内分泌疾病患儿的护理

内分泌疾病患儿的护理第一页，共四十六页，2022年，8月28日概述

内分泌系统是由各内分泌腺及散布全身的内分泌细胞共同构成的信息传递系统，通过释放具有生物活性的化学物质--激素来调节靶细胞（或者靶组织、靶器官）的活动。激素对靶细胞作用所产生的效应往往又可反馈地影响内分泌细胞的活动。

第二页，共四十六页，2022年，8月28日概述内分泌系统：

丘脑下部、脑垂体、松果体、甲状腺、甲状旁腺、胸腺、肾上腺、性腺，胰腺的胰岛、消化道的内分泌细胞、肾小球旁器细胞。神经系统通过下丘脑调节内分泌腺。

第三页，共四十六页，2022年，8月28日内分泌系统的作用

①维持内环境的稳态；②调节新陈代谢；③促进组织细胞分化成熟，保证各器官的正常生长发育和功能活动；④调控生殖器官的生长、发育成熟和生殖话动。

第四页，共四十六页，2022年，8月28日

先天性甲状腺功能减低症Congenitalhypothyroidism第五页，共四十六页，2022年，8月28日概述先天性甲状腺功能减低症-简称甲低，是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。

按病变涉及的位置分为：原发性甲低、继发性甲低。儿科多数为原发性甲低.又分为先天性和获得性.甲低是儿童时期最常见的内分泌疾病。

第六页，共四十六页，2022年，8月28日下丘脑TRH垂体TSH甲状腺T4、T3(─)血循环靶器官第七页，共四十六页，2022年，8月28日甲状腺激素的主要作用(1)产热：甲状腺素能增加体内细胞的氧化速率，从而释放热能。(2)促进生长发育及组织分化：甲状腺素能细胞组织的生长发育和成熟；促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长。(3)对代谢的影响：促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用；促进脂肪分解和利用；促进蛋白质的合成。第八页，共四十六页，2022年，8月28日甲状腺激素的主要作用(4)对中枢神经系统的影响：甲状腺素对神经系统的发育和功能调节十分重要。特别在胎儿和婴儿期，甲状腺素不足会严重影响脑的发育、分化和成熟，且不可逆转。(5)对维生素代谢的作用：甲状腺素参与各种代谢，是维生素B1、B2、B3、C的需要量增加。同时促进胡萝卜素转变为VitA及VitA生成视黄醇。第九页，共四十六页，2022年，8月28日甲状腺激素的主要作用(6)对消化系统的影响：甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数多，但性状正常。分泌不足时，常有食欲不振，腹胀、便秘等。(7)对肌肉的影响：甲状腺素分泌过多时，常可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤。(8)对血液循环系统影响：甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲亢患者出现心率增快、心排出量增加等。第十页，共四十六页，2022年，8月28日病因etiology

散发性先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺发育不全、不发育或异位。甲状腺激素合成障碍——常染色体隐性遗传病促甲状腺激素释放激素（TRH）、促甲状腺激素（TSH）缺陷甲状腺或靶器官反应底下母亲因素

地方性甲状腺功能减低症多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎时期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。第十一页，共四十六页，2022年，8月28日先天性无甲状腺或酶缺陷：在新生儿期、婴儿早期出现症状。甲状腺发育不良：常在生后3-6月时出现症状。甲状腺异位:生后数年后出现症状。主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下。

临床表现Symptomsandsigns第十二页，共四十六页，2022年，8月28日新生儿期症状患儿常为过期产，出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前后囟大；胎便排除延迟，生后常有腹胀、便秘、脐疝，易被误诊为先天性巨结肠；生理性黄疸期延长；患儿常处于睡眠状态，对外界反应低下，肌张力低，吃奶差，呼吸慢，哭声低且少，体温低（常<35℃），四肢冷，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。以上症状和体征均无特异性，极易被误诊为其他疾病。第十三页，共四十六页，2022年，8月28日新生儿期症状新生儿甲低：生后2周可有身体状况改变

三超

过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟

三少

少吃、少哭、少动五低

体温低、血压低、哭声低、肌张力低、反应低注意黄疸、腹胀便秘第十四页，共四十六页，2022年，8月28日第十五页，共四十六页，2022年，8月28日

典型症状

多数先天性甲低患儿常在出生半年后出现典型症状。一、特殊面容和体态头大、颈短，皮肤粗燥、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，眼距宽、鼻梁低平；唇厚、舌大而宽厚，常伸出口外；面部粘液水肿，眼睑浮肿；身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆，常有脐疝。第十六页，共四十六页，2022年，8月28日特殊面容头大、颈短，皮肤粗燥、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，眼距宽、鼻梁低平；唇厚、舌大而宽厚，常伸出口外；面部粘液水肿，眼睑浮肿。第十七页，共四十六页，2022年，8月28日

身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆，常有脐疝。

特殊体态第十八页，共四十六页，2022年，8月28日

神经系统症状：

体格发育和智力发育障碍(就诊主诉)智能低下，表情呆板、淡漠，对外界反应迟钝。运动发育及语言发育落后于正常同龄儿，如翻身、坐、立、走的时间都延迟。

典型症状第十九页，共四十六页，2022年，8月28日典型症状

生理功能低下：四少-少吃、少哭、少动、少汗。五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢。六低-体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低。第二十页，共四十六页，2022年，8月28日1.因在胎儿期缺乏碘而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。2.临床表现有两种类型：⑴以神经系统症状为主：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。⑵以黏液性水肿为主：有显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智力低下等。T4↓，TSH↑。地方性甲状腺功能减低症

