营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症

营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症学习目的1.熟悉这两个病的病因。2.掌握维生素D缺乏性佝偻病、手足搐搦症的临床表现、诊断和治疗学习目的1.熟悉这两个病的病因。2.掌握维生素D缺乏性佝偻病、手足搐搦症的临床表现、诊断和治疗

维生素D缺乏性佝偻病

RicketsofvitaminDdeficiency(VDR)概念

维生素D缺乏性佝偻病可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害。由于儿童体内维生素D不足，使机体钙、磷代谢紊乱，产生以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病典型表现为骨质软化、骨样组织堆积和骨骼畸形婴幼儿为本病的高发人群一、介绍维生素D（一）维生素D的来源外来

﹡

母体-胎儿的转运源

与母体VitD营养状况有关性源

﹡食物中的维生素D

天然食物VitD含量少，强化食物有助于补充内源性来源

﹡

皮肤的光照合成是人类VitD主要来源

紫外线（日光）

7-脱氢胆骨化醇维生素D3（胆骨化醇）

（二）维生素D的体内活化

两次羟化过程在肝脏25（OH）D，生物活性低在肾脏1,25（OH）2D，生物活性高

（三）维生素D的生理功能1，25(OH)2D存在形式：约85%与DBP结合约15%与白蛋白结合

0.4%为游离形式，可作用于靶器官1，25(OH)2D生理作用：

小肠：促进合成CaBP，增加钙、磷的吸收

肾脏：增加钙、磷重吸收，有利于骨的矿化

骨骼：促进成骨细胞增殖，破骨细胞分化，直接影响钙、磷的沉积和重吸收

其他：参与细胞的增殖、分化和免疫功能的调控（四）维生素D代谢的调节自身反馈作用：血Ca、P浓度与甲状旁腺素、降钙素调节：

CaPTH促进肾脏合成1，25(OH)2D

CaCT抑制肾脏合成1，25(OH)2D

P促进肾脏合成1，25(OH)2D，P抑制其合成二、病因＊＊（一）日照不足1..地理因素2.季节因素3.环境因素4.心理因素（二)天然食物VitD含量少(摄入不足）

婴儿对维生素D的需要量：400IU/天（相当于20L人乳或30L牛乳的vitD含量）一般的食物不能满足食物钙、磷含量低或比例不当（2：1有利吸收）（三）围生期VitD不足

（四）生长过速

早产或双胎，生长快发育良好的小儿

●

1岁以内是生长高峰期，也是发病的高峰期，2岁后明显减少，3岁以后的佝偻病需鉴别其他佝偻病.

（五）疾病

胃肠道疾病胆道疾病影响VitD的吸收；肝脏疾病和肾脏疾病影响VitD的活化

（六）药物影响

苯妥英钠和苯巴比妥等药物增加肝脏氧化酶的活性，促进VitD降解。维生素D缺乏肠道吸收钙、磷减少

血钙降低甲状旁腺肾小管重吸收磷减少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨细胞作用加强血钙不能恢复正常低血磷骨重吸收增加

手足搐搦症钙、磷乘积降低血钙正常或偏低骨矿化受阻、骨样组织堆积佝偻三、发病机理病甲状旁腺素生理功能促进肠道钙磷的吸收。促进肾小管对钙的重吸收，使尿钙排出减少，抑制对磷的重吸收。促进破骨细胞形成使骨溶解脱钙，血钙增加，但又抑制成骨细胞的作用，不能使新骨钙化。

