基因突变和基因重组

知识回顾知识回顾高中生物一轮复习1.细基因重组及其意义(Ⅱ)。2.基因突变的特征和原因(Ⅱ)。第20讲基因突变和基因重组不遗传的变异：可遗传的变异：基因重组基因突变染色体变异由环境因素造成的变异。遗传物质没有改变，变化的性状一般不能进一步遗传给后代。由于遗传物质发生改变引起的变异变异汉水丑生侯伟作品ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸碱基对的替换亮氨酸汉水丑生侯伟作品汉水丑生侯伟作品ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸苯丙氨酸

基因中碱基对的替换，可能导致对应的氨基酸改变，也可能不变。亮氨酸碱基对的替换汉水丑生侯伟作品ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸精氨酸半胱氨酸亮氨酸碱基对的缺失

增添（缺失）1或2个碱基对，会导致mRNA上多个密码子发生改变，导致蛋白质中多个氨基酸发生改变。汉水丑生侯伟作品汉水丑生侯伟作品ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸

增添（缺失）3个碱基对，可能会导致mRNA上正好少一个密码子，导致蛋白质中少一个氨基酸。汉水丑生侯伟作品UAUCGGCUGCUUGAGAUAUCGGCUGCUUGAGAUAGUCGUCUAGAG213456879213456879126879

缺失3个碱基对，对翻译出的蛋白质影响相对较小，可能是少了一个氨基酸，也可能是少了一个，变一个。汉水丑生侯伟作品考点一：基因突变1.基因突变的概念：

由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。就叫做基因突变。2、基因突变的时间细胞分裂的间期（DNA复制时）有丝分裂间期减数第一次分裂前的间期在DNA复制时，稳定的双螺旋结构首先部分解开形成DNA单链，这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰，使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。主要是细胞不分裂时，如果外界的不利条件作用强，如某些射线的作用，一些DNA分子也会受损，如果受损部位是基因区域，那就是基因突变。问：为什么基因突变主要发生在细胞分裂的间期问：基因突变是不是只发生在细胞分裂的间期基因突变变是否会会导致生生物性状状的改变变？基因突变变不一定会导致生生物性状状的改变变①在基因中，，存在内含含子，在内内含子中发发生的突变变可能不会会引起性状状改变。②由于密码子子具有简并并性，由碱碱基对的替替换引起的的基因突变变，不一定定影响蛋白白质结构的的变化，也也不一定引引起性状改改变。③生物由AA突变为Aa，生物的性性状不发生生改变。汉水丑生侯侯伟作品考点一：基基因突变3、基因突变变的特点①普遍性:②随机性:③低频性:④多害少利性性：⑤不定向性：：4、基因突变变的结果产生新的等位基基因和新的基因型型；可能会引起起表现型的的变化。5、基因突变变的意义①基因突变产产生新的基因；②是生物变异的根本本来源；③为生物进化提供了了原始材料料。基因突变是是DNA分子水平上上基因内部部碱基对种类类和数目的的改变，染色体上基因的数目目和位置并并未改变。考点一：基基因突变圆饼型的红红细胞镰刀状的红红细胞二、实例：：镰刀型细细胞贫血症症一、基因突突变：DNA分子发生碱碱基对的替替换、增添添、缺失引引起的基因因结构的改改变。CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNA：mRNA：氨基酸：血红蛋白：：正常异常GUACATGTA突变GAA直接原因根本原因汉水丑生侯侯伟作品一、基因突突变1．基因突变变的实例：：镰刀型细细胞贫血症症

(2)实例要点归纳①图示中a、b、c过程分别代表__________、________和_______。突变发生在________(填字母)过程中。②患者贫血的直接原因是_____________异常，根本原因是发生了___________，碱基对由T-A突变成A-T。DNA复制转录翻译a血红蛋白基因突变GAAGUA基础知识巩固衔接课堂1．正误辨析病毒、大肠肠杆菌及动动植物都可可能发生基基因突变。。()(2)人类镰刀型型细胞贫血血症发生的的根本原因是基因突变变。()(3)基因突变只能能发生在细胞胞分裂的间期期()(4)DNA分子中发生碱碱基对的替换换、增添或缺缺失一定会引引起基因突变变。()√√××(3)基因突变不是是只发生在细细胞分裂间期期。①普遍性:直接原因是血红蛋白异异常细胞不分裂时时，如果外界界的不利条件件作用强，如如某些射线的的作用，一些些DNA分子也会受损损，如果受损损部位是基因因区域，那就就是基因突变变。(4)DNA分子中碱基对对的替换、增增添或缺失的的部位如果没没有引起基因因结构的改变变，就不能引引起基因突变变。基础知识巩固衔接课堂1．正误辨析(5)生殖细胞发生生的基因突变变一定会传递递给后代。()(8)若发生基因突突变，生物的的表现型一定定改变。()(9)基因突变对生生物的生存总总是有害的。。()(10)自然突变是不不定向的，人人工诱变是定定向的。()××××(5)生殖细胞发生生基因突变，，且该生殖细细胞参与受精精，形成新个个体，变异才才可能传给后后代。