医学遗传学-除选择题

第一一遗传病:广义是指人类体细胞内遗传物质发生突变（突变或畸变）所引起的一类二．简答1.什么是遗传病？它有哪些类型类型：1单病2多病3病4体细胞遗传第二章一二．填空 2.1953年Watson和Crick人的工作基础上，提出了著名的 DNA分子双螺旋结构模型，奠定了复杂功能的结构基础。3.每个脱氧核苷酸由_磷酸、_脱氧核糖和_含氮碱 组成5.Alu（Alufamily）是短分散元件典型的例子，是人类组含量最丰富的_中度重6.表达一般包括两个步骤：①以DNA为模板转录合成mRNA_；②_将遗传信息翻译多肽链中相应的氨基酸种类和序列mRNA。包括加帽“加尾”和剪接。DNA的是连续进行的。（X)三．简答简述断裂的特同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编码某一条多肽链的时是外显子，但是它比较常染色质与异染 结构松散，直径10nm 结构紧密，直径20-30nm功 第五 线粒体遗传mtDNAnDNA的不同②线粒体内无DNA损伤修复系统，mtDNA③每个线粒体内含有2～10个拷贝的mtDNA④每个细胞可具有数千个mtDNA线粒体DNA的遗传学特1.mtDNA半自主 2.mtDNA遗传与通用不完全相3.mtDNA为母系遗 4.mtDNA在有丝和减数期间都要经过分5.mtDNA具有阈值效应的特 6.mtDNA的突变率很第六章多遗传一．的大小，称为易患性。阈值：由易患性决定的多病的发病限度遗传率遗传因素即致病对疾病易患性变异的贡献大小,用于衡量多遗传病中遗传因素所起作用的大小，用百分率(%)表示。多遗传及多遗传病的特点这种变异是环境因素作用的结果。212间类型，但其变异范围1代更为广泛。有时会出现类型的。3、在一个随机杂多遗传病的特点：1、现象2、易受3、在群体中比较常见的几种多遗传病。唇裂、无脑儿、性高血压、青少年型、哮多遗传病的发病风险估计群体0.1%-1%遗传率70%-80%一级亲属(f)=√群体(P如：精神症的群体1%，遗传率80%，则患者一级亲属=√1%=10第七一端粒：在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。随体：人类近端着丝粒的短臂末端有一球状结构，称为随体。双着丝粒：两条同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成了一条双着丝粒。单倍体：体细胞内只含有单个组称为单倍体。易位：一条的断片移接到另一条非同源的臂上，这种结构畸变称为易位。单体型：体细胞内某对少了一条，细胞数目为45（2n-1，称为单体型。三体型：体细胞内某对多了一条，细胞内数目为47（2n＋1二.填空正常人的体细胞内含2个组，数目为qp核型的描述包括两部分内容，第一部分是总数，第二部分是性组成，两者在真核生物中，一个正常生殖细胞（配子）中所含的称为一个组两条同时发生断裂，断片交换位置后重接形成的两条称为衍生倒位分为两种类型，即：臂内倒 和_臂间倒 一个二倍体的异常与一个正常的发生,称为双雌在胚胎发育过程中，不分离发生得越晚，正常二倍体细胞系的比例

和_核内有核内的结果是产生了三倍体细胞（F)四倍双雌或双雄的结果是产生了嵌合体（F)三倍三体型的体细胞内的数目为3n在胚胎发育过程中，不分离发生得越晚，正常二倍体细胞系的比例越小（F)某患者细胞中一对同源同时缺失，即减少了一对同源，称为缺体型。（F)说明整倍体形成的机整倍体改变的机制主要有双雌、双雄、核内和核内有丝等这一卵细胞，所形成的合子内则含有三个组（三倍体，可形成69，XXX、69，XXY和69，XYY三种类型的卵。，69，XXX或69，XXY两种核型的卵③核内是在一次细胞时DNA不是一次而是了两次而细胞只一次。这样形成的两个子细胞都是四倍体，这是肿瘤细胞常见的异常特征之一。归纳来说三倍体的形成原因可为双雌或双雄四倍体形成的主要原因是核内说明结构畸变的描述方法人类细胞遗传学命名的国际体制 数，性组成，然后用一个字母（如t）或三联字符号（如del）写明重排的类请说出“47，XX，+21”所表示的病名，及其发生原因和主要临床特征该核型表示的是一个女性21三体综合征患者的核型其多余的一条21号来自父母生殖细胞形成过程的减数不分离。