关注人类遗传病优秀课件

关注人类遗传病第一页，共四十八页，2022年，8月28日活波可爱健康的宝贝第二页，共四十八页，2022年，8月28日我国遗传的发病状况：每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！

我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！第三页，共四十八页，2022年，8月28日爱情甜蜜与婚姻苦涩达尔文:达尔文舅舅的女儿—艾玛表姐比达尔文大九个月，她长的非常漂亮，聪明伶俐，达尔文从小对她独有情钟，终于，在被英国皇家协会授予巨大荣誉五天后，他们举行了婚礼。可令人想不到的是：尽管达尔文在事业上取得了辉煌成就，爱情甜蜜，但结果却是苦涩的，婚后，艾玛生了6男4女10个孩子，然而没有一个孩子是健康的，两个大女儿未长大就夭折了，三女儿和两个儿子又都被病魔缠身，智力低下，达尔文对此百思不得其解。

第四页，共四十八页，2022年，8月28日人类遗传病概念：通常由遗传物质发生改变引起的人类疾病特点：能够由亲代传给子代遗传病先天性疾病不一定是不一定是类型基因遗传病染色体遗传病读一读：第五页，共四十八页，2022年，8月28日概念：

遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型第六页，共四十八页，2022年，8月28日（一）单基因遗传病

概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性遗传病:伴X染色体白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良显性遗传病:隐性遗传病:特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低第七页，共四十八页，2022年，8月28日并指

多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。多指第八页，共四十八页，2022年，8月28日软骨发育不全

一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。第九页，共四十八页，2022年，8月28日抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。第十页，共四十八页，2022年，8月28日白化病第十一页，共四十八页，2022年，8月28日智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症第十二页，共四十八页，2022年，8月28日苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症第十三页，共四十八页，2022年，8月28日进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。第十四页，共四十八页，2022年，8月28日1、概念：由多对等位基因控制。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如原发性高血压无脑儿哮喘青少年型糖尿病唇裂冠心病2、特点：表现出家族性聚集现象源于遗传素质，易受环境影响在群体中发病率较高第十五页，共四十八页，2022年，8月28日唇裂多基因遗传病第十六页，共四十八页，2022年，8月28日（三）、染色体异常遗传病概念：

由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良特点：

由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产第十七页，共四十八页，2022年，8月28日

属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。21三体综合征第十八页，共四十八页，2022年，8月28日第十九页，共四十八页，2022年，8月28日性腺发育不良(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。第二十页，共四十八页，2022年，8月28日二、遗传病的检测和预防第二十一页，共四十八页，2022年，8月28日资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。第二十二页，共四十八页，2022年，8月28日遗传病对人类的危害

危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。第二十三页，共四十八页，2022年，8月28日优生

运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。优生的措施1、遗传咨询：2、产前诊断3、提倡“适龄生育”

4、禁止近亲结婚第二十四页，共四十八页，2022年，8月28日

遗传咨询

通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率第二十五页，共四十八页，2022年，8月28日又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断第二十六页，共四十八页，2022年，8月28日人类基因组计划简称：启动时间：完成时间：目的:参加国：结果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％）人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为万个三人类基因组计划与人体健康第二十七页，共四十八页，2022年，8月28日我国承担的具体内容:

人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.

我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。

第二十八页，共四十八页，2022年，8月28日第二十九页，共四十八页，2022年，8月28日第三十页，共四十八页，2022年，8月28日祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲第三十一页，共四十八页，2022年，8月28日（1）苯丙酮尿症（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）红绿色盲（6）青少年型糖尿病（7）性腺发育不良练习：A.常显B.常隐C.X显D.X隐E.多基因遗传病F.常染色体病G.性染色体病1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？第三十二页，共四十八页，2022年，8月28日推断遗传类型一般步骤1.确定显、隐性关系无中生有为隐性基因决定；有中生无为显性基因决定。2.确定基因位置假设推论结论第三十三页，共四十八页，2022年，8月28日有时系谱中出现了伴X－显性或伴X－隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X－显性遗传或伴X－隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如：最可能是