(8)若发生基因突突变（AA—Aa），生物的表表现型不一定定改变。(9)基因突变对生生物的生存大大多数是有害害的，但也有有少数是有利利的。多害少利性:(10)人工诱变是人人工诱发基因因突变，依然然是不定向的的。2．深度思考(1)基因突变是染色体上某个位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的，那么一个人是否患镰刀型细胞贫血症能否通过光学显微镜观察到？(2)就“插入”“缺失”“替换”而言，哪类碱基序列改变导致的变异幅度更大？有无例外？(1)虽然基因突变变不能通过光光学显微镜直直接观察到，，但由于镰刀刀型细胞贫血血症可通过直直接观察红细细胞形态来鉴鉴定，所以可可通过光学显显微镜观察到到。(2)基因结构中碱碱基对的替换换往往仅涉及及一个氨基酸酸改变(也可能不变)，影响相对较较小，但碱基基对增添、缺缺失将引发改改变部位之后后的“连锁反应”，故其影响较较大，但若增增添、缺失正正好处于转录录相邻密码子子的序列之间间，且碱基数数目为3或3的倍数，则影影响也可能较较小。链接教材2．基因突变要要点归纳增添、缺失和和替换结构间期间期复制等位基因体细胞普遍存在随机不定向很低有害的新基因根本来源原始材料基因突变是否否会导致生物物性状的改变变？基因突变不一定会导致生物性性状的改变①在基因中，存存在内含子，，在内含子中中发生的突变变可能不会引引起性状改变变。②由于密码子具具有简并性，，由碱基对的的替换引起的的基因突变，，不一定影响响蛋白质结构构的变化，也也不一定引起起性状改变。。③生物由AA突变为Aa，生物的性状状不发生改变变。汉水丑生侯伟伟作品问题1：我们知道DNA的结构是比较较稳定的，在在什么时候容容易出现差错错呢？问题2：DNA复制一般是高高度准确的（（碱基互补配配对），由复复制差错引起起的基因突变变频率高吗？？问题3：是否只有有性生殖的生生物才会发生生基因突变？？进行无性生生殖的生物能能否发生基因因突变？病毒毒能否发生基基因突变？基基因突变是否否具有普遍性性？DNA复制时有丝分裂间期期减数分裂间期期低频性普遍性问题4：基因突变可发发生在配子中中，也可发生生在体细胞中中，一般说来来说哪一类突突变能够遗传传给下一代？？如果植物的的体细胞发生生了基因突变变，可通过什什么方式传递递给后代？随机性汉水丑生侯伟伟作品问题题5：基因因突突变变通通常常由由一一个个基基因因突突变变成成它它的的等等位位基基因因，，而而不不是是发发生生大大幅幅度度的的改改变变而而变变成成其其他他的的非非等等位位基基因因，，为为什什么么呢呢？？基基因因突突变变是是定定向向的的还还是是不不定定向向的的？？问题题6：，经经过过漫漫长长的的进进化化，，生生物物的的性性状状只只有有与与环环境境相相适适应应才才被被保保留留，，如如果果基基因因突突变变导导致致生生物物性性状状发发生生改改变变，，往往往往对对生生物物是是有有利利还还是是有有害害？？问题7：既然基基因突突变发发生的的频率率很低低，且且多数数有害害，它它能否否为生生物进进化提提供原原材料料？能多数有害学学说和中性性突变学说说不定向性汉水丑生侯侯伟作品正常基因（（A）复制差错碱基对（增增添、缺失失、替换））碱基序列（（局部改变变）遗传信息（（局部改变变）基因结构（改变）低频性随机性普遍性基因突变（（a）（等位基因因）新的基因型型新的表现型型有害性进化的原材材料变异的根本本来源不定向性诱变因素物理因素化学因素生物因素基因突变汉水丑生侯侯伟作品二、基因重重组1、概念：2、类型在生物体进进行有性生殖的过程中,控制不同性性状的基因的重新新组合.①非同源染色色体上的非非等位基因因自由组合合②同源染色体体的非姐妹妹染色单体体之间的局局部交换③基因工程：：外源基因因的导入基因重组仅仅存在于有有性生殖的的真核生物物3、时间减数第一次次分裂的前期（四分分体时期））和后期命运1命运2123412341234123412341234汉水丑生侯侯伟作品BBbbaaBBAABAbbaababaBAAAaaBBAAbbBabAbABa汉水丑生侯侯伟作品命运1精原细胞初精母次精母精子细胞汉水丑生侯侯伟作品命运2精原细胞初精母次精母精子细胞4、基因重组组的结果不产生新基基因，但产产生新的基因型型5、基因重组组的意义生物变异的主要要来源生物进化的重要要因素特别提醒：：基因重组是是真核生物物有性生殖殖过程中产产生可遗传传变异的最最重要来源源，是形成成生物多样样性的重要要原因。(1)在人工操作作下，基因因工程、肺肺炎双球菌菌的转化都都实现了基基因重组。。(2)基因突变可可产生新基基因，进而而产生新性性状；基因因重组只能能是原有基基因的重新新组合，可可产生新的的基因型，，进而产生生新的表现现类型。基础知识巩固衔接课堂1．正误辨析(6)同源染色体的的姐妹染色单单体上等位基基因的交叉互互换引起基因因重组。()(7)基因重组不产产生新基因，，但可以产生生新性状。()(6)同源染色体上上的非姐妹染色单体的交叉互互换引起基因因重组。(7)基因重组不产产生新基因，，也不能产生生新性状，而而是产生新的的性状组合。。××基因突变和染染色体变异的的区别基因突变：染色体上某某一个位点上上基因的改变，光学学显微镜下不可见。可用显微镜直接观察到的比较明显显的染色体变变化。染色体变异:类型染色体结构变变异染色体数目变变异个别染色体增增减染色体成倍增增减（缺失、重复复、易位、倒倒位）二、基因重组组1．