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文档简介

NSCLCEGFR基因突变检测

2009.02.16原理操作流程探针的设计结果的分析特点临床意义EGFR的功能酪氨酸磷酸化是EGFR介导的信号转导的关键分子事件。研究表明,通过选择性的酶抑制剂可阻断酪氨酸激酶活化,从而抑制EGFR激活。因此,EGFR酪氨酸激酶成为肿瘤治疗的重要靶分子。近年来，以表皮生长因子受体（EpidermalGrowthFactorReceptor,EGFR）为治疗靶标的分子靶向治疗受到了国内外肿瘤界的普遍关注，其中EGFR酪氨酸激酶抑制剂Iressa（Genfitinib）已被美国食品药品管理局（FDA）批准用于治疗晚期NSCLC，并且Iressa还分别获得包括日本、澳大利亚等27个国家的批准，我国也于2005年2月批准了Iressa进入临床。EGFR突变类型检测方法EGFR基因扩增FISHEGFR基因突变荧光定量PCR测序法

EGFR基因拷贝数增加/扩增美国科罗拉多大学癌症中心的Hirsch等进行了该研究,目的在于找出能够预测药物敏感性的最佳标志物。该研究发现,EGFR基因拷贝数和吉非替尼治疗患者的生存期延长有关。FISH是一门新兴的分子细胞遗传学技术，广泛应用于动植物基因组结构研究、染色体精细结构变异分析、病毒感染分析、人类产前诊断、肿瘤遗传学和基因组进化研究等许多领域。

FISH

(Fluorescencein

situ

hybridization)

是依靠核酸探针杂交原理,利用荧光物质在核中或染色体中显示DNA序列位置的方法。

EGFR基因扩增检测试剂盒疾病名称检测探针标记颜色探针定位探针名称NSCLCGLPEGFR/CSP7红/绿EGFR：7p11.1CSP7：7p11.1-q11.1EGFR基因扩增检测试剂盒EGFR扩增阴性图--石蜡切片

EGFR阳性扩增图--石蜡切片EGFR阳性扩增图---胸水细胞FISH技术的特点:

1.操作简单、检测快速、结果易于观察。

2.重复性好、空间定位精确。

3.有效的灵敏性和特异性。临床意义大约1/3的患者FISH检测为阳性,检测EGFR基因是否扩增可以有效指导吉非替尼（易瑞沙）的使用在阳性组患者中,应用gefitinib

的有效率为35%,疾病控制率高达70％。荧光定量技术检测Exon19突变阳性对照样本阳性对照直接测序法检测突变-EXON192235-2357

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