；最可能是。X－显性X－隐性第三十四页，共四十八页，2022年，8月28日一、判断题1.先天性疾病都是遗传病。（）2.人类的遗传病与环境的污染没有关系。（）3.单基因病是由一个致病基因引起遗传病。（）练一练第三十五页，共四十八页，2022年，8月28日二、选择题1、21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于：a.单基因病中的显性遗传病b.单基因病中的隐性遗传病c.常染色体病d.性染色体病

A.bacB.dabC.cabD.cba

C第三十六页，共四十八页，2022年，8月28日

2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是：

A.近亲结婚必然使后代患遗传病

B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加

C.近亲结婚违反社会的伦理道德

D.人类遗传病都是由隐性基因控制的B第三十七页，共四十八页，2022年，8月28日3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是A．不要生育B．妊娠期多吃含钙食品C．只生男孩D．只生女孩Ｃ第三十八页，共四十八页，2022年，8月28日以下是人体内苯丙氨酸代谢示意图，若体内缺乏黑色素，人就会患白化病；若体内黑尿酸过多，黑尿酸就会随尿液排出，在空气氧化变黑，俗称黑尿病；若婴儿体内苯丙酮酸过多，就会损害神经而智力低下，面部表情呆滞，头发发黄，尿液也会因含苯丙酮酸而患苯丙酮尿症。请结合下图分析回答下列问题：酪氨酸黑尿酸CO2+H2O苯丙酮酸黑色素苯丙氨酸酶1酶5酶4酶2酶3(1）人缺少___酶，又白又痴？（2）人缺少___酶，只白不痴？（3）缺少___酶，婴儿尿布会出现黑色污迹？（4）人出现以上病症的根本原因是________________（5）上述实例说明基因能够控制_______的合成从而控制生物性状。酶1酶4酶5基因突变蛋白质第三十九页，共四十八页，2022年，8月28日1.关于人类遗传病的叙述不正确的是（）A.由遗传物质改变而引起的疾病B.包括单﹑多基因遗传病﹑染色体遗传病C.猫叫综合征患者的第五号染色体部分缺失D.单基因遗传病受一个基因控制2下列疾病与基因病无关的是()A.腭裂B.无脑儿

C.肝炎D.黑尿病DC练一练：第四十页，共四十八页，2022年，8月28日3.单基因遗传病是指()A.一条染色体上一个基因控制的遗传病B.很多染色体上单独的基因控制的遗传病C.一对染色体上一对等位基因控制的遗传病D.以上几项都可以4.苯丙酮尿症是一种发病率较高的单基因隐性遗传病，其发病的根本原因是（）A.患者体细胞缺失一种酶B.患者体内苯丙氨酸变成了酪氨酸C.患者常染色体无正常基因pD.患者常染色体无正常基因PCD第四十一页，共四十八页，2022年，8月28日说一说：（1）正常人体细胞染色体有____条？男性和女性的染色体组成有何不同？______________________（2）人类的精子和卵细胞染色体组成是怎样的？____________________________（3）猫叫综合征患者有何症状？它是什么引起的？（4）简述减数分裂的过程（时期﹑各时期特点﹑结果）

4644+XY,44+XX22+X或22+Y,22+X第5号染色体部分缺失第四十二页，共四十八页，2022年，8月28日正常男性染色体组成男性患者染色体组成第四十三页，共四十八页，2022年，8月28日患儿父母的精子或卵细胞中21号染色体没有分离为什么患儿体细胞21号染色体比正常人多出一条？议一议：一条21号染色体两条21号染色体三条21号染色体精子卵细胞受精卵+先天智力障碍患者两条21号染色体一条21号染色体三条21号染色体+或者第四十四页，共四十八页，2022年，8月28日染色