概念：生物体体进行________生殖的过程中中控制_________________的基因的重新新组合。2．类型(1)a细胞的基因重重组发生在减减数分裂形成成__________的时期，位于于______________上的等位基因因有时会随着着_________________的交换而发生生交换，导致致同源染色体体上__________的重组。基础知识巩固图1­1­2有性不同性状四分体同源染色体非姐妹染色单单体等位基因(2)b细胞的基因重重组发生在减减数第一次分分裂的______期，____________上的非等位基基因自由组合合。3．结果：产生新新的________，导致________出现。4．意义：有有性生殖殖的基因因重组能能够产生生____________________的子代，，是__________的来源之之一，为为__________提供丰富富的原材材料，对对生物的的进化具具有重要要的意义义。后非同源染染色体生物变异异多样化的的基因组组合重组性状状基因型生物进化化考点一基因突变变的机理理、类型型及特点点考点互动探究1.基因突变变机理考点互动探究2．基因突突变与性性状的关关系碱基对影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列(1)基因突变变对蛋白白质结构构的影响响(2)基因突变变可改变变生物性性状的4种情况①基因突突变可能能引发肽肽链不能能合成；；②肽链延长长(终止密码码子推后后出现)；③肽链缩短(终止密码子提提前出现)；④肽链中氨基酸酸种类改变。。以上改变会引引发蛋白质的的结构和功能能改变，进而而引发生物性性状的改变。。考点互动探究(3)基因突变不引引起生物性状状改变的情况况①突变发生在基基因的非编码码区。②密码子具有有简并性，突突变前后有可可能翻译出相相同的氨基酸酸。③纯合子的显性性基因突变为为杂合子的隐隐性基因，如如AA突变成Aa，不会引起性性状的改变。④某些突变虽虽改变了蛋白白质中个别氨氨基酸的位置置，但并不影影响该蛋白质质的功能。考点互动探究3．基因突变对对子代的影响响(1)基因突变发生生在减数分裂裂过程中(配子形成时)，将遵循遗传传规律随配子子传递给后代代。(2)若基因突变发发生在体细胞胞的有丝分裂裂过程中，则则一般不能遗遗传给后代，，但有些植物物体细胞中的的突变可以通通过无性繁殖殖传递给后代代。考点互动探究4．基因突变的的类型与判断断方法(1)类型①显性突变：：如a→A，该突变一旦旦发生即可表表现出相应性性状。②隐性突变：：如A→a，突变性状一一旦在生物个个体中表现出出来，该性状状即可稳定遗遗传。(2)判定方法①选取突变体体与其他已知知未突变体(即野生型)杂交，据子代代性状表现判判断。②让突变体自自交，通过观观察子代有无无性状分离而而判断。考向1基因突变的概概念、类型及及特点1．下列关于基基因突变的叙叙述，不正确的是()A．基因突变可可以发生在个个体发育的任任何时期B．等位基因的的产生是基因因突变的结果果C．DNA中碱基对替换换后一定发生生基因突变D．基因突变一一定引起遗传传信息的改变变考点互动探究典例追踪[答案]C[解析]基因突变是随随机的，可以以发生在个体体发育的任何何时期，A项正确。等位位基因的产生生是基因突变变的结果，B项正确。基因因突变指DNA分子中发生碱碱基对的增添添、缺失或替替换，从而引引起基因结构构的改变，若若替换发生在在DNA中的不具有遗遗传效应的片片段中，则不不会引起基因因突变，C项错误。基基因突变一定定导致基因中中的碱基序列列发生改变，，遗传信息一一定改变，D项正确。2．如图7­20­3表示的是控制制正常酶1的基因突变后后所引起的氨氨基酸序列的的改变。①②两种基因突变变分别是()A．碱基对的替替换碱基对对的缺失B．碱基对的缺缺失碱基对对的增添C．碱基对的替替换碱基对对的增添或缺缺失D．碱基对的增增添或缺失碱碱基对的替替换考点互动探究典例追踪[答案]C[解析]从图中可以看看出，突变①只引起一个氨氨基酸的改变变，所以应属属于碱基对的的替换。突变变②引起突变点以以后的多种氨氨基酸的改变变，所以应属属于碱基对的的增添或缺失失。易错警示(1)无丝分裂、原原核生物的二二分裂及病毒毒DNA复制时均可发发生基因突变变。(2)基因突变一定定会导致基因因结构的改变变，但却不一一定会引起生生物性状的改改变。(3)基因突变是DNA分子水平上基基因内部碱基基对种类和数数目的改变，，基因的数目目和位置并未未改变。(4)生殖细胞的突突变率一般比比体细胞的突突变率高，这这是因为生殖殖细胞在减数数分裂时对外外界环境变化化更加敏感。。(5)基因突变的利利害性取决于于生物生存的的环境条件。。如昆虫突变变产生的残翅翅性状若在陆陆地上则为不不利变异，而而在多风的岛岛屿上则为有有利变异。(6)基因突变不只只发生在分裂裂间期。考点互动探究考向2基因突变与性性状的关系3．用人工诱变变的方法使黄黄色短杆菌的的某基因模板板链的部分脱脱氧核苷酸序序列发生如下下变化：CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黄色短短杆菌将发生生的变化和结结果是(可能用到的密密码子：天冬冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG)()A．基因突变，，性状改变B．基因突变，，性状没有改改变C．染色体体结构改改变，性性状没有有改变D．