孟德尔定律课件

§2孟德尔定律2.1分离定律2.2自由组合定律2.3统计学原理的应用2.1分离定律

TheLawofSegregation孟德尔(GregorJ.Mendel,1822-1884)及其杂交试验从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究；其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律(后称Mendel’sLaws)；1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表；1866年整理成长达45页的《植物杂交试验》一文，发表在《布隆自然科学会志》第4卷上。奥地利布隆(Brünn):

现捷克布尔诺(Bruo)2.1.1一对相对性状的分离现象2.1.1.1单位性状与相对性状孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状(unitcharacter)，即：生物某一方面的特征特性。不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状(contrastingcharacter)。生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状(character/trait)。最初人们在研究生物遗传时往往把所观察到的生物所有特征或某一类特征作为一个整体看待。2.1.1.2孟德尔的豌豆杂交试验所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异；按杂交后代的系谱进行的记载和分析，对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系。豌豆的7个单位性状及其相对性状植物杂交试验的符号表示P：亲本(parent)，杂交亲本；♀：作为母本(femaleparent)，提供胚囊的亲本；♂：作为父本(maleparent)，提供花粉粒的杂交亲本。×：表示人工杂交过程；F(filialgeneration)：表示杂种后代F1(firstfilialgeneration)

：表示杂种第一代；：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2

。由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中符号往往可以不标明。豌豆花色杂交试验1.试验方法P红花(♀)×白花(♂)↓F1

红花↓

F2

红花白花2.实验结果F1(杂种一代)的花色全部为红色；F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。P红花(♀)×白花(♂)↓F1

红花↓

F2

红花白花株数705224比例3.151?3.反交(reciprocalcross)试验及其结果孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花(♀)×红花(♂)。

通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交(reciprocalcross)。反交试验结果：F1植株的花色仍然全部为红色；F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。4.七对相对性状杂交试验结果5.性状分离现象IF1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominantcharacter)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessivecharacter)。IIF2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(charactersegregation)现象。2.1.2分离现象的解释遗传因子假说及分离规律孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(inheritedfactor/determinant,hereditarydeterminant/factor)的概念，认为：生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；显性性状受显性因子(dominant~)控制，而隐性性状由隐性因子(recessive~)控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。遗传因子的分离规律遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(thelawofsegregation)：(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。

而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。豌豆花色分离现象解释豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合2.1.3基因型(genotype)和表现型(phenotype)根据遗传因子假说，生物世代间所传递的是遗传因子，而不是性状本身；生物个体的性状由细胞内遗传因子组成决定；因此，对生物个体而言就存在遗传因子组成和性状表现两方面特征。1909年约翰生提出用基因(gene)代替遗传因子，成对遗传因子互为等位基因(allele)。在此基础上形成了基因型和表现型两个概念。基因型(genotype)

指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型；表现型(phenotype)

指生物个体的性状表现，简称表型。2.1.3.1基因型与表现型的相互关系基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。如一株豌豆的基因型是CC或Cc，则该植株会开红花，而基因型为cc的植株才会开白花。表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断。1.纯合与杂合具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygousgenotype)，如CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。显性纯合体(dominanthomozygote),如：CC.隐性纯合体(recessivehomozygote),如：cc.具有一对不同基因的基因型称为杂合基因型(heterozygousgenotype)，如Cc；这类生物个体称为杂合体(heterozygote)。由于纯合体与杂合体的基因组成不同，所以它们所产生的配子及自交后代的遗传稳定性均有所不同：(1).产生配子上的差异；(2).自交后代的遗传稳定性不同。2.生物个体基因型的推断基因型和表现型的概念是建立在单位性状上，所以当我们谈到生物个体的基因型或表现型时，往往都是针对所研究的一个或几个单位性状而言，而不考虑其它性状和基因的差异。通常可以根据生物的表现型来对一个生物的基因型作出推断，尤其是推断表现为显性性状的生物个体的基因型是纯合的，还是杂合的。例：有一株豌豆A开红花，如何判断它的基因型？红花植株基因型推断因为表现型为红花，所以至少含有一个显性基因C；判断A植株是纯合体(CC)还是杂合体(Cc)，要看它所产生配子的类型、比例或者自交后代是否出现性状分离现象。用A植株进行自交，如果自交后代都开红花，则A植株是纯合体，其基因型是CC；如果自交后代有红花和白花

两种：且两种个体的比例为

3:1，则A植株是杂合体Cc。2.1.4分离规律的验证遗传因子仅是一个理论的、抽象的概念。当时孟德尔不知道遗传因子的物质实体是什么，如何实现分离。遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆7对相对性状杂交试验中所观察到的F1、F2个体表现型及F2性状分离现象作出的一种假设。正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗传因子假说是一个高度理论抽象过程。所以当时几乎没有人能够理解。如何对这一假说进行验证呢？一个正确的理论，