总的结果：使血钙升高，血磷降低。补充知识：骨样组织堆积：不断生长的骨基质得不到钙化而形成钙磷乘积：提示造骨原料的多少，正常血钙为

9--11mg/dl,血磷为4--5mg/dl,乘积大于或等于40.碱性磷酸酶(AKP)：在骨样组织钙化障碍时分泌增加，血清中AKP

升高。四、骨骼病理改变*临时钙化带（线）模糊或消失

*骨样组织得不到钙化而堆积轻：骨干骺端的距离变宽（>2mm）重：骨样组织横向生长（杯口征）*骨质普遍稀疏，变形五、临床分期及表现＊＊

1、初期（早期）

2、激期

3、恢复期

4、后遗症期

√生长中的骨骼改变√肌肉松弛

√神经兴奋性的改变（一）初期（早期）1.神经精神异常兴奋表现：烦躁，易激惹，夜惊/哭植物神经异常兴奋：多汗，导致枕秃2.X线骨片：基本正常或临时钙化线稍模糊3.生化检查：血钙正常或降低，血磷下降，血清25-（OH）D3下降，PTH升高，AKP正常或稍高.（二）活动期（激期）1.神经精神症状更明显2.骨骼系统的改变是最主要的表现：分骨质软化，骨样组织堆积和骨（齿）发育推迟三大类，因小儿身体各部位骨骼生长速度随年龄不同而异，骨骼改变往往在生长快的部位明显，故不同年龄组有不同表现。

骨质软化骨样组织堆积骨齿发育迟头部3-6个月婴7-8个月方颅，臀状颅前囟闭合迟、儿“乒乓颅”鞍状颅十字颅出牙迟胸部1岁左右鸡胸肋骨串珠(第7-

漏斗胸，赫10肋骨与肋软骨氏沟交界处骨样组织堆积)四肢1岁以上可手（脚）镯征出现“O”

或“X”腿脊柱后突或侧弯骨盆扁平骨盆3.全身肌肉松弛：肌张力和肌力下降，运动功能发育落后，蛙腹4.表情淡漠（语言发育迟缓）和免疫力下降5.生化检查：血钙轻度下降，血磷明显下降，钙磷乘积低于30，AKP明显升高6.X线骨片：病理“三大改变”

初、激期佝偻病可归纳如下：

夜惊多汗枕发脱，囟大颅方乒乓头，鸡胸串珠赫氏沟，手镯脚镯齿迟走，猫背蛙腹腿弯曲，要查钙磷ALP，需看临时钙化带。（模糊或消失）㈢恢复期治疗后症状缓解或消失，血钙和血磷最先恢复正常（几天），X线骨片2-3周有改善，

AKP4-6周正常㈣后遗症期多见于2岁后儿童，仅残存不同程度骨骼畸形，无临床症状，血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变消失

六、诊断

主要依据病因（有日照不足及VD 缺乏的病史）、临床表现、血生化和X线检查可靠的早期诊断标准：25-（OH）D<8ug/ml(正常值：10~50ug/ml或25-125nmol/L)

七、鉴别诊断

（一）与佝偻病的体征的鉴别1〕软骨营养不良，根据特殊的体态（短肢型矮小）及骨骼 X线作出诊断。2）脑积水，可见前囟饱满颅缝分离严重时两眼向下呈落日状。头颅B超、CT可诊断。3）先天性甲状腺机能减低症，具有克汀面容智力落后，无佝偻病骨骼畸形体征，血AKP正常，T3、T4减低，TSH明显升高，腕骨X线片，骨龄落后。4）粘多糖病，为遗传代谢性疾病，较罕见，矮小丑陋，骨骼畸形，有智力障碍，主要依据 骨骼X线变化及尿中粘多糖的测定诊断。

（二）其他原因的佝偻病1）低血磷抗维生素D佝偻病，症状多发生1岁以后，血钙多正常，血磷低，尿磷增加。对一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应考虑本病。2）远端肾小管酸中毒，多呈代谢性酸中毒，排碱性尿并有血氯增高和低钾症状。3）维生素D依赖性佝偻病，症状严重，排氨基酸尿，分I、II型，II型有脱发。4）肾性佝偻病，血磷增加，且有肾功能不全临床表现。5）肝性佝偻病，肝功不良可使25－OHD生成障碍。胆道梗阻，VD吸收障碍，钙吸收受抑。 八、治疗（一）一般治疗：合理喂养，补充VitD、钙磷丰富的食物，多晒太阳，防止过早学站（坐）。

（二）维生素D疗法：口服疗法为主，肌注疗法为辅口服疗法：VitD2000~4000IU/天(50-100μg），或1，25(OH)