染色体体数目改改变，性性状改变变考点互动探究典例追踪[答案]A[解析]由题意可可知，基基因模板板链中CTA转变成CGA，mRNA中相应的的密码子子由GAU转变成GCU，多肽中中相应的的氨基酸酸由天冬冬氨酸转转变成丙丙氨酸。。因此，，黄色短短杆菌发发生了基基因突变变，性状状也发生生了改变变。4．[2016·烟台一模模]编码酶X的基因中中某个碱碱基被替替换时，，表达产产物将变变为酶Y。下表显显示了与与酶X相比，酶酶Y可能出现现的四种种状况，，对这四四种状况况出现的的原因，，判断正正确的是是()A．状况①一定是因因为氨基基酸序列列没有变变化B．状况②一定是因因为氨基基酸间的的肽键数数减少了了50%C．状况③可能是因因为突变变导致了了终止密密码位置置变化D．状况况④可能是是因为为突变变导致致tRNA的种类类增加加考点互动探究典例追踪[答案]A[解析]由题意意可知知，基基因模模板链链中CTA转变成成CGA，mRNA中相应应的密密码子子由GAU转变成成GCU，多肽肽中相相应的的氨基基酸由由天冬冬氨酸酸转变变成丙丙氨酸酸。因因此，，黄色色短杆杆菌发发生了了基因因突变变，性性状也也发生生了改改变。。比较指标①②③④酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目11小于1大于1题后后感感悟悟基因因突突变变类类问问题题的的解解题题方方法法(1)确定定突突变变的的形形式式：若若只只是是一一个个氨氨基基酸酸发发生生改改变变，，则则一一般般为为碱碱基基对对的的替替换换；；若若氨氨基基酸酸序序列列发发生生大大的的变变化化，，则则一一般般为为碱碱基基对对的的增增添添或或缺缺失失。。(2)确定定替替换换的的碱碱基基对对：一般根据突突变前后转录录成的mRNA的碱基序列判判断，若只有有一个碱基存存在差异，则则该碱基所对对应的基因中中的碱基就为为替换的碱基基。考点互动探究考向3突变体类型及及突变位置的的确定5．一只雌鼠的一一条染色体上上某基因发生生了突变，使使野生型(一般均为纯合合子)变为突变型。。让该雌鼠与与野生型雄鼠鼠杂交，F1的雌、雄鼠中中均有野生型型和突变型。。由此可以推推断，该雌鼠鼠的突变为()A．显性突变B．隐性突变C．Y染色体上的基基因突变D．X染色体上的基基因突变考点互动探究典例追踪[答案]A[解析]由于这只野生生型雄鼠为纯纯合子，而突突变型雌鼠有有一条染色体体上的基因发发生突变，F1的雌、雄鼠中中均出现性状状分离，所以以该突变基因因为显性基因因，即该突变变为显性突变变，突变基因因可能在常染染色体上，也也可能在X染色体上。6．将果蝇进行行相关处理后后，其X染色体上可发发生隐性突变变、隐性致死死突变、隐性性不完全致死死突变或不发发生突变等情情况，遗传学学家想设计一一个实验检测测出上述四种种情况。实验验时，将经相相关处理的红红眼雄果蝇与与野生型纯合合红眼雌果蝇蝇交配(B表示红眼基基因)，得F1，使F1单对交配，，分别饲养养，观察F2的性状分离离情况。下下列说法不正确的是()A．若为隐性性突变，则则F2中表现型比例为3∶1，且雄性中中有隐性突突变体B．若不发生生突变，则则F2中表现型为为红眼，且雄雄性中无隐隐性突变体体C．若为隐性性致死突变变，则F2中雌∶雄＝1∶2D．若为隐性性不完全致致死突变，，则F2中雌∶雄介于1∶1和2∶1之间[答案]C[解析]由题意可得得遗传图解解如下：如果其X染色体上发发生隐性突突变，则X－为Xb，F2中表现型比比例为3∶1，且雄性中中有隐性突突变体。如如果不发生生突变，则则X－为XB，则F2中表现型为为红眼，且且雄性中无无隐性突变变体。如果果为隐性致致死突变，，则X－Y不能存活，，F2中雌∶雄＝2∶1。如果为隐隐性不完全全致死突变变，即X－Y部分存活，，则F2中雌∶雄介于1∶1和2∶1之间。考点二基因重组考点互动探究1.三种基因重重组方式的的比较重组类型交叉互换型自由组合型基因工程重组型发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期——发生机制同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组示意图考点互动探究2.比较基因突突变和基因因重组项目基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生改变原有基因的重新组合发生时期一般发生于细胞分裂间期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期适用范围所有生物(包括病毒)进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物结果产生新基因(等位基因)，控制新性状产生新基因型，不产生新基因意义是生物变异的根本来源，提供生物进化的原始材料生物变异的重要来源，有利于生物进化应用人工诱变育种杂交育种联系