它首先要能解释已知的现象；

其次要能够对未知事物作出理论推断(预测未知)，并通过试验来检验推断结果。这是科学理论的一般验证过程遗传因子假说及其分离能够解释豌豆杂交试验中观察到的性状分离现象。1.测交(testcross)的概念与作用如果用F1与隐性个体(隐性纯合体)杂交，后代的表现型类型和比例就反映了杂种F1配子的种类和比例，事实上也反映(测验)了F1的基因型。这种为了测验个体的基因型，用被测个体与隐性个体交配的杂交方式称为测交(testcross)，其后代称为测交后代(Ft)。被测个体不仅仅是F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体。

杂种F1的基因型及其测交结果的推测杂种F1的表现型与红花亲本(CC)一致，但根据孟德尔的解释，其基因型是杂合的，即为Cc；

因此杂种F1减数分裂应该产生两种类型的配子，分别含C和c，并且比例为1:1。白花植株的基因型是cc，只产生含c的一种配子。推测：如果用杂种F1与白花植株(cc)杂交，后代应该有两种基因型(Cc和cc)，分别表现为红花和白花，且比例为1:1。Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：在166株测交后代中：85株开红花，81株开白花；其比例接近1:1。结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。2.自交法纯合体(如CC)只产生一种类型的配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分离现象；杂合体(如Cc)产生两种配子其自交后代会产生3:1的显性:隐性性状分离现象。

F2基因型及其自交后代表现推测(1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花F2为cc；(3/4)表现显性性状F2个体中：1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)；推测：在显性(红花)F2中：1/3自交后代不发生性状分离，其F3均开红花；2/3自交后代将发生性状分离。F2基因型及其自交后代表现推测F2自交试验结果孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、分装。由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。将各株系分别种植，考察其性状分离情况。发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于2:1。表现出性状分离现象的株系来自杂合(Cc)F2个体；

未表现性状分离现象的株系来自纯合(CC)F2个体。结论：F2自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的推测是正确的。豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现3.F1花粉鉴定法测交法是根据测交后代表现型类型和比例来测定F1产生配子类型和比例，并进而推测F1基因型，即：Ft表现型类型和比例F1配子类型和比例F1基因型性状是在生物生长发育特定阶段表现，大多数性状不会在配子(体)上表现，因此无法通过配子(体)鉴定配子类型，如花色、籽粒形状等。也有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平都会表现。例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷类Wx(非糯性)对wx(糯性)为显性，它不仅控制籽粒淀粉粒性状，而且控制花粉粒淀粉粒性状含Wx基因的花粉粒具有直链淀粉，而含wx基因的花粉粒具有支链淀粉，用稀碘液对花粉粒进行染色，就可以判断花粉粒的基因型，用稀碘液处理玉米(糯性×非糯性)F1(Wxwx)植株花粉，在显微镜下观察，推测：1/2Wx 直链淀粉(稀碘液) 蓝黑色1/2wx 支链淀粉(稀碘液) 红棕色结果表明：花粉粒呈两种不同颜色的反应；蓝黑色:红棕色≈1:1。结论：分离规律对F1基因型及基因分离行为的推测是正确的。2.1.5分离比例实现的条件研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显。在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合。受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。2.1.6分离规律的意义与应用2.1.6.1分离规律的理论意义基因分离规律及后面将要介绍自由组合规律都是建立在遗传因子假说的基础之上。遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具有非常重要的理论意义。1.形成了颗粒式遗传(particulateinheritance)的正确遗传观念否定了融合(混合)遗传(blendinginheritance)；2.指出了区分基因型与表现型的重要性；3.解释了生物变异产生的部分原因；4.建立了遗传研究的基本方法。2.1.6.2在遗传育种工作中的应用遗传因子假说及其分离规律不仅具有重要的理论意义，而且对生物遗传改良工作有重要的指导意义。在杂交育种工作中的应用在良种繁育及遗传材料繁殖保存工作中的应用在杂种优势利用工作中的应用为单倍体育种提供理论可能性2.2自由组合定律

TheLawofIndependentAssortment2.2.1两对相对性状的遗传2.2.1.1两对相对性状杂交试验(自由组合现象).1.豌豆的两对相对性状的杂交：子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性；种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。黄色、圆粒×绿色、皱粒↓F1

黄色、圆粒↓

F2

黄色圆粒

黄色皱粒

绿色圆粒

绿色皱粒总数实粒数31510110832556比例9.00:2.893.090.91理论比值9:3:3:1黄色:绿色=(315+101):(108+32)=416:140≈3:1圆粒:皱色=(315+108):(101+32)=423:133≈3:1两对性状是独立遗传的黄色子叶和圆粒为显性2.试验结果与分析杂种后代的表现：F1两性状均只表现显性状状，F2出现四种表现型类型(两种亲本类型、两种重新组合类型)，比例接近9:3:3:1。2.对每对相对性状分析发现：它们仍然符合3:1的性状分离比例；

