分别由两对等位基因所控制，它们的传递符合分离定律。2023/2/1孟德尔所作的两对相对性状

杂交实验结果之一2023/2/12.2.2自由组合遗传现象的解释2023/2/1F2ratioofphenotypes(3:1)(3:1)…=(3:1)nratioofgenotypes(1:2:1)(1:2:1)…=(1:2:1)nn=no.ofallels2.2.3多对相对性状的遗传分析2023/2/12.2.3多对相对性状的遗传分析F2ratioofphenotypes(3:1)(3:1)…=(3:1)nratioofgenotypes(1:2:1)(1:2:1)…=(1:2:1)nn=no.ofallels2023/2/12.2.4自由组合定律的验证

Fourkindsofgametewithequalamountproducedaftertestcross,andthereforefourtypesofprogenywithequalratioofphenotypesandgenotypesproduced.

测交产生四种等比例配子，产生四种等比例表型及基因型后代。2023/2/1F1代杂种的测交图解F1

黄圆YyRr╳绿皱yyrr(双隐性亲本）GmYRYryRyryr

F2YyRrYyrr

yyRr

yyrr

表型黄圆黄皱绿圆绿皱粒数312726262023/2/11.选种时要注意表现型与基因型的区别。从表型不能正确推知基因型。有时杂合子和显性纯合子的表型是一致的，如果选种不当，其后代就会出现分离。2.选种工作中，要代代选种，本身的全部性状不一定是百分之百的纯合。3.利用基因分离和重组的原理，来获得人们理想的动植物品种。两个亲本的优良性状综合于一个新的类型中或利用某一亲本来改造某一优良品种的某一缺点。4.丰富了物种的多样性，为选择提供原料。2.2.5遗传定律应用与意义over2023/2/12.3遗传学数据的统计处理2.3.1概率2.3.2遗传比率的计算2.3.3二项式展开2.3.4适合度测验2.3.5用卡平方来测定适合度2023/2/12.3.1Probabilities概率指在反复试验中，预期某一事件的出现次数的比例。例：硬币有字面和花面，当我们随机抛出而落下时，出现字面或花面的概率均为0.5。杂合体红花的基因型为Cc，它的配子C的概率为0.5；c的概率也为0.5。2023/2/1相乘法则（Theproductsrule）

：两个（或两个以上）独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。例：当上抛两个硬币时，同时出现字面或同时出现花面的概率是0.5*0.5=0.25。Rr自交时，因它们的配子C的概率为0.5；c的概率也为0.5，且两个F1代个体形成配子时是两个独立事件。故F2代：C（0.5）c(0.5)C（0.5）c(0.5)CC(0.25)Cc(0.25)Cc(0.25)cc(0.25)2023/2/1相加法则（Thesumsrule）：如果两个事件是非此即彼的，或相互排斥的，那么出现这一事件或另一事件的概率是两个各别事件的概率之和。例：硬币的字面与花面是相互排斥的，当抛硬币时出现字面或花面的概率为0.5+0.5=12023/2/12.3.2遗传比率的计算例：AaBb产生的配子：ABAbabab的概率各为0.5×0.5=0.25，杂合体杂交时，每两个配子结合的概率为：0.25×0.25=0.0625AaBbCc产生的各种配子的概率为：0.5×0.5×0.5=0.125，杂交时每3个配子结合的概率为：0.125×0.125×0.1252023/2/1分枝法

YyRr×YyRr

合子的基因型合子的表型Yy×YyRr×RrYy×YyRr×Rr

1RR=1yyRR2Rr=2yyRr1rr=1yyrr

1RR=1YYRR2Rr=2YYRr1rr=1YYrr1YY3满=9黄满1皱=3黄皱1RR=2YyRR2Rr=4YyRr1rr=2Yyrr

2Yy1yy3黄1绿3满=3绿满1皱=1绿皱2023/2/12.3.3二项式展开例：预期Aa×aa两个子代基因型第一个第二个概率AaAa0.5×0.5=0.25Aaaa0.5×0.5=0.25aaAa0.5×0.5=0.25aaaa0.5×0.5=0.25故两个都是Aa的概率为0.25；一个是Aa，另一个是aa的概率为0.5两个都是aa的概率为0.252023/2/1这个分布为1：2：1，是二项分布（p+q）2=1p2+2pq+1q2的系数。用Aa,aa代入则[(Aa)+(aa)]2=1(Aa)(Aa)+2(Aa)(aa)+1(aa)(aa)如果不考虑出现次序，则得出基因型或表型的每一特定组合的概率可从二项分布的通项公式算出：n子裔数目s某一基因型或表型的子裔数目p这一基因型或表型的出现概率n-s另一基因型或表型的子裔数目q另一基因型或表型的出现概率!阶乘2023/2/1Thechi-squar