通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础考向1基因重组的的特点、、意义1．下列过程程中发生基因重组的的是()A．杂合高茎茎豌豆自交交后代出现现矮茎B．雌雄配子子随机结合合产生不同同类型的子子代个体C．杂合合黄色色圆粒粒豌豆豆自交交后代代出现现绿色色皱粒粒豌豆豆D．红眼眼雌果果蝇与与白眼眼雄果果蝇杂杂交，，F1中雌、、雄个个体均均为红红眼考点互动探究典例追踪[答案]C[解析]杂合高高茎豌豌豆自自交后后代出出现矮矮茎属属于性性状分分离，，A项错误误；雌雌雄配配子随随机结结合产产生不不同类类型的的子代代个体体是受受精作作用导导致的的，B项错误；；杂合黄黄色圆粒粒豌豆自自交后代代出现绿绿色皱粒粒豌豆属属于控制制不同性性状的基基因自由由组合，，属于基基因重组组，C项正确；；红眼雌雌果蝇与与白眼雄雄果蝇杂杂交，F1中雌、雄雄个体均均为红眼眼，属于于伴X染色体遗遗传，D项错误。。2．下列有关关基因重重组的说说法，正确的是()A．基因重重组可以以产生多多对等位位基因B．发生在在生物体体内的基基因重组组都能遗遗传给后后代C．基因重重组所产产生的新新基因型型不一定定会表现现为新的的表现型型D．基因重重组会改改变基因因中的遗遗传信息息[答案]C[解析]基因重组属于于基因的重新新组合，不会会改变基因内内部的碱基序序列，不可能能产生新的基基因，基因中中的遗传信息息也不会改变变。生物体内内经过基因重重组所产生的的配子不一定定能够形成合合子，所以不不一定能够传传递给后代。。基因重组能能产生新基因因型，但表现现型可能与原原有个体的表表现型相同。考向2基因重组与基基因突变的比比较3．下列有关基因因突变和基因因重组的叙述述，正确的是()A．获得能产生生人胰岛素的的大肠杆菌的的原理是基因因突变B．非同源染色色体片段之间间局部交换可可导致基因重重组C．同源染色体体上的基因也也可能发生基基因重组D．发生在水稻稻根尖内的基基因重组比发发生在花药中中的更容易遗遗传给后代考点互动探究典例追踪[答案]C[解析]获得能产生人人胰岛素的大大肠杆菌的过过程是基因工工程，依据的的原理是基因因重组，A项错误。非同同源染色体片片段之间局部部交换属于染染色体结构变变异中的易位位，不是基因因重组，B项错误。在减减数第一次分分裂四分体时时期，同源染染色体上的非非姐妹染色单单体之间发生生的交叉互换换属于基因重重组，C项正确。发生生在水稻花药药中的变异比比发生在根尖尖内的变异更更容易遗传给给后代，基因因重组只发生生在减数分裂裂中，水稻根根尖内不能发发生基因重组组，D项错误。4．图7­20­4是某个二倍体体(AABb)动物的几个细胞分裂裂示意图。据据图判断不正确的是()A．甲细胞表明明该动物发生生了基因突变变B．乙细胞表明明该动物可能能在减数第一一次分裂前的的间期发生了了基因突变C．丙细胞表明明该动物在减减数第一次分分裂时可能发发生了交叉互互换D．甲、乙、丙丙所产生的变变异都一定能能遗传给后代代[答案]D[解析]据题干干中甲甲、乙乙、丙丙是同同一个个二倍倍体动动物的的几个个细胞胞分裂裂图分分析可可知：：甲图图表示示有丝丝分裂裂后期期，染染色体体上基基因A与a不同是是基因因突变变的结结果；；乙图图表示示减数数第二二次分分裂后后期，，其染染色体体上基基因A与a不同，，没有有同源源染色色体交交叉互互换的的特征征，可可能是是基因因突变变的结结果；；丙细细胞也也处于于减数数第二二次分分裂后后期，，基因因B与b所在的染色体体颜色不一致致，则染色体体上基因B与b不同可能是交交叉互换造成成的。由于该该生物为二倍倍体动物，则则甲细胞分裂裂产生的是体体细胞，体细细胞中产生的的变异一般不不遗传给后代代。归纳提炼“三看法”判断基因突变变与基因重组组考点互动探究(1)一看亲子代基基因型①如果亲代基基因型为BB或bb，则引起姐妹妹染色单体上上基因B与b不同的原因是是基因突变。。②如果亲代基基因型为Bb，则引起姐妹妹染色单体上上基因B与b不同的原因是是基因突变或或交叉互换。。(2)二看细胞分裂裂方式①如果是有丝丝分裂中染色色单体上基因因不同，则为为基因突变的的结果。②如果是减数数分裂过程中中染色单体上上基因不同，，可能发生了了基因突变或或交叉互换。。(3)三看细胞分裂裂图①如果是有丝丝分裂后期图图像，两条子子染色体上相相应位置的两两基因不同，，则为基因突突变的结果，，如图甲。②如果是减数数第二次分裂裂后期图像，，两条子染色色体(同白或同黑)上相应位置的的两基因不同同，则为基因因突变的结果果，如图乙。。③如果是减数数第二次分裂裂后期图像，，两条子染色色体(颜色不一致)上相应位置的的两基因不同同，则为交叉叉互换(基因重组)的结果，如图图丙。归纳提炼“三看法”判断基因突变变与基因重组组考点互动探究考例考法直击1．[2015··四川卷]M基因编码含63个氨基酸的肽肽链。该基因因发生插入突突变，使mRNA增加了一个三三碱基序列AAG，表达的肽链链含64个氨基酸。以以下说法正确的是()A．M基因突变后，，参与基因复复制的嘌呤核核苷酸比例增增加B．在M基因转录时，，核糖核苷酸酸之间通过碱碱基配对连接接C．突变前后编编码的两条肽肽链，最多有有2个氨基酸不同同D．在突变基因因的表达过程程中，最多需需要64种tRNA参与[答案]C[解析]本题考查基因因的表达过程程。根据题目目信息可知，，此基因突变变为插入了3个碱基对对，mRNA增加了3个碱基序序列，并并没有影影响起始始密码子子和终止止密码子子，而是是增加了了一个密密码子；；基因是是具有遗遗传效应应的DNA片段，在在DNA中，嘌呤呤核苷酸酸数与嘧嘧啶核苷苷酸数相相等，基基因突变变后，不不影响嘌嘌呤核苷苷酸的比比例，A项错误。。转录是是以DNA的一条链链为模板板合成mRNA的过程，，应是脱脱氧核苷苷酸与核核糖核苷苷酸之间间通过碱碱基配对对，B项错误。。mRNA增加的3个碱基可可以在原原来2个密码子子之间，，也可以以是插入入到其中中一个密密码子中中，最多多会改变变2个密码子子，从而而使2个氨基酸酸不同，，C项正确。。决定氨氨基酸的的密码子子只有61个，相对对应反密密码子最最多为61个，根据据反密码码子情况况，最多多需要tRNA61种，D项错误。。