这表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给子代，两对相对性状在从F1传递给F2时，是随机组合的。黄色:绿色=(315+101):(108+32)=416:140≈3:1.圆粒:皱粒=(315+108):(101+32)=423:133≈3:1.3.两对相对性状的自由组合如果两相对性状独立遗传，而两独立事件同时发生的概率等于各个事件单独发生概率的乘积(概率定律)；因此在F2代中，黄圆、黄皱、绿圆、绿皱四种类型的概率(理论比例)应该如下图所示；实际试验结果与理论比例的比较。2.2.1.2独立分配现象的解释1.独立分配规律的基本要点：控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。2.棋盘方格(punnettsquare)图示两对等位基因的分离与组合：亲本的基因型及配子基因型；杂种F1配子的形成(种类、比例)；F2可能的组合方式；F2的基因型和表现型(种类、比例)。

P黄圆YYRR×绿皱yyrr配子YR₁yr↘↙F1

黄圆YyRr

YRYryRyrYRYYRRYYRrYyRRYyRr

黄圆黄圆黄圆黄圆

YrYYRrYYrr

YyRr

Yyrr

黄圆黄皱黄圆黄皱

yRYyRRYyRr

yyRRyyRr

黄圆黄圆绿圆绿圆

yr

YyRr

Yyrr

yyRr

yyrr

黄圆黄皱

绿圆

绿皱表3-1F2基因型和表现型的比例表现型基因型基因型比例表现型比例

YYRR1Y-R-黄圆YyRR29

YYRr2YyRr4Y-rr黄皱YYrr13

Yyrr2yyR-绿圆yyRR13

yyRr2

yyrr绿皱yyrr11

2.2.1.3独立分配规律的验证1.测交法二对基因杂合的植株，共4/16，这类植株自交后，F3代将分离为9:3:3:1比例；

一对基因杂合的植株，各占2/16，共8/16，这类植株自交后，F3代应出现3:1分离。

2.自交法F2自交后代分离的理论推测YYRRYYRrYyRRYyRrYYRrYYrr

YyRrYyrrYyRRYyRr

yyRRyyRrYyRrYyrryyRryyrr基因型纯合的F2植株，各占1/16，共4/16，这类植株自交F3不再分离；自交的试验结果如下，完全乎合推论

F2F338株(1/16)YYRR→全部为黄圆35株(1/16)yyRR→全部为绿圆28株(1/16)YYrr→全部为黄皱30株(1/16)yyrr→全部为绿皱65株(2/16)YyRR→全部为圆粒,子叶颜色分离3黄:1绿68株(2/16)Yyrr→全部为皱粒,子叶颜色分离3黄:1绿60株(2/16)YYRr→全部为黄色,3圆:1皱(分离)67株(2/16)yyRr→全部为绿色,3圆:1皱(分离)138株(4/16)YyRr→分离9黄圆:3黄皱:3绿圆:1绿皱2.2.2多对基因的自由组合1.分枝法：由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。分枝法分析2对基因自由组合的F2表现型3红花1白花CC×cc3红花1白花3红花1白花3红花1白花分枝法分析2对基因自由组合的F2基因型

杂种杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系杂种杂合显性完全F1形成的

F2基因

F1产生的雌

F2纯合F2杂合F2表现基因对数时F2表现不同配子型的种雄配子的可基因型基因型型分离型的种类的种类类能组合数的种类的种类比例12234213:124491645(3:1)23882764819(3:1)3

n2n2n3n4n2n3n-2n(3:1)nP黄、圆、红绿、皱、白

YYRRCC×yyrrcc配子YRCyrc

F1黄、圆、红YyRrCc♂

YRCYRcYrCYrcyRCyRcyrCyrc

YRC

YYRRCCYYRRCcYYRrCCYYRrCcYyRRCCYyRRCcYyRrCCYyRrCcYRcYYRRCcYYRRccYYRrCcYYRrccYyRRCcYyRRccYyRrCcYyRrccYrCYYRrCCYYRrCcYYrrCCYYrrCcYyRrCCYyRrCcYyrrCCYyrrcc♀YrcYYRrCcYYRrccYYrrCcYYrrccYyRrCcYyRrccYyrrCcYyrrccyRCYyRRCCYyRRCcYYRrCCYyRrCcYyRRCCyyRRCcyyRrCcyyRrCcyRcYyRRCcYyRRccYyRrCcYyRrccyyRRCcyyRRccyyRrCcyyRrccyrCYyRrCCYyRrCcYyrrCCYyrrCcyyRrCCyyRrCcyyrrCCyyrrCcyrcYyRrCcYyRrccYYrrCcYyrrccyyRrCcyyRrccyyrrcCyyrrcc2.3遗传学数据的统计学处理2.3.1概率原理与应用概率(probability):概率(机率/几率/或然率)：指一定事件总体中某一事件发生的可能性(几率)。例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率均为50％。在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个世代尤其是分离世代(如F2)的表现型或基因型种类和比率(各种类型出现的概率)进行算，从而分析、判断该比率的真实性与可靠性；并进而研究其遗传规律。2.3.1.1.乘法定理：

两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。例：双杂合体(YyRr)中，Yy的分离与Rr的分离是相互独立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y和R)概率的乘积：1/2×1/2=1/4。2.3.1.2.加法定理：

两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。互斥事件——在一次试验中，某一件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。

如：抛硬币。

又如：杂种F1