第二十一页，共四十六页，2022年，8月28日新生儿筛查----早期确诊、避免神经精神发育缺陷血清蛋白结合碘↓，血清T3、T4↓，TSH↑。血清T4↓、TSH明显增高可确诊。骨龄落后：手腕部X线检查。TRH刺激试验甲状腺彩超甲状腺碘吸收率测定和放射性核素检查。

实验室检查Laboratoryfindings第二十二页，共四十六页，2022年，8月28日新生儿筛查生后2~3天干血滴纸片结果判断：可疑:TSH>20mIU/L确诊:血清T4↓,TSH↑第二十三页，共四十六页，2022年，8月28日本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显得十分重要。在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智能障碍，故早期诊断十分重要。实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床不易确诊。

诊断diagnosis

第二十四页，共四十六页，2022年，8月28日治疗原则早期、足量、终身服甲状腺制剂。除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状腺制剂终生治疗，以维持正常生理功能。出生后1至2月即开始治疗者不致遗留神经系统损害，故治疗开始时间愈早愈好。第二十五页，共四十六页，2022年，8月28日治疗

常用的甲状腺制剂有两种：

1.优甲乐即L-甲状腺素钠）

2.甲状腺片两种制剂均需从小剂量开始,渐加量,至T4,TSH正常。随访：每2-3个月复查血T4,TSH。第二十六页，共四十六页，2022年，8月28日护理诊断体温过低营养失调便秘生长发育迟缓知识缺乏第二十七页，共四十六页，2022年，8月28日护理措施保暖：避免受凉，防止感染。保证营养供应：向家长介绍病情，指导喂养方法。保持大便通肠：加强训练，提高自理能力：促进生长发育，做好日常护理。第二十八页，共四十六页，2022年，8月28日坚持终生服药，注意观察药物反应

甲状腺制剂作用缓慢，1周方达最佳效果。剂量随小儿年龄增长而增加药量过小-疗效不佳、身高、骨骼生长迟缓药量过大-烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻副作用-发热、多汗、体重减轻、神经兴奋增高呕吐、腹泻、脱水、高热、痉挛及心力衰竭第二十九页，共四十六页，2022年，8月28日健康教育宣传新生儿筛查的重要性：遗传、代谢性疾病中发病率最高早期诊断至为重要生后1-2个月即开始治疗者，可避免严重神经系统损害第三十页，共四十六页，2022年，8月28日新生儿筛查计划生育一个娃，早治甲低能防傻，迟生超重吃奶差，多睡少哭不踢踏，呕吐腹胀肚脐大，便秘肢冷皮肤花，呼吸浅表囟门大，生理黄疸难退下，以上症状若有三，快把甲低去检查。

歌谣第三十一页，共四十六页，2022年，8月28日生长激素缺乏症GrowthHormoneDeficiency，GHD第三十二页，共四十六页，2022年，8月28日19岁高考生谢利英身高仅1.23米第三十三页，共四十六页，2022年，8月28日第三十四页，共四十六页，2022年，8月28日生长激素缺乏症又称垂体性侏儒症，是由于腺垂体合成和分泌生长激素部分或完全缺乏，或由于GH分子结构异常、受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。患儿身高处于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位数以下，或低于平均数减去两个标准差。生长激素缺乏症第三十五页，共四十六页，2022年，8月28日生长激素和下丘脑-GH-IGF轴

高级神经中枢下丘脑垂体前叶生长激素IGFs(亦称生长介素)直接作用甲状腺性腺GHRH(+)生长激素释放激素SRIF(-)生长激素释放抑制因子第三十六页，共四十六页，2022年，8月28日（1）促生长效应：促进人体各种组织细胞增大和增殖，使骨骼、肌肉和各系统器官生长发育，骨骼的增长即导致身体长高。（2）促代谢效应：GH促生长作用的基础是促进合成代谢，可促进蛋白质的合成和氨基酸的转运和摄取；促进肝糖原分解，减少对葡萄糖的利用，使血糖升高；促进脂肪分解，促进骨骺软骨细胞增殖。生长激素的基本功能第三十七页，共四十六页，2022年，8月28日病因原发性（1）下丘脑-垂体功能障碍（2）遗传性生长激素缺乏第三十八页，共四十六页，2022年，8月28日病因继发性肿瘤颅内感染放射性损伤头部外伤产伤是国内最主要病因第三十九页，共四十六页，2022年，8月28日原发性生长激素缺乏症多见于男孩，男：女为3:1。患儿在出生时的身高和体重都正常，多数在1岁以后呈现生长速度减慢，身高落后比体重低下更为显著，身高落后于同龄、同性别正常儿童生长曲线第三百分位数以下（或低于平均数减去两个标准差），身高年增长速率<5cm，智能发育正常。随着年龄增长，其外观明显小于实际年龄，患儿头颅呈圆形，面容幼稚，脸圆胖，皮肤细腻，头发纤细柔软，牙齿萌出延迟且排列不整齐，囟门闭合延迟。多数青春期发育延迟。

临床表现第四十页，共四十六页，2022年，8月28日继发性生长激素缺乏症可发生于任何年龄，幼年即出现生长迟缓，且常伴有尿崩症状。颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状和体征。

临床表现第四十一页，共四十六页，2022年，8月28日实验室检查

（1）生长激素刺激试验生理性刺激试验：运动试验和睡眠试验

药物刺激试验（2）血GH的24h分泌谱测定（3）胰岛素样生长因子（IGF-1）和IGFBP-3的测定第四十二页，共四十六页，2022年，8月28日辅助检查（1）X线检查：常用左手腕、掌、指骨正位片评定骨龄。GHD患儿骨龄