考例考法直击2．[2015·海南卷]关于等位位基因B和b发生突变变的叙述述，错误的是()A．等位基基因B和b都可以突突变成为为不同的的等位基基因B．X射线的照照射不会会影响基基因B和基因b的突变率率C．基因B中的碱基基对G－C被碱基对对A－T替换可导导致基因因突变D．在基因因b的ATGCC序列中插插入碱基基C可导致基基因b的突变[答案]B[解析]本题考查查对基因因突变的的理解。。基因突突变具有有不定向向性，等等位基因因B和b都可以突突变成为为不同的的等位基基因，A项正确。。X射线是物物理诱变变因子，，可提高高基因突突变的频频率，B项错误。。基因中中碱基对对的替换换、增添添或缺失失都可导导致基因因突变，，C、D项正确。。考例考法直击3．[2015·江苏卷]经X射线照射射的紫花花香豌豆豆品种，，其后代代中出现现了几株株开白花花植株，，下列叙叙述错误误的是()A．白花植株株的出现是是对环境主主动适应的的结果，有有利于香豌豌豆的生存存B．X射线不仅可可引起基因因突变，也也会引起染染色体变异异C．通过杂交交实验，可可以确定是是显性突变变还是隐性性突变D．观察白花花植株自交交后代的性性状，可确确定是否是是可遗传变变异[答案]A[解析]白花的出现现是X射线诱发的的基因突变变而非对环环境的主动动适应，故故A项错误。考例考法直击4．[2014·浙江卷]除草剂敏感感型的大豆豆经辐射获获得抗性突突变体，且且敏感基因因与抗性基基因是1对等位基因因。下列叙叙述正确的的是()A．突变体若若为1条染色体的的片段缺失失所致，则则该抗性基基因一定为为隐性基因因B．突变体若若为1对同源染色色体相同位位置的片段段缺失所致致，则再经经诱变可恢恢复为敏感感型C．突变体若若为基因突突变所致，，则再经诱诱变不可能能恢复为敏敏感型D．抗性基因因若为敏感感基因中的的单个碱基基对替换所所致，则该该抗性基因因一定不能能编码肽链链[答案]A[解析]本题考查的的是基因突突变和染色色体结构变变异。突变变体若为1条染色体的的片段缺失失所导致，，那么由原原来的敏感感型变为抗抗性，缺失失的应为显显性基因，，则抗性基基因为隐性性基因，A项正确。突突变体若为为1对同源染色色体相同位位置的片段段缺失所导导致，又因因为敏感基基因与抗性性基因是1对等位基因因，则不能能再恢复为为敏感型，，B项错误。突突变体若为为基因突变变引起，再再诱变有可可能恢复为为敏感型，，C项错误。若若基因突变变属于单个个碱基对替替换导致，，则该抗性性可能编码码肽链，D项错误。构建知识网网络1.基因突变的的准确描述述是：由DNA分子中碱基基对的替换换、增添和和缺失而引引起的基因因结构的改改变。2.基因突变的的随机性的的表述是：：基因突变可可以发生在在生物个体体发育的任任何时期，，可以发生生在细胞内内不同的DNA分子上，也也可以发生生在同一DNA分子的不同同部位。3.基因重组的的准确描述述是：在生物体进进行有性生生殖的过程程中，控制制不同性状状的基因的的重新组合合。4.同无性生殖殖相比，有有性生殖产产生的后代代具有更大大的变异性性，其根本原因因是：产生生新的基因因组合机会会多。必背答题语语句教师备用习题1．基因重组和和基因的自自由组合(定律)是遗传学中中易被混淆淆的生物专专业术语，，下列关于于二者的相相互关系及及应用的说说法，不正正确的是()A．基因重组组包括基因因的自由组组合B．基因的自自由组合包包括基因重重组C．基因的自自由组合的的实质是减减数第一次次分裂后期期非同源染染色体上的的非等位基基因的自由由组合D．自然状况况下，病毒毒和原核生生物均不会会发生基因因重组和基基因的自由由组合[解析]B基因重组是是指在生物物体进行有有性生殖的的过程中，，控制不同同性状的基基因的重新新组合，基基因重组的的类型包括括四分体时时期同源染染色体上上的等位基基因随非姐姐妹染色单单体的交叉叉互换而发发生的交换换和减数第第一次分裂裂后期非同同源染色体体上非等位位基因的自自由组合，，基因工程程也属于基基因重组的的范畴。基基因的自由由组合是指指减数第一一次分裂后后期非同源源染色体上上的非等位位基因的自自由组合，，因此二者者的关系是是基因重组组包括基因因的自由组组合。基因因重组和基基因自由组组合定律适适用于进行行有性生殖殖的生物。。教师备用习题2．对一株株玉米米白化化苗的的研究究发现现，控控制叶叶绿素素合成成的基基因缺缺失了了一段段碱基基序列列，导导致该该基因因不能能正常常表达达，无无法合合成叶叶绿素素，该该白化化苗发发生的的变异异类型型属于于()A．染色色体数数目变变异B．基因因突变变C．染色色体结结构变变异D．基因因重组组[解析]B基因突突变是是指基基因内内发生生碱基基对的的增添添、缺缺失或或替换换而引引起的的变异异，题题中控控制叶叶绿素素合成成的基基因缺缺失了了一段段碱基基序列列，变变异发发生在在基因因内部部，属属于基基因突突变，，B正确。。教师备用习题3．下图表表示基基因突突变的的一种种情况况，其其中a、b是核酸酸链，，c是肽链链。下下列说说法正正确的的是()A．a→b→c表示基基因的的复制制和转转录B．图中中由于于氨基基酸没没有改改变，，所以以没有有发发生基基因突突变C．图中中氨基基酸没没有改改变的的原因因是密密码子子具有有简并并性D．