产前诊断中心评审试题

产前诊断中心评审试题(B卷)单: 考试: 得: 注:所有题型均为单选题，请填写您认为最正确的答案，每题2分，共100分1、开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》(C年校验一?A一 B二C三D五2产前诊断报告(B以上相关技术人员核对后方可签发其中审核人应具( 以上检验或相专业的技术职/职务。A三个，中级 B两个，副高级C一个，高级 D两个，高级3、产前诊断技术项目包括(E)A.遗传咨询 B.医学影像 C.生化免疫 细胞遗传和分子遗传 E.以上都4、人类遗传性疾病中不包(C)A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病 染色体病 E.线粒体遗传病5:(C)民政府卫生行政部批准。A.县级 B.地市级 C.省、自治区、直辖市 任意级 E.不用审6、下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项?(D)A.唐氏综合征 B.18-三体综合征 C.无脑儿 脊柱裂 E.13-三体综合7、巾孕期筛查时限通常(A)A.15周~20+6周C.10~13+6周

B.13周~20+6周D.16~22+6周 E.11~13+6同8、在核型中每对染色体，其中一条来白父方，一条来自母方，在形态结构上基本相同，称(DA.染色单体B.姐妹染色单体C.染色体 同源染色体 E.性染色体9、一个染色体平衡易位携带者最常见的临床表征是(C)A.不孕 B.智力低下 C.自发流产多发畸形 E.无临床表10、染色质和染色体(A)A.同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B.不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C.同一物质在细胞的同一一时期的不同表现D.不同物质在细胞的同一时期的不同表现E.两种不同的物质，无任何关联11、进行产前诊断的指征不包括(E)A.夫妇任一方有染色体异常 B.曾生育过染色体病患儿的孕妇 C.夫妇任一方为单基因病患曾生育过单基因病患儿的孕妇 E.年龄小于35岁的孕妇12、对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是(C)A.羊膜穿刺术 B.胎儿镜检查 C.超声扫描 绒毛取样E.X线检13、下列哪种疾病应进行染色体检(A)A.先天愚型B.a地中海贫血C.苯丙酮尿症D.假肥大型肌营养不良症14、家族史即(D)A.患者父系所有家庭成员患同一种病的情况B.患者母系所有家庭成员患同一种病的情况C.患者父系及母系所有家庭成员患病的情况D.患者父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况E.以上都不对15、血友病A型和B型的遗传方式同是(D)A.AD B.AR C.XD D.XR E.Y连锁遗传16(D)A.致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B.系谱中看不到连续遗传现象，常为散发患者的双亲往往是携带者近亲婚配与随机婚配的发病率均等1/43/417、一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病(AB)的儿子，这对夫妇的基因型是(A)A.Aa和Aa B.AA和Aa C.aa和Aa D.aa和AA E.AA和18、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特(C)A.男女发病机会相等 B.系谱中呈连续传递现象C.患者都是纯合体(AA)发病，杂合体(Aa)是携带者D.双亲无病时，子女一般不会发病E.患者的同胞中约1/2发病19、关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的(C)A.系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病，父亲也一定是同病患者

E.白化病有交叉遗传现象 C.双亲无病时，子女均不会患病E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带20、母亲是红绿色盲(XR)患者，父亲正常，他们的四个儿子中有(E)个是色盲患者。A.1个 B.2个 C.3个 D.0个 E.421、根据ISCN，人类的X染色体属于核型(C)A.A组 B.B组 C.C组 D.D组 E.G组22(C)A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位复杂易位E.不平衡易位23、若某人的核型为46，XX，inv(9)(p12q13)，则表明其染色体发生()A.缺失B.倒位C.易位 插入E.重复24、一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫()延迟显形遗传

E.共显形遗传

不规则显形遗传25、一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病的患儿，再生孩子是患者的概率(BA.2/3 B.1/4 C.1/2 D.3/4 E.026、孕17周时需要为胎儿做细胞遗传学检查，应采取(D)A.胎儿镜检查B.超声扫描C.绒毛取样羊膜穿刺取样E.以上都不是27(B)A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.28DNA(E)A.腺嘌呤 B.鸟嘌呤 C.胞嘧啶 胸腺嘧啶 E.尿嘧啶29、DNA分子中碱基配对原则是指(A)A.AG配CD.A配CGT

B.AG、CTE.ATCU

C.AUG配C30、46，XY，t(2；5)(q21；q31)表示(B)A.一女性体内发生了染色体的插入C.一男性带有等臂染色体E.男性个体含有缺失型的畸变染色体

B.一男性体内发生了染色体的易位31、46，XY，t(2：5)(q21；q31)平衡易位携带者，理论上其婚后生育一胎表型正常婴儿的几率(C)A,1/2 B,1/4 C,1/9 D.1/18 E,032、14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生一男孩，试问此男孩患唐氏综合征的风险(BA,1 B,1/2 C,1/3 D.1/4 E,3/433细胞(D)A，1种 B，2种 C，3种 D，4种 E，6种34、若某人核型为46，XX，dup(3)(q12a21)则表明在其体内的染色体发生(E)A，缺失 B，倒位 C，易位 D，插入 E，重复35、唐氏综合征患者的核型( )A,45,X0 B,47,XXY C.47,XX(XY),+21D,45,XX(XY),t(14;21)(p11;q11) E,46,XX(XY),-14,+t(14;21)(p11;q11)36、基因型AABb的个体和Aabb的个体杂交后代不该有的基因型是(E)A.AABb B.AaBb C.Aabb D.AAbb E.37(A)A.DNA和组蛋白B.RNA和组蛋白C.DNA和非组蛋白D.RNA和非组蛋白E.以上都不是38、人类最小的近端着丝粒染色体属于(C)A.E组 B.C组 C.G组 D.F组 E.D组39(AR)(A)A.2/3 B.1/4 C.1/2 D.3/4 E.0OAB(E)A型或O型 B.A型C.型D.AB型E.A型或B型41、产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是(C)A.出生日期(公历)，末次月经日期(农历)()()C.()()()(E.日期不影响评估结果42、一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称(CA.非整倍体B.三倍体 C.嵌合体 部分三体E.体细胞突变43、开放性神经管畸形发生的主要原因是缺乏什(A)A.叶酸 B.碘 C.钙 铁 E.44、致畸因子作用于胚胎最敏感的时期(C)A.受精后3―8天 B.受精时 C.受精后3-8周 孕15-20+6周 E.孕28周以45、按照ISCN的标准系统号染色体短臂3区1带3亚带应表示(C)A1p3.13 B1q3.13 C、1p31.3 D、1q31.3 46、某种疾病属于常染色体显性遗传，外显率100%，一个杂合型患者与正常人婚配，生育异常患儿的可能性为(B)A.100% B.75% C.50% D.25% E.0%47、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测无法检出一下哪种异常(E)A.Turner综合征B.21-三体 C.18三体 D.13三体 E.开放性神经管畸48、目前，最常用的染色体显带方法(A)A.G显带 B.Q显带 C.