21三体综合征的主要临床症状为智力低下、发育迟缓第八章群体遗传一大的随机波动的现象，又称随机遗传漂变(randomgeneticdrift)亲缘系数：指两个人从共同祖先获得某座的同一等位的概率。选择系数：指在选择作用下适合度降低的程度遗传负荷(geneticload)：遗传负荷指群体中的有害或致死的存在使群体的适合突变负荷：就是由于的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷群体：即在一定空间内，可以相互交配，并随着世代进行交换的许多同种的集群。型频率：就是某一种型数在总群体中所占的比率称型频率遗传多态现象：是指同一群体中共同存在着两种或两种以上不同遗传类型的的现象。Hardy-Weinberg定律的应用依据已知型频率得到频率计算群体平衡时型频率的理论值AA：Aa：aa= 2频率和型频率的计算影响群体遗传平衡的因素:1小群 4突 5迁移和 近婚系数的计算F＝4×(1/2)n &F＝2(1/2)n4×:两个共同祖先(4条)×:一个共同祖先(2条)n: 二．填空近亲婚配可以使隐性遗传病增 该群体是_遗传平衡群体。最终决定一个适合度的是_生殖能力 选择放松使显性致病频率增加 遗传漂变指的是频率 小群 通常表示遗传负荷的方式是群体中每个携带的有害的平均数目群体内随机婚配不会改变群 频 是升高 舅外甥女之间X连锁的近婚系数是1/8 红绿色盲（XR）的为0.05，那么女性为_0.0025 率为0.05 ，XAXa型的频率为0.1 维持群体遗传平衡的条件包括：_群体很大，_随机婚配_，_没有选择_，没有突变无迁移_ 群体为1/10000的一种常隐性遗传病，那么该致病的频率0.01 ，该病近亲婚配的有害效应为（1+15q）/16q 世代按25年计算）由于选择该致病频率降低_一半 按照遗传学的分离率和自由组合率，当两个杂合婚配后，子代3/4表现_显性性 ，1/4表现为隐性性 在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影响的情况下，显性性状_并没有随着_；每种型的数量随着群体大小而_增减_，但是相对频率_不 ，这就情况，确定等位 三．是非判群体 的大规模迁移影响遗传平衡 在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B的频率为0.96。错。应为：在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B的频率为0.80。 对频率是0.09。错。应为：PTC味盲为常隐性性状，我国人群中PTC味盲者占9%，相对味盲的显性频率是0.70频率是指某一在所有等位中所占的比例。5.对群体中某AR病群体为1/10000，致病突变率为50×10-6/代。适合度(f)为0.5。在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病突变率为9×10-6/代。错。应为：在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病突变率为21×10-6/代们后代罹患苯尿症的风险是1/100。错。应为：某群体经典型苯尿症的群体为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯尿症的风险是1/1600。五．问答题现有20万人组成的一个群体，其中20人患苯尿症，该群体中，苯尿症的致病频率是多少？已知苯尿症的适合度为0.2请问该群体中苯尿症的突变是多少？则：q=1/100,1/100某地11万人，其中尿黑酸尿病患者11人。该地的一正常男子与其舅表妹结婚，利已知该病为 两者之比:[pq/16+q2]/q2=0. 即近亲婚配发病风险增加了6.1815倍何谓Hardy-Weinberg定律？简述影响群体遗传平衡的因素及其作用影响遗传平衡的因素及其作用有R而且增加后代对多变在于增高群体中某一的频率⑶选择和突变的作用相反选择的作用是降低有害因的频率⑷遗传漂变可以使频率在小群体世代传递中随化甚至使等位的某一另一固定⑸流群体的大规模迁移新的等位进入另一体，这种等位种族或地界的渐近混合，将最终导致频率的改变。有人在某地发现，108名软骨发育不全患者共了