除图图示情情况外外，基基因突突变还还包括括染色色体片片段的的缺失失和增增添[解析]C由图可可知，，a→b→c表示基基因的的转录录和翻翻译，，A项错误误；只只要基基因中中碱基基对序序列发发生改改变，，该基基因就就发生生了基基因突突变，，B项错误误；图图中氨氨基酸酸没有有发生生改变变，是是由于于密码码子具具有简简并性性，C项正确确；染染色体体片段段缺失失和增增添属属于染染色体体结构构的变变异，，D项错错误误。。教师备用习题4．[2016··南昌昌模模拟拟]下图图表表示示细细胞胞中中出出现现的的异异常常mRNA被SURF复合合物物识识别别而而发发生生降降解解的的过过程程，，该该过过程程被被称称为为NMD作用用，，能能阻阻止止有有害害异异常常蛋蛋白白的的表表达达。。NMD作用用常常见见于于人人类类遗遗传传病病中中，，如如我我国国南南方方地地区区高高发发的的地地中中海海贫贫血血症症(AUG、UAG分别别为为起起始始和和终终止止密密码码子子)。请请回回答答：：(1)图中中异异常常mRNA与正正常常mRNA长度度相相同同，，推推测测终终止止密密码码子子提提前前出出现现的的原原因因是是基基因因中中发发生生了了____________。(2)异常常mRNA来自自突突变变基基因因的的________，其其降降解解产产物物为为______________。如如果果异异常常mRNA不发发生生降降解解，，细细胞胞内内就就会会产产生生肽肽链链较较________的异异常常蛋蛋白白。。教师备用习题(3)常染染色色体体上上的的正正常常β­­珠蛋蛋白白基基因因(A＋)既有有显显性性突突变变(A)，又又有有隐隐性性突突变变(a)，两两者者均均可可导导致致地地中中海海贫贫血血症症。。据据下下表表分分析析：：Ⅰ.①①________________________；②________________________________________。Ⅱ.除表表中中所所列列外外，，贫贫血血患患者者的的基基因因型型还还有有________________________________。基因型aaAA＋A＋a表现型重度贫血中度贫血轻度贫血原因能否发生NMD作用能②能分析β­珠蛋白合成情况①合成少量合成少量教师备用习题[答案案](1)碱基基对对替替换换(2)转录录核核糖糖核核苷苷酸酸短短(3)ⅠⅠ.①①无合合成成②不能能Ⅱ.AA、Aa[解析析](1)图中中异异常常mRNA与正正常常mRNA长度度相相同同，，推推测测终终止止密密码码子子提提前前出出现现的的原原因因是是基基因因中中发发生生了了碱碱基基对对的的替替换换。。(2)突变后后的异异常基基因通通过转转录过过程形形成异异常mRNA，mRNA的基本本组成成单位位是核核糖核核苷酸酸，因因此mRNA降解产产物是是核糖糖核苷苷酸。。分析析题图图可知知，异异常mRNA中终止止密码码子比比正常常mRNA中的终终止密密码码子提提前出出现，，因此此如果果异常常mRNA不发生生降解解，细细胞内内翻译译过程程会产产生肽肽链较较短的的异常常蛋白白质。。(3)Ⅰ.分析表表格中中的信信息可可知，，基因因型AA＋和A＋a分别表现现为中度度贫血和和轻度贫贫血，合合成的β­珠蛋白少少，基因因型为aa的个体重重度贫血血，不能能合成β­珠蛋白；；根据题题干可知知，基因因的显隐隐性关系系为A＞A＋＞a；A＋a的个体能能发生NMD作用，体体内只有有正常基基因的表表达产物物，所以以表现为为轻度贫贫血；基基因型为为aa的个体能能发生NMD作用，无无β­珠蛋白合合成，表表现为重重度贫血血；基因因型为AA＋的个体表表现为中中度贫血血，说明明其异常常珠蛋白白基因的的表达未未能被抑抑制，因因此不能能发生NMD作用。Ⅱ.由题意可可知，显显性突变变(A)和隐性突突变(a)均可导致致地中海海贫血症症，因此此除表中中所列外外，贫血血患者的的基因型型还有AA、Aa。不遗传传的变变异：：可遗遗传传的的变变异异：：基因因重重组组基因因突突变变染色色体体变变异异由环环境境因因素素造造成成的的变变异异。。遗遗传传物物质质没没有有改改变变，，变变化化的的性性状状一一般般不不能能进进一一步步遗遗传传给给后后代代。。由于于遗遗传传物物质质发发生生改改变变引引起起的的变变异异变异异汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品基因突变和基基因重组ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸碱基对的替换换亮氨酸汉水丑生侯伟伟作品汉水丑生侯伟伟作品ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸苯丙氨酸基因中碱基对对的替换，可可能导致对应应的氨基酸改改变，也可能能不变。亮氨酸碱基对的替换换汉水丑生侯伟伟作品ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA甲硫氨氨酸亮氨酸酸亮氨酸酸亮氨酸酸精氨酸酸半胱氨氨酸亮氨酸酸碱基对对的缺缺失增添（（缺失失）1或2个碱基基对，，会导导致mRNA上多个个密码码子发发生改改变，，导致致蛋白白质中中多个个氨基基酸发发生改改变。。汉水丑丑生侯侯伟作作品汉水丑丑生侯侯伟作作品ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA甲硫氨氨酸亮氨酸酸亮氨酸酸亮氨酸酸增添（（缺失失）3个碱基基对，，可能会导致致mRNA上正好好少一一个密密码子子，导导致蛋蛋白质质中少少一个个氨基基酸。。