２D0.5—2.0μg/天，

1月后改为预防量400IU/天肌注疗法：适合（1）有并发症（2）无法口服者用量：VitD3

20~30万IU，肌注1次，

3个月后改为预防量㈢钙剂适当补充

㈣矫形疗法（略）九、预防围生期:孕妇应多户外活动，食物丰富，妊娠后期适当补充VitD。新生儿期:早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后两周始补充VitD800IU/d，3个月后

400IU/d，直到2岁。婴幼儿期:多晒太阳，每天1h以上（每1cm2皮肤在阳光下1h，可产生VitD6IU)。适量维生素D补充。营养性维生素D缺乏性手足搐搦症

因维生素D缺乏引起血钙降低，引起神经肌肉兴奋性增高，出现全身惊厥，手足肌肉抽搐或喉痉挛TetanyofvitaminDdeficiency一、病因和发病机理病因：甲状旁腺代偿性分泌过渡而疲惫，导致血钙下降诱发因素：1.内、外源性VitD增加，而肠吸收钙不足2.血磷升高，如高磷食物、发热等3.长期腹泻或慢性病致VitD和钙吸收减少维生素D缺乏肠道吸收钙、磷减少

血钙降低甲状旁腺肾小管重吸收磷减少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨细胞作用加强血钙不能恢复正常低血磷骨重吸收增加

手足搐搦钙、磷乘积降低血钙正常或偏低骨矿化受阻佝偻病二、发病机理症三、临床表现（一）隐匿型无典型发作症状，血钙1.75-1.88mmol/L，

但有下列体征：

a.面神经征（Chvosteksign）

b.腓反射（Peronealsignorreflex）

c.陶瑟征（Trousseausign）（二）典型发作

血钙<1.75mmol/L，有三种发作形式：

1、惊厥（最常见）（1）好发于幼小婴儿（大脑皮层发育差，兴奋易扩散）（2）突然发作,意识丧失,四肢及面肌抽搐,两眼凝视(上翻)，发作停止后转入睡眠（3）清醒后活泼如常，可反复发作（4）无发热，无其他神经系统异常表现

2.手足抽搐(1)多见于较大的婴儿,幼儿和儿童;(2)突然发生手或足强直痉挛抽搐,意识清醒;手足抽搐的特点:

“助产士手”:

腕部屈曲状，手指伸直,大拇指内收掌心“芭蕾舞足”:踝关节伸直,足趾同时向下弯曲

3.喉痉挛（1）婴儿多见（2）喉部肌肉和声门突发痉挛，呼吸困难,不能用呼吸道感染或气管异物解释（3）吸气性喉鸣（4）可突然发生窒息，严重缺氧甚至死亡。四、诊断1、有临床症状和体征2、佝偻病的症状和体征3、血钙<1.75--1.88mmol/L；或离子钙<1.0mmol/L4、钙剂治疗有效五、鉴别诊断

其他无热惊厥性疾病

⑴低血糖：常发生于清晨空腹时，有进食不足或腹泻史，补充葡萄糖后立即恢复，血糖常低于2.2mmol／L。

⑵低镁血症：常见于小婴儿发作时有肌肉颤动，血镁降低。

⑶婴儿痉挛症：发作时头及躯干上肢均屈曲，伴点头状抽搐和意识障碍，有智力障碍，脑电图有高幅异常节律

⑷原发性甲状旁腺功能减退：为间歇性惊厥或手足搐搦，血磷升高＞3.2mmol／L,血钙＜1.75mmol／L, ALP 正常或稍低，颅骨X线可见基底节钙化灶。

中枢神经系统感染大多有发热和感染中毒症状，有颅高压征及脑脊液改变。

急性喉炎大多有上呼吸道感染症状，也可突然发作，声音嘶哑伴犬吠样咳嗽及吸气性困难，严重者可导致窒息而危及生命。

五、治疗急救：1、保持呼吸道通畅，给氧

2、迅速控制惊厥或喉痉挛

＊

10%水合氯醛40-50mg/kg.次，保留灌肠；

＊安定0.1-0.3mg/kg.次，iv。

3、钙剂为特异性治疗，疗效迅速

10%~25%GS10-20ml/