汉水丑生生侯伟作作品UAUCGGCUGCUUGAGAUAUCGGCUGCUUGAGAUAGUCGUCUAGAG213456879213456879126879缺失3个碱基对对，对翻翻译出的的蛋白质质影响相相对较小小，可能能是少了了一个氨氨基酸，，也可能能是少了了一个，，变一个个。汉水丑生生侯伟作作品圆饼型的的红细胞胞镰刀状的的红细胞胞二、实例例：镰刀刀型细胞胞贫血症症一、基因因突变：：DNA分子发生生碱基对对的替换换、增添添、缺失失引起的的基因结结构的改改变。CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNA：mRNA：氨基酸：：血红蛋白白：正常异常GUACATGTA突变GAA直接原因因根本原因因汉水丑生生侯伟作作品基因突变变是否会会导致生生物性状状的改变变？基因突变变不一定会导致生生物性状状的改变变①在基因中中，存在在内含子子，在内内含子中中发生的的突变可可能不会会引起性性状改变变。②由于密码码子具有有简并性性，由碱碱基对的的替换引引起的基基因突变变，不一一定影响响蛋白质质结构的的变化，，也不一一定引起起性状改改变。③生物由AA突变为Aa，生物的的性状不不发生改改变。汉水丑生生侯伟作作品问题1：我们知道道DNA的结构是是比较稳稳定的，，在什么么时候容容易出现现差错呢呢？问题2：DNA复制一般般是高度度准确的的（碱基基互补配配对），，由复制制差错引引起的基基因突变变频率高高吗？问题3：是否只有有有性生殖殖的生物物才会发发生基因因突变？？进行无无性生殖殖的生物物能否发发生基因因突变？？病毒能能否发生生基因突突变？基基因突变变是否具具有普遍遍性？DNA复制时有丝分裂裂间期减数分裂裂间期低频性普遍性问题4：基因突变变可发生生在配子子中，也也可发生生在体细细胞中，，一般说说来说哪哪一类突突变能够够遗传给给下一代代？如果果植物的的体细胞胞发生了了基因突突变，可可通过什什么方式式传递给给后代？？随机性汉水丑生生侯伟作作品问题5：基因突变变通常由由一个基基因突变变成它的的等位基基因，而而不是发发生大幅幅度的改改变而变变成其他他的非等等位基因因，为什什么呢？？基因突突变是定定向的还还是不定定向的？？问题6：，经过漫长的的进化，生物物的性状只有有与环境相适适应才被保留留，如果基因因突变导致生生物性状发生生改变，往往往对生物是有有利还是有害害？问题7：既然基因突变变发生的频率率很低，且多多数有害，它它能否为生物物进化提供原原材料？能多数有害学说说和中性突变变学说不定向性汉水丑生侯伟伟作品正常基因（A）复制差错碱基对（增添添、缺失、替替换）碱基序列（局局部改变）遗传信息（局局部改变）基因结构（改变）低频性随机性普遍性基因突变（a）（等位基因））新的基因型新的表现型有害性进化的原材料料变异的根本来来源不定向性诱变因素物理因素化学因素生物因素基因突变汉水丑生侯伟伟作品在生物体进行行有性生殖的的过程中，控控制不同性状状的基因的重重新组合。①减Ⅰ前，四分体时时期非姐妹染染色单体交叉叉互换基因重组：②减Ⅰ后，非同源染染色体上自由由组合汉水丑生侯伟伟作品命运1命运2123412341234123412341234汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品命运运1精原细胞初精母次精母精子细胞汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品命运运2精原细胞初精母次精母精子子细细胞胞BBbbaaBBAABAbbaababaBAAAaaBBAAbbBabAbABa汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品在生物体体进行有有性生殖殖的过程程中，控控制不同同性状的的基因的的重新组组合。①减Ⅰ前，四分分体时期期非姐妹妹染色单单体交叉叉互换基因重组组：②减Ⅰ后，非同同源染色色体上自自由组合合交叉互换换：四分体的的非姐妹妹染色单单体之间间发生部部分片段段的互换换汉水丑生生侯伟作作品汉水丑生生侯伟作作品杂合子随机重组组（减I后）交换重组组（减I前）基因重组组新基因型型新表现型型变异性多样性生物进化化的原材材料有性生殖殖减数分裂裂导致产生产生增加提供汉水丑生生侯伟作作品

基因突变

基因重组产生新基基因产生新基基因型碱基对的的增添、、缺失、替替换基因自由由组合；；基因交叉叉互换间期DNA复制时减Ⅰ前、减Ⅰ后变异的根根本来源源进化的原原始材料料生物变异异来源之之一生物多样样性重要要原因低频但普普遍有性生殖殖中普遍遍三、基因因突变、、基因重重组比较较原因本质时间意义可能性汉水丑生生侯伟作作品据图回答答：①该图为什什么分裂裂什么时时期？②该细胞叫叫什么？？③分析造成成B、b不同的原原因？无同源染染色体，，着丝点点分裂，，减Ⅱ后细胞质均均等分裂裂，次精精母或第第一极体体基因突变变或基因因交叉互互换汉水丑生生侯伟作作品1（2011江苏）11．右图为为基因型型AABb的某动物物进行细细胞分裂裂的示意意图。相相关判断断错误的的是（））A．此细胞胞为次级级精母细细胞或次次级卵母母细胞B．此细胞胞中基因因a是由基因因A经突变产产生C．此细胞胞可能形形成两种种精子或或一个卵卵细胞D．此动物物细胞内内最多含含有四个个染色体体组“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，未经允许不得擅自修改或用于任何形式的商业用途。2012年1月15日，汉水丑生标记。汉水丑生生侯伟作作品2（2011江苏）22．在在